Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré

27/04/2026

La newsletter d'avril 2026 du Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré est en ligne !
On y parle notamment :
📶De la publication du rapport de la Banque nationale de données maladies rares sur le nombre de cas par maladie rare au 1er février 2026
⚡️ De notre module d'information sur les syndromes épileptiques
🤓 Pour lire notre newsletter, c'est par ici : https://mailchi.mp/61948a2540e7/creer_robertdebre_avril2026
📧 Pour vous abonner à notre newsletter mensuelle : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/newsletters-creer/

XVIII Eilat Conference on New Antiepileptic Drugs and Devices Date : 3-6 mai 2026 Lieu : Madrid, Espagne Pour en savoir plus

24/04/2026

📢 La Haute autorité de santé a mis en ligne un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome MYT1L. Ce PNDS a été élaboré par le Centre de Référence constitutif des anomalies du développement et des syndromes malformatifs du CHU de Rouen.
🤓 Consulter le PNDS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3840763/fr/syndrome-myt1l

22/04/2026

📢 La septième vidéo de notre module d'information sur "Les syndromes épileptiques" est en ligne !
👉 Dans cette vidéo, le Dr Blandine Dozières-Puyravel détaille ce qu'est le syndrome des spasmes épileptiques du nourrisson, anciennement appelé syndrome de West. Elle explique les caractéristiques de ce syndrome, ses causes et sa prise en charge, tout en rappelant l'importance de son diagnostic précoce dans l'objectif de faire cesser les spasmes le plus rapidement possible pour améliorer le pronostic cognitif.
➕ Vous pouvez trouver plus d'information sur le syndrome des spasmes épileptiques du nourrisson sur notre page dédiée : https://cutt.ly/spasmes-epileptiques-du-nourrisson
⚡️ On se retrouve dans deux semaines sur notre chaîne YouTube pour décrypter un nouveau syndrome épileptique : https://cutt.ly/les-syndromes-epileptiques

Le syndrome des spasmes épileptiques du nourrisson

16/04/2026

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré souhaite la bienvenue à une nouvelle association partenaire, GRI France !
🤝
GRI France œuvre pour soutenir les personnes atteintes de pathologies liées aux récepteurs ionotropes du glutamate (GRI), un groupe de maladies génétiques rares (18) affectant notamment les apprentissages, la mémoire et le développement global. Ces pathologies, liées à des mutations des gènes GRIA1,2,3,4, GRID1,2, GRIK1,2,3,4,5 et GRIN1,2A,2B,2C,2D,3A,3B, se manifestent par des troubles du développement d’intensité variable selon les variants. Bien que seulement une centaine de cas soient actuellement diagnostiqués en France, ces maladies restent encore largement sous-identifiées et nécessitent une meilleure reconnaissance.
🤝
Créée il y a deux ans et demi, l’association GRI France s’est donnée pour mission de faire progresser la recherche et d’accompagner les familles. Elle a déjà engagé des collaborations avec des médecins, spécialistes et chercheurs afin de contribuer à l’avancée des connaissances cliniques et thérapeutiques.
🤝
GRI France s’attache également à sensibiliser le grand public et à rompre l’isolement des familles en développant une véritable communauté de soutien. Parmi ses actions phares figurent l’organisation d’une rencontre annuelle des familles ainsi que des conférences réunissant experts et professionnels de santé.
🤝
Enfin, l’association mène des actions de collecte de fonds destinées à soutenir la recherche et à financer ses initiatives d’accompagnement. Elle est également présente sur les principaux réseaux sociaux et dispose d’un site internet afin d’informer, fédérer et accompagner les familles concernées. Engagée dans une dynamique collective, GRI France fait partie de réseaux tels que l’Alliance Maladies Rares, renforçant ainsi sa visibilité et son action au sein de l’écosystème des maladies rares.
➕
Pour en savoir plus :
- Site internet : https://gri-france.org/
- Page Facebook : GRI France
- Compte Instagram : https://www.instagram.com/gri.france/
- Compte LinkedIn : https://fr.linkedin.com/in/association-gri-france

15/04/2026

ℹ️ La Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) a publié les résultats de l'enquête de satisfaction portant sur les services rendus par les Maisons départementales des personnes handicapées en 2025.
96 752 personnes en situation de handicap ou proches aidantes ont répondu à l'enquête. 7 personnes sur 10 ont déclaré être très satisfaites ou satisfaites de leur MDPH. 9 personnes sur 10 apprécient l'accueil et l'écoute des agents de leur MDPH. 6 personnes sur 10 estiment que les aides attribuées correspondent globalement à leurs besoins. Le délai de traitement des dossiers reste parfois trop long et demeure le premier motif d’insatisfaction : 5 personnes sur 10 sont insatisfaites du délai de réponse de leur MDPH.
🧐 Pour en savoir plus et lire notre article : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/ma-mdph-mon-avis-2025/

