Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré

15/07/2025

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré soutient la Journée internationale de sensibilisation au gène CASK 💛

🎗️ 15 juillet – Journée de sensibilisation CASK 💛

Aujourd’hui, on fait briller la lumière sur les mutations du gène CASK, une maladie génétique rare et sévère qui affecte le développement cérébral.

📸 Pour soutenir nos guerrier·ère·s CASK, ajoutez en commentaire une photo de votre enfant avec la bannière officielle de la journée !
Faisons connaître leurs sourires, leurs forces, leurs combats 💪

11/07/2025

La newsletter du Consortium éPiRaReS, dont fait partie le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré, membre du Réseau européen de référence pour les épilepsies rares et complexes Epicare, vient de paraître ! 📨
Elle retrace les activités d'éPiRaReS sur les 6 derniers mois : réunion de discussion de dossiers et actualités des trois centres le composant !
📩 Pour vous abonner à la newsletter d'éPiRaReS : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/epirares/
🤓 Pour consulter la newsletter, c'est par ici 👇

10/07/2025

📣 En cette journée internationale de sensibilisation au déficit en transporteur de glucose de type 1, nous vous rappelons que le 9e Symposium international sur les thérapies cétogènes et les 5es Rencontres européennes sur le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) auront lieu du 16 au 19 septembre 2025 à Issy-les-Moulineaux, près de Paris.
💻 Si vous ne pouvez vous rendre à Paris, il est possible d'assister en ligne à l'événement.
➕ Pour vous inscrire et consulter le programme : https://keto-paris-2025.com/

10/07/2025

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré soutient la Journée internationale de sensibilisation au déficit en transporteur de glucose de type 1 qui a lieu chaque année le 10 juillet. 🙌
Pour rappel, le traitement de cette épilepsie rare est le régime cétogène. Consultez notre page dédiée au régime cétogène pour en savoir plus : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/regimes-cetogenes/ ➕

09/07/2025

ℹ️ À l'initiative de Sandrine Bottius et du groupe de travail TRANSEND à l'AP-HP, T-OUT, un jeu en ligne interactif, a été conçu pour sensibiliser les jeunes patients atteints de maladie chronique à la transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes. Il a été co-construit avec des patients, des professionnels de santé, du numérique et du design graphique.
Pour jouer à T-OUT, c'est par ici 👇

A l'initiative de Sandrine Bottius et du groupe de travail TRANSEND à l'AP-HP, T-OUT est un jeu vidéo qui met en scène un jeune qui doit réaliser sa transition de l'hôpital pédiatrique vers l'hôpital adulte, première étape de son autonomisation dans la prise en charge de sa maladie chroniqu...

08/07/2025

📢 L'inscription au 9e Symposium international sur les thérapies cétogènes et aux 5es Rencontres européennes sur le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) augmente dans une semaine ! Pour rappel, ce congrès aura lieu du 16 au 19 septembre 2025 à Issy-les-Moulineaux, près de Paris.
➕ Pour vous inscrire et consulter le programme : https://keto-paris-2025.com/

07/07/2025

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré soutient le mois international de sensibilisation au syndrome de duplication du gène MECP2 💜
➕ Pour en savoir plus sur ce syndrome, regardez la vidéo 👇

03/07/2025

ℹ️ Le Réseau européen de référence pour les épilepsies rares et complexes Epicare organise régulièrement des webinaires.
👉 Retrouvez le Pr Stéphane Auvin le 10 juillet dans un webinaire en anglais ayant pour thématique les exigences réglementaires relatives aux nouveaux produits pharmaceutiques et médicaments orphelins : https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_QFvT6e_xTsyUNKqXXrSe1w #/registration

Join our summer Webinar! 🌴 "𝙷𝚘𝚠 𝚝𝚘 𝙰𝚍𝚍𝚛𝚎𝚜𝚜 𝚁𝚎𝚐𝚞𝚕𝚊𝚝𝚘𝚛𝚢 𝚁𝚞𝚕𝚎𝚜 𝚏𝚘𝚛 𝙽𝚎𝚠 𝙾𝚛𝚙𝚑𝚊𝚗 𝙳𝚛𝚞𝚐𝚜 & 𝙿𝚑𝚊𝚛𝚖𝚊𝚌𝚎𝚞𝚝𝚒𝚌𝚊𝚕 𝙿𝚛𝚘𝚍𝚞𝚌𝚝𝚜"

🗓 July 10, 2025 / ⏰ 5:00 PM - 6:30 PM / 🎤Stéphane Auvin (University Children’s Hôpital Robert-Debré)

Discover the key strategies to navigate the complex regulatory landscape of orphan drugs and innovative pharmaceuticals. Don't miss the chance to learn from the expert!

👉 Register now: https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_QFvT6e_xTsyUNKqXXrSe1w

02/07/2025

Le Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré a organisé sa 14e Journée de l'épilepsie avec pour thématique 'Syndrome épileptique du nourrisson, de l'enfant et de l'adolescent : actualités des cinq dernières années' le 20 juin dernier à Paris. Cet événement destiné au personnel soignant a réuni plus de 90 participants. Des thématiques telles que le syndrome des spasmes infantiles, le syndrome de Dravet ou encore le syndrome de Lennox-Gastaut ont été présentées par différents professionnels de santé de l'Hôpital universitaire Robert-Debré et de l'hôpital Necker-Enfants Malades.
Le CRéER Robert-Debré remercie tous les participants et collaborateurs qui ont fait de cette journée un succès ! 👏

01/07/2025

La newsletter du mois de juin 2025 du Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré est en ligne !
On y parle notamment :
🎞 De la vidéo "C'est quoi l'épilepsie" réalisée par Quentin en collaboration avec le CRéER Robert-Debré qui explique ce qu'est l'épilepsie à hauteur d'enfant
⚡️ De la 14e Journée de l'épilepsie organisée par notre centre
5️⃣0️⃣ Des 50 ans d'action publique pour le handicap en France
🤓 Pour lire notre newsletter, c'est par ici : https://mailchi.mp/64a701853736/creer_robertdebre_juin2025
📧 Pour vous abonner à notre newsletter mensuelle : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/newsletters-creer/

Groupe de discussion en visioréunion pour les parents endeuillés Organisé par Epilepsie France Date : 2 juillet 2025 Pour en savoir plus

30/06/2025

En ce mois de juin 2025, les diététiciennes du Centre de référence épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré ont décidé de nous régaler avec une recette cétogène de chantilly :https://robertdebre.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/86/files/2025/06/Recette-cetogene-CReER-RDB-Chantilly.pdf 😋
Retrouvez toutes nos recettes cétogènes : https://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/regimes-cetogenes/ 🍽