Filière de Santé Anddi-rares

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Filière de Santé Anddi-rares

Filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares

La filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares) s’organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des anomalies du développement somatique et cognitif. Elle repose sur les CRMR structurants (8 Centres de référence maladies rares Labellisés pour les Anomalies du Développement (CLAD) et 7 Centres de Compétences (CC)), les laboratoires de

diagnostic cytogénétique, génétique moléculaire et fœtopathologie, les laboratoires de recherche et des associations dans le champ de la filière. Elle travaille en lien fort avec les partenaires suivants, couvrant l’ensemble des champs, du diagnostic à la prise en charge médicale, rééducative et sociale, et comprenant :
- les structures de recherche adossées aux CRMR et laboratoires structurants de la filière
- les associations de malades
- les autres CRMR/filières, et en particulier les filières DéfiScience, OSCAR, TETECOU, SENSGENE et FAVA-MULTI
- les centres référents des troubles du langage et des apprentissages, les centres de ressources autisme
- tous les spécialistes d’organes des divers centres hospitaliers correspondants
- les structures de prise en charge éducatives, rééducatives, médico-éducatives
- les partenaires institutionnels
- les structures administratives, en particulier les MDPH et la CNSA
- les infrastructures telles que la banque nationale données maladies rares (BNDMR), le projet RAreDIseaseCOhort (RADICO), fondation maladies rares
- les partenaires industriels, pharmaceutiques et biotechnologiques le cas échéant

Parmi ses axes prioritaires, les acteurs de la filière ont souhaité privilégier les enjeux de la médecine de demain, moderne, translationnelle et personnalisée, en particulier la prise en charge clinique hautement spécialisée des maladies dont elle a la charge, l'identification rapide des causes génétiques grâce à des outils de génomique innovants, mais aussi l’étude des implications éthiques et médico-économiques de ces différents domaines, toujours dans le respect des besoins et préférences des patients et des familles. Les autres axes prioritaires concernent le secteur médico-social, avec pour ce secteur une grande attente des familles, la formation, indispensable à la pratique de la génétique clinique, avec un enseignement qui doit être déployé de façon plus large et à tous les niveaux, la structuration de la fœtopathologie, et les relations avec les associations.

30/04/2026

🌍 30 avril – Journée mondiale des mobilités et de l’accessibilité

À l’occasion de cette journée, nous souhaitons évoquer un enjeu fondamental : garantir à chacun la possibilité de se déplacer librement et d’accéder à son environnement, quels que soient ses besoins.

La mobilité et l’accessibilité sont au cœur de l’inclusion sociale, de l’autonomie et de la participation à la vie quotidienne. Elles concernent aussi bien les déplacements, les espaces publics que l’accès aux services, aux soins et à l’information. ♿

Dans le champ des maladies rares, les parcours peuvent être complexes, et l’adaptation des solutions de mobilité devient essentielle pour permettre un accès équitable aux soins et aux accompagnements.

🔎 Pour illustrer concrètement ces enjeux, un article de notre blog revient sur les solutions de transport en taxi pour les personnes en situation de handicap, notamment les enfants :
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/index.php?id=1095

Collectivement, nous pouvons continuer à faire évoluer nos pratiques pour que chacun puisse accéder à ses droits et à son environnement, sans obstacle. 🤝

Parce que l’accessibilité ne devrait jamais être une option.

29/04/2026

En France, plusieurs millions de personnes sont concernées par une maladie rare. Pour une part importante d’entre elles, l’accès à un diagnostic reste un parcours long, complexe et incertain, pouvant s’étendre sur plusieurs années.

Cette situation, appelée errance diagnostique, constitue un véritable défi de santé publique. Elle impacte non seulement la prise en charge médicale, mais également la qualité de vie des patients et de leurs proches. 🧬

Les avancées récentes en génétique, ainsi que le développement de centres spécialisés, permettent aujourd’hui d’améliorer significativement l’identification des maladies rares et d’apporter des réponses à des situations restées longtemps sans diagnostic.

