Plateforme d’Expertise Maladies Rares des Hauts de France - PLEMaRa

13/11/2025

[J-7] Le jeudi 20 novembre, de 18h à 19h, rejoignez Dr Lemaitre, Pr Espiard, Pr Vantyghem et Dr Dupuis pour un webinaire au sujet des maladies endocriniennes rares qui donnent du diabète.

Ce temps d'échange sera l'occasion d'aborder le sujet des maladies endocriniennes rares, des diabètes lipodystrophiques ainsi que de la leptine recombinante.

Ce webinaire est gratuit mais nécessite une inscription au lien suivant : https://www.plemara.fr/agenda/maladies-endocriniennes-rares/?fbclid=IwY2xjawOBMOxleHRuA2FlbQIxMABicmlkETB1WUNyYnh2UUhUM0ZtUmNtc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHiPmpk7sT6qN15Qy3Ho8c9ymlRdcr5HzuN4Cq7QVE-DjD3D5ILUdy-l0ufwW_aem_gPJo79_8w4EBBRMkK0r8Aw

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12/11/2025

Le vendredi 12 décembre, la Plateforme d'Expertise Maladies Rares Paris Nord organise sa 3ème journée annuelle regroupant les 101 centres experts maladies rares.

Cette troisième édition aura pour thème :
Maladies rares : mieux connaître, mieux soutenir
de la santé mentale aux données de santé

L'événement peut être suivi en présentiel ou en ligne. Dans les deux cas, l'inscription est obligatoire.
👩‍💼 En présentiel : inscrivez vous en envoyant un mail à maladiesrares.parisnord@aphp.fr
💻 En distanciel : inscrivez-vous via ce lien : e3012184-c29f-4cf3-aeb8-0d9f25e1ecd6@905eea10-a76c-4815-8160-ba433c63cfd5" rel="ugc" target="_blank">https://events.teams.microsoft.com/event/e3012184-c29f-4cf3-aeb8-0d9f25e1ecd6@905eea10-a76c-4815-8160-ba433c63cfd5

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10/11/2025

La nouvelle édition de la Marche des maladies rares se déroulera le samedi 6 décembre à Paris dans une ambiance colorée et festive.

Un pas pour la solidarité, un pas pour l'espoir, un pas pour un avenir meilleur !

📅 Le samedi 6 décembre
⏰ A partir de 13h30
🎯 A destination des personnes atteintes de maladies rares, de leurs proches, de leurs amis, de professionnels de santé
📍 Jardin du Luxembourg, Paris

Il est possible de vous inscrire à cette marche via le lien suivant : https://alliance-maladies-rares.org/marche-2025/ "

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- Marche 2025 - Une page du site Alliance Maladies Rares : un collectif, un mouvement et un réseau.

05/11/2025

Qu'est ce que la Maladie de Fabry ?

Le Dr Hélène Maillard, praticienne hospitalière au CHU de Lille (Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme) vous aide à comprendre cette maladie 🎥 .
Symptômes, traitements, impact sur la vie quotidienne ? Qu'est-ce réellement la maladie de Fabry ?

Si vous souhaitez en savoir plus sur la maladie de Fabry, retrouvez notre webinaire complet au lien suivant : https://www.youtube.com/watch?v=Dp4gt5q_uz8

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03/11/2025

Le jeudi 20 novembre, de 18h à 19h, rejoignez le Dr Lemaitre, le Pr Espiard, le Pr Vantyghem et le Dr Dupuis pour un webinaire sur les maladies endocriniennes rares qui donnent du diabète.

Au programme du webinaire :

-> Et si c'était une maladie endocrinienne rare ?
-> Un diagnostic à l'œil nu : les diabètes lipodystrophiques
-> Quelles indications pour la leptine recombinante ?

L'inscription au webinaire est gratuite mais nécessite une inscription au lien suivant : https://www.plemara.fr/agenda/maladies-endocriniennes-rares/

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30/10/2025

Le 7 novembre, l' Maladies Rares organise une rencontre régionale dédiée aux maladies rares.

