27/07/2018
🇬🇪 რას ნიშნავს გენეტიკური ტესტის შედეგები?
მასალა მოამზადა რუსა ცქიტიშვილმა
გენეტიკური ტესტის პასუხი შეიძლება იყოს: დადებითი, უარყოფითი, ჭეშმარიტად უარყოფითი, არაინფორმაციული უარყოფითი, ცრუ უარყოფითი, უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტები, ან კეთილთვისებიანი პოლიმორფიზმი.
“ტესტის დადებითი პასუხი” ნიშნავს, რომ აღმოჩნდა სპეციფიკური გენეტიკური ცვლილება (მუტაცია), რომელიც ასოცირებულია მემკვიდრული კიბოს სინდრომთან. დადებითი შედეგი შესაძლოა:
• ადასტურებდეს მემკვიდრული კიბოს სინდრომის დიაგნოზს
• მიუთითებდეს მომავალში გარკვეული კიბოს განვითარების შესაძლო რისკზე
• გვიჩვენებდეს, რომ კონკრეტული პირი არის ისეთი გენეტიკური ცვლილების მატარებელი, რაც მისთვის არ ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, თუმცა ამ ცვლილებამ შეიძლება გაზარდოს კიბოს განვითარების რისკი მათ შვილებში იმ შემთხვევაში, თუ ისინი მიიღებენ გენის შეცვლილ ასლს მათი მეორე მშობლისგანაც
• გვიჩვენებდეს შემდგომი კვლევების ჩატარების საჭიროებას
• პაციენტის ოჯახის წევრებისთვის გვაწვდიდეს მნიშვნელოვან ინფორმაციას
დადებითი პასუხის მიღების შემთხვევაში, რაც მომავალში კიბოს განვითარების მაღალ რისკზე მიუთითებს, შესაძლებელია დაისახოს ღონისძიებები, რაც შეამცირებს კიბოს განვითარების რისკს ან კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოავლენს. ეს ღონისძიებები მოიცავს:
• კიბოს ნიშნებზე შემოწმებას ადრეულ ასაკში და უფრო ხშირად,
• კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად მედიკამენტების მიღებას ან “რისკის ქვეშ მყოფი” ქსოვილის ამოკვეთას (ეს მიდგომა შესაძლებელია მხოლოდ რამდენიმე კიბოს მემკვიდრული სინდრომის შემთხვევაში)
• ზოგიერთი კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად ცხოვრების წესის შეცვლას (სიგარეტისთვის თავის დანებება, ფიზიკური აქტივობის გაზრდა, ჯანსაღი კვება)
პრენატალური გენეტიკური ტესტირების დადებითი პასუხი, რაც კიბოს განვითარების მაღალ რისკს მიუთითებს, შეიძლება დაგვეხმაროს ორსულობის გაგრძელება/შეწყვეტის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში. პრე-იმპლანტაციური ტესტირების შედეგები (in vitro განაყოფიერებით მიღებულ ემბრიონზე ჩატარებული) შეიძლება დაეხმაროს ექიმს, შეარჩოს, რომელი ემბრიონი/ები იქნას გამოყენებული საშვილოსნოში იმპლანტაციისთვის.
და ბოლოს, იმ პაციენტებში, ვისაც უკვე დაესვა კიბოს დიაგნოზი, ზოგიერთ მემკვიდრული კიბოს სინდრომთან ასოცირებულ მუტაციაზე დადებითმა პასუხმა, შეიძლება მკურნალობის პროცესი შეცვალოს. მაგალითად, ზოგიერთი მემკვიდრული კიბო გავლენას ახდენს ორგანიზმის უნარზე, აღადგინოს უჯრედულ დნმ-ში მომხდარი დაზიანებები. თუ ასეთი დარღვევის მქონე პაციენტი კიბოს სამკურნალოდ მიიღებს რადიოთერაპიის ან ქიმიოთერაპიის სტანდარტულ დოზას, მას შეიძლება განუვითარდეს მკურნალობის საკმაოდ მძიმე, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი გვერდითი ეფექტები. შესაბამისად, მკურნალობის დაწყებამდე ინფორმაცია გენეტიკური დარღვევის შესახებ, ექიმებს შესაბამისი მკურნალობის შერჩევის საშუალებას აძლევს, რაც ამცირებს შესაძლო მძიმე გვერდით ეფექტებს.
გენეტიკური ტესტის “უარყოფითი პასუხი” ნიშნავს რომ ლაბორატორიამ ვერ აღმოაჩინა სპეციფიკური გენეტიკური ცვლილება. ეს შედეგი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ისეთ ოჯახთან მუშაობის შემთხვევაში, რომელშიც უკვე აღმოჩენილია სპეციფიკური, დაავადებასთან ასოცირებული მუტაცია. ამ შემთხვევაში, ნეგატიური ტესტი ნიშნავს, რომ ოჯახის სხვა წევრებისგან განსხვავებით, ტესტირებულ წევრს არ აქვს მემკვიდრეობით მიღებული მუტაცია. ამდენად, მას არ აქვს მემკვიდრული კიბოს სინდრომი, არ აქვს კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი და არ არის კიბოს განვითარების რისკის შემცველი მუტაციის მტარებელი. ამ შემთხვევაში ტესტის შედეგი არის “ჭეშმარიტად უარყოფითი.” თუმცა ეს არ ნიშნავს საერთოდ კიბოს განვითარების რისკის არარსებობას, უბრალოდ მისი განვითარების რისკი ისეთივეა, რაგორიც ზოგადად პოპულაციაში.
