N G M C • ნეიროგენეტიკისა და მეტაბოლიზმის ცენტრი

22/03/2025

📣 👉🏻 FRAT - ფოლიუმის ალფა რეცეპტორის მიმართ აუტოანტისხეულების კვლევა.
ტესტი, რომელიც იკვლევს ფოლიუმის ალფა რეცეპტორის მიმართ აუტოანტისხეულების არსებობას.

ფოლიუმის რეცეპტორი ალფა (FRa) პასუხისმგებელია ფოლიუმის აქტიურ ტრანსპორტირებაზე სხეულის რამდენიმე ორგანოში, მათ შორის ტვინში.

აუტოანტისხეულების აღმოჩენის შემთხვევაში ფოლიუმი (ვიტამინი ბ9) ვერ გადადის ტვინში, ლიქვორსა და სხვა ქსოვილებში სადაც შესაძლოა იყოს ფოლიუმის ალფა რეცეპტორი.

აღმოჩნდა, რომ ფოლიუმის რეცეპტორების აუტოანტისხეულები ხშირად გვხვდება აუტიზმის სპექტრის მქონე ბავშვებში.
FRAT ტესტის პოზიტიური პასუხის შემთვევაში დიაგნოზი არის ადრეული მკურნალობის დაწყების და უკეთესი შედეგის მიღწევის გასაღები. 🫵🏻

ნერვულ სისტემაში ფოლიუმის არასაკმარისი რაოდენობა ხშირად შეიძლება გამოსწორდეს ფოლიუმის ალტერნატიული მეტაბოლიტებით, რომლებიც აუტოანტისხეულებზე გვერდის ავლით შეაღწევს თავისა და ზურგის ტვინში.

შესაბამისი პუბლიკაციები იხილეთ პირველ კომენტარში.

დამატებითი ინფორმაციისათვის დაგვიკავშირდით:

☎️ +995 511 14 66 72
📍ალ.ყაზბეგის გამზ. 14ბ, თბილისი, საქართველო 0160

17/03/2025

📌ამა წლის 18 თებერვალს, ამერიკის ეროვნული ტელევიზიით გაშუქდა რეპორტაჟი აუტისტური სპექტრის მქონე ბავშვებში ფოლიუმის მჟავისგან მიღებული მედიკამენტის — ლეუკოვორინის შესახებ. რეპორტაჟში კლინიკური კვლევების შედეგებსა და პრეპარატის ეფექტურობის შესახებ საუბრობს ბავშვთა ნევროლოგი, სამხრეთ-დასავლეთის აუტიზმის კვლევისა და რესურს ცენტრის პროფესორი, ასევე აუტიზმის აღმოჩენისა და მკურნალობის ფონდის ხელმძღვანელი - რიჩარდ ფრაი.

📌ამბავი ეხება 5 წლის ბიჭს, მეისონს, რომელსაც სამი წლის ასაკში დაესვა აუტისტური სპექტრის დიაგნოზი. ლეუკოვორინით მკურნალობამ სრულიად შეცვალა მეისონისა და მისი ოჯახის ყოველდღიურობა.

📌 გიზიარებთ რეპორტაჟს, ქართული თარგმანი მომზადებულია ნეიროგენეტიკისა და მეტაბოლიზმის ცენტრის სამედიცინო გუნდის მიერ.

📌 იხილეთ ორიგინალი რეპორტაჟის ლინკი👇
https://www.cbsnews.com/amp/news/autism-leucovorin-medicine-folic-acid/?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR1Lt6wAS3Nhm3h08KwNAyqUlFc7s7ugrb0XiIKx1rb9upwZ_Vv3tT6kXCk_aem_dZC6NiiYo72Ciwcjmy_E7w

დამატებითი ინფორმაციისათვის დაგვიკავშირდით:
☎️ +995 511 14 66 72
📍ალ.ყაზბეგის გამზ. 14ბ, თბილისი, საქართველო 0160

28/06/2024

📍28 ივნისი ახალშობილთა სკრინინგის საერთაშორისო დღე და შესანიშნავი შესაძლებლობაა ახალშობილთა სკრინინგის მნიშვნელობის შესახებ ცნობადობის ასამაღლებლად. ✨

📍ჩვენ ერთად შეგიძლია შევცვალოთ ახალშობილებისა და მათი ოჯახებს ცხოვრება.
ერთად ვიზრუნოთ, რომ ყველა ახალშობილს ჩაუტარდეს სკრინინგი ცხოვრების ჯანსაღად დაწყებისთვის. 🩸

📍ახალშობილთა სკრინიგნი სიცოცხლის გადარჩენის საშუალებაა. ✨🌸

05/05/2024

29/01/2024

📣განსაკუთრებული შეთავაზება 📣
For English scroll down.

ახალი წელი, განახლებული ფასებით.

📣 მხოლოდ 3 თვით, ჩვენს ცენტრში სრული ეგზომის სექვენირება (WES-whole exome sequencing), მიტოქონდრიული დნმ და ქრომოსომული მიკროარაი (array-CGH) ჩატარდება სპეციალურ ფასად.

📣 სრული ეგზომის სექვენირება, მიტოქონდრიული დნმ და ქრომოსომული მიკრო არაის ტესტის ჩატარება მოწოდებულია პირებისთვის, რომელთაც აქვთ:
- რთული, არასპეციფიკური გენეტიკური დარღვევა მრავალი დიფერენციალური დიაგნოზით;
- გენეტიკურად ჰეტეროგენული დაავადება; 🩺
- საეჭვო გენეტიკური დაავადება, რომელსაც არ აქვს სპეციფიკური ტესტი;
- წარუმატებელი წინა გენეტიკური ტესტირება.

