მყიფე Х სინდრომი • Fragile X Syndrome

მყიფე Х სინდრომი • Fragile X Syndrome გვერდი ემსახურება მყიფე X სინდრომზე ცნობადობის ამაღლებას

🧬 რას ნიშნავს მყიფე X სინდრომის პრემუტაციის მტარებელობა.  🎥 ეს მოკლე ანიმაციური ვიდეო, რომელიც შექმნილია ეროვნული Fragil...
02/08/2025

🧬 რას ნიშნავს მყიფე X სინდრომის პრემუტაციის მტარებელობა.

🎥 ეს მოკლე ანიმაციური ვიდეო, რომელიც შექმნილია ეროვნული Fragile X ფონდის The National Fragile X Foundation მიერ, განმარტავს პრემუტაციას და მასთან დაკავშირებულ მდგომარეობებს - FXPOI (მყიფე X სინდრომთან ასოცირებული პირველადი საკვერცხის უკმარისობა) და FXTAS (მყიფე X სინდრომთან ასოცირებული ტრემორი/ატაქსიის სინდრომი).

📲 ვიდეოს სანახავად ეწვიეთ ბმულს:

https://youtu.be/ncDjoMF4lIE

📍საქართველოში შესაძლებელია მყიფე X სინდრომის პრემუტაციის ტესტირების ჩატარება!
N G M C • ნეიროგენეტიკისა და მეტაბოლიზმის ცენტრი







FRAXA Research Foundation

🧬 რას ნიშნავს მყიფე X სინდრომის პრემუტაციის მტარებელობა. 🎥 ეს მოკლე ანიმაციური ვიდეო, რომელიც შექმნილია ეროვნულ....

  Research Foundation
22/07/2025

Research Foundation

Many landmarks across the U.S. will be lit up in teal Tuesday for World Fragile X Day, an effort to highlight families impacted by fragile x syndrome and the push to find treatments and a cure for the disease.

💙 Happy World Fragile X Day! The Tbilisi TV Tower shines in teal tonight in honor of Fragile X Awareness.Let’s keep rais...
22/07/2025

💙 Happy World Fragile X Day!

The Tbilisi TV Tower shines in teal tonight in honor of Fragile X Awareness.

Let’s keep raising awareness and standing together.

22 ივლისი მყიფე X სინდრომის ცნობადობის ამაღლების საერთაშორისო დღეა.





22/07/2025




🇬🇪 🌏
22/07/2025

🇬🇪 🌏




22 ივლისი მყიფე X სინდრომის ცნობადობის ამაღლების საერთაშორისო დღეა
მყიფე X სინდრომი (Fragile X Syndrome, FXS) წარმოადგენს აუტიზმის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზს. არსებული მონაცემებით, აუტიზმის მქონე ბავშვების დაახლოებით 6%-ს მყიფე X სინდრომი აქვს.
📌 სინდრომი გამოწვეულია FMR1 გენის მუტაციით და შესაძლოა გავლენა იქონიოს გონებრივ განვითარებაზე, ქცევით ფუნქციონირებასა და ზოგიერთ შემთხვევაში, ფიზიკურ მახასიათებლებზეც. სიმპტომები სხვადასხვანაირად ვლინდება: ზოგიერთ შემთხვევაში - მსუბუქად, ზოგჯერ კი - უფრო რთულად.
ცნობადობის ამაღლება მნიშვნელოვანია სინდრომის დროული ამოცნობისა და პაციენტზე მორგებული სამედიცინო, საგანმანათლებლო და ფსიქოსოციალური მხარდაჭერის უზრუნველსაყოფად.
🌐 სოლიდარობის ნიშნად, მსოფლიოს მასშტაბით 22 ივლისს მნიშვნელოვანი შენობები ცისფრად ნათდება. საქართველოს მყიფე X სინდრომის ცენტრის ორგანიზებით ცისფრად განათდება თბილისის სატელევიზიო ანძა.
📍 საქართველოს მყიფე X სინდრომის ცენტრი ფუნქციონირებს „მედიქლაბჯორჯიას“ ბაზაზე და აერთიანებს სპეციალისტებს, რომლებიც აწვდიან პაციენტებს სრულფასოვან, მულტიდისციპლინურ მომსახურებას.
მედიქლაბჯორჯია უერთდება მყიფე X სინდრომის ცნობადობის ამაღლების საერთაშორისო კამპანიას და მხარს უჭერს საზოგადოების განათლებასა და მხარდაჭერის კულტურის გაძლიერებას.
July 22 is International Fragile X Syndrome Awareness Day
Fragile X Syndrome (FXS) is one of the most common genetic causes of autism. According to current data, approximately 6% of children with autism have fragile X syndrome.
📌 The syndrome is caused by a mutation in the FMR1 gene and can affect mental development, behavioural functioning and, in some cases, physical characteristics. Symptoms manifest in different ways: in some cases, mild, in others, more severe.
Raising awareness is important for timely recognition of the syndrome and ensuring patient-specific medical, educational and psychosocial support.
🌐 As a sign of solidarity, important buildings around the world will be lit blue on July 22. The Georgian Fragile X Syndrome Center will be lighting up the Tbilisi TV tower in blue.
📍 The Georgian Fragile X Syndrome Centre operates on the basis of "MediclubGeorgia" and unites specialists who provide patients with full-fledged, multidisciplinary services.
MediclubGeorgia joins the international campaign to raise awareness of Fragile X Syndrome and supports public education and strengthening the culture of support.


