GénoPsy Réseau

21/05/2026

/WEBINAIRE/

🗓️ Rendez-vous le jeudi 18 juin à 13h pour le prochain webinaire GénoPsy !

À cette occasion, le Pr Demily Caroline, responsable du réseau GénoPsy, interviendra autour de la thématique :
« Parcours des adultes avec maladies rares : mesures de protection judiciaire »

Ce webinaire sera l’occasion d’échanger autour des enjeux d’accompagnement et de protection des adultes concernés par une maladie rare. 🧬

👉 Inscription :
https://us06web.zoom.us/meeting/register/egCnNjS1QPGP9G0Fpbnt6w

💡 Vous avez manqué notre dernier webinaire sur la périnatalité et les maladies rares du neurodéveloppement ?

▶️ Retrouvez le replay sur notre chaîne YouTube :
https://www.youtube.com/watch?v=Jhzo1ys5bfI

19/05/2026

/PARTAGE/

💡 Le samedi 6 juin se tiendra à Orléans une journée d’échanges consacrée à la transition vers l’âge adulte dans les maladies rares.

Organisé par les filières de santé maladies rares, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d’Orléans, cet événement s’adresse aux personnes concernées, familles et aidants pour discuter des enjeux de cette période clé du parcours de vie.

Cette journée sera l’occasion d’échanger autour des questions d’accompagnement, d’autonomie et de santé mentale, tout en découvrant les ressources et acteurs locaux mobilisés sur le territoire.

📍 Salle Polyvalente du CHU d’Orléans

👉 Informations et inscriptions :
https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478

Les inscriptions sont ouvertes !

Les filières de santé maladies rares, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d’Orléans organisent une journée d’échanges et d’information autour de la transition vers l’âge adulte :
Journée transition ado-adulte maladies - Orléans
Samedi 6 juin 2026 de 9h45 à 16h15

POUR QUI ?
Cette journée est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

POUR QUOI FAIRE ?
Se préparer à passer en service pour adultes sans stress et gagner en autonomie grâce à des ressources adaptées.

AU PROGRAMME ?
· Présentation des acteurs locaux
· Des ateliers pour les jeunes et pour les parents
· Et surtout beaucoup d’échanges !

OÙ ET QUAND ?
Rdv le samedi 6 juin 2026 de 9h15 à 16h15 en salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans📍

Pour consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf

**La journée est gratuite mais l'inscription est obligatoire ici : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478 **

Plus d'informations : maladies.rares.cvl@chu-tours.fr

12/05/2026

/PARTAGE/

💡 Comment peut-on mieux soutenir l’autodétermination des personnes en situation de handicap ?

Dans le cadre du projet européen : « Soutenir les choix de vie des personnes en situation de handicap » porté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS), un questionnaire national est lancé afin de recueillir les expériences, besoins et pratiques des différents acteurs concernés.

📍 Professionnels, acteurs institutionnels, proches aidants ou personnes concernées : votre participation peut contribuer à faire évoluer les pratiques, la mobilité et les outils existants !

📅 Questionnaire accessible jusqu’au 27 mai 2026.

https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=AFYZTK4ahUm0mMD-66qswHV4nHWYplNIpWhAgYsVB8dUMkkxU0RCMldONUVOSVZGUzhFODdIU0NVWS4u&route=shorturl

Dans le cadre du projet européen « Soutenir les choix de vie des personnes en situation de handicap », un questionnaire national est lancé afin de nourrir une phase de diagnostic sur l’autodétermination

🎯 Ce projet est piloté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS), financé par l’Union européenne et mis en œuvre par Expertise France.

Il porte sur 3 leviers clés :
✅ les pratiques professionnelles
✅ les outils numériques
✅ la mobilité et les transports

⌛ Vous pouvez compléter le questionnaire jusqu'au 27 mai 2026

👉 N'hésitez pas à le diffuser largement dans vos réseaux (associations, établissements, professionnels de tous les secteurs, personnes concernées, proches aidants)

👥 Il s’adresse à toutes les personnes concernées : personnes en situation de handicap, proches aidants, acteurs institutionnels et du droit commun, etc.