Dans ce contexte, à l’occasion de la journée des personnes sans diagnostic du 29 avril, la filière AnDDI-Rares relance sa campagne de sensibilisation dédiée à l’errance diagnostique. 💡

Cette prise de parole s’accompagne de la diffusion d’une nouvelle vidéo, conçue pour :
- informer sur les enjeux de l’errance diagnostique
- valoriser les dispositifs existants
- encourager l’orientation vers les structures spécialisées

L’objectif est double : renforcer la visibilité de cette problématique encore méconnue et contribuer à améliorer l’accès au diagnostic pour les patients concernés.

Afin de soutenir cette démarche, des supports de communication (flyers et affiches) sont mis à disposition des acteurs souhaitant relayer cette campagne. N’hésitez pas à nous contacter via anddi-rares@chu-dijon.fr 📩

23/04/2026

🧬 — Syndrome de Wiedemann-Steiner

Le syndrome de Wiedemann-Steiner est une maladie génétique rare qui affecte le développement global de l’enfant, avec des manifestations physiques, cognitives et parfois comportementales.

🔎 À savoir :

· Re**rd de croissance (avant et/ou après la naissance)
· Re**rd de développement (langage, motricité)
· Déficience intellectuelle variable
· Hypertrichose (pilosité excessive, notamment au niveau des coudes)
· Traits du visage caractéristiques (sourcils épais, yeux espacés, nez large)
· Troubles du comportement possibles (anxiété, TDAH…)

📊 Prévalence : maladie très rare, estimée à moins de 1 naissance sur 100 000 (probablement sous-diagnostiquée)

🧬 Origine :
Le syndrome est causé par une mutation du gène KMT2A. Dans la majorité des cas, cette mutation apparaît de manière spontanée (de novo), sans être héritée des parents.

🩺 Diagnostic & prise en charge :
Le diagnostic repose sur l’observation clinique, confirmé par un test génétique. La prise en charge est personnalisée et pluridisciplinaire : suivi pédiatrique, accompagnement en orthophonie, kinésithérapie, soutien éducatif et parfois suivi psychologique.

🤝 À noter :
Des associations de patients et des réseaux spécialisés comme : The Wiedemann-Steiner Syndrome Foundation, jouent un rôle essentiel pour accompagner les familles, améliorer le diagnostic et faire avancer la recherche.

21/04/2026

🚨 La newsletter AnDDI-Rares #33 est en ligne !

Nous avons le plaisir de vous partager le numéro 33 de notre newsletter – avril 2026 📩

Au programme :
🔬 Des avancées concrètes sur les PNDS et programmes d’ETP
🧬 Un focus sur la recherche et les projets en cours
📅 Les événements à venir de la filière
🤝 Et toujours, des initiatives pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares

✨ Le petit plus de ce numéro ?
Un retour inspirant sur le projet collectif « Maux rares, mots précieux », qui met en lumière les parcours de vie à travers la force des mots. Une belle illustration de l’importance du partage et de l’expression dans le champ des maladies rares.

Découvrez la newsletter complète ici : https://anddirares.netexplorer.pro/share/zhg9vRobB6jcNSnfz7bb4qhUknhXxw

Bonne lecture à toutes et à tous !

17/04/2026

Et si les prochaines avancées sur les maladies rares naissaient de nos rencontres à venir ?

Dans les semaines à venir, de nombreux temps forts vont rassembler chercheurs, cliniciens, associations et familles autour d’un objectif commun : mieux comprendre et mieux accompagner les maladies rares.

