Genetics Unit

04/03/2026

Επεξήγηση του Εμμηνορροϊκού Κύκλου: Ορμονική Ρύθμιση της Αναπαραγωγικής Φυσιολογίας
Ο εμμηνορροϊκός κύκλος είναι μια συντονισμένη ορμονική διαδικασία που προετοιμάζει το γυναικείο σώμα για πιθανή εγκυμοσύνη.
Ρυθμίζεται από τον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθηκών (HPO). Η ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH) διεγείρει την απελευθέρωση της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης (FSH) και της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH), οι οποίες δρουν στις ωοθήκες.
Ο κύκλος έχει τρεις κύριες φάσεις. Η ωοθυλακική φάση περιλαμβάνει την ωρίμανση των ωοθυλακίων των ωοθηκών και την αύξηση των επιπέδων οιστρογόνων. Μια απότομη αύξηση της LH στα μέσα του κύκλου πυροδοτεί την ωορρηξία. Ακολουθεί η ωχρινική φάση, η οποία χαρακτηρίζεται από την παραγωγή προγεστερόνης από το ωχρό σωμάτιο για την προετοιμασία του ενδομήτριου για την εμφύτευση.
Εάν δεν συμβεί γονιμοποίηση, τα επίπεδα ορμονών μειώνονται, οδηγώντας σε αποβολή του ενδομητρίου ως έμμηνος ρύση.
Ο εμμηνορροϊκός κύκλος αντικατοπτρίζει την ακριβή ενδοκρινική ρύθμιση της ωορρηξίας και της προετοιμασίας της μήτρας.

23/02/2026

Η ενδομητρίωση είναι μια πάθηση κατά την οποία ιστοί που μοιάζουν με ενδομήτριο αναπτύσσονται έξω από την κοιλότητα της μήτρας.
Συνήθως εξαπλώνεται στην πυελική περιοχή, συμπεριλαμβανομένων των ωοθηκών, των σαλπίγγων, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εξαπλωθεί στο διάφραγμα, τους πνεύμονες, τους νεφρούς, τη σκωληκοειδή απόφυση και, παραδόξως, στον γαστροκνήμιο (μύες της γάμπας).

ΣΤΑΔΙΑ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΩΣΗΣ
στάδιο 1 (ελάχιστη)
στάδιο 2 (ήπια)
στάδιο 3 (μέτρια)
στάδιο 4 (σοβαρή)

ΑΙΤΙΑ
Υπερμηνόρροια
χειρουργικές ουλές
Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος
Ορμονικές ανισορροπίες
Γενετική
Περιβαλλοντικοί παράγοντες

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ
Οικογενειακό ιστορικό της νόσου
Ιστορικό επιπλοκών της εμμήνου ρύσεως
Ατεκνοποίηση
Υψηλή κατανάλωση λίπους και κόκκινου κρέατος
Υψηλή κατανάλωση αλκοόλ

ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΩΣΗ ΚΑΙ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
Οι συμφύσεις είναι σαν ταινίες που κολλάνε τα όργανα μεταξύ τους.
Όταν σχηματίζονται γύρω από τις ωοθήκες, τις σάλπιγγες ή τη μήτρα, μπορούν να δυσκολέψουν το ωάριο να ταξιδέψει μέσα από τις σάλπιγγες.
Τα ωοθηκικά εμφυτεύματα μπορεί επίσης να εμποδίσουν την έξοδο του ωαρίου από την ωοθήκη, οδηγώντας σε υπογονιμότητα.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Τα οζίδια της ενδομητρίωσης τείνουν να εμφανίζονται ως συμπαγείς, υποηχογενείς, ακανόνιστες μάζες.
Τα ενδομητρώματα των ωοθηκών συχνά μοιάζουν με κύστεις με εμφάνιση "θολής υάλου" λόγω εσωτερικών ηχώ χαμηλού επιπέδου.