07/04/2026

📢 La sixième vidéo de notre module d'information sur "Les syndromes épileptiques" est en ligne !
👉 Dans cette vidéo, le Pr Stéphane Auvin explique ce qu'est l'épilepsie autolimitée à crises autonomiques, anciennement appelé syndrome de Panayiotopoulos. Il détaille le diagnostic, les caractéristiques de ce syndrome et des crises autonomiques associées, ainsi que la prise en charge.
⚡️ On se retrouve dans deux semaines sur notre chaîne YouTube pour décrypter un nouveau syndrome épileptique : https://cutt.ly/les-syndromes-epileptiques

Dans cette vidéo de notre module d'information "Les syndromes épileptiques", le Pr Stéphane Auvin explique ce qu'est l'épilepsie autolimitée à crises autonom...

02/04/2026

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré soutient la Journée internationale de sensibilisation à l'autisme, trouble du neurodéveloppement qui peut se retrouver associé à certaines épilepsies rares 💙

👉 À l’occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, mettons en lumière ces parcours singuliers. Le trouble du spectre autistique, c’est avoir une manière unique de percevoir et d’interagir avec le monde, rencontrer des difficultés dans la communication et les interactions sociales, mais aussi des qualités et des points forts qui méritent d’être reconnus.

Parce que chaque personne est unique, l’autisme ne se résume pas à un diagnostic. Il s’inscrit dans une identité, avec ses forces, ses défis et sa singularité.

Ensemble, déconstruisons les idées reçues autour de l'autisme.

💙 Mieux comprendre le lien entre autisme et épilepsie, c’est aussi mieux accompagner, mieux écouter et construire une société plus inclusive pour toutes et tous.

31/03/2026

La newsletter de mars 2026 du Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré est en ligne !
On y parle notamment :
💜 Du PURPLE DAY
⚡️ De notre module d'information sur les syndromes épileptiques
📊 Des résultats de l'enquête de satisfaction sur les MDPH
🤓 Pour lire notre newsletter, c'est par ici : https://mailchi.mp/f7aa99d78e11/creer_robertdebre_mars2026
📧 Pour vous abonner à notre newsletter mensuelle : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/newsletters-creer/

5th International Summer School on Neuropsychology Date : 19-24 avril 2026 Lieu : Élincourt-Sainte-Marguerite, France Pour en savoir plus

30/03/2026

🎨 L'artiste Laure de Lépinay a encore une fois égayé les locaux du Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré !
Après l'hôpital de jour de neurologie, c'est au tour du service de neurologie pédiatrique de l'Hôpital universitaire Robert-Debré de voir ses murs se parer de fresques végétales et animales pour le plus grand bonheur de nos jeunes patients, de leurs familles et des professionnels de santé.
Merci à l'association Coucou Nous Voilou pour son financement.

27/03/2026

👀 Retrouvez le replay du webinaire sur l'implication des patients dans les essais cliniques maladies rares organisé le 10 mars dernier par la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord auquel le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré a participé. Lors de ce webinaire, le Pr Stéphane Auvin a expliqué ce qu'est le Community Advisory Board aux côtés de Lara Herman, secrétaire de l'Association Française du Syndrome d'Angelman.

La Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord, regroupant les centres experts maladies rares des GHU AP-HP. Nord – Université Paris Cité et AP-HP. Hôpi...

26/03/2026

Aujourd'hui, 26 mars 2026, c'est le PURPLE DAY for EPILEPSY ! Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré soutient cette journée internationale d'information et de sensibilisation à l'épilepsie. 💜⚡
Le PURPLE DAY a lieu chaque année à la même date. Cette journée a été créée en 2008 au Canada par Cassidy Megan, une petite fille alors âgée de 9 ans, souffrant d’épilepsie. Le violet étant la couleur associée à l'épilepsie, chacun peut montrer son soutien aux personnes épileptiques en portant du violet à l'occasion de cette journée. En France, la Fondation Epilepsie - FFRE porte cette initiative : http://purpleday-france.fr/ 💜

24/03/2026

Le Purple Day, Journée internationale de sensibilisation à l'épilepsie, aura lieu bientôt, le 26 mars ! 💜