01/02/2021
Με μεγάλη χαρά και τιμή φιλοξενώ αυτή την εβδομάδα στη σελίδα ένα άρθρο του συναδέλφου και αδελφού μου, Σωζόπουλου Θεόδωρου, στρατιωτικού Ψυχολόγου (424 ΓΣΝΘ), Γνωστικοσυμπεριφορικού (ΓΣΘ) και Ομαδικού θεραπευτή, (EABCT, AGPA), ειδικευόμενου θεραπευτή στη Γνωστική Αναλυτική Ψυχοθεραπεία (ΓΑΨ) και φοιτητή του M.Sc Κλινικής Ψυχολογίας ΑΠΘ.
Στο παρόν άρθρο, γίνεται μια εισαγωγική προσέγγιση στα βασικά σημεία του Αυτισμού και των συνοδών διαταραχών
Γράφει ο Θεόδωρος Σωζόπουλος
Ας μιλήσουμε για τον Αυτισμό
Ορισμός:
Πώς ορίζουμε τον αυτισμό;
Ο όρος αυτισμός προέρχεται ετυμολογικά από την ελληνική λέξη «εαυτός», υποδηλώνοντας την απομόνωση ενός ατόμου στον εαυτό του (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006). Ιστορικά χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1940 από τον Αμερικάνο Ψυχίατρο Leo Kanner και τον Αυστριακό Ψυχίατρο Hans Asperger, οι οποίοι περιέγραψαν ξεχωριστά τα κεντρικά χαρακτηριστικά του πρώιμου βρεφικού αυτισμού σε παιδιά χαμηλής και περισσότερο υψηλής λειτουργικότητας αντίστοιχα (Armstrong & Morrow, 2010).
Αναφέρεται σε μία σοβαρή μορφή ψυχοπαθολογίας της πρώιμης ανάπτυξης, η οποία χαρακτηρίζεται από ηπιότερης έως σοβαρότερης μορφής κοινωνική απομόνωση, διαταραχές του λόγου και της επικοινωνίας, παράξενα και στερεοτυπικά ενδιαφέροντα και συμπεριφορές και σε αρκετές περιπτώσεις νοητική υστέρηση (Kolb & Whishaw, 2015).
Ταξινόμηση:
Πώς ταξινομείται ο αυτισμός;
Ο αυτισμός εντάσσεται στις Διάχυτες Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές. Σήμερα ωστόσο μιλούμε κυρίως για Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος, οι οποίες περιλαμβάνουν επίσης τη Διαταραχή Asperger, το Σύνδρομο Rett, την Αποδιοργανωτική Διαταραχή της Παιδικής Ηλικίας και τη Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή Μη Προσδιοριζόμενη Αλλιώς (Armstrong & Morrow, 2010).
Επιδημιολογία:
Πόσο συχνός είναι οαυτισμός και ποιους αφορά;
Παλαιότερα επικρατούσε η πεποίθηση ότι η συχνότητα του αυτισμού ήταν χαμηλή, κυμαινόμενη από 4 έως 6 περιπτώσεις ανά 10.000 παιδιά. Τα τελευταία 20 χρόνια κυρίως παρατηρείται ιδιαιτέρως σημαντική αύξηση με μέση συχνότητα μεταξύ 4,6 και 13,6 ανά 10.000 παιδιά (Wenar & Kerig, 2008). Η συχνότητα είναι περίπου 4 φορές μεγαλύτερη στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια, κυρίως όταν υπάρχει φυσιολογική νοημοσύνη, ενώ όπου συνυπάρχει βαριά νοητική υστέρηση η αναλογία είναι η ίδια (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006). Ο αυτισμός παρατηρείται σε όλες τις κοινωνικές τάξεις. Νεότερα ερευνητικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η αύξηση των ποσοστών σχετίζεται με μεγαλύτερη ακρίβεια και εξειδίκευση των διαγνωστικών κριτηρίων (π.χ. ICD-10, DSM-IV-R), η οποία με τη σειρά της καθιστά περισσότερο εφικτή την έγκαιρη διάγνωση (Armstrong & Morrow, 2010).