📅 Le 7 novembre 2025
⏰ A partir de 14h
🎯 A destination des personnes atteintes de maladies rares, de leurs proches aidants et des associations de patients
📍 3 rue du Docteur Brassart, 62 000 Arras

Il est possible de vous inscrire à cette rencontre via le lien suivant : https://alliance-maladies-rares.org/rencontres-regionales/

24/10/2025

Le Centre de référence Maladies Rares "anomalies des membres" du CHU de Lille organise le vendredi 21 novembre, la journée scientifique du réseau national CEREFAM autour de la thématique : recherche et innovation dans les anomalies des membres. Cette journée sera dédiée aux dernières avancées dans la compréhension et la prise en charge des malformations congénitales des membres et permettra également de partager à l'échelle nationale, les différentes initiatives locales.

📅 Le vendredi 21 novembre
⏰ A partir de 9h15
🎯 A destination de tous les professionnels médicaux et paramédicaux, acteurs de la recherche, étudiants en santé et représentants d'associations
📍 Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille

L'inscription est gratuite mais obligatoire au lien suivant : https://www.linscription.com/pro/CEREFAM2025-220826

́ ́dical

21/10/2025

Le jeudi 23 octobre, les groupes de travail "Transition" et "Médico-Social" de la filière FilROuge organisent un webinaire intitulé "questions médico-sociales" destiné aux adolescents et jeunes adultes atteints de la drépanocytose ainsi qu'à leurs aidants.

L'inscription est gratuite mais obligatoire via le QR code sur l'invitation.

́ ́panocytose

20/10/2025

La filière de santé des Maladies Rares Endocriniennes FIRENDO a réalisé 3 questionnaires à destination des patients de la filière au sujet de la transition enfant/adulte.
La transition est un processus structuré et organisé visant le passage du jeune patient d'un service de soins pédiatriques vers un service pour adultes.

Pour connaître les besoins et les retours d'expérience concernant la transition, la filière Firendo vous propose de répondre à l'un des 3 questionnaires ci-dessous :

➡️ Si vous êtes "avant la transition" (donc encore dans le service de pédiatrie):
https://www.firendo.fr/enquetes/avant-transition

➡️ Si vous êtes "après le transition" (vous êtes maintenant suivi dans un service adulte):
https://www.firendo.fr/enquetes/apres-transition

➡️ Si vous êtes parent d'un enfant en cours de transition:
https://www.firendo.fr/enquetes/parents-dans-la-transition

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10/10/2025

Vous avez manqué notre webinaire sur la maladie de Fabry ?
Pas de panique !
Le replay est maintenant disponible sur notre chaine Youtube PLEMaRa - CHU de Lille 👉 https://www.youtube.com/watch?v=Dp4gt5q_uz8&t=2027s

Au programme :
➡️ Quand penser au diagnostic et comment le confirmer ? (à partir de 01:00)
➡️ Le cœur de la maladie de Fabry (à partir de 13:40)
➡️ Le rein de la maladie de Fabry (à partir de 26:50)
➡️ Les aspects pédiatriques de la maladie (à partir de 39:55)
➡️ Temps de questions-réponses (à partir de 51:19)

Bon visionnage 👀

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Replay du webinaire du mercredi 24 septembre Maladie de Fabry : Comment ne pas manquer le diagnostic ? Comment le confirmer et quelle prise en charge ?Dr Hél...

09/10/2025

La Plateforme d'Expertise Maladies Rares des Hauts-de-France était présente à Paris les 7 et 8 octobre pour RARE2025 : les rencontres des maladies rares.

Un moment fort de partage et d'échange autour des enjeux et de la prise en charge des maladies rares. Au programme de ces deux journées :
- Présentation et enjeux du 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4)
- Evolution et révolution de la génétique
- Accès à l'innovation dans les maladies rares
ou encore
- Prise en charge et lien ville-hôpital
Des thématiques qui ont permis de découvrir de nouvelles pratiques et des initiatives inspirantes.

Nous avons également présenté notre affiche pour faire découvrir la plateforme et ses missions aux participants.

Un grand merci à tous ceux qui contribuent chaque jour à faire avancer la cause des maladies rares !

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30/09/2025

Vendredi dernier, le Dr Farhat était au Forum du Handicap à Roubaix. Cette intervention a permis de présenter aux participants l'organisation de la prise en charge des maladies rares en France et en Europe en abordant notamment le sujet de l'errance diagnostique, de la vie quotidienne, des associations de patients, du Plan National Maladies Rares ou encore des filières de santé maladies rares. Cette après-midi a également été l'occasion de présenter PLEMaRa et ses différentes missions auprès d'une large assemblée.

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