NeuroSphinx

28/02/2026

💙 🩷 💚 Rare Disease Day .
🎙️ Lancement de la saison 3 du 🎙️

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le groupe Inter-filières Transition , piloté par NeuroSphinx, est heureux de vous annoncer le lancement de la troisième saison podcast Franchir, réalisé en collaboration avec Pyramidale Communication

Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares met en lumière les défis, les parcours et les espoirs des patients atteints de maladies rares.

🎧 Franchir, un podcast au cœur des parcours de vie et de soins :
Avec cette nouvelle saison, Franchir poursuit cet engagement : donner la parole, ouvrir le dialogue et accompagner les grandes étapes de vie.
Après deux saisons consacrées à un moment fondateur du parcours de soins, la transition de l’adolescence vers l’âge adulte, et à la question essentielle de l’estime de soi, cette troisième saison explore un thème intime et fondateur : celui de la transmission. Désir d’enfant, sexualité, fertilité, hérédité…
Comment se projeter dans l’avenir ? être accompagné dans ses choix ? Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
À travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.

🤰 Un premier épisode autour de l’handi-maternité 🧑‍🦽
Ecouter l’épisode 1 👉 : https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-maman-avec-un-handicap

Pour inaugurer cette nouvelle saison, nous vous invitons à découvrir le témoignage de Floriane Vintras, patiente atteinte d’un et d’une , deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap.
Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de l’ : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l’ .

🎙️ Une dynamique inter-filières :
De nouveaux épisodes inédits seront diffusés prochainement, en collaboration avec Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie- Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R, pour croiser les regards et refléter la diversité des parcours dans les maladies rares.

💬 Donner la parole pour mieux accompagner
En cette Journée Internationale des Maladies Rares, le lancement de la saison 3 de Franchir rappelle que vivre avec une maladie rare ne suspend pas les grandes questions de la vie — aimer, transmettre, devenir parent, construire l’avenir.

Alliance Maladies Rares Rare Disease Day

09/01/2026

👉 Pour bien démarrer l’année, nous vous invitons à (re)découvrir la trimestrielle de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, parue fin décembre!
Actualité de la filière, , nouveautés éditoriales, info comm' à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des patients atteints de pathologies et , avec atteinte , agenda des principaux congrès et événements relatif à notre réseau...
🗞️ Lire la newsletter 👉https://neurosphinx.com/?mailpoet_router&endpoint=view_in_browser&action=view&data=WzEwMCwiMGIwODc2MTI4M2I4Iiw2NCwiczB3cjFvcWZteHc0a2djd29nOHM0c2s4ZzRnb280d2MiLDg1LDBd

07/01/2026

✨ Meilleurs vœux 2026 de la Filière NeuroSphinx !✨

À l’occasion de cette nouvelle année, nous adressons nos vœux les plus sincères à l’ensemble des acteurs impliqués dans l'écosystème et le réseau de soins de la filière NeuroSphinx.

Ces vœux sont avant tout tournés vers les patients et leurs proches, dont les parcours de vie et de soins nous engagent collectivement à poursuivre et renforcer nos actions.
Ils s’adressent également aux associations de patients, partenaires essentiels, ainsi qu’à l’ensemble des professionnels de santé, médico-sociaux et de la recherche, sociétés savantes et institutionnelles, impliqués à chaque étape du parcours de soins et de vie des personnes concernées par les malformations et atteintes .
Dans la continuité du 4, cette nouvelle année doit être l’occasion de consolider nos actions autour des grands axes fondateurs reposant sur :
🔸 l'amélioration du diagnostic, notamment par le renforcement de l’expertise et le recours aux innovations ;
🔸l'optimisation de la prise en charge et de l’accompagnement tout au long de la vie, en favorisant des parcours coordonnés et personnalisés ;
🔸 le soutien à la recherche et à l’innovation, centrée au plus près des besoins des patients ;
🔸le renforcement de la structuration et de la coordination des acteurs, en lien étroit avec les territoires et les réseaux existants.

Ensemble, dans une dynamique de coopération, de partage et d’engagement, poursuivons notre mobilisation pour faire progresser la qualité des soins, la connaissance et la reconnaissance de ces maladies rares, et réduire l'errance..!