05/11/2025

Η διάγνωση της αντίστασης στην ινσουλίνη πραγματοποιείται από ιατρό, ο οποίος αξιολογεί τη συνολική κλινική εικόνα του ασθενούς, τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα συγκεκριμένων εργαστηριακών εξετάσεων.
Οι βασικές μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν:
Επίπεδα ινσουλίνης νηστείας: Τα αυξημένα επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα μετά από ολονύκτια νηστεία (συχνά >10 μIU/mL) αποτελούν συχνά ένδειξη αντίστασης στην ινσουλίνη.
Δείκτης HOMA-IR: Είναι ο πιο κοινός και πρακτικός τρόπος εκτίμησης της αντίστασης στην ινσουλίνη. Υπολογίζεται με βάση τα επίπεδα γλυκόζης και ινσουλίνης νηστείας χρησιμοποιώντας έναν ειδικό μαθηματικό τύπο. Τιμές HOMA-IR >2.5 υποδεικνύουν συνήθως αντίσταση στην ινσουλίνη.
Καμπύλη γλυκόζης με ταυτόχρονη μέτρηση ινσουλίνης: Πρόκειται για μια δυναμική εξέταση (δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη) όπου ο ασθενής λαμβάνει μια συγκεκριμένη ποσότητα γλυκόζης και γίνονται μετρήσεις τόσο της γλυκόζης όσο και της ινσουλίνης σε τακτά χρονικά διαστήματα (π.χ., 2 ή 3 ώρες). Αυτή η εξέταση βοηθά στην αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο το σώμα διαχειρίζεται τη ζάχαρη και πόση ινσουλίνη απαιτείται για να το κάνει.
Άλλες γενικές εξετάσεις: Συχνά ελέγχονται και άλλοι δείκτες, όπως η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c), η οποία δίνει μια μέση εικόνα των επιπέδων γλυκόζης των τελευταίων μηνών, καθώς και το λιπιδαιμικό προφίλ (χοληστερόλη, τριγλυκερίδια).
Σημαντική Σημείωση: Δεν υπάρχει μία και μοναδική δοκιμασία που να ανιχνεύει άμεσα και με απόλυτη ακρίβεια την αντίσταση στην ινσουλίνη σε όλες τις περιπτώσεις. Η τελική διάγνωση και η αξιολόγηση γίνεται από ενδοκρινολόγο ή άλλο εξειδικευμένο ιατρό, ο οποίος θα λάβει υπόψη το σύνολο των παραπάνω ευρημάτων, μαζί με το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματα του ατόμου.

04/11/2025

Η εγκυμοσύνη είναι η πιο σημαντική και ομορφότερη περίοδος στη ζωή μιας γυναίκας.
Η κάθε γυναίκα επιθυμεί να έχει μια φυσιολογική κύηση χωρίς την παρουσία επιπλοκών και να καταφέρει να γεννήσει ένα υγιές νεογνό. Αρκετές φορές όμως το έμβρυο γεννιέται πρόωρα.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, ως πρόωρος τοκετός ορίζεται κάθε τοκετός μεταξύ 23ης-37ης εβδ. κύησης. Ο πρόωρος τοκετός εκδηλώνεται με πόνους (>3 συστολές της μήτρας σε διάστημα 30’) που αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα μπορεί να προκαλέσουν προοδευτική διαστολή του τραχήλου της μήτρας και να καταλήξουν στη γέννηση του παιδιού.
* Τα αίτια από πλευράς της μητέρας: ιστορικό προηγούμενων κυήσεων, ηλικία της μητέρας, παθήσεις της μητέρας όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ιογενείς και μικροβιακές λοιμώξεις, διατροφή και ο τρόπος ζωής της εγκύου.
* Τα αίτια από μέρους της μήτρας:περιλαμβάνουν ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας όπως η δίκερη μήτρα, την ανεπάρκεια του έσω τραχηλικού στομίου και τα ινομυώματα.
* Τα αίτια από μέρους της εμβρυοπλακουντιακής μονάδας: δηλαδή την πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα, τον προδρομικό πλακούντα, την πρόωρη ρήξη υμένων, ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου και τη χοριοαμνιονίτιδα.
Η άμεση αντιμετώπιση του πρόωρου τοκετού βασίζεται στην κλινική διάγνωσή του.
Αντιμετώπιση
Εφ'όσον έχει τεθεί η διάγνωση του προώρου τοκετού, η απόφαση για τον τρόπο αντιμετώπισης του εξαρτάται από την εκτίμηση των ωδίνων και των ευρημάτων από την γυναικολογική εξέταση (εξάλειψη τραχήλου, διαστολή) καθώς και από την παρουσία ή όχι αντενδείξεων αναστολής του τοκετού.
Υπολογίζεται ότι τελικά στο 25% των περιπτώσεων επιχειρείται προσπάθεια αναστολής του τοκετού. Στο υπόλοιπο 75% δεν επιχειρείται, διότι υπάρχει κάποια αντένδειξη.
Στις περιπτώσεις εκείνες που αποφασίζεται αναστολή του προώρου τοκετού, περίπου το 50% των εγκύων ανταποκρίνεται καλά με κατάκλιση. Στις περισσότερες από αυτές τις γυναίκες η κύηση παρατείνεται τουλάχιστον κατά 2 εβδομάδες.
Η αντιμετώπιση του προώρου τοκετού συνίσταται σε προσπάθεια αναστολής των συσπάσεων της μήτρας και συγχρόνως σε προσπάθεια ωρίμανσης των πνευμόνων του εμβρύου προς αποφυγή εμφάνισης του συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας στο νεογνό. Η αναστολή των συσπάσεων επιτυγχάνεται με την χορήγηση διαφόρων φαρμακευτικών το-κολυτικών σκευασμάτων.

Πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων
Ρήξη των εμβρυϊκών υμένων μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε στιγμή κατά την διάρκεια της κύησης. Η ρήξη των υμένων έχει επιπτώσεις, όταν το έμβρυο είναι πρόωρο (ρήξη των υμένων πριν από την 37η εβδ.) ή σε περίπτωση που το έμβρυο είναι ώριμο (μετά την 37η εβδ.), εάν το διάστημα μεταξύ της ρήξης των υμένων και της έναρξης του τοκετού είναι παρατεταμένο.
Η συχνότητα της πρόωρης ρήξης των εμβρυϊκών υμένων υπολογίζεται ότι είναι 10% περίπου στο σύνολο των κυήσεων.
Η πρόωρη ρήξη των υμένων μπορεί να έχει δυσμενείς επιπτώσεις τόσο στη μητέρα όσο και στο έμβρυο. Ανάλογα με την χρονική στιγμή που θα συμβεί (εβδομάδα της κύησης) αλλά και ανάλογα με το διάστημα που θα μεσολαβήσει μέχρι τον τοκετό, μπορεί να αποτελέσει αιτία προώρου τοκετού, πρόπτωσης της ομφαλίδας ή και ανάπτυξης χοριοαμνιονίτιδας.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία της πρόωρης ρήξης των υμένων δεν έχει διευκρινισθεί πλήρως. Φαίνεται, όμως, να σχετίζεται με αρκετές καταστάσεις, όπως με ανιούσες φλεγμονές των γεννητικών οργάνων, με γενικευμένες λοιμώξεις, με ανεπάρκεια του τραχήλου, με πολύδυμη κύηση, με υδράμνιο και με ανώμαλο σχήμα ή προβολή του εμβρύου. Ορισμένες φορές δεν μπορεί να διαπιστωθεί κάποια συγκεκριμένη αιτία. Σε αυτές τις περιπτώσεις πιθανολογείται ότι υπάρχει ιδιοπαθής ευθρυψία των εμβρυϊκών υμένων.
Σε περίπτωση ένδειξης πνευμονικής ωριμότητας ή χοριοαμνιονίτιδας θα πρέπει να διενεργείται πρόκληση τοκετού. Εάν ο δείκτης λεκιθικής/σφιγγομυελίνης είναι ενδεικτικός πνευμονικής ανωριμότητας του εμβρύου και δεν υπάρχει ένδειξη φλεγμονής, η έγκυος θα πρέπει να παραμείνει κλινήρης και υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει να νοσηλευθεί σε ειδική μονάδα εντατικής παρακολούθησης εγκύων, να ελέγχεται καθημερινά για τυχόν εμφάνιση κλινικών σημείων χοριοαμνιονίτιδας, και σε τακτά χρονικά διαστήματα να υποβάλλεται σε έλεγχο των λευκών αιμοσφαιρίων, των επιπέδων της CRP στον ορό και σε καλλιέργεια κολπικού υγρού. Η χορήγηση αντιβιοτικών εξαρτάται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας. Η προληπτική χορήγηση αντιβιοτικών είναι σημείο αμφιλεγόμενο, ενώ η χορήγηση κορτικοστεροειδών με σκοπό την ωρίμανση των πνευμόνων φαίνεται να έχει ικανοποιητικά αποτελέσματα, αν και υπάρχει ο φόβος επίσπευσης ή επιδείνωσης της φλεγμονής. Τέλος, ο ρόλος των τοκολυτικών φαρμάκων στην πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων παραμένει σημείο αμφιλεγόμενο.
Εάν σε οποιαδήποτε περίπτωση διαπιστωθεί φλεγμονή, επιβάλλεται η άμεση πρόκληση τοκετού.
Η καλύτερη αντιμετώπιση του πρόωρου τοκετού σήμερα συνίσταται στην έγκαιρη - πρώιμη διάγνωση του. Όλες οι γυναίκες θα πρέπει να είναι ενημερωμένες, να παρακολουθούνται καθ’όλη τη διάρκεια της κύησης από τον μαιευτήρα - γυναικολόγο και να κάνουν τις απαραίτητες εξετάσεις.