Αιτιολογία:
Ποιες είναι οι αιτίες του αυτισμού;
Ο αυτισμός είναι μία διαταραχή πολυπαραγοντικής οργανικής αιτιολογίας (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006). Η γενετική αποτελεί αναμφίβολα αιτιολογικό παράγοντα, ωστόσο δεν υπάρχουν ακόμα επαρκή καταληκτικά δεδομένα για το πόσο μεγάλη είναι η επίδρασή της στη συγκεκριμένη διαταραχή. Μελέτες διδύμων δείχνουν ότι στους μονοζυγωτικούς διδύμους τα ποσοστά εμφάνισης της διαταραχής ποικίλλουν από 36 έως και 91%. Το πιο πιθανόν πάντως είναι πως ο Αυτισμός οφείλεται σε αλληλεπιδράσεις και μεταλλάξεις διαφορετικών γονιδίων, αν και ακόμα δεν είναι σαφές ποια γονίδια εμπλέκονται (Wenar & Kerig, 2008).
Σχετικά με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, η νόσηση της μητέρας από ερυθρά στη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης, σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού στο παιδί, ενώ ο ρόλος των βιομηχανικών τοξινών και περιβαλλοντικών ρύπων παραμένει ασαφής (Kolb&Whishaw, 2015).
Τα ψυχολογικά αίτια του αυτισμού παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστα. Διάφορα γνωστικά μοντέλα εξηγούν εν μέρει την αδυναμία πολλών αυτιστικών παιδιών να κατανοήσουν τις σκέψεις και τα συναισθήματα τόσο των άλλων, όσο και τα δικά τους, με επικρατέστερη τη Θεωρία του Νου (Wellman, 1988, 1993,όπως αναφέρεται στο Wenar & Kerig, 2008).Ωστόσο κανένα γνωστικό μοντέλο δεν εξηγεί όλα τα κλινικά συμπτώματα της διαταραχής (Armstrong & Morrow, 2010 ).
Παθογένεια:
Ποιοι είναι οι νευροβιολογικοί μηχανισμοί που εμπλέκονται στον αυτισμό;
Οι νευροψυχολογικές μελέτες δείχνουν ότι τα αυτιστικά άτομα παρουσιάζουν ευρεία ελλείμματα σε πολλούς τομείς, όπως η προσοχή, η μνήμη, η γλώσσα και οι εκτελεστικές λειτουργίες ελέγχου (εμπλέκουν το σχεδιασμό, την ευελιξία, την επιμονή στην επίτευξη ενός στόχου, την εργαζόμενη μνήμη και τον έλεγχο και αναστολή των δράσεων). Επομένως η δυσλειτουργία εμπλέκει πολλές περιοχές του εγκεφάλου, αλλά όχι όλες, δεδομένου ότι κάποιες λειτουργίες στον αυτισμό παραμένουν άθικτες (όπως π.χ. η κατανόηση ότι οι άνθρωποι είναι φορείς δράσεων) (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006).
Τα αποτελέσματα των ερευνών σχετικά με τους νευροβιολογικούς παράγοντες που εμπλέκονται στον αυτισμό είναι πολλές φορές αντιφατικά (Armstrong & Morrow, 2010). Ένα ενδιαφέρον αναπτυξιακό εύρημα είναι πως ενώ το μέγεθος και το βάρος του εγκεφάλου πολλών αυτιστικών ατόμων είναι φυσιολογικό ή λίγο μικρότερο από το φυσιολογικό κατά τη γέννηση, ακολουθείται από έντονη αύξηση και ανάπτυξη (κυρίως των μετωπιαίων τμημάτων) τα πρώτα 5 χρόνια της ζωής, ενώ στη συνέχεια η ανάπτυξή του επιβραδύνεται ή/και σταματά (Kolb & Whishaw, 2015).
