Hypophosphatasie Europe

15/09/2025

https://ansm.sante.fr/disponibilites-des-produits-de-sante/medicaments/un-alfa-0-10-microgramme-solution-buvable-en-gouttes-alfacalcidol

Un-Alfa 0,10 microgramme, solution buvable en gouttes – [alfacalcidol]

12/09/2025

La Banque Nationale de Données Maladies Rares développe actuellement France Maladies Rares, une application à destination de personnes atteintes de maladies rares. L'avis des patients, de leurs aidants et des professionnels de santé est primordial pour définir les priorités de développement.
Suite à un recueil des besoins mené auprès de la communauté, une liste de fonctionnalités potentielles a été identifiée. L'objectif est maintenant de quantifier l'intérêt pour chacune d'elles afin d'établir le cahier des charges de la première version de l'application. Les fonctionnalités seront développées progressivement selon les priorités établies et leur faisabilité technique et réglementaire.

Le questionnaire est organisé par thèmes fonctionnels et prend environ 10 minutes à compléter :
https://lime.aphp.fr/index.php/415776?lang=fr.
Il sera clôturé le 24/09 au soir.

Une large participation est essentielle pour développer une application qui réponde réellement aux besoins de la communauté des maladies rares.

Toggle navigation Charger un questionnaire non terminé 0% Attention : l’exécution de JavaScript est désactivée dans votre navigateur ou sur ce site. Vous risquez de ne pas pouvoir répondre à toutes les questions. Veuillez vérifier les paramètres de votre navigateur. Application France Mala...

18/07/2025

➡️ Partir en voyage avec une maladie rare

✈️ 𝐕𝐨𝐲𝐚𝐠𝐞𝐫 𝐚𝐯𝐞𝐜 𝐮𝐧𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 : 𝐨𝐬𝐞𝐫 𝐥’𝐚𝐯𝐞𝐧𝐭𝐮𝐫𝐞… 𝐬𝐚𝐧𝐬 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐫𝐨𝐦𝐞𝐭𝐭𝐫𝐞 𝐬𝐚 𝐬𝐚𝐧𝐭𝐞́

Partir en voyage peut sembler un défi quand on vit avec une maladie rare. Pourtant, avec une préparation adaptée, c’est une expérience qui enrichit et rassemble.

La filière OSCAR propose une 𝐫𝐮𝐛𝐫𝐢𝐪𝐮𝐞 𝐝𝐞́𝐝𝐢𝐞́𝐞 𝐬𝐮𝐫 𝐬𝐨𝐧 𝐬𝐢𝐭𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐞𝐭 : "Voyager avec une maladie rare", avec des conseils concrets pour organiser sereinement vos déplacements :

🩺 𝟏. 𝐏𝐫𝐞́𝐩𝐚𝐫𝐞𝐳 𝐯𝐨𝐬 𝐬𝐨𝐢𝐧𝐬
📄 𝟐. 𝐀𝐧𝐭𝐢𝐜𝐢𝐩𝐞𝐳 𝐥’𝐚𝐝𝐦𝐢𝐧𝐢𝐬𝐭𝐫𝐚𝐭𝐢𝐟
💊 𝟑. 𝐆𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐯𝐨𝐭𝐫𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐢𝐭𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭
🏨 𝟒. 𝐂𝐡𝐨𝐢𝐬𝐢𝐬𝐬𝐞𝐳 𝐮𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐬𝐭𝐢𝐧𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐚𝐝𝐚𝐩𝐭𝐞́𝐞
📌 𝟓. 𝐏𝐫𝐨𝐟𝐢𝐭𝐞𝐳 𝐝𝐞𝐬 𝐚𝐢𝐝𝐞𝐬 𝐟𝐢𝐧𝐚𝐧𝐜𝐢𝐞̀𝐫𝐞𝐬
🚆 𝟔. 𝐓𝐫𝐚𝐧𝐬𝐩𝐨𝐫𝐭𝐬 𝐚𝐝𝐚𝐩𝐭𝐞́𝐬
🧘‍♀️ 𝟕. 𝐄́𝐜𝐨𝐮𝐭𝐞𝐳 𝐯𝐨𝐭𝐫𝐞 𝐜𝐨𝐫𝐩𝐬 𝐬𝐮𝐫 𝐩𝐥𝐚𝐜𝐞

✨Voyager avec une maladie rare est possible : il suffit d’une bonne anticipation, d’une écoute attentive de son corps et d’un cadre sécurisé.

👉Retrouver toutes les informations sur le site de la filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/23602-voyager-avec-une-maladie-rare.htm

SNCF Voyageurs

17/06/2025

Connaissez-vous Horizon ?

C’est une r***e qui parle de maladies rares, de la recherche, des avancées.

Créée à l’initiative de Rare à l’écoute et de la filière OSCAR, chaque numéro aborde une pathologie différente, rédigée par les spécialistes de la filière concernée.

Le dernier numéro d’horizon est consacré à l’hypophosphatasie

Les centres experts y parlent de leurs expériences, sous le titre « Hypophosphatasie : du diagnostic précoce à la coordination des soins »

C’est un numéro très didactique, très accessible également. Vous y trouverez un grand nombre d’informations utiles et d’explications, autant pour la maladie chez l’enfant que pour le passage à l’âge adulte.

Un grand merci à tous ces professionnels qui informent sur la maladie, qui transmettent leur savoir et se mobilisent pour la prise en charge de l'hypophosphatasie.

👉

16/04/2025

🖥️ [La Recherche en Tête] 🔬
📅 Le 29 avril à 12h30, venez assister au webinaire "La génétique : à quoi ça sert ?" 🧬 et poser vos questions en direct à Agnes Bloch-Zupan, David Geneviève, Stanislas Lyonnet et Bénédicte Demeer.

S'inscrire 👉🏻 https://bit.ly/3WYdWhn


Maladies Rares Orales et Dentaires

15/04/2025

➡️L'hypophosphatasie, une maladie aux multiples visages, ses espoirs et ses avancées thérapeutiques:

Sommaire

06/04/2025

➡️Bourse Hypo

Les portes sont de nouveaux ouvertes avec pleins de bonnes affaires…

Ouverture: 8h30/11h30

Gymnase du lycée agricole à Contamine sur arve

05/04/2025

➡️ ÉVÉNEMENT : Bourse Hypo

Nous sommes prêts 👍🤗

Ouverture des portes dans quelques heures…

🔵Vêtements 0-12ans
🔵 jouets
🔵 puériculture

Horaires:
samedi: 16h30/19h
Dimanche: 8h30/11h30

Lieu: ⚠️ changement de lieu habituel:
gymnase du lycée agricole
Route de la mairie
Contaminé sur arve

Au plaisir de vous accueillir

31/03/2025

➡️ événement: Bourse’hypo

Nous y sommes presque !

👉🏻 les vendeurs: prêts ✔️
👉🏻 les bénévoles: plus que prêts ✔️✔️✔️

Rdv samedi et dimanche pour cette 10ème édition de notre bourse enfance à Contamine sur Arve.

Avec ce soleil qui nous arrive enfin, il est temps de refaire le plein de bonnes affaires.

Samedi: 16h30/19h
Dimanche: 8h30/11h30

Au GYMNASE du lycée agricole, route de la mairie

À ce we

28/03/2025

10/03/2025

➡️ Notre site internet s’est refait une petite forme !

Une injection de nouveautés et le voici reparti pour informer, orienter et accompagner les familles et le corps médical.

28/02/2025