⏱️ Temps de remplissage : 10 à 30 minutes

➡️ Accéder au questionnaire : https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=AFYZTK4ahUm0mMD-66qswHV4nHWYplNIpWhAgYsVB8dUMkkxU0RCMldONUVOSVZGUzhFODdIU0NVWS4u&route=shorturl

07/05/2026

/MEMBRE/

Qui sont les professionnels qui font vivre le réseau GénoPsy au quotidien ?

📍 Aujourd’hui, découvrez Pauline Léger, infirmière coordinatrice au centre de référence GénoPsy de Rouen, qui a récemment rejoint les équipes du Pr Olivier Guillin.

🔸 Quelles sont ses missions ?
🔸 Pourquoi a-t-elle choisi de s’engager dans les maladies rares ?

👉 Découvrez son rôle et son parcours.

Centre Hospitalier du Rouvray

05/05/2026

/PARTAGE/

💡 Quels sont les impacts de la phénylcétonurie, chez des adultes traités précocement ?

Deux articles issus de l’étude ECOPHEN apportent un éclairage sur les dimensions psychiatriques et neuropsychologiques de cette maladie rare. 🧬

Ces publications mettent en évidence que, malgré une prise en charge précoce, certains enjeux persistent à l’âge adulte, soulignant l’importance d’un suivi global et à vie intégrant une évaluation neurologique et psychiatrique.

📄 Articles :
🔸 « Neurological and psychiatric issues in 187 adults with early-treated PKU: The ECOPHEN study » – Dr Chloé Giret, Pr François Maillot

➡️ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41421263/

🔸 « Neuropsychological profile of French adults with early-treated phenylketonuria: a multicenter study » – Dr Maxime Brachet, Pr François MAILLOT

➡️ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39666084/

Sybil Charrière François Feillet Alain FOUILHOUX Leonardo ASTUDILLO MD PhD Christian Lavigne Jean-Baptiste Arnoux Sylvie Odent Claire Gay Manuel Schiff Karin Mazodier Alice Kuster Vincent Rigalleau Christel Thauvin Vanessa Leguy-Seguin Hervé Lêvesque Elise SACAZE Gérard Besson Benjamin Thoreau Amélie Le Gouge Valérie Gissot Douillard Claire

30/04/2026

/FORMATION/

Vous êtes professionnel dans le Rhône et accompagnez des personnes concernées par des comportements-défi ?

💡 Une formation de 2 jours est proposée pour approfondir les enjeux de prévention, d’évaluation et d’accompagnement des comportements-défi dans les troubles du neurodéveloppement.

📅 28 et 29 mai 2026
📍 Le Zibou Lab

👉 Une opportunité d’échanger autour des pratiques et de renforcer ses compétences sur des situations souvent complexes.

🔗 Informations et inscription :
https://www.lespep69.org/formation/prevention-evaluation-et-accompagnement-des-comportements-defi-dans-les-troubles-du-neurodeveloppement/

Les PEP 69/ML

Accueil » Centre de formation » Nos formations » Prévention, évaluation et accompagnement des comportements-défi dans les troubles du neurodéveloppement

28/04/2026

/PARTAGE/

Retrouvez le replay des tables rondes de la journée territoriale Prader-Willi coorganisé par le CRMR GénoPsy Lyon !

Les thématiques ?

🔸 Le parcours médical dans le Prader-Willi
🔸 L’accompagnement de la vie intime, affective et sexuelle
🔸 Les comportements-défi
🔸 La construction de l’habitat et du mode de vie futur

📍 Lien du replay :

Les intervenants de la table ronde #1 Parcours médical de l’enfant à l’âge adulte sans oublier la transition sont : - Cliniciens enfants : Pr Nicolino (servi...

23/04/2026

/Retour en images/

🚀 Les 9 et 10 avril se tenait la 3ᵉ édition de EuroNDD, le congrès européen dédié aux maladies rares du neurodéveloppement, porté par l’ERN ITHACA à Varsovie.