✨Très belle année à tous, placée sous le signe de l’action collective et de l’espoir, et de l'innovation...!✨

12/12/2025

✨ Samedi dernier, la Marche des maladies rares a rassemblé plus de 2 000 personnes solidaires à Paris.
Organisée dans le cadre du Téléthon par l’ Maladies Rares, cette marche a permis de mettre en lumière l’impact des 7 000 maladies rares qui touchent plus de 3 millions de Français, et de rappeler qu’une grande majorité de ces maladies ne possède toujours pas de traitements...
Du Jardin du Luxembourg à la Faculté de Pharmacie de Paris, malades, familles, soignants et bénévoles ont marché ensemble pour sensibiliser le grand public, donner de la visibilité aux maladies rares et soutenir la recherche. 💪💙

09/12/2025

✨ Retour en images sur la Journée des associations NeuroSphinx, qui avait pour thème, à l'occasion de cette édition 2025 "Réaliser ses rêves" ✨
3️⃣ temps forts – une pluralité de regards et partages d'expériences sur le rêve qui transforme :
🔺 Rêves en mouvement : se dépasser, avancer, s’inventer…
• Charlotte Coupau – Projet
• Luc Giros – Grands défis sportifs & engagement auprès de la communauté maladies rares Be Expedition
• Floriane Vintras – Créatrice de contenus, sensibilisation au handicap & maternité
🔺 Oser, rêver, vivre : quand le rêve devient réalité, avec
• Hugues BALANGER – Son rêve : le Japon
• Cedric Cheymol & Luc Faivre-Duboz Association Petits Princes
Comment devient-on « petit prince » & comment les rêves prennent vie
🔺 Rêves en scène : quand l’art transcende le quotidien: danse, théâtre, mouvement & création
• Claire BRESOLIN – Passion théâtre
• Diana Guloja Vucic (ATMS) – Le mouvement au service de la santé
• Chris Grente – Association Petits Princes – Projets artistiques en milieu hospitalier
🤝 La collaboration avec les associations de patients est au cœur de notre engagement : les rêves se portent, se partagent, se construisent ensemble.
Merci à tous les participants – intervenants, associations, professionnels de santé, bénévoles et familles – d'avoir contribué au succès de cette journée, rythmée de partages, d’échanges, dans une atmosphère conviviale.
👏 Félicitations aux associations Apaiser la Syringomyélie et le Chiari, Association Tintamarre Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx pour leur nomination en tant que représentants des associations au Comité de Pilotage de la filière, pour un mandat de deux ans.
📸 En attendant la rétrospective vidéo, nous vous laissons découvrir un premier souvenir en images.
💙 Merci pour votre présence, votre énergie et votre implication, qui font grandir et rayonner notre filière, et permettent à chacun de continuer à rêver… et réaliser.
́physiqueadaptée
Rires et Tapage chez les Hirschsprung AssoAimktarlov Kyste de Tarlov Association française du Syndrome de Klippel Feil

25/11/2025

[REPORTAGE 📷]
Aujourd’hui, nous vous emmenons à la rencontre de Baptiste, 30 ans, atteint de la maladie de Hirschsprung.

Il a accepté de raconter son parcours et son quotidien : ses défis, les difficultés qu’il a rencontrées, mais aussi son énergie et son envie d’aider ceux qui vivent la même chose.

Très impliqué dans la communauté Hirschsprung, il est aujourd’hui vice-président d’ AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung)

Ce reportage fait partie de notre projet d’aventure à la voile, qui met en lumière les maladies rares et celles et ceux qui les vivent.
Un projet propulsé par NeuroSphinx, avec qui nous sommes fiers de collaborer pour amplifier ces témoignages trop souvent invisibles.

👉 Découvrez le reportage complet : https://youtu.be/10JmyxOUk5s
Merci à Baptiste pour sa confiance, et merci à vous de partager pour faire connaître les maladies rares.

🤝 En collaboration avec Neurosphinx.

