02/12/2022
Amyotrophie spinale Infantile.
Alors que le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile va bientôt démarrer dans deux régions pilotes en France, un site et bientôt une plateforme de simulation numérique dédiée aux maladies rares vient d’être lancée pour aider les soignants non-spécialistes, mais aussi les professionnels de l’enfance et les parents.
Objectif : dépister plus précocement l’amyotrophie spinale infantile, première cause de mortalité infantile en France.
Ce sont des bébés qui "ressemblent" à des poupées de chiffons. Mous, ils sont sans grand tonus musculaire parce que leurs motoneurones, des cellules essentielles au contrôle des mouvements et de la force musculaire, sont défaillants. En cause, une maladie génétique, l'amyotrophie spinale infantile (lire l'encadré ci-dessous), une affection autosomique récessive dont le gène défectueux a été mis en évidence par une équipe française, celle de Judith Melki, à l'hôpital Necker (Paris) en 1995.
En pratique, ces nourrissons ne tiennent pas leur tête droite, ont du mal à se retourner s'ils sont sur le ventre, déglutissent mal… et chaque année en France, une centaine de petits malades sont diagnostiqués et pris en charge dans l'un des centres spécialisés de référence selon la filière Filnemus.
L'amyotrophie spinale, qu'est-ce que c'est ?
Première cause génétique de mortalité infantile, l'amyotrophie spinale infantile (SMA) est due à l'absence d'un gène, SMN1, qui permet la fabrication de la protéine SMN nécessaire à la survie des motoneurones, ceux qui permettent la motricité des muscles de l'organisme. Son incidence est d'environ une naissance sur 6.000 partout dans le monde, soit environ 100 naissances chaque année en France. Trois formes existent, de gravité très différente, selon la modulation exercée sur le gène SMN1 par un autre gène proche, SMN2.
L'importance de repérer cette maladie rare le plus tôt possible.
Par Sylvie RIOU-MILLIOT Publié le 14.10.2022
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