28/02/2026
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, που καθιερώθηκε το 2008 από τον EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) και τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, μας υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε «σπάνια» διάγνωση υπάρχει ένας άνθρωπος, μια οικογένεια, μια καθημερινή μάχη.
Ως σπάνια ορίζεται μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Έχουν καταγραφεί 6.000–8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, εκ των οποίων το 72% είναι γενετικής αιτιολογίας, ενώ το 70% αφορά παιδιά Παρότι η καθεμία ξεχωριστά είναι σπάνια, συνολικά οι Σπάνιες Παθήσεις επηρεάζουν έως και το 5–10% του πληθυσμού — περίπου 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρώπη και εκατοντάδες χιλιάδες στη χώρα μας.
Για πολλούς ασθενείς, η διαδρομή προς τη διάγνωση συχνά είναι σύνθετη, χρονοβόρα και επίπονη. Η ετερογένεια των συμπτωμάτων και η έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών δεδομένων συχνά οδηγούν σε καθυστερήσεις, αβεβαιότητα και ψυχολογική επιβάρυνση. Γι’ αυτό και η έγκαιρη διάγνωση, η διεπιστημονική συνεργασία, η ενίσχυση της έρευνας και η εφαρμογή ολοκληρωμένων εθνικών στρατηγικών αποτελούν κρίσιμες προτεραιότητες.
Στο πλαίσιο αυτό, το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, με έδρα το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», συμβάλλει στην αξιόπιστή διάγνωση, τη συστηματική παρακολούθηση και ολοκληρωμένη γενετική συμβουλευτική, τη διαμόρφωση κατευθυντήριων οδηγιών και την προώθηση της επιστημονικής έρευνας.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων μάς καλεί όλους — πολιτεία, επιστημονική κοινότητα και κοινωνία — να σταθούμε δίπλα στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Να μετατρέψουμε τη γνώση σε πράξη, την έρευνα σε λύσεις, την ευαισθητοποίηση σε βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και την ουσιαστική ισότητα πρόσβασης σε σύγχρονες υπηρεσίες υγείας.
Γιατί, τελικά, καμία πάθηση δεν είναι πραγματικά σπάνια όταν αφορά μια ζωή — κάθε ζωή με δικαίωμα στην έγκαιρη φροντίδα, υποστήριξη και προοπτική.
