Dr Donia Mahjoub

03/09/2025

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Le cherubisme est une maladie génétique rare qui affecte principalement les os du visage, en particulier la mâchoire inférieure (mandibule) et parfois la mâchoire supérieure (maxillaire).

Caractéristiques principales :
• Apparition : généralement dans l’enfance (entre 2 et 5 ans).
• Aspect : gonflement symétrique des joues et des mâchoires, donnant un visage arrondi caractéristique, parfois comparé à celui d’un chérubin (d’où le nom).
• Radiologie : présence de lésions osseuses kystiques ou multiloculaires dans les mâchoires.
• Évolution : les lésions augmentent souvent pendant l’enfance, puis tendent à se stabiliser et parfois même à régresser spontanément à l’âge adulte.
• Dentition : anomalies fréquentes (dents manquantes, re**rd d’éruption, malpositions dentaires).

Cause :
• Mutation du gène SH3BP2 (chromosome 4), transmise selon un mode autosomique dominant (un seul gène muté suffit, mais l’expression varie beaucoup).

Diagnostic :
• Basé sur l’examen clinique, les radiographies/IRM, et la confirmation génétique.

Prise en charge :
• Souvent pas de traitement chirurgical durant l’enfance sauf si les lésions causent une gêne fonctionnelle (mastication, respiration, vue).
• Orthodontie et suivi dentaire réguliers.
• Dans les cas sévères : chirurgie réparatrice maxillo-faciale.

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29/08/2025

🧠⚡️🤕
L’épilepsie post-traumatique (EPT) est une forme d’épilepsie secondaire qui survient après un traumatisme crânien. Elle résulte de lésions cérébrales provoquées par un choc direct, une fracture du crâne, une hémorragie intracrânienne ou une contusion cérébrale.

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🔎 Définition

On parle d’épilepsie post-traumatique lorsque des crises épileptiques récurrentes apparaissent après un traumatisme crânien.
Il faut distinguer :
• Crise post-traumatique précoce : dans les 7 jours suivant le traumatisme.
• Crise post-traumatique tardive : après 7 jours, souvent associée à un risque élevé d’épilepsie chronique.

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⚠️ Facteurs de risque
• Sévérité du traumatisme crânien (traumatisme crânien grave).
• Présence d’hémorragie intracrânienne (hématome, contusion).
• Fracture du crâne déprimée.
• Perte de connaissance prolongée.
• Antécédents de crises post-traumatiques précoces.

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🧠 Mécanismes

Le traumatisme entraîne :
• Des lésions neuronales et gliales.
• Une réorganisation anormale des circuits neuronaux.
• Une hyperexcitabilité des neurones, favorisant les décharges électriques anormales.

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📋 Diagnostic
• Clinique : description des crises (moteurs, absences, généralisées, etc.).
• EEG : recherche d’anomalies épileptiformes.
• IRM cérébrale : met en évidence les lésions séquellaires.

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💊 Prise en charge
• Prévention : un traitement antiépileptique prophylactique (souvent la phénytoïne ou le lévétiracétam) peut être prescrit pendant 7 jours après un traumatisme grave pour réduire le risque de crises précoces.
• Traitement au long cours (si épilepsie confirmée) : antiépileptiques adaptés au type de crise (lévétiracétam, valproate, lamotrigine, carbamazépine, etc.).
• Suivi neurologique régulier.

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🔮 Évolution
• Le risque d’épilepsie après un traumatisme crânien grave est estimé entre 10 et 20 %.
• L’apparition d’une première crise tardive est un facteur de risque élevé de récidive.
• L’épilepsie post-traumatique peut parfois être résistante aux traitements.

28/08/2025

Le Covid long est une réalité 🦠🧠

27/08/2025

Le Lamictal® (nom de marque de la lamotrigine) est un antiépileptique et thymorégulateur utilisé dans le traitement de l’épilepsie et du trouble bipolaire.

Un effet indésirable rare mais grave de la lamotrigine est le syndrome de Stevens-Johnson (SSJ) et, dans les cas plus sévères, la nécrolyse épidermique toxique (NET, ou syndrome de Lyell).

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⚠️ Points importants :
• Le SSJ est une réaction cutanée sévère d’origine immuno-allergique pouvant mettre la vie en danger.
• Il apparaît généralement dans les 2 à 8 premières semaines de traitement.
• Le risque est plus élevé si :
• La dose initiale est trop élevée,
• La dose est augmentée trop rapidement,
• Il existe une association avec le valproate (qui ralentit l’élimination de la lamotrigine).