Voici les prochains rendez-vous à ne pas manquer

20–22 mai 2026 : 3ème journée du CRMR PaRaDiGM
📍Saint-Malo

21 mai 2026 : Assemblée Générale de la filière
📍Visioconférence

21 mai 2026 : 3ème jeudi de génétique – Thérapies ciblées & médecine personnalisée
📍Institut Imagine, Paris

27 mai 2026 : Journée Multisports CEREFAM
📍Saint-Maurice

3–4 juin 2026 : ECRD Congress
📍Prague

5 juin 2026 : Rencontre Familles-Cliniciens-Chercheurs (syndrome de Weidemann Steiner)
📍Strasbourg

5 juin 2026 : Cœur fœtal – format hybride
📍Paris

5 juin 2026 : 3ème journée scientifique du CRMR Spin@
📍Paris

5 juin 2026 : Journée SOFFOET
📍Paris

11 juin 2026 : Journée des Associations
📍Institut Imagine, Paris

Autant d’opportunités pour partager les connaissances, croiser les regards et faire avancer collectivement la recherche et la prise en charge.

15/04/2026

🧬 — Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie rare, présente dès la naissance, qui affecte la peau, le cerveau et parfois les yeux.

🔎 À savoir :
· Présence d’une tache de naissance rouge (angiome plan) souvent sur le visage
· Atteinte neurologique avec crises d’épilepsie fréquentes
· Faiblesse d’un côté du corps (hémiparésie) possible
· Re**rd de développement variable
· Risque de glaucome (atteinte oculaire)

📊 Prévalence : environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000

🧬 Origine :
Le syndrome est causé par une mutation somatique du gène GNAQ, survenant de manière aléatoire pendant le développement embryonnaire. Il n’est généralement pas héréditaire.

🩺 Diagnostic & prise en charge :
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, complétés par des examens comme l’IRM cérébrale et un suivi ophtalmologique. La prise en charge est pluridisciplinaire : traitement des crises d’épilepsie, suivi neurologique, dermatologique et ophtalmologique, ainsi que rééducation si nécessaire.

🤝 À noter :
Des associations et réseaux de maladies rares existent pour accompagner les familles, partager des informations et soutenir la recherche, notamment autour des malformations vasculaires comme : Association Syndrome Sturge-Weber France

13/04/2026

Les inscriptions sont ouvertes !

Les filières de santé maladies rares, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d’Orléans organisent une journée d’échanges et d’information autour de la transition vers l’âge adulte :
Journée transition ado-adulte maladies - Orléans
Samedi 6 juin 2026 de 9h45 à 16h15

POUR QUI ?
Cette journée est à destination des patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

POUR QUOI FAIRE ?
Se préparer à passer en service pour adultes sans stress et gagner en autonomie grâce à des ressources adaptées.

AU PROGRAMME ?
· Présentation des acteurs locaux
· Des ateliers pour les jeunes et pour les parents
· Et surtout beaucoup d’échanges !

OÙ ET QUAND ?
Rdv le samedi 6 juin 2026 de 9h15 à 16h15 en salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans📍

Pour consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf

**La journée est gratuite mais l'inscription est obligatoire ici : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478 **

Plus d'informations : maladies.rares.cvl@chu-tours.fr

10/04/2026

30 minutes d’activité physique par jour peuvent transformer notre santé physique et mentale. C’est le message central de SantéBD - CoActis Santé, qui met gratuitement à disposition des bandes dessinées pédagogiques pour rendre la prévention accessible à tous : “Bien bouger” et “Activité Physique Adaptée (APA)”.

Ces supports visuels et faciles à comprendre expliquent de manière concrète :
- ce que signifie réellement « bien bouger » et ses bénéfices pour la santé
- comment intégrer l’activité physique dans le quotidien et réduire le temps passé devant les écrans
- comment adapter cette activité aux personnes vivant avec une pathologie chronique, un handicap ou un âge avancé, grâce à l’APA encadrée par des professionnels

Chaque bande dessinée existe en quatre versions (fille, garçon, femme, homme), rendant l’information encore plus accessible et inclusive. Ces outils permettent aux patients de mieux comprendre leur santé, de préparer leurs rendez-vous et de participer activement aux décisions qui les concernent.

Au-delà des bandes dessinées, SantéBD propose une banque d’images de plus de 30 000 dessins, utilisables pour créer des ressources de communication adaptées à tous les publics. Cette approche démontre l’importance d’une communication claire et accessible pour renforcer la prévention et l’autonomie des patients.