Ευρήματα νευροαπεικονιστικών (MRI) και νευροανατομικών ερευνών μαρτυρούν δομικές δυσμορφίες στον εγκέφαλο, όπως η υποπλασία (μικρό μέγεθος) της παρεγκεφαλίδας, κάτι που μπορεί να επηρεάζει αρνητικά τα νευρωνικά συστήματα που ρυθμίζουν την προσοχή και την κινητική μίμηση (Wenar & Kerig, 2008) και o μειωμένος ή αυξημένος όγκος της αμυγδαλής και του ιπποκάμπου (που εμπλέκονται μεταξύ άλλων στον κοινωνικό προσανατολισμό και την ενσυναίσθηση) (Kolb & Whishaw, 2015). Άλλα ευρήματα που έφερε στο φως μελέτη της Ιατρικής σχολής του Stanford (2018), έδειξαν χαμηλότερη πυκνότητα νευρικών ινών των αυτιστικών παιδιών (8-13 ετών) στην μεσο - μεταιχμιακή οδό ανταμοιβής (mesolimbic reward pathway): Πρόκειται για το κύκλωμα που σχετίζεται με τη συναισθηματική ικανοποίηση από τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Η έρευνα συνδέει τα ευρήματα αυτά με τη θεωρία του κοινωνικού κινήτρου του αυτισμού, η οποία προτείνει ότι η κοινωνική αλληλεπίδραση είναι εγγενώς λιγότερο ελκυστική για τους ανθρώπους που έχουν τη διαταραχή.
Οι νευροχημικές μελέτες δείχνουν με συνέπεια αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης στο 25% των αυτιστικών ατόμων, κάτι που μπορεί να εξηγεί την παρεκκλίνουσα ανάπτυξη του εγκεφάλου (Wenar & Kerig, 2008). Τα σοβαρά ελλείμματα των αυτιστικών ατόμων στην προσοχή και την αντίληψη (έλλειψη ικανότητας συνδυαστικής προσοχής), τη γλώσσα και την κοινωνική επάρκεια οφείλονται πιθανότατα σε έντονα αυξημένη συνδεσιμότητα νευρώνων στη λευκή ουσία μεταξύ γειτονικών εγκεφαλικών περιοχών και σε περιορισμένη συνδεσιμότητα τους μεταξύ περισσότερο απομακρυσμένων περιοχών (π.χ. ινιακο-μετωπιαίες συνδέσεις) (Armstrong & Morrow, 2010).
Κλινική εικόνα:
Ποιες είναι οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις του αυτισμού;
Σύμφωνα με το DSM-5 (2013) τα κυριότερα συμπτώματα του αυτισμού ταξινομούνται σε δύο κατηγορίες: τα σοβαρά ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την κοινωνική επικοινωνία, καθώς και τις περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες στερεοτυπικές συμπεριφορές ή ενδιαφέροντα. Αναφορικά με την πρώτη κατηγορία διαπιστώνεται πως πολλά αυτιστικά άτομα, ήδη από την ηλικία των 3-6 μηνών, αποφεύγουν τη βλεμματική επαφή και το κοινωνικό χαμόγελο (Wenar & Kerig, 2008). Τα άτομα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να σχετίζονται με τους άλλους με έναν αμοιβαίο τρόποκαι δυσκολεύονται ιδιαίτερα να προσαρμόζονται σε νέες καταστάσεις. Χαρακτηρίζονται από άμβλυνση των συναισθημάτων, έλλειψη διακύμανσης στην εκφραστικότητα της φωνής και σπάνιες εκφράσεις του προσώπου (DSM-5, 2013).
Οι διαταραχές της επικοινωνίας τους εκτείνονται από τη βωβότητα (σχεδόν πλήρης απουσία λόγου) έως την διατύπωση γραμματικά ορθών προτάσεων, που ωστόσο χαρακτηρίζονται από έλλειψη νοήματος και πραγματολογικά ελλείμματα (π.χ σε ένα κοινωνικό πλαίσιο δεν γνωρίζουν πότε να πουν τι σε ποιον, προκειμένου να επιτύχουν ένα στόχο) (Wenar & Kerig, 2008). Άλλες διαταραχές στην επικοινωνία αυτών των ατόμων είναι ηηχολαλία (μηχανική επανάληψη του προφορικού λόγου των άλλων) και η αντιστροφή της προσωπικής αντωνυμίας (χρήση του «εσύ», αντί του «εγώ») όταν αναφέρονται στον εαυτό τους (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006).
Στη δεύτερη κατηγορία τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν την παθολογική τους ανάγκη για ομοιότηταστις καθημερινές τους δραστηριότητες, τις ασυνήθιστες συμπεριφορές (εκτελούν περίπλοκες κινητικές τελετουργίες, όπως π.χ. χτυπήματα ή συστροφές των δαχτύλων), την επιθετικότητα και συχνά αυτό-τραυματικές συμπεριφορές (όπως π.χ το δάγκωμα των χεριών), όταν η ρουτίνα τους διαταράσσεται (Wenar & Kerig, 2008).