25/10/2025

🎗️𝟐5 𝐨𝐜𝐭𝐨𝐛𝐫𝐞 | Journée Mondiale du spina bifida et de l'hydrocéphalie 🧠
A cette occasion, NeuroSphinx a le plaisir de vous proposer une vidéo immersive de 2 minutes au cœur d’un hôpital de jour dédié à l’accompagnement d’enfants atteints de dysraphismes spinaux, au sein du Centre Hospitalier Universitaire de Martinique
Vous y découvrirez notamment comment 👩‍⚕️ MPR, urologues, neurochirurgiens, orthopédistes, psychologues, ergothérapeutes… œuvrent en étroite collaboration pour assurer un parcours de soins coordonné efficient, et collaboratif.. ! 🤝
❓ Pourquoi cette vidéo ❓
• Ce reportage constitue une belle opportunité de diffuser et valoriser le travail d’équipe et la coordination pluridisciplinaire dans un cadre concret et inspirant de l’équipe du centre de compétence Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM) du CHU de Martinique.
• En cette journée particulière, elle constitue également un vecteur de promotion et de sensibilisation autour de ces pathologies et parcours de soins complexes, trop souvent méconnus, dans un esprit de transmission et d’engagement.
• Elle est enfin l’occasion de mettre en lumière le talent et la singularité du travail de notre réalisateur, Luc Giros, reporter d’images, lui-même concerné par une pathologie rare prise en charge au sein de notre réseau d’expertise. Son regard professionnel et engagé s’incarne pleinement dans cette réalisation, et son implication témoigne d’une réelle authenticité dans le vécu.
📢 Appel aux centres de référence et de compétence de la filière :
Vous souhaitez mettre en lumière une pratique innovante, un parcours enfant-adulte, ou une équipe pluridisciplinaire qui façonne votre quotidien ?
N’hésitez pas à solliciter Luc pour réaliser une capsule vidéo ou documentaire court au sein de votre centre. Donnons ensemble de la visibilité aux patients et professionnels de santé impliqués dans les parcours de soins complexes de notre réseau d'expertisé dédié à la prise en charge des malformations d'origine médullaires et pelviennes rares, avec atteinte sphinctérienne.
👉 Ce que vous pouvez faire dès maintenant :
🔸 Visionnez la vidéo – à vos équipes, aux patients, familles et partenaires.
🔸Identifiez un temps ou un lieu dans votre structure qui pourrait également être mis en lumière.
🔸Contactez-nous si vous souhaitez collaborer et proposer un sujet à Luc.
Ensemble, rendons plus visibles les maladies rares, faisons connaître et reconnaître la réalité des enfants et adultes porteurs de spina bifida et/ou d’hydrocéphalie, et valorisons les équipes qui œuvrent chaque jour pour améliorer leur parcours de vie!
Merci à tous pour votre engagement!
Centre Hospitalier Universitaire de Martinique Allô Maladies Rares Société Française de Neurochirurgie International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF Spina Bifida France (ASBH)

23/09/2025

La dernière de la Filière de Santé Maladies Rares NeuroSphinx vient de paraitre!
Actualité de la filière, relabellisation des , lauréats de notre AAP , présentation d'outils d' , colloque , info comm' à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des patients atteints de pathologies et , avec atteinte , agenda des principaux congrès et événements relatif à notre réseau... sans oublier l'actualité des !
Retrouvez toute notre actualité de cette rentrée 2025 ici :
👉 https://neurosphinx.com/?mailpoet_router&endpoint=view_in_browser&action=view&data=Wzk3LCIyZWFlNmMxYmFkYTMiLDY0LCJzMHdyMW9xZm14dzRrZ2N3b2c4czRzazhnNGdvbzR3YyIsODIsMF0
Bonne lecture, et à bientôt! 🤓

17/07/2025

La 9ème édition de la Journée nationale NeuroSphinx, organisée en partenariat avec les centres maladies rares C-MAVEM, MAREP et MARVU, s’est tenue vendredi 20 juin 2025.
Cette année hautement symbolique a également marqué la célébration des 10 ans de la filière ! 🎂 🥳

Bonne nouvelle : le replay de notre journée est d’ores et déjà disponible !
Si vous souhaitez revoir certaines interventions, ou faire découvrir cette Journée à votre entourage, nous avons le plaisir de vous annoncer que l’ensemble des sessions est désormais accessible en replay directement sur notre site web ainsi que sur notre chaîne YouTube
🎞️ Voir le Replay sur Youtube : https://www.youtube.com/playlist?list=PLTP72Q6vGdQrUemJZHjbZC3j8gyvU1qmr

Une occasion de réunir coordonnateurs, équipes médicales et paramédicales des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels pour informer l’ensemble de notre communauté sur l’actualité de notre réseau de prise en charge dédié aux pathologies et .
Nous remercions tout particulièrement les orateurs d'avoir contribué, par la qualité de leurs présentations, au succès de cet événement fédérateur et pour notre réseau!