FRAXA Research Foundation

UC Davis MIND ინსტიტუტის მკვლევარები, რენდი და პოლ ჰაგერმანები მყიფე X-თან დაკავშირებული დარღვევების შესახებ ცნობადობის ...
19/07/2025

UC Davis MIND ინსტიტუტის მკვლევარები, რენდი და პოლ ჰაგერმანები მყიფე X-თან დაკავშირებული დარღვევების შესახებ ცნობადობის ამაღლებისა და სკრინინგისკენ მოუწოდებენ.

ექიმი-მეცნიერები ამბობენ, რომ გენეტიკური დარღვევების ეს ჯგუფი ჯერ კიდევ არ არის ფართოდ აღიარებული ჯანდაცვის პროვაიდერების მიერ.

ახალ ნაშრომში ჰაგერმანები ამბობენ, რომ აუტიზმის ან ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების მქონე ყველა პირმა უნდა ჩაიტაროს სკრინინგი მყიფე X სინდრომზე.

„სამწუხაროდ, ეს რუტინულად არ კეთდება, მიუხედავად იმისა, რომ რეკომენდებულია წამყვანი სამედიცინო ორგანიზაციების მიერ“, - აღნიშნავს რენდი ჰაგერმანმა, MIND ინსტიტუტის დამფუძნებელი და სამედიცინო დირექტორი.

მათი კვლევისა და Fragile X-ის შესახებ დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ბმულს:
👇

https://health.ucdavis.edu/news/headlines/uc-davis-experts-call-for-greater-physician-awareness-and-screening-of-fragile-x-related-conditions/2025/07

UC Davis MIND Institute researchers Randi and Paul Hagerman are calling for increased awareness and screening for fragile X-associated conditions. The husband-and-wife physician-scientists shared that the group of genetic conditions is still not widely recognized by health care providers, despite decades of research.

In their new paper, the Hagermans note that anyone with a diagnosis of autism or intellectual disability should be screened for fragile X. “Unfortunately, this isn’t happening consistently, even though it’s recommended by the leading medical organizations,” said Distinguished Professor Randi Hagerman, a developmental-behavioral pediatrician and MIND Institute founding medical director. “It’s a simple blood test, is usually covered by insurance or Medicaid/Medi-Cal and is absolutely necessary for these conditions.”

Learn more about their research and fragile X: https://health.ucdavis.edu/news/headlines/uc-davis-experts-call-for-greater-physician-awareness-and-screening-of-fragile-x-related-conditions/2025/07

NFXF -ის მე-19 საერთაშორისო კონფერენციის სესიები უკვე ხელმისაწვდომია!   მყიფე X სინდრომის შესახებ ცნობადობის ამაღლების თ...
17/07/2025

NFXF -ის მე-19 საერთაშორისო კონფერენციის სესიები უკვე ხელმისაწვდომია!





მყიფე X სინდრომის შესახებ ცნობადობის ამაღლების თვის საპატივცემულოდ, ვაქვეყნებთ პრეზენტაციებს, რომლებიც მოიცავს რჩევებს, ინსტრუმენტებს და ექსპერტების რეკომენდაციებს მყიფე X სინდრომის მქონე პირებისა და ოჯახებისთვის.

ასევე ვაქვეყნებთ საბაზისო და კლინიკურ სამეცნიერო სესიებს მყიფე X სინდრომისა და მყიფე X პრემუტაციის უახლესი კვლევების შესახებ. სესიები შექმნილია კლინიცისტების, მკვლევარების, თვითადვოკატებისა და ოჯახებისთვის.
👇

Fragile X is complex and can be challenging to explain. We developed handy talking points that make it easier to share information, spread awareness, and start conversations with the people in your life.

რეალური პროგრესი მყიფე X სინდრომის კვლევაში!2025 წლის კვლევითი გრანტების შესახებ ვებინარში, FRAXA-ს თანადამფუძნებლები, დ...
17/07/2025

რეალური პროგრესი მყიფე X სინდრომის კვლევაში!

2025 წლის კვლევითი გრანტების შესახებ ვებინარში, FRAXA-ს თანადამფუძნებლები, დოქტორი მაიკ ტრანფალია და კეიტი კლაპი, განიხილავენ 16 ახლად დაფინანსებულ პროექტს, გენების რეაქტივაციიდან და A*O თერაპიიდან დაწყებული, პერსონალიზებული ორგანოიდური მოდელებითა და მედიქკამენტების პრეკლინიკური ტესტირების ინსტრუმენტებით დამთავრებული.

ერთად ჩვენ წინ მივიწევთ მყიფე X სინდრომის კვლევას და ვიპოვით მკურნალობის ეფექტურ მეთოდს!