Διάγνωση:
Ποιες διαγνωστικές μέθοδοι απαιτούνται για τον αυτισμό;
Η διάγνωση του αυτισμού μπορεί να γίνει αξιόπιστα ήδη από την ηλικία των 2 ετών στο παιδί, αν και πρώιμα αυτιστικά συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται και νωρίτερα. Είναι χαρακτηριστικό ότι το 30% των γονέων μπορεί να αναγνωρίζει τέτοια συμπτώματα πριν το παιδί συμπληρώσει τους 12 μήνες (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006). Η διάγνωση είναι συχνά μία δύσκολη διαδικασία. Χρειάζεται να αξιολογηθεί το νοητικό επίπεδο του παιδιού αλλά και η οικογένειά του, στην οποία γίνεται παράλληλα ψυχοεκπαίδευση για τη διαταραχή (Wenar & Kerig, 2008).
Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι η Αναθεωρημένη Διαγνωστική Συνέντευξη του Αυτισμού (ADI-R) και το Πρόγραμμα Διαγνωστικής ΠαρακολούθησηςΑυτισμού (ADOS), που εντοπίζουν την έκταση της δυσλειτουργίας σε πολλούς τομείς της ανάπτυξης του παιδιού και χαρακτηρίζονται από υψηλή αξιοπιστία και εγκυρότητα (Armstrong & Morrow, 2010).
Συννοσηρότητα:
Με ποιες παθήσεις εμφανίζεται συχνότερα μαζί οαυτισμός;
Η νοητική υστέρηση εμφανίζεται περίπου στο 50% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος. Η επιληψία εμφανίζεται κυρίως στις πιο βαριές μορφές αυτισμού σε ποσοστό έως και 26%. Τα ευρήματα για τη συννοσηρότητα με άλλες ψυχικές διαταραχές (κυρίως καταθλιπτικές και αγχώδεις) παραμένουν αμφιλεγόμενα (Armstrong & Morrow, 2010).
Διαφοροδιάγνωση:
Με ποιες παθήσεις μοιάζει οαυτισμός;
Ο αυτισμός θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από τις άλλες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (π.χ το σύνδρομο Asperger, που χαρακτηρίζεται από υψηλότερο νοητικό επίπεδο, λιγότερα προβλήματα στη γλωσσική ανάπτυξη και περισσότερο ενδιαφέρον για κοινωνικές αλληλεπιδράσεις) (Kolb & Whishaw, 2015). Επίσης διαφοροδιαγιγνώσκεται από τη νοητική υστέρηση (π.χ. ακόμα και τα βαρέως νοητικώς υστερημένα παιδιά δεν παρουσιάζουν ελλείψεις σε απλές μορφές κοινωνικής συμπεριφοράς ή συνδυαστικής προσοχής), τις ειδικές διαταραχές της γλωσσικής ανάπτυξης (εδώ οι δυσκολίες εντοπίζονται κυρίως στην άρθρωση και τη λεκτική ποιότητα) και την παιδική σχιζοφρένεια (δεν διαγιγνώσκεται συνήθως πριν τα 7 έτη, δεν συνοδεύεται από νοητική υστέρηση, αλλά από παραισθήσεις) (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006).
