28/08/2024
Cuando era pequeña, Sofía recuerda que empezó a verse👀 distinta a sus compañeras de colegio. «Era más baja que ellas y tampoco podía hacer ejercicios que, para mí, estaban limitados. Empecé a preguntarle❓ a mis padres por qué era diferente a las demás. Fue ahí cuando me contaron que había nacido con síndrome de Turner. Que no era nada malo, pero que me iba a condicionar un poco a lo largo de la vida», confiesa.
🧬Se trata de un desorden poco frecuente en el que se produce una alteración de cromosomas.
Sofía nació con una coartación de aorta📏. Un defecto congénito en el cual una parte de la arteria aorta es más estrecha de lo normal. No puede hacer esfuerzos ni coger pesos. Algo que, aunque a día de hoy tiene más que interiorizado, le obligó a vivir más de una situación complicada en el colegio🚸. «En gimnasia, sí que es verdad que los compañeros me retaban a correr 🏃y yo no podía hacerlo como ellos, tenía que ser a mi ritmo. Un día me puse al límite con ellos y me tuve que agarrar a las espalderas del pabellón porque me mareaba. Recuerdo que el profesor les dijo👨🏫: 'Como le pase algo a Sofía... va a ser culpa vuestra'».
Además de esa circunstancia, ella era mucho más pequeña🤏 que el resto de sus compañeras. Con todo, gracias a que el síndrome fuese detectado cuando tenía pocos días de vida, ha podido recibir la hormona de crecimiento. «Era una inyección💉 que me tenía que poner todos los días, entre las 21.00 y las 23.00 de la noche». Este diagnóstico precoz y posterior intervención👨⚕️ resulta fundamental, ya que, aunque la talla final en el síndrome de Turner es unos veinte centímetros inferior a la media, el tratamiento con la hormona aumenta de forma variable la talla final, entre tres y diez centímetros.
A día de hoy también padece hipotiroidismo y, en una última revisión a la que se ha sometido hace unos días, le han confirmado una reducción de la audición🦻. «Me diagnosticaron que tenía una pérdida importante de esta, sobre todo al lado izquierdo. Y tengo problemas de vista, pero eso ya es desde siempre».
Aunque el embarazo🤰 a veces es posible, no se suele recomendar por el aumento de malformaciones fetales y alteraciones genéticas. Una noticia que Sofía recibió de muy joven y que truncó uno de sus sueños: ser madre. «Lo que más me ha dolido es no poder tener hijos, porque siempre me han gustado mucho los niños👶. Ahora lo voy aceptando, pero cuando me lo dijeron, no me lo tomé muy bien. También era muy pequeña... Me lo dijo la genetista, y yo pensaba: '¿Cómo es posible que me diga esto, que me hable del futuro de una forma tan segura?🧙♀️'. No me lo podía creer».
Con todo, el síndrome, para ella, no es una traba⛓️. «A veces te dicen: es que en casos así, es muy difícil su futuro. Hay casos que sí, que limita mucho, pero en otros no. En el caso de Sofía, tiene sus limitaciones en el corazón y en las piernas🦵, pero por lo demás, no. Ella es independiente en este momento», dice su madre. A lo que la joven añade que siempre se ha sentido muy arropada por su familia y pareja👨👩👧👦. «Aceptó muy bien que no podía darle hijos biológicos y eso me emociona mucho... que alguien al que quiero mucho me acepte tal cual soy».
«Me hubiera gustado que la gente supiese más sobre el síndrome. La gente piensa en algo muy negativo❎ y no es así. Tengo mis limitaciones, pero hago una vida normal», subraya la joven de treinta años. De hecho, después de aprobar unas oposiciones, ahora mismo se encuentra trabajando en un centro de salud🏥 de Lugo.
«Existen asociaciones🧑🤝🧑 en Madrid, Castilla y León, Cataluña y Andalucía que ayudan a sobrellevarlo mejor. Sobre todo, porque puedes ponerte en contacto☎️ con más gente afectada. Nacemos con un trastorno de cromosomas y vivimos con él para siempre. A quien le toca, le toca, como la lotería. Pero no hay por qué esconderlo, al contrario, hay que hablar más de él para que se haga visible y se pueda seguir investigando🔬», concluye Sofía.