Fragile X syndrome research is advancing in 2025 with new FRAXA-funded grants supporting breakthrough science, therapy platforms, and clinical tools.

📢 ყოველწლიურად, 22 ივლისს, აღნიშნება მყიფე X სინდრომის მსოფლიო დღე.🌍 მსოფლიოს სხვადასხა ყვეყანაში მყიფე X სინდრომის მქონ...
17/07/2025

📢 ყოველწლიურად, 22 ივლისს, აღნიშნება მყიფე X სინდრომის მსოფლიო დღე.

🌍 მსოფლიოს სხვადასხა ყვეყანაში მყიფე X სინდრომის მქონე ადამიანები იკრიბებიან მეგობრებთან, ოჯახის წევრებთან, ექიმებთან ერთად, რათა ყველას გააგებინონ მყიფე X სინდრომის შესახებ.

🧑‍🦰👩‍🦰👩‍🦱🧑‍🦱👵👨‍🦳👲👷‍♀️👮‍♂️🕵️‍♀️🧑‍⚕️🧑‍🌾👩‍🍳🧑‍🎓👩‍🏫👩‍🔬👨‍🔧🧑‍🎨🧑‍✈️🧑‍🚒👨‍⚖️🧑‍🚀 👨‍💻👨‍🏭👨‍🎤
მყიფე X სინდრომის მსოფლიო დღე ყველასთვისაა!

ნებისმიერი, თუნდაც ძალიან მცირე აქტივობა მნიშვნელოვანია ცნობადობის ამაღლებისთვის.

შემოგვიერთდით 🤗





https://worldfragilexday.com/?fbclid=IwQ0xDSwLlWTdleHRuA2FlbQIxMQABHjoUK6846dYL1PIPU7hGGbKrGVl0935P8V01pcYeKC2D3tKdUPU-UFVfDwhK_aem_dPDQ5Ba9msh0_haZk_DFEw

Every year on July 22, FRAXA Research Foundation and partners celebrate World Fragile X Day with communities around the world. Join Us! World Fragile X Day celebrates families impacted by Fragile X and highlights advancements of research to find effective treatments and ultimately a cure. On World F...

22 ივლისი 2025
27/06/2025

22 ივლისი 2025

საერთაშორისო ვორქშოფი მყიფე X სინდრომზე2025 წლის 20 ივნისიმსურველები შესაძლოა დაესწრონ ვორქშოფს პოდუაში (იტალია) ან ონლა...
07/06/2025

საერთაშორისო ვორქშოფი მყიფე X სინდრომზე
2025 წლის 20 ივნისი
მსურველები შესაძლოა დაესწრონ ვორქშოფს პოდუაში (იტალია) ან ონლაინ Zoom -ით.

პროგრამისა და რეგისტრაციის შესახებ ინფორმაცია იხილეთ ბმულზე:
👇
https://ow.ly/9FkZ50VSuYV

International Workshop on Fragile X Syndrome on June 20th 2025 in Padua, organised through Montore Sanita.

It is open to anyone interested both in person & live on Zoom or Facebook. Please see the attached letter & programme.

https://ow.ly/9FkZ50VSuYV

We are delighted to let you know about a forthcoming International Workshop on Fragile X Syndrome on June 20th 2025 in Padua, organised through Montore Sanita. By kind invitation of Dr Elisa Di Giorgio, newly appointed member of our Board of Scientific and Clinical Advisors, it is open to anyone int...

📣დღეს 14 აგვისტოს 21:00 სთ-ზე საინტერესო ვებინარი მყიფე x სინდრომის მქონე პირების კოგნიტიურ და ქცევის ფუნქციებსა და ძილი...
14/08/2024

📣დღეს 14 აგვისტოს 21:00 სთ-ზე საინტერესო ვებინარი მყიფე x სინდრომის მქონე პირების კოგნიტიურ და ქცევის ფუნქციებსა და ძილის პრობლემებზე.

რეგისტრაცია თავისუფალია: https://hubs.ly/Q02L9V5g0

Join us via webinar August 14th, at 1PM ET for our 🍽️ Lunch & Learn 🍽️ Series where Dr. Elizabeth Berry-Kravis and Dr. Walter Kaufmann will discuss two top-cited articles in the American Journal of Medical Genetics Part A: 'Mosaicism Type and Cognitive & Behavioral Functioning Among Males with FXS' and 'Sleep Problems in FXS: Cross-Sectional Analysis of a Large Cohort'.

Registration is required! Be sure to register for the webinar here: https://hubs.ly/Q02L9V5g0

Please join us on August 14th, at 1PM ET / 11 AM PT for another great webinar in our NFXF Lunch & Learn Series: Mosaicism Type and Cognitive & Behavioral Functioning Among Males with FXS presented by Dr. Elizabeth Berry-Kravis and Sleep Problems in FXS: Cross-Sectional Analysis of a Large Cohort pre...

Address

Tbilisi

Telephone

+995597721444

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when მყიფე Х სინდრომი • Fragile X Syndrome posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to მყიფე Х სინდრომი • Fragile X Syndrome:

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram