Evangelline est née le 04/11/2011
Evangelline multiple délétions chromosomiques et duplication. Délétion et duplication chromosomes 15
Délétion chromosomes 1
Parcours d’évangelline
Evangelline est née à 9 mois +4, par césarienne, pour raison respiratoire. Evangelline sera resté au moins 3 semaines le cordon autour du cou lors des contrôle monitoring on constatera cette baisse cardiaque on nous dira que c’est rien que se sont les capteurs qui on bouger. Mais voilà bébé ne vient pas alors au terme +4 on déclenche , puis on me mets sous oxygène tout va très vite, on me demande son nom ses prénoms, on me demande ou sont ses affaires, et la hop vite vite tout s’affole on me sépare de mon époux, et on me descend au bloc, la une équipe attend plus que moi et que le sommeil vienne me chercher j’entend le docteur me dire de bien respirer et qu’à mon réveil mon bébé sera la, je m’endort en entendant je veux que ce bébé soit sortie dans 3 minutes je sais alors que chaque minute. Je me réveil premier stress pas de bébé, plus enceinte non plus, bon après quelques instant on me rassure en me disant que ma petite fille va bien qu’elle est avec papa, et qu’elle apprit un premier biberon. C‘est presque un monde parfait je retrouve mon bébé, elle est couveuse mais c‘est normal. C’est un bébé heureux qui sourie tout le temps, mais très vite je pourrais constater des soucis d’évolution, le doute, les questions, s’installe, et puis un beau jour je parle au docteur et la course au diagnostic commence plusieurs passage a l’hôpital IRM Scanner, analyse d’urine, prise de sang, généticien, neuro pédiatre, personne ne sais rien a part qu’effectivement évangelline est très en retard.
16 mois evangelline ne tient pas assisse sans appuie. Evangelline acquérira la marche a 35 mois après presque 2 ans de kiné motrice. Evangelline a 3 ans et demi evangelline comprend enfin comment utiliser sa cuillère pour manger même si c‘est encore très désordonner, et boit au verre. Une recherche génétique CGH Array mettra en évidence des délétions chromosomiques et duplication touchant le chromosome 1 & 15. Ces délétions sont identifiées en :
1q25.3 qui concerne le gêne CACNA1E
15q13.2q13.3 qui concerne le gêne CHRNA7
Une duplication 15q11.1q11.2 qui concerne le gêne CYFIP1
Evangelline est sociabilisé en janvier 2014 elle fera son entrée en halte garderie, son accueil sera progressive, mais ce déroulera bien, en même temps après des mois d’attente evangelline commencera enfin les séances de psychomotricités. En octobre 2014 evangelline commence l’école a hauteur de deux fois 1h par semaine, nous découvrirons qu’en as de mal être evangelline peu être prise de crise d’angoisse, crise de panique, terreur nocturne, les nuits sans dormir vont commencer. En janvier 2015 evangelline arrêtera l’école car son avs abandonne son poste. Mais avant sa nous avions visité un IME « Institut médiaux éduatif »
Qui nous avait paru concluant alors nous avions fait les démarche afin de pouvoir y faire entrée evangelline son entrée ‘est faites le 11 mars 2015 sans attente, evangelline s’épanouie et progresse chaque jour. Les symptômes pour évangelline :
Retard global des acquisitions
Déficit intellectuel
Trouble psychomoteur
Trouble de la concentration
Trouble du spectre autistique
Petite fille inquiète, angoissé, ne parle pas ou que très peu, ne fait pas de phrase. Pour l’aider elle fait de l’équitation sous forme d’équithérapie maman est toujours auprès d’elle afin d’accompagné ses gestes. Pointer, signe bébé, essaye de parler, et bientôt nous passerons a différent pictogramme. un groupe de soutien a evangelline et ses amis
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