Nous remercions également nos prestataires qui, par leur professionnalisme, ont permis son bon déroulé.
Be Expedition Vedettes de Paris

Apaiser la Syringomyélie et le Chiari Association Tintamarre AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung)Association Française Atrésie Oesophage - AFAO UN Sourire POUR Hirschsprung APASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino Rires et Tapage chez les Hirschsprung Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF Solidarité Handicap-Solhand "Monde Médical et Scientifique, Recherche" Association française du Syndrome de Klippel Feil AssoAimktarlov Kyste de Tarlov

17/06/2025

Journée nationale & 10 ans de NeuroSphinx⏳ J-3 ⏳
Les inscriptions présentielles sont désormais closes, mais vous pourrez également retrouver la 9ème édition de ce temps fort pour notre réseau en 🎥 Live, à partir de 09h30, jusqu'à à 17h00, en suivant ce lien :
👉 Accès à la plateforme de streaming : https://neurosphinx.com/live/
⚠️ Attention, merci de renseigner votre adresse mail pour accéder au live!
Nous espérons vous compter nombreux en ligne pour faire de cette journée une belle réussite !
A vendredi ! 🤩
SOLIDARITE HANDICAP autour des maladies rares Association Tintamarre Rires et Tapage chez les Hirschsprung Association Française Atrésie Oesophage - AFAO UN Sourire POUR Hirschsprung Apaiser la Syringomyélie et le Chiari APASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung) Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF Association française du Syndrome de Klippel Feil AssoAimktarlov Kyste de Tarlov des kystes de Tarlov / AFMKT-France

11/06/2025

⏳ Journée nationale de Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx ⌚
⌚ Plus que quelques jours avant la clôture des inscriptions!⏳
Chers collègues, la 9è édition de la journée nationale de la filière approchant à grands pas, la clôture des inscriptions présentielles aura lieu ce vendredi 13 juin, à 14h00.
⚠️ Si vous n'êtes pas encore inscrit, merci de le faire au plus vite, par l'intermédiaire de ce lien 👉https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=178374
💡 Pour rappel, l'inscription est gratuite, mais obligatoire !
Retrouvez également le programme finalisé de cette édition 2025, sur notre site web https://neurosphinx.com/wp-content/uploads/2025/06/Preprogramme-journee-nationale-2025-9.pdf

✨Journée nationale NeuroSphinx : les inscriptions sont ouvertes! ✨
Couplée au déploiement du 4è plan national maladies rares (PNMR), cette9️⃣ è édition est hautement symbolique, puisqu'elle marque également les 🔟 ans de la filière ! Une occasion de célébrer l'événement dans un lieu inédit, à bord de la péniche Gustave Vedettes de Paris!
Les inscriptions sont désormais ouvertes :
📝https://www.linscription.com/pro/activite-178374
⚠️ Inscription gratuite mais obligatoire !
Le programme, et les informations relatives à l'organisation de cette journée sont régulièrement actualisés et disponibles sur le site de la filière 👇
https://neurosphinx.com/save-the-date-la-filiere-neurosphinx-celebre-ses-10-ans/
Coordonnateurs, équipes médicales/paramédicales des centres de référence maladies rares, lauréats des appels à projets, associations de patients, partenaires institutionnels et équipe projet seront réunis pour échanger se tenir informés de l'actualité des projets conduits au sein de notre réseau d'expertise et de prise en charge des patients atteints de malformations médullaires et pelviennes rares : nous comptons sur votre participation !
Apaiser la Syringomyélie et le Chiari Association Tintamarre Association Française Atrésie Oesophage - AFAO AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung) Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx APASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF Association française du Syndrome de Klippel Feil AFMKT-France AIMK Tarlov SOLIDARITE HANDICAP autour des maladies rares Rires et Tapage chez les Hirschsprung UN Sourire POUR Hirschsprung fans

27/05/2025

⏰Enquête ETP auprès des patients de la filière NeuroSphinx⏰
⏳Il reste une semaine pour nous donner votre ressenti, expérience, manques, et/ou suggestions d'amélioration sur votre expérience à propos de l'Education thérapeutique , en participant à cette courte ̂te 🔎
👉https://forms.gle/EHHx5oSPLoWSKvBA6
⚠️Merci de bien vouloir répondre à ce questionnaire UNIQUEMENT si vous êtes atteint d'une pathologie entrant dans le champ d'expertise de la filière, , et si vous êtes suivi dans un centre maladies rares , ou
📆Date de clôture de l'enquête : mardi 3 juin! 📅
Apaiser la Syringomyélie et le Chiari Association Tintamarre APASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino Association Française Atrésie Oesophage - AFAO SOLIDARITE HANDICAP autour des maladies rares Rires et Tapage chez les Hirschsprung UN Sourire POUR Hirschsprung AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung) Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx Association française du Syndrome de Klippel Feil Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF

Chers patients et proches aidants, Dans le cadre de la journée nationale NeuroSphinx, qui se tiendra le 20 juin prochain, nous avons souhaité dédier une table ronde à l'Education Thérapeutique du Patient. Aussi, il nous a paru fondamental de dresser un état des lieux sur la perception de l'Edu...