Cet événement a réuni plus de 230 participants, venus échanger autour des pratiques cliniques et des avancées de la recherche à l’échelle européenne.

🔎 Quelques temps forts qui ont retenu notre attention :


🔸 Le centre maladies rares Erasmus, aux Pays-Bas, a partagé les problématiques d’un jeune adulte porteur du syndrome de Prader-Willi, entrainés par une accumulation de situations où les spécificités du syndrome n’ont pas été prises en compte.

Cette intervention interroge sur : comment éviter ces situations ? Comment améliorer l’accompagnement tout au long du parcours de vie ? Quels outils concrets mettre en place ?

🔸 Le Dr Myriam Essid a présenté une cohorte de 33 patients porteurs de variants du gène CACNA2D2, mettant en évidence une forte prévalence de troubles du sommeil, de troubles du spectre de l’autisme et de stéréotypies, associés à l’épilepsie.

🔸 Un atelier animé par Agnies van Eeghen et Ellen Elsman-Perlot a souligné l’importance d’harmoniser les évaluations en recherche dans les maladies rares.


Ce congrès confirme l’importance de renforcer les dynamiques de collaboration à l’échelle européenne pour faire progresser la recherche et améliorer la prise en charge des personnes concernées.

21/04/2026

/PARTAGE/

Retrouvez l’intervention de Marie-Noëlle Babinet dans le podcast RARE à l'écoute - Le 1er média 100% maladies rares, à propos du NeuroRare Minds Club.

🔎 Qu’est-ce que le NeuroRare Minds Club ?

Un réseau de psychologues et neuropsychologues souhaitant échanger autour des pratiques et des situations cliniques dans le champ des maladies rares du neurodéveloppement.

💬 Vous souhaitez rejoindre le club ?

N’hésitez pas à contacter les fondatrices, Jenny Cornaton et Marie-Noëlle Babinet, pour en savoir plus.

On parle souvent de l’isolement des patients.
On parle moins de celui des professionnels face aux patients atteints de maladies rares.

C’est de ce constat qu’est né le NeuroRare Minds Club.

Un réseau de psychologues et neuropsychologues qui se retrouvent pour :
échanger, partager leurs expériences et mieux accompagner les personnes concernées.

Parce que derrière chaque maladie rare, il y a aussi :
des questions, des comportements, des émotions à comprendre.
Et des professionnels qui cherchent, eux aussi, à ne pas rester seuls.

Dans cet épisode, Marie-Noëlle Babinet partage cette initiative née du terrain,
pour mieux accompagner les patients… et soutenir ceux qui les accompagnent.

🎧 Épisode disponible via le lien en premier commentaire.

Filière de Santé Anddi-rares GénoPsy Réseau IMind Orphanet Alliance Maladies Rares Maladies Rares Info Services
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

15/04/2026

/REPLAY/

Vous avez manqué notre dernier webinaire sur la thématique : « Périnatalité et maladies rares du neurodéveloppement» ?

💡 Le replay de l'intervention du Dr Raphaelle Mottolese, Pédopsychiatre au CRMR GénoPsy Dijon et le témoignage d'Estelle, maman concernée, est maintenant disponible sur notre chaine Youtube !

🔸 Pour voir la vidéo :
https://youtu.be/Jhzo1ys5bfI

Filière de Santé Anddi-rares

06/03/2026

/Semaine du Cerveau/

⏳ J-14 !

Vous n’êtes pas encore inscrit à l’événement organisé par le CRMR GénoPsy Lyon dans le cadre de la Semaine du Cerveau 2026 ? 💡

Venez assister à une conférence-débat autour des maladies rares associées à des troubles du comportement.
🎤 La conférence s’appuiera notamment sur des extraits d’un micro-trottoir réalisé à Lyon pour interroger les représentations du grand public.

📅 19 mars 2026
📍 Bibliothèque de la Croix-Rousse – Lyon
🎟 Inscription gratuite :
https://www.bm-lyon.fr/les-rendez-vous-des-bibliotheques-municipales-de-lyon/ #/animation/4905/date/12136