როდესაც ადამიანს აქვს მნიშვნელოვნად გამოხატული კიბოს არსებობის ოჯახური ისტორია და ოჯახში მემკვიდრულ კიბოსთან ასოცირებული რაიმე ცნობილი მუტაცია არ ვლინდება ~ ამ შემთხვევაში უარყოფითი პასუხი არის “არაინფორმაციული უარყოფითი” (არ იძლევა საჭირო ინფორმაციას). შეუძლებელია თქმა, რომ პაცინეტს აქვს გენის საზიანო მუტაცია, რომელიც კონკრეტული ტესტით ვერ აღმოაჩინეს (“ცრუ უარყოფითი”) თუ მას ნამდვილად არ გააჩნია კიბოს განვითარების წინასწარგანწყობის გენეტიკური ცვლილება. ასევე შესაძლებელია, მუტაცია იყოს სხვა გენში, რომლის ტესტირებაც არ ჩატარებულა.
თუ გენეტიკური ტესტი აჩვენებს ისეთ ცვლილებას, რომლის კიბოსთან ასოცირებაც აქამდე სხვა ადამიანებში არ დადასტურებულა, ასეთი ტესტი კლასიფიცირდება, როგორც “უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტი” (VUS). ტესტით მიღებული ინფორმაცია არ გვეხმარება რაიმე გადაწყვეტილების მიღებაში.
თუ ტესტი გამოავლენს ისეთ გენეტიკურ ცვლილებას, რაც ხშრად გვხვდება კიბოს არმქონე ზოგად პოპულაციაში, ასეთი ცვლილება კლასიფიცირდება როგორც პოლიმორფიზმი. ყველას აქვს ხშირად გამოვლენილი გენეტიკური ვარიანტები (პოლიმორფიზმი), რომელიც რაიმე დაავადების განვითარების მომატებულ რისკთან არ არის დაკავშირებული.
🇺🇸 What do the results of mean?
Genetic testing can have several possible results: positive, negative, true negative, uninformative negative, false negative, variant of unknown significance, or benign polymorphism.
A “positive test result” means that the laboratory found a specific genetic alteration (or mutation) that is associated with a hereditary cancer syndrome. A positive result may:
• Confirm the diagnosis of a hereditary cancer syndrome
• Indicate an increased risk of developing certain cancer(s) in the future
• Show that someone carries a particular genetic change that does not increase their own risk of cancer but that may increase the risk in their children if they also inherit an altered copy from their other parent
• Suggest a need for further testing
• Provide important information that can help other family members make decisions about their own health care.
Also, people who have a positive test result that indicates that they have an increased risk of developing cancer in the future may be able to take steps to lower their risk of developing cancer or to find cancer earlier, including:
• Being checked at a younger age or more often for signs of cancer
• Reducing their cancer risk by taking medications or having surgery to remove “at-risk” tissue (These approaches to risk reduction are options for only a few inherited cancer syndromes.)
• Changing personal behaviors (like quitting smoking, getting more exercise, and eating a healthier diet) to reduce the risk of certain cancers
A positive result on a prenatal genetic test for cancer risk may influence a decision about whether to continue a pregnancy. The results of pre-implantation testing (performed on embryos created by in vitro fertilization) can guide a doctor in deciding which embryo (or embryos) to implant in a woman’s uterus.
Finally, in patients who have already been diagnosed with cancer, a positive result for a mutation associated with certain hereditary cancer syndromes can influence how the cancer is treated. For example, some hereditary cancer disorders interfere with the body’s ability to repair damage that occurs to cellular DNA. If someone with one of these conditions receives a standard dose of radiation or chemotherapy to treat their cancer, they may experience severe, potentially life-threatening treatment side effects. Knowing about the genetic disorder before treatment begins allows doctors to modify the treatment and reduce the severity of the side effects.
A “negative test result” means that the laboratory did not find the specific alteration that the test was designed to detect. This result is most useful when working with a family in which the specific, disease-causing genetic alteration is already known to be present. In such a case, a negative result can show that the tested family member has not inherited the mutation that is present in their family and that this person therefore does not have the inherited cancer syndrome tested for, does not have an increased genetic risk of developing cancer, or is not a carrier of a mutation that increases cancer risk. Such a test result is called a “true negative.” A true negative result does not mean that there is no cancer risk, but rather that the risk is probably the same as the cancer risk in the general population.
When a person has a strong family history of cancer but the family has not been found to have a known mutation associated with a hereditary cancer syndrome, a negative test result is classified as an “uninformative negative.” (that is, does not provide useful information). It is not possible to tell whether someone has a harmful gene mutation that was not detected by the particular test used (a “false negative”) or whether the person truly has no cancer-predisposing genetic alterations in that gene. It is also possible for a person to have a mutation in a gene other than the gene that was tested.
If genetic testing shows a change that has not been previously associated with cancer in other people, the person’s test result may report “variant of unknown significance,” or VUS. This result may be interpreted as “ambiguous” (uncertain), which is to say that the information does not help in making health care decisions.
If the test reveals a genetic change that is common in the general population among people without cancer, the change is called a polymorphism. Everyone has commonly occurring genetic variations (polymorphisms) that are not associated with any increased risk of disease.
