Plateforme de coordination des maladies rares - Guadeloupe

13/04/2026

Le nouveau Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe entre dans une phase décisive avec sa mise en service progressive. L’ouverture officielle est annoncée pour demain (lundi 13 avril).

24/03/2026

La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative (...)

06/03/2026

Pour les 7 millions de malades atteints de la drépanocytose dans le monde, l’autorisation par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) de démarrage de l’essai clinique (Phase I/II)DREPAMIR, est un véritable espoir.

Soutenu par l’AFM-Téléthon et dirigé par la Professeure Marina Cavazzana et la Docteure Anne Galy (ART-TG), l’ambition de cet essai est d’offrir une solution thérapeutique durable aux malades concernés.

Ce projet est le fruit d’une collaboration étroite entre l’Institut Imagine, moteur scientifique du programme, l'AP-HP , promoteur de l’essai, et l’AFM-Téléthon, soutien essentiel et financeur du projet. Cet engagement de l’association s’inscrit naturellement dans la stratégie d'intérêt général de l’AFM-Téléthon pour accélérer la mise au point de traitements innovants pour les maladies génétiques rares.

📰 Pour lire l'article complet 👉 https://www.afm-telethon.fr/fr/actualites/avancee-majeure-une-therapie-genique-lessai-pour-la-drepanocytose-la-plus-frequente-des "actualités"

04/03/2026

Mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie, maladie de Charcot, myopathie de Duchenne... Ces pathologies font partie des maladies rares qui affectent moins d’une personne sur 2000.

En France, malgré cette rareté, environ 3 millions de personnes sont touchées, soit près d’une personne sur 20.

💫 Cette année encore, à l'occasion de la journée internationale des maladies rares, Paris Aéroport et AP-HP se joignent au mouvement en illuminant le Terminal 1 de l’aéroport Paris-Charles de Gaulle.

🔍 Un diagnostic rapide est primordial pour une meilleure prise en charge de la maladie et une amélioration de la qualité de vie. À l'AP-HP, les patients bénéficient d’un suivi dans près de 400 centres de référence spécialisés dans les maladies rares.

Pour sensibiliser et soutenir les malades et leurs proches, divers lieux en France s’illuminent en même temps. Cette initiative a pour but de :
🌟 Sensibiliser le public aux maladies rares et à leurs conséquences ;
🌟 Informer sur les acteurs impliqués dans leur prise en charge ;
🌟 Mettre en lumière les défis quotidiens des malades et de leurs proches.

https://www.rarediseaseday.org/


Photo : Arnaud Gaulupeau - Groupe ADP

26/02/2026

📰[la presse en parle]L’ADN
L’innovation au chevet de la santé mentale

Le 11 février 2026, L’ADN publiait une interview de Clémentine Lamarre, responsable sectorielle santé chez Bpifrance, sur l’innovation au service de la santé mentale.

Alors qu’en France 13 millions de personnes souffrent chaque année d’un trouble psychique, l’innovation, qu’elle soit technologique, organisationnelle ou scientifique, devient un levier essentiel pour améliorer la prise en charge et les parcours de soins.

🔬Clémentine Lamarre souligne notamment le rôle moteur du PEPR PROPSY, un programme de recherche piloté par l’Inserm et le CNRS avec l’appui de la Fondation FondaMental, pour renforcer les collaborations entre chercheurs, cliniciens et innovateurs et avancer vers une psychiatrie de précision.

🤝Si l’innovation ne remplacera jamais les soignants, elle peut faciliter le repérage, le suivi et l'orientation des patients pour désengorger un système de soins à bout de souffle et amener ceux qui en ont besoin vers un suivi adapté.

▶️ Lien : https://www.ladn.eu/nouveaux-usages/allo-maman-bobo-l-innovaion-au-chevet-de-la-sante-mentale/


🤝 Ensemble soutenons l’innovation en psychiatrie. Faites un don à la Fondation FondaMental.
Marion Leboyer Carole Niclès-Berthou Andrii Kulakovskyi, PhD

05/02/2026

Parmi les 𝟕 𝟎𝟎𝟎 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞𝐬 𝐫𝐚𝐫𝐞𝐬 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐞́𝐞𝐬 𝐚̀ 𝐜𝐞 𝐣𝐨𝐮𝐫 𝐝𝐚𝐧𝐬 𝐥𝐞 𝐦𝐨𝐧𝐝𝐞, beaucoup restent encore peu connues, au diagnostic parfois erroné ou insuffisamment comprises.

Bien que peu fréquentes, ces maladies représentent un véritable défi collectif : elles nécessitent souvent une expertise adaptée, un suivi médical pluridisciplinaire coordonné et une écoute attentive des personnes concernées et de leurs familles.

➡️ Les maladies rares sont nombreuses et complexes, mais derrière chacune d’elles, il y a des patients, des proches et des équipes mobilisées pour avancer ensemble.

