Plateforme d’Expertise Maladies Rares des Hauts de France - PLEMaRa

30/09/2025

Vendredi dernier, le Dr Farhat était au Forum du Handicap à Roubaix. Cette intervention a permis de présenter aux participants l'organisation de la prise en charge des maladies rares en France et en Europe en abordant notamment le sujet de l'errance diagnostique, de la vie quotidienne, des associations de patients, du Plan National Maladies Rares ou encore des filières de santé maladies rares. Cette après-midi a également été l'occasion de présenter PLEMaRa et ses différentes missions auprès d'une large assemblée.

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29/09/2025

Vendredi dernier, PLEMaRa était présente à la 16eme Journée Régionale de Médecine.

🎯L’objectif :
- sensibiliser les médecins aux maladies rares et à cette potentialité lors du diagnostic
- fournir aux médecins des ressources pour la prise en charge de ces maladies rares

Cette journée était l’occasion d’échanger et de partager l’importance de prendre en compte ces maladies rares.

Les maladies rares, « il suffit d’y penser ».

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24/09/2025

Ce jour, de 18h à 19h, rejoignez Pr Hachulla, Dr Maillard, Pr Lamblin, Pr Glowacki et Dr Mention pour un webinaire au sujet de la maladie de Fabry. Ce temps d'échange sera l'occasion d'aborder le diagnostic de cette maladie mais également les différents symptômes.

Vous pouvez rejoindre directement le webinaire à 18h via ce lien : https://teams.microsoft.com/dl/launcher/launcher.html?url=%2F_%23%2Fl%2Fmeetup-join%2F19%3Ameeting_ZWQ3OTdmNmItOTg5OC00NmQ4LTg3NmMtMTE4ZWU5ZGIyZWY1%40thread.v2%2F0%3Fcontext%3D%257b%2522Tid%2522%253a%25226c58051a-a9ef-4c6a-a25f-e0f4159a3948%2522%252c%2522Oid%2522%253a%25221f3a1831-51d3-4d33-82d9-d85c01847e32%2522%257d%26anon%3Dtrue&type=meetup-join&deeplinkId=c177794f-34a0-4f76-97e5-c10be2e6728d&directDl=true&msLaunch=true&enableMobilePage=true&suppressPrompt=true

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23/09/2025

Le vendredi 26 septembre, la filière de santé maladies rares NeuroSphinx organise un colloque sur la thématique du lien ville-hôpital et la transition ado-adulte.

📅 Le vendredi 26 septembre 2025
⏰ A 14h30
🎯 A destination des patients, associations de patients, aidants, professionnels de santé, institutions
📍 Auditorium, Campus Jussieu, Paris

L'inscription est gratuite mais obligatoire via le lien suivant : https://transition-symposium2025.inviteo.fr/en/registration/5

́ ̂pital

22/09/2025

Le samedi 27 septembre, la plateforme d'accompagnement et de répit des aidants - handicap, propose une formation aux aidants et professionnels. Cette matinée sera l'occasion de découvrir l'essentiel sur la protection juridique des majeurs à travers la compréhension des principes fondamentaux de la protection juridique des majeurs, la connaissance des différentes mesures existantes ou encore l'appréhension du rôle et des obligations du protecteur.

L'inscription est gratuite et possible sur le site https://www.soutenirlesaidants.fr/apei-les-papillons-blancs/lille/activites/les-mesures-de-protection-juridique-4/date/2025-09-27T07:30:00.000Z ou à aide-aidants@papillonsblancs-lille.org

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Les Papillons Blancs de Lille

Une plateforme dédiée aux aidants de personnes âgées ou handicapées : trouvez des informations, du répit, du soutien psychologique et des activités près de chez vous.

19/09/2025

La BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) développe actuellement France Maladies Rares, une application à destination des personnes atteintes de maladies rares. L'avis des patients, de leurs aidants et des professionnels de santé est primordial pour définir les priorités de développement de l'application.

Suite à un recueil des besoins, une liste de fonctionnalités potentielles a été identifiée. L'objectif est désormais de quantifier l'intérêt pour chacune d'elles afin d'établir le cahier des charges de la première version de l'application. Les fonctionnalités seront développées progressivement selon les priorités établies et leur faisabilité technique et réglementaire.

La BDNMR requiert une large participation afin de développer une application répondant aux besoins réels des personnes concernées par les maladies rares.

📅 Clôture du questionnaire le 24 septembre au soir
⏰ Environ 10 minutes pour compléter le questionnaire
➡️ https://lime.aphp.fr/index.php/415776?lang=fr

À vos retours !

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Toggle navigation Charger un questionnaire non terminé 0% Attention : l’exécution de JavaScript est désactivée dans votre navigateur ou sur ce site. Vous risquez de ne pas pouvoir répondre à toutes les questions. Veuillez vérifier les paramètres de votre navigateur. Application France Mala...

18/09/2025

Le mardi 23 septembre, le centre CREAK Lille, centre de référence national pour le diagnostic et le traitement des angioedèmes bradykiniques, organise une soirée à destination des patients de la région afin d'évoquer plusieurs sujets liés à ces pathologies : actualités au sujet des angioedèmes, qu'est ce que le stress et comment mieux gérer son stress au quotidien.

La participation est possible en présentiel et en distanciel. L'inscription est obligatoire via ce lien : https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=DQSIkWdsW0yxEjajBLZtrQAAAAAAAAAAAAMAADZ7R_pUQkhMUFJISkVBQ1hQTUhHMElEN1E4MVNVOC4u&route=shorturl

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17/09/2025

🎬 Aujourd'hui sort en salle le film REGARDE, mettant en lumière la rétinite pigmentaire 👁️, une maladie rare de la rétine entrainant une perte progressive de la vision.

Au delà de l'histoire qu'il raconte, Regarde a une portée essentielle : donner à voir le quotidien des personnes touchées par cette maladie, leur force, leurs combats, mais également leur résilience.

Chez PLEMaRa, nous sommes convaincus que la culture et le cinéma ont un rôle majeur à jouer pour :
- sensibiliser le grand public aux réalités des maladies rares
- donner de la visibilité aux patients et à leurs familles

Ce film est un bel exemple de la façon dont la culture peut contribuer à changer le regard sur les maladies rares et à améliorer leur prise en charge.

📣 Si vous souhaitez échanger sur la rétinite pigmentaire, vous pouvez contacter : l' Association IRRP, l'association Sos Rétinite, l'association Vision'ère ou encore l' Association Valentin Haüy - AVH.

Irez-vous voir REGARDE ?

́ ́mafrançais

Regardez la bande annonce du film Regarde (Regarde Bande-annonce VF). Regarde, un film de Emmanuel Poulain-Arnaud

17/09/2025

[J-7] Le mercredi 24 septembre, de 18h à 19h, rejoignez Pr Hachulla, Dr Maillard, Pr Lamblin, Pr Glowacki et Dr Mention pour un webinaire au sujet de la maladie de Fabry. Ce temps d'échange sera l'occasion d'aborder le diagnostic de cette maladie mais également les différents symptômes. Un temps de questions / réponses aura également lieu.

Ce webinaire est gratuit mais nécessite une inscription au lien suivant : https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=GgVYbO-pakyiX-D0FZo5SFa8GSxlaxxEnG7-7BVY_4tUMlRWNEdZWjVFOVY3RlE3SU5PMEJFWEJSNiQlQCN0PWcu&route=shorturl

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16/09/2025

Vous souhaitez en apprendre plus sur le diagnostic et le traitement de l'hyperammoniémie ? Rejoignez le webinaire !

📅 Le 18 septembre 2025
⏰ A 17h
🎯 A destination des professionnels et des associations
📍 Webinaire en ligne

L'inscription est obligatoire au lien suivant : https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_xoBoGo4-TnaokT5E7jLfVw #/registration

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15/09/2025

Du 15 au 21 septembre, se déroule la Semaine mondiale de sensibilisation aux maladies mitochondriales. Ces maladies encore trop peu visibles ont besoin de ce type de semaine afin d'améliorer la vie des personnes atteintes et de sensibiliser les professionnels de santé, mais également le grand public, à ces pathologies. Au quotidien, PLEMaRa soutient les actions des associations comme AGM Association Guerrier Mitochondrial. Pour la soutenir également, habillez vous en vert, affiche en main et postez votre photo.

10/09/2025

J -15, il est encore temps de vous inscrire :
https://www.plemara.fr/agenda/maladie-de-fabry/

Vous souhaitez en savoir plus sur la maladie de Fabry ?
Rendez-vous le Mercredi 24 septembre de 18h à 19h pour un webinaire gratuit sur inscription :
https://www.plemara.fr/agenda/maladie-de-fabry/