
21/03/2019
Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21) Καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν μια ανώμαλη κυτταρική διαίρεση έχει ως αποτελέσματα την παρουσία επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21.Οι τρεις μορφές του συνδρόμου:
Τρισωμία 21(κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21),
Μετάθεση (ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή
«μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα) και
Μωσαϊσμός (αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα).
Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά.Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down, εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Άλλοι παράγοντες μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.
Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήμερα εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ της 10ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.
Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας όπου μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.
Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης που εκτελείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης όπου από τον πλακούντα λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού.
Αμνιοπαρακέντηση, από την 16η εβδομάδα της κύησης, όπου με εισαγωγή βελόνας στη μήτρα, λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.
Οι δύο παραπάνω διαγνωστικές διαδικασίες ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν βραδύτερη ανάπτυξη και υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων ασθενειών κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτές οι ασθένειες είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, η λευχαιμία,η άνοια, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε απώλεια της ακοής, η αποφρακτική άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς η τάση για παχυσαρκία (η οποία με σωστή διατροφή και άσκηση και παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο μπορεί να είναι υπό έλεγχο), δερματικά προβλήματα, όπως η ψωρίαση καθώς και σκελετικά προβλήματα.
Η νοητική ανάπτυξη και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι δυνατό να προβλεφθούν. Η πρώιμη παρέμβαση κατά την παιδική ηλικία, ο προσδιορισμός των βέλτιστων εκπαιδευτικών μεθόδων, ο έλεγχος κοινών προβλημάτων, η ιατρική περίθαλψη, όπου ενδείκνυται, το ευνοϊκό οικογενειακό περιβάλλον και η στενή συνεργασία γονέων και δασκάλων μπορούν να βελτιώσουν την ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down. Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, παρά τους γενετικούς περιορισμούς.
Η προκατάληψη ότι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να αρθεί. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να συνεισφέρουν με τον τρόπο τους, έχουν τις δικές τους ικανότητες και πρέπει να ενσωματώνονται στην κοινωνία, στην οποία έχουν σίγουρα μια θέση. Αυτήν, μπορούν να την καταλάβουν μόνο αν γίνουν αποδεκτά, νιώσουν ασφάλεια και αγάπη και αν όλοι μας είμαστε διατεθειμένοι να τα στηρίξουμε, να τα καθοδηγήσουμε και να προωθήσουμε την ικανότητα ανάπτυξης τους.