Afsed Association Française des Syndromes d'Ehlers Danlos

07/10/2025

07/10/2025

Ouverture de RARE 2025

04/10/2025

📌 Rencontre Régionale ! 3 octobre 2025

🙋 Étaient présentes :
- ADAAT Alpha1-France Association des déficitaires en Alpha-1 antitrypsine
- Association Vivre Mieux le Lymphoedème (AVML)
- Les Enfants CSC
- Association Kourir pour les enfants atteints d'arthrite chronique juvénile
- Téléthon Normandie
- On Bouge Tous pour Clément & KIF1A
- Association Surrénales
- Afsed Association Française des Syndromes d'Ehlers Danlos
- CMT-France
- Association francaise des hémophiles
- PEMR de Normandie
- Entraide Diabète Insipide et autres déficits hypophysaires
- Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi
- APPF - Association Pemphigus Pemphigoïde France
- AFVB
- Fragile X France
- Génération 22
- Association HTaPFrance
- France Assos Santé
- Association Nationale des Cardiaques Congénitaux
- Association Française du Gougerot Sjögren
- ERHR Normandie – équipe relais handicap rare
- Association des Sclérodermiques de France

🥼 Merci à Nicolas Gruchy, Responsable du service de Génétique au CHU de Caen pour son interviention sur le dépistage néonatal et ses avancées.

🙏 Un grand merci à toutes les personnes et représentants d’associations présents pour échanger sur l'errance diagnostique, le sentiment d'isolement, la BNDMR et le rôle des associations dedans et l'application RDK.
Merci également aux de l’Alliance de la délégation régionale Normandie.

➡️ Prochain rendez-vous à ne pas manquer à le 7 novembre !
Inscriptions ici : https://alliance-maladies-rares.org/.../forums-regionaux.../

🤝 Faisons alliance pour les

21/09/2025

21/09/2025

In 2016, was first international symposium for .danlos was held in New York City, and it was the biggest gathering we had ever held for the healthcare professional community. It marked a turning point, proving what was possible when we began to unite around research, education, and clinical care for EDS and HSD.

Now, in 2025, our symposium in Canada this week stands as our largest yet, with almost double the people. The scale of growth is remarkable, but what truly matters is what it represents: the dedication of healthcare professionals around the world who have committed their expertise, time, and compassion to this cause.

Their leadership, partnership, and willingness to learn alongside the community impacted by these conditions have transformed what was once thought impossible into real, measurable progress. There is much more ahead of us, but as we reach the close of this extraordinary gathering it is a reminder of how far we’ve come—thanks to an extraordinary community of professionals who stand with us every step of the way.

This is a picture of our NYC gathering in 2016 above and below the gathering this week in Toronto in 2025.

13/06/2025

11/06/2025

10/06/2025

💻 [Webinaire-Quelles ressources pour l'aplasie d'oreille 👂🏼]
🚀 C'est ce soir !
La Fédération Française de l'Atrésie et Microtie - FRANCEmicrotie et la Filière Maladies rares Têtecou vous attendent nombreux.
Avec 👩🏻 Mme Myriam de Chalendar, cheffe de projets de la Filière, et le 🧑🏻‍⚕️ Pr Francoise Denoyelle, chirurgien ORL à l'Hôpital Necker-Enfants malades et responsable du Centre de Référence national des Malformations ORL Rares .
👉 inscription : https://bit.ly/3HNzWXj

Maladies Rares Orales et Dentaires France Microtie

10/06/2025

🚀 [Appel à projets - Outils de formation et d'information]
La Filière lance son 6e appel à projets d'élaboration d'outils de formation et d'information sur les malformations de la tête, du cou et des dents.
Vous avez un projet ? N'hésitez pas à candidater ✍🏼

🙋🏽 qui : professionnels de santé, chercheurs, associations
⏰ date limite : le 14 septembre à 23h59
ℹ️ toutes les infos 👉🏽 https://bit.ly/45nZ0MF


Maladies Rares Orales et Dentaires

10/06/2025

📞✉️ Besoin d’aide ou de réponses sur une maladie rare ?

Maladies Rares Info Services est à votre écoute pour vous informer, vous orienter et vous soutenir face aux questions que vous vous posez.

👉 Pour une réponse personnalisée, complète et confidentielle, nous vous invitons à nous contacter par téléphone ou via notre formulaire mail.
📲 Ces canaux nous permettent de mieux comprendre votre situation et de vous apporter une aide plus précise qu’un simple commentaire ou message privé sur les réseaux.

✅ Un service gratuit, confidentiel et accessible à tous.

📞 Numéro vert : 0 800 40 40 43
🖋️ Formulaire : www.maladiesraresinfo.org

10/06/2025

🎓 Une formation à la prescription et au rendu de tests génétiques est organisée par FAVA-Multi et la Filière de Santé Anddi-raresI-Rares pour les médecins prescripteurs ou futurs prescripteurs ou conseillers en génétique.

📅 Cette formation aura lieu à Paris le 14 novembre 2025. Pré-inscription 👉 https://forms.gle/RhbJJEJithE9pW6j7

10/06/2025

🚨 [SAVE THE DATE] 🚨
🔬 𝗥𝗗𝗩 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗿𝗲𝗰𝗵𝗲𝗿𝗰𝗵𝗲 !

🌍 Rejoignez-nous autour de cette session consacrée à "l'implication de la Fondation Maladies Rares au sein du programme européen ERDERA", un levier structurant pour la recherche en maladies rares à l’échelle européenne.

📆Mercredi 02 juillet 2025
💻En direct par visioconférence, dès 17h30

🎙️La filière aura le plaisir d'accueillir trois représentantes de la Fondation Maladies Rares, autour de trois axes complémentaires :
🔹L’accélérateur de collaboration Public-Privé
Christine Fetro, responsable valorisation recherche & partenariats industriels
🔹Les appels à projets européens "Joint Transnational Calls"
Pauline Nauroy, responsable des actions scientifiques nationales
🔹L’implication structurée des associations de patients dans la recherche
Laura Benkemoun, conseillère recherche auprès des associations

Modération : Dr Gilles Laverny, IGBMC

🤝Ce webinaire est ouvert aux professionnels et aux associations.
👉L'inscription est gratuite, mais obligatoire : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd7ujSgTwMR_GnW14kN3FejUy6fnvRjwi_Uwkf-Ct4JNEEFoA/viewform
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