დამატებითი ინფორმაციისათვის დაგვიკავშირდით:

☎️ +995 511 14 66 72
📍ალ.ყაზბეგის გამზ. 14ბ, თბილისი, საქართველო 0160

Eng:
📣 Exciting Offer Alert! 📣

Celebrate the new year with revised prices!

📣 Avail our special pricing for the next 3 months on comprehensive genetic testing, including Whole Exome Sequencing (WES), Mitochondrial DNA, and Chromosomal Microarray (array-CGH) at our center.

📣 These tests are recommended for individuals who:

- Present with complex, non-specific genetic disorders with various potential diagnoses.
- Have genetically heterogeneous diseases. 🩺
- Suspect a genetic condition without a specific diagnostic test.
- Have undergone unsuccessful prior genetic testing.

For more details, reach out to us:

☎️ +995 511 14 66 72
📍 Al. Kazbegi Ave. 14b, Tbilisi, Georgia 0160
#ლაბორატორია #გენეტიკა #გენეტიკურიანალიზი #იშვიათიდაავადებები #დნმ #ქრომოსომულიმიკროარაი #შეთავაზება #ფასდაკლება #გენეტიკურიდაავადება #სრულიეგზომისსექვენირება

შუამავალი ლაბორატორია - Intermediate laboratory.

29/09/2023

📣 სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგის ცნობადობის ამაღლების თვეა.

ეს თვე განსაკუთრებულად უკავშირდება ფენილკეტონურას, როგორც პირველ დაავადებას, რომლის სკრინინგიც 1960 წელს დაიწყო ამერიკაში.

მთელი მსოფლიო მადლობას უხდის მერი და შეილა ჯოუნსებს, ესენი არიან დედა და შვილი, რომელთაგანაც დაიწყო ფენილკეტონურიის მართვისთვის ფენილალანინის დონის გაკონტროლება და საფუძველი ჩაეყარა ახალშობილთა სკრინინგს, როგორც სიცოცხლის გადარჩენის და ცხოვრების შეცვლის საშუალებას.


&Sheila

27/09/2023

📣 სექტემბერი ახალშობილთა სკრინინგის ცნობადობის ამაღლების თვეა!

📌 მეტაბოლური სკრინინგი პრევენციული კვლევაა, რომლის სხვადასხვა პაკეტი (საბაზისო, გაფართოებული, პრემიუმი) 50-ზე მეტი გენეტიკურ-მეტაბოლური დაავადების გამოკვლევის საშუალებას გვაძლევს.

📌 სკრინინგის ჩასატარებლად საკმარისია სისხლის რამდენიმე წვეთი. 🩸👩‍⚕️

📌 ჩვენი ცენტრის, საქართველოს თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების საზოგადოებისა და პედიატრი ძმები • Pediatrician Brothers-ის თანამშრომლობა ახალშობილთა სკრინინგის ცნობადობის გაზრდის მიზნით.

📌 მეტი იხილეთ აქ 👇

#ახალშობილთასკრინინგი #მეტაბოლურისკრინინგი #ნეიროგენეტიკისადამეტაბოლიზმისცენტრი #მეტაბოლურიდარღვევებისსაზოგადოება #პედიატრიძმები

08/07/2023

📣საშუალო-ჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (MCAD)📣

📌საშუალო-ჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ცხიმების დაშლა და მათი ენერგიად გარდაქმნა არ ხდება ეფექტურად.

📌ორგანიზმში ენერგიის მთავარი წყარო გლუკოზაა, თუმცა როცა სისხლში გლუკოზის დონე ძალიან დაბალია, მაშინ იწყება ცხიმის მარაგის გამოყენება. ამ გზაში მონაწილე ერთ-ერთი ფერმენტია საშუალო-ჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზა.

📌სიმპტომები, როგორც წესი ადრეული ასაკიდან იწყება,თუმცა შესაძლოა გამოვლინდეს მოგვიანებით.

📌კლინიკური გამოვლინებებია: ღებინება, სისხლში გლუკოზის დონის შემცირება (ჰიპოგლიკემია), სისუსტე, გულყრები, იშვიათად კომა ან უეცარი სიკვდილი.

📌ხშირად საშუალო-ჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტის მქონე პაციენტებს ახასიათებთ ჰიპოგლიკემია ხანგრძლივი შიმშილის შემდეგ ან ვირუსული დაავადებების მიმდინარეობისას.

📌დიაგნოსტიკა შესაძლებელია მეტაბოლური სკრინინგით, ასევე სისხლის პლაზმაში აცილკარნიტინის პროფილის გამოკვლევით.

📌დიაგნოზი დადასტურება ხდება ACADM გენის გამოკვლევით.

📌მკურნალობა მოიცავს ხანგრძლივი შიმშილის არიდებას, ასევე საშუალო ჯაჭვიანი ცხიმების (მაგ. პალმის ზეთი, ქოქოსის ზეთი) კვებითი რაციონიდან ამოღებას.

☎️დაგვიკავშირდით +995 511 146 672

📍 ვაჟა-ფშაველას გამზირი 83/11, თბილისი, 0186