Une initiative précieuse pour les professionnels de santé et les patients, qui illustre parfaitement comment rendre l’information sanitaire compréhensible et inclusive.

08/04/2026

🧬 — Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare du développement neurologique, touchant principalement les filles.

🔎 À savoir :
· Développement initial normal puis régression entre 6 et 18 mois
· Perte de l’usage des mains avec mouvements stéréotypés
· Troubles sévères du langage et de la communication
· Troubles moteurs et coordination altérée
· Troubles respiratoires fréquents

📊 Prévalence : environ 1 naissance sur 10 000 à 15 000 filles

🧬 Origine :
Le syndrome est majoritairement lié à une mutation du gène MECP2, essentiel au bon fonctionnement du cerveau. Les manifestations varient selon les personnes.

🩺 Diagnostic & prise en charge :
Le diagnostic est clinique, confirmé par analyse génétique. La prise en charge est pluridisciplinaire (suivi médical, rééducation, accompagnement éducatif) et vise à améliorer la qualité de vie.

🤝 À noter :
Il existe une association dédiée : Association Française du Syndrome de Rett - AFSR pour accompagner les familles, informer et soutenir la recherche.

🔗 Lien PNDS :https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-05/dir4/pnds_-_syndromes_de_rett_et_apparentes_2017-05-03_14-15-56_224.pdf

07/04/2026

À l’occasion de la Journée mondiale de la santé, la filière ANDDI-Rares souhaite rappeler que la santé est un pilier essentiel de nos vies, à la croisée du bien-être physique, mental et social.

Prendre soin de sa santé, c’est aussi prendre soin des autres, favoriser l’écoute, prévenir plutôt que guérir, et garantir à chacun un accès équitable à des soins de qualité.

Dans un monde en constante évolution, les défis sont nombreux, mais les engagements le sont tout autant : professionnels de santé, chercheurs, accompagnants, institutions et citoyens contribuent chaque jour à construire un système plus humain, plus accessible et plus innovant.

En cette journée du 7 avril, réaffirmons collectivement notre volonté d’agir pour une santé durable, inclusive et au service de tous.

06/04/2026

Les maladies rares nécessitent une prise en charge spécifique, coordonnée… et surtout harmonisée.

C’est tout l’enjeu des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS).
Véritables référentiels de bonnes pratiques, les PNDS permettent de définir :
- le parcours de soins optimal
- les modalités de diagnostic
- les traitements et suivis adaptés à chaque pathologie

Leur objectif ? Garantir une prise en charge homogène et de qualité sur tout le territoire, en s’appuyant sur un argumentaire scientifique solide et l’expertise des centres de référence.

Ils constituent également un appui essentiel pour les médecins traitants, en lien avec les spécialistes, notamment dans le cadre des affections de longue durée.
Un outil clé pour améliorer le quotidien des patients et faciliter le travail des professionnels de santé.

➡️ Pour en savoir plus : https://anddi-rares.org/pnds-cartes-urgence-et-protocoles/

02/04/2026

À l’occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, le 2 avril, la filière AnDDI-Rares souhaite rappeler l’importance d’une meilleure connaissance, d’un diagnostic précoce et d’un accompagnement adapté des personnes avec troubles du spectre de l’autisme, notamment lorsqu’ils s’inscrivent dans le cadre de maladies rares.

L’autisme est une réalité complexe, plurielle, qui concerne des milliers de familles. Derrière chaque parcours, il y a des besoins spécifiques, des défis quotidiens, mais aussi des talents et des potentiels à reconnaître et à valoriser.

Au sein de la filière AnDDI-Rares, nous nous engageons chaque jour pour :
- Améliorer le repérage et le diagnostic
- Favoriser la coordination des parcours de soins
- Soutenir la recherche et l’innovation
- Accompagner les familles et les professionnels

En cette journée de sensibilisation, mobilisons-nous collectivement pour une société plus inclusive, mieux informée et plus attentive aux singularités de chacun.

Adresse

Dijon
21000

Téléphone

+33380281412

Site Web

http://www.anddi-rares.org/

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