28/02/2025
Aujourd’hui le 28 février 2025 est la Journée Internationale des Maladies Rares.
Les maladies rares sont fréquentes
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Bien qu’individuellement rares, elles sont collectivement fréquentes : 3 millions de Français sont concernés par plus de 7 000 maladies rares.
Les maladies rares touchent tous les âges, tous les organes et entrainent tous les types de handicaps. 70% des symptômes commencent pendant l’enfance, faisant des maladies rares la première cause de maladie chez l’enfant.
Des parcours de soin et de vie compliqués
Les parcours de soin et de vie des patients atteints de maladie rare sont souvent compliqués.
L’errance diagnostique représente un problème majeur dans le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares. Dans 25% des cas, le délai pour obtenir le diagnostic est supérieur à 4 ans, ce qui augmente la souffrance, l’anxiété et l’isolement des patients.
Les pharmaciens, en tant que professionnels de santé de proximité, peuvent contribuer à réduire ce délai en informant les patients et en les orientant vers les centres hospitaliers de référence. Acteurs du lien ville-hôpital, ils jouent un rôle majeur dans ces parcours de soins.