Θεραπευτική αντιμετώπιση:
Πώς αντιμετωπίζεται ο αυτισμός;
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία που να αντιμετωπίζει συνολικά τον αυτισμό, ωστόσο εφαρμόζονται αποτελεσματικές, εξατομικευμένες, συμπεριφορικές παρεμβάσεις, που συμπεριλαμβάνουν την οικογένεια και το σχολικό περιβάλλον του παιδιού και επιτυγχάνουν μείωση συγκεκριμένων συμπτωμάτων, αλλά και βελτίωση της συνολικής λειτουργικότητας των παιδιών (Armstrong & Morrow, 2010).Η προσχολική ηλικία ενδείκνυται καθώς υπάρχουν ενδείξεις ότι τα μικρότερα παιδιά με αυτισμό ωφελούνται περισσότερο από την παρέμβαση συγκριτικά με τα μεγαλύτερα (Wenar & Kerig, 2008). Οι συμπεριφορικές παρεμβάσεις αποσκοπούν είτε στη βελτίωση της επικοινωνίας, είτε στην ανάπτυξη της κοινωνικής επάρκειας, είτε στη μείωση των μη επιθυμητών ή/και αυτοτραυματικών συμπεριφορών των παιδιών. Παράδειγμα τέτοιου προγράμματος είναι η Θεραπεία και Εκπαίδευση Αυτιστικών Παιδιών και Παιδιών με σχετιζόμενες Επικοινωνιακές Αναπηρίες (TEACCH) (Schopler και συνεργάτες, 1995,όπως αναφέρεται στο Armstrong & Morrow, 2010).
Η φαρμακευτική αγωγή συνιστάται μόνο όταν κάποιες συμπεριφορές δεν ελέγχονται με άλλο τρόπο και συμβάλλει στη μείωση των δευτερογενών επιπτώσεων του αυτισμού(π.χ. επιληπτικές κρίσεις, ΔΕΠ-Υ, κατάθλιψη, άγχος κλπ.). Αντικαταθλιπτικά (SSRI΄s) και άτυπα αντιψυχωτικά σε χαμηλές δόσεις είναι τα πλέον αποτελεσματικά φάρμακα για παιδιά, εφήβους και ενήλικες με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος (Armstrong & Morrow, 2010).
Πρόγνωση:
Ποια είναι η εξέλιξη του αυτισμού;
Η πρόγνωση του αυτισμού είναι φτωχή και χειρότερη από εκείνη άλλων σοβαρών παιδικών διαταραχών όπως η νοητική υστέρηση και η σχιζοφρένεια. Το 60% παιδιών με αυτισμό ως ενήλικες θα είναι ολοκληρωτικά εξαρτημένοι σε όλους τους τομείς της ζωής τους από τους άλλους, ενώ μόνο το 5-15% επιτυγχάνουν μία ικανοποιητική κοινωνική και εργασιακή προσαρμογή (Wenar & Kerig, 2008). Οι παράγοντες που διαδραματίζουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην έκβαση της διαταραχής είναι το νοητικό επίπεδο και το επίπεδο της γλωσσικής ανάπτυξης του παιδιού (έλλειψη επικοινωνιακής ομιλίας και Δείκτης Νοημοσύνης μικρότερος του 50 μέχρι τον 5ο χρόνο της ζωής, συνιστούν εξαιρετικά δυσμενείς προγνωστικούς παράγοντες). Αν δεν υπάρξει πρώιμη και εντατική παρέμβαση, τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά παρουσιάζουν εξελικτικά μικρή βελτίωση της συμπτωματολογίας τους, αλλά διατηρούν σοβαρά ελλείμματα στο γνωστικό, γλωσσικό και κοινωνικό τομέα της ανάπτυξης (Κακούρος & Μανιαδάκη, 2006).
Βιβλιογραφία:
American Psychiatric Association (2013). ΔιαγνωστικάΚριτήρια από DSM-5®. Ιατρικές Εκδόσεις Λίτσας.
Armstrong, C. L., &Morrow, L. (2010). Handbook of Medical Neuropsychology Applications of Cognitive Neuroscience. Springer Publishers.
Κακούρος, Ε., &Μανιαδάκη, Κ. (2006). Ψυχοπαθολογία παιδιών και εφήβων. Αναπτυξιακή Προσέγγιση. Αθήνα: Τυπωθήτω/Δαρδανός.
Kolb, B., & Whishaw, I. Q. (2015). Fundamentals of Human Neuropsychology (7th ed.). WorthPublishers.
Medical School of Stanford (2018). Key social reward circuit in the brain impaired in kids with autism
Wenar, C., & Kerig, P.K. (2008). Εξελικτική Ψυχοπαθολογία. Από τη Βρεφική Ηλικία στην Εφηβεία. Εκδόσεις Gutenberg.
Η φωτογραφία αποτελεί στιγμιότυπο από την εξαιρετική ταινία με θέμα τον αυτισμό "Ο άνθρωπος της βροχής"