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🔎 Signes d’alerte (symptômes précoces) :
• Fièvre, malaise général, douleurs musculaires,
• Éruption cutanée rouge ou violacée, souvent douloureuse, pouvant évoluer vers des cloques,
• Atteinte des muqueuses (bouche, yeux, organes génitaux),
• Décollement de la peau.

Ces symptômes nécessitent l’arrêt immédiat du médicament et une consultation médicale urgente (urgence hospitalière).

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🩺 Conduite à tenir :
• Informer immédiatement le médecin en cas d’éruption cutanée ou de symptômes suspects, surtout en début de traitement.
• Ne jamais réintroduire la lamotrigine chez un patient ayant présenté un SSJ ou une NET.
• Respecter scrupuleusement la progression lente de la posologie lors de l’instauration du traitement.

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👉 En résumé : la lamotrigine est efficace, mais elle comporte un risque rare et grave de syndrome de Stevens-Johnson, surtout en début de traitement ou en cas de titration trop rapide. Toute éruption doit être prise au sérieux.

26/08/2025

🗣️👄👅🔥🔥🔥

Le syndrome de la bouche brûlante (SBB) est une affection chronique caractérisée par une sensation de brûlure ou de douleur dans la bouche, le plus souvent au niveau de la langue, mais aussi parfois du palais, des lèvres ou de la gorge.

Symptômes typiques :
• Brûlures dans la bouche (souvent comparées à une sensation après ingestion d’aliments très chauds ou épicés).
• Douleurs persistantes, parfois toute la journée, qui peuvent s’aggraver au fil des heures.
• Sécheresse buccale malgré une salivation normale.
• Altération du goût (goût métallique ou amer).

Causes possibles :

Le SBB est souvent idiopathique (sans cause identifiable claire), mais plusieurs facteurs peuvent être associés :
• Troubles hormonaux (ménopause, dérèglements thyroïdiens).
• Carences nutritionnelles (fer, zinc, vitamine B12, folates).
• Réactions à certains médicaments (antihypertenseurs, antidépresseurs).
• Atteintes nerveuses ou neuropathiques.
• Facteurs psychologiques (stress, anxiété, dépression).
• Allergies ou irritation dues à des produits dentaires ou alimentaires.

Prise en charge :
• Identifier et traiter les causes éventuelles (carences, médicaments, maladies associées).
• Médicaments : certains antidépresseurs, anticonvulsivants ou traitements topiques peuvent soulager.
• Substituts salivaires ou bains de bouche adaptés.
• Approches complémentaires : gestion du stress, thérapies cognitives et comportementales.

👉 Ce syndrome n’est pas dangereux mais peut être très inconfortable et altérer la qualité de vie.
Un diagnostic médical (souvent par un dentiste, un ORL ou un neurologue) est nécessaire pour exclure d’autres causes.

25/08/2025

🌿 Comprendre les crises non épileptiques psychogènes (CNEP)

1. Qu’est-ce que c’est ?
• Ce sont des crises qui ressemblent à l’épilepsie, mais qui ne sont pas causées par un problème électrique dans le cerveau.
• Elles apparaissent à cause d’une souffrance psychologique (stress, émotions fortes, traumatisme).
• Elles sont réelles et involontaires : la personne ne les contrôle pas.

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2. Comment les reconnaître ?
• Elles peuvent ressembler à une crise d’épilepsie (tremblements, chute, yeux fermés, perte de contact).
• Mais certaines choses les distinguent souvent :
✅ Crises plus longues, variables d’une fois à l’autre
✅ Yeux souvent fermés
✅ Déclenchées par le stress ou l’émotion
✅ Récupération sans grande confusion après la crise

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3. Ce que ce n’est pas
• Ce n’est pas de la simulation : la personne ne fait pas semblant.
• Ce n’est pas de l’épilepsie : les médicaments antiépileptiques n’aident pas.

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4. Que faire pendant une crise ?
• Rester calme et sécuriser la personne (enlever les objets dangereux autour).
• Ne pas retenir les mouvements de force.
• Rester auprès d’elle, attendre que la crise passe.
• Ne pas donner à boire ou à manger pendant la crise.

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5. Comment se soigner ?
• Le traitement repose sur :
💬 Parler avec un professionnel (psychologue, psychiatre)
🧠 Apprendre à gérer le stress et les émotions
🤝 Soutien de la famille et de l’entourage

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✨ Message clé :
Les crises non épileptiques psychogènes ne sont pas “dans la tête” au sens imaginaire.
Elles sont bien réelles, mais liées à la souffrance psychologique.
Avec une prise en charge adaptée, il est possible d’aller mieux et de réduire les crises.

25/08/2025

Ce matin j’ai trouvé mon infirmière en larmes 😭
Le mari de la patiente l’a insultée et l’a traitée d’incompétente sans qu elle est commis la moindre faute. Juste la protection s est mouillée lors du change.
🤦🏻‍♀️

L’agressivité envers les soignants est un problème de plus en plus fréquent dans les établissements de santé (hôpitaux, cliniques, EHPAD, cabinets médicaux, services d’urgence, etc.). Elle peut être verbale (insultes, menaces, cris), comportementale (refus de soin, intimidation, gestes brusques) ou physique (coups, bousculades).

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Origines de l’agressivité👀

• Facteurs liés aux patients ou proches :
• Douleur, anxiété, peur de la maladie ou de la mort
• Consommation d’alcool ou de drogues
• Troubles psychiatriques ou cognitifs (démence, schizophrénie, etc.)
• Sentiment d’abandon ou d’incompréhension
• Facteurs organisationnels :
• Attentes trop longues aux urgences
• Manque d’information claire
• Conflits autour des règles administratives (paiement, visite, etc.)
• Charge de travail des soignants qui entraîne parfois une communication perçue comme brusque

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Conséquences pour les soignants ⚠️⚠️🤦🏻‍♀️
• Stress, anxiété, perte de motivation
• Absentéisme, burn-out
• Dégradation de la relation de confiance avec les patients
• Risques physiques en cas de violence

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👉 vos avis sont précieux mais au moins ne vous trompez pas de personne déjà car ça devient diffamatoire. 😅 ce n est pas le bon praticien ni le bon immeuble.

Vous avez le droit de ne pas être contents, la vocation n est pas de plaire à tout le monde mais de faire au mieux 🙂

Si on faisait ce métier pour avoir des avis et des notes, nous serons mieux dans le guide Michelin 😇😅 on aime vous soigner 🧡

L’époque est dure difficile et bien chargée, dans un monde intolérant soyez la différence par votre bienveillance et surtout par votre intelligence. ☺️

Les soignants que vous avez applaudis il y a quelques temps sont toujours là pour vous alors que le spectacle est fini. On n est pas à l’abri pourtant. 🌟🌚

Alors prenez soins de vous, de nous et de cette société qui malgré ses blessures pourrait avancer dans le respect de chacun. 🙂🌺

Un déménagement n est pas exclu 🙂🚛 nul n est indispensable mais rester intègre est vital 🩵💛

Vous avez toujours le choix, nous aussi 💚

Bonne semaine à vous 🌼 profitez bientôt la rentrée 📚📙📒🖊️📦📨🔑

24/08/2025

👆🏻🔗🧠👩🏻‍⚕️

A product of emergent.sh

24/08/2025

Ne plus trouver ses mots 🗣️🤐🧠 ? Parmi les causes: l’APP

L’aphasie primaire progressive (APP) est un trouble neurologique rare qui fait partie des démences frontotemporales. Elle se caractérise par une dégradation progressive du langage, alors que d’autres fonctions cognitives (comme la mémoire ou la reconnaissance des objets) sont relativement préservées au début.

Caractéristiques principales
• Début insidieux et évolution lente : les difficultés apparaissent progressivement et s’aggravent sur plusieurs années.
• Atteinte isolée du langage : au départ, les troubles concernent surtout la parole et la compréhension, sans altération majeure des autres capacités intellectuelles.
• Dégénérescence neurodégénérative : elle est liée à l’accumulation de protéines anormales dans certaines régions du cerveau (souvent les lobes frontaux et temporaux gauches).

Les trois formes cliniques principales
1. Variante non fluente/agrammatique
• Discours haché, effort pour parler, erreurs grammaticales.
• Parfois associée à une apraxie de la parole (difficulté à articuler).
2. Variante sémantique
• Perte progressive du sens des mots : difficulté à comprendre et nommer des objets.
• Le discours reste fluide mais pauvre en contenu informatif.
3. Variante logopénique
• Difficulté à trouver les mots (pauses fréquentes).
• Répétition de phrases altérée.
• Compréhension grammaticale relativement préservée au début.

Diagnostic
• Évaluation clinique (neurologue, orthophoniste, neuropsychologue).
• IRM cérébrale ou TEP : atrophie ou anomalies dans les régions du langage (souvent temporales ou frontales gauches).
• Tests neuropsychologiques ciblant spécifiquement le langage.

Évolution
• La maladie est progressive et irréversible.
• Avec le temps, d’autres fonctions cognitives peuvent être touchées (mémoire, comportement, autonomie).
• L’espérance de vie moyenne après le début des symptômes est d’environ 7 à 10 ans, mais elle varie.

Prise en charge
• Orthophonie : pour maintenir les capacités de communication le plus longtemps possible, mettre en place des stratégies compensatoires (gestes, pictogrammes, tablettes).
• Soutien psychologique et social : pour le patient et les proches.
• Traitement symptomatique : il n’existe pas encore de médicament curatif, mais la prise en charge peut inclure des thérapies non médicamenteuses et la gestion des troubles associés (anxiété, dépression).

22/08/2025

Lorsque les gens sont contraints d’être isolés les uns des autres, ont-ils envie d’interactions sociales ?

Pour répondre à cette question, nous avons utilisé l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle afin de mesurer les réponses neuronales évoquées par des signaux alimentaires et sociaux, après que les participants (n = 40) ont subi 10 heures de jeûne imposé ou d’isolement social total.

Après l’isolement, les participants se sont sentis seuls et ont éprouvé un désir d’interaction sociale. Les régions du mésencéphale ont montré une activation sélective aux signaux alimentaires après le jeûne et aux signaux sociaux après l’isolement ; ces réponses étaient corrélées au désir rapporté par les participants.
En revanche, les régions striatales et corticales distinguaient l’envie de nourriture de l’envie d’interaction sociale.

Dans l’ensemble des séances de privation, nous avons constaté que la privation resserre et concentre les réponses motivationnelles du cerveau sur la cible privée.

Nos résultats soutiennent l’idée intuitive selon laquelle un isolement aigu provoque un besoin de contacts sociaux, de la même manière que le jeûne provoque la faim.🩵🫂🍎🥗💚

20/08/2025

🗣️📲📞🎚️📥

12/08/2025

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement le tissu conjonctif — c’est-à-dire les tissus qui assurent la solidité, l’élasticité et le soutien des organes, des articulations, de la peau et des vaisseaux sanguins.

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🔍 Les points clés
• Origine : mutations génétiques touchant la production ou la structure du collagène (protéine essentielle du tissu conjonctif).
• Transmission : le plus souvent héréditaire (autosomique dominante ou récessive selon le type).
• Prévalence : environ 1 personne sur 5 000, mais certaines formes sont beaucoup plus rares.

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🧩 Types principaux

Il existe 13 formes reconnues (classification internationale 2017), dont les plus fréquentes :
1. Type hypermobile (hEDS) → hyperlaxité articulaire importante, douleurs chroniques, fatigue.
2. Type classique (cEDS) → peau très élastique, cicatrices fines et fragiles, hyperlaxité.
3. Type vasculaire (vEDS) → fragilité des vaisseaux et des organes internes, risque de rupture spontanée (forme la plus grave).
4. Autres types rares → kyphoscoliotique, dermatosparaxis, arthrochalasie, etc.

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📋 Symptômes fréquents
• Hyperlaxité articulaire (articulations qui se déplacent ou se luxent facilement).
• Douleurs chroniques et fatigue.
• Peau fine, douce, extensible.
• Cicatrisation lente, ecchymoses fréquentes.
• Problèmes digestifs, cardiaques, ou vasculaires selon le type.
• Dans les formes graves : risque de rupture d’artères ou d’organes.

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🧪 Diagnostic
• Clinique : examen physique et antécédents familiaux.
• Tests génétiques : pour confirmer certains types (pas encore disponible pour tous, notamment le hEDS).
• Examens complémentaires : échographie cardiaque, imagerie des vaisseaux, tests de souplesse articulaire.

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💊 Prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge vise à :
• Prévenir les blessures et luxations.
• Gérer la douleur (kinésithérapie douce, médicaments adaptés).
• Surveiller les complications vasculaires ou organiques.
• Adapter la vie quotidienne (éviter sports traumatisants, port de charges lourdes).
• Accompagnement psychologique et ergothérapie