👉En savoir + : https://www.rarediseaseday.org/



Alliance Maladies Rares Maladies Rares Info Services EURORDIS-Rare Diseases Europe Afsed Association Française des Syndromes d'Ehlers Danlos APPT - Association des Personnes de Petite Taille Association Française du Syndrome de Rett - AFSR Association française du Syndrome de Klippel Feil AOI - Association de l'Ostéogenèse Imparfaite /maladie des os de verre Hypophosphatasie Europe Asso Vaincre Maladies Lysosomales Association du Syndrome Nail-Patella Association Grandir Un défi de taille Association k20 Hypopara France FOP France-Maladie de l'homme de pierre SED1+ ADF OS As de la dysplasie fibreuse de l’os et du SAM

05/02/2026

💙💚🩷 𝗝𝗼𝘂𝗿𝗻é𝗲 𝗜𝗻𝘁𝗲𝗿𝗻𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲𝘀 𝗠𝗮𝗹𝗮𝗱𝗶𝗲𝘀 𝗥𝗮𝗿𝗲𝘀 [𝟮𝟴 𝗳é𝘃𝗿𝗶𝗲𝗿]
𝗘𝗻𝘀𝗲𝗺𝗯𝗹𝗲, 𝗿𝗲𝗻𝗱𝗼𝗻𝘀 𝘃𝗶𝘀𝗶𝗯𝗹𝗲 𝗹’𝗶𝗻𝘃𝗶𝘀𝗶𝗯𝗹𝗲

En février, la Fondation Groupama se mobilise aux côtés de l’Alliance Maladies Rares pour soutenir les 3 millions de français vivant avec une maladie rare.

🩷 𝗣𝗼𝗿𝘁𝗲𝘇 𝗹𝗲 𝗿𝘂𝗯𝗮𝗻 𝗱𝗲𝘀 𝗺𝗮𝗹𝗮𝗱𝗶𝗲𝘀 𝗿𝗮𝗿𝗲𝘀 et partagez votre photo pour montrer votre solidarité.
💚 𝗣𝗮𝗿𝘁𝗮𝗴𝗲𝘇 𝘃𝗼𝘁𝗿𝗲 𝗵𝗶𝘀𝘁𝗼𝗶𝗿𝗲 𝗼𝘂 𝗰𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗱’𝘂𝗻 𝗽𝗿𝗼𝗰𝗵𝗲 pour informer et sensibiliser.

Ensemble, rendons visible l’invisible 💙

🔍 𝗘𝗻 𝘀𝗮𝘃𝗼𝗶𝗿 𝗽𝗹𝘂𝘀 : https://alliance-maladies-rares.org/jimr-2026/



Alliance Maladies Rares
Orphanet
Maladies Rares Info Services

04/02/2026

🎬 𝐀𝐮𝐣𝐨𝐮𝐫𝐝’𝐡𝐮𝐢, 𝐟𝐨𝐜𝐮𝐬 𝐬𝐮𝐫 𝐥’𝐚𝐜𝐡𝐨𝐧𝐝𝐫𝐨𝐩𝐥𝐚𝐬𝐢𝐞, 𝐥𝐚 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐞 𝐥𝐚 𝐩𝐥𝐮𝐬 𝐟𝐫𝐞́𝐪𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐝𝐮 𝐧𝐚𝐧𝐢𝐬𝐦𝐞.

Elle ne définit pas une personne : elle modifie la croissance des os et du cartilage, mais pas la volonté de grandir, d’apprendre, d’aimer, de rêver.

Derrière chaque petit pas, il y a un accompagnement médical, un regard bienveillant, et parfois, des traitements qui changent la trajectoire de croissance.

💡 L’important : détecter tôt, coordonner les soins et accompagner les familles à chaque étape de la vie.

Parce que grandir, c’est bien plus qu’une question de taille !

📅 𝐂𝐡𝐚𝐪𝐮𝐞 𝐣𝐨𝐮𝐫, 𝐧𝐨𝐮𝐬 𝐦𝐞𝐭𝐭𝐨𝐧𝐬 𝐞𝐧 𝐥𝐮𝐦𝐢𝐞̀𝐫𝐞 𝐮𝐧𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐝𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞. Mieux connaître, c’est mieux comprendre et mieux accompagner celles et ceux qui y font face.

👉En savoir + : https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/28889/13377-achondroplasie.htm



APPT - Association des Personnes de Petite Taille Alliance Maladies Rares EURORDIS-Rare Diseases Europe Maladies Rares Info Services

04/02/2026

vous informe

1ère étude dédiée aux troubles psychiques dans le syndrome de White-Sutton.

➡️ Une étape essentielle pour faire progresser la recherche et améliorer l’accompagnement des familles.

Pour en savoir plus:

🚨 C’EST OFFICIEL 🚨 La première étude dédiée aux troubles psychiques dans le syndrome de White-Sutton débute officiellement. Portée par les équipes du Pr Laurence Faivre et du Dr Raphaelle Mottolese au , en collaboration avec – Réseau Dijon & Lyon, cette...

04/02/2026

📆 [AGENDA] Soirée de sensibilisation aux épilepsies à Nancy

💜 A l’occasion du Purple Day, 26 mars, journée annuelle internationale d’information et de sensibilisation à l’épilepsie, en lien avec la plateforme Lorraine Affections Rares (LARA) du CHRU de Nancy, le Centre de Référence constitutif Epilepsies Rares organise une soirée d’échanges la veille : mercredi 25 mars.

🔦 Toute personne intéressée est la bienvenue pour cette soirée d’informations, de formation, de partage, dont l’objectif est d’éclairer sur les maladies épileptiques qui sont encore mal connues et mal perçues.

📲 L’évènement est sur inscription. Plus d’informations sur le site du CHRU de Nancy en cliquant sur ce lien : https://defiscience.fr/agenda/purple-day-2026-nancy/

19/08/2025

Prise en charge des soins à l'étranger!!!!

Vous êtes à l’étranger pour un séjour personnel ou dans le cadre professionnel et vous devez recevoir des soins ; en tant que citoyen français, des interrogations sont amenées à se poser. Maladies Rares Info Services vous éclaire.

Cliquez sur le lien ci- dessous:

Règles de remboursement des soins à l’étranger : UE, EEE, Royaume-Uni, Suisse et hors Europe.

02/07/2025