28/10/2025

Για να επιτευχθεί εγκυμοσύνη θα πρέπει τα σπερματοζωάρια του άντρα να συναντηθούν με το ωάριο της γυναίκας.
Δηλαδή, η σεξουαλική επαφή να συμβεί τις ημέρες της ωορρηξίας.
Οι γόνιμες ημέρες μπορεί να διαφέρουν από γυναίκα σε γυναίκα, ανάλογα με τον κύκλο.
Γνωρίζοντας λοιπόν τον δικό σας κύκλο μπορείτε να προβλέψετε τις ευνοϊκές ημέρες, όπως επίσης την ημερομηνία της επόμενης περιόδου.
Εάν ο κύκλος σας είναι σταθερός μπορείτε εύκολα να υπολογίσετε τις γόνιμες ημέρες σας.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το «παράθυρο» των γόνιμων ημερών είναι πολύ μικρό –οι πολύ γόνιμες μέρες της γυναίκας είναι περίπου 3– και μόνο τότε είναι αυξημένες οι πιθανότητες να καταφέρει η γυναίκα να συλλάβει.
Η ωορρηξία λαμβάνει χώρα 14 ημέρες πριν την επόμενη περίοδο.
Δηλαδή σε έναν κύκλο 28 ημερών η ωορρηξία γίνεται την 14η ημέρα. Οι 3 ημέρες πριν και μετά την ωορρηξία της γυναίκας είναι αυτές κατά τις οποίες υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα σύλληψης.
Παρόλα αυτά, η σεξουαλική επαφή που λαμβάνει χώρα έως και πέντε ημέρες πριν την ωορρηξία μπορεί να οδηγήσει σε γονιμοποίηση.

20/10/2025

Με την βοήθεια της υπερηχογραφίας, τους χειρισμούς του Leopold και την κολπική εξέταση στην αίθουσα τοκετού καθορίζεται η θέση και η προβολή του εμβρύου και ανάλογα με την ύπαρξη ή όχι επιβαρυντικών παραγόντων επιλέγεται αν θα γίνει καισαρική τομή ή θα ακολουθηθεί τοκετός διά της φυσιολογικής οδού.
Η σχέση του μεγέθους του εμβρύου προς τις διαστάσεις του χώρου, δια μέσου του οποίου πρέπει να περάσει, καθορίζει την ομαλή δίοδο ή την ύπαρξη δυσαναλογίας.
Δυσαναλογία μπορεί να προκύψει όταν το μέγεθος του εμβρύου είναι πολύ μεγάλο ή κανονικό αλλά οι διαστάσεις της πυέλου είναι μικρές.
Επίσης δυσαναλογία μπορεί να έχουμε και με κανονικές διαστάσεις και εμβρύου, αλλά να υπάρχουν ανώμαλες προβολές και σχήματα ή ανώμαλες θέσεις της κεφαλής (δυσαναλογία θέσης).

18/10/2025

Η σαλπιγγογραφία είναι μια ακτινολογική εξέταση που δείχνει τη βατότητα ή μη των σαλπίγγων, καθώς και τη μορφολογία και τυχόν ανωμαλίες της ενδομητρίου κοιλότητας.
Γίνεται στο εξειδικευμένο ακτινολογικό εργαστήριο, με την εξεταζόμενη σε γυναικολογική θέση, τοποθετούμε τον κολποδιαστολέα, όπως στο γυναικολόγο για το τεστ Παπανικολάου, σταθεροποιούμε τον τράχηλο και τοποθετούμε το σαλπιγγογράφο στον τράχηλο, απ’ όπου κάνουμε έγχυση ιωδιούχου υγρού σκιαγραφικού (περίπου 10-20 cc), παίρνοντας ακτινογραφίες. Το υγρό σκιαγραφεί, «γεμίζει» την ενδομήτριο κοιλότητα, κατόπιν περνάει στις σάλπιγγες και μετά διαχέεται στην ενδομήτριο κοιλότητα, εφ’ όσον οι σάλπιγγες είναι βατές. Στο τέλος, αφού βγάλουμε τα εργαλεία, παίρνουμε μια καθυστερημένη απλή ακτινογραφία στην πύελο. Είναι σημαντικό να μην υπάρχουν αλλεργίες στο ιώδιο. Εάν υπάρχουν χορηγούμε αντιαλλεργική αγωγή με κορτιζόνη (2 Μedrol, 12 ώρες πριν και 2 ώρες πριν την εξέταση).
Η εξέταση είναι πολύ σύντομη, συνολικά διαρκεί περίπου 5 λεπτά, ενώ η έγχυση αυτή καθ’ εαυτή, περίπου 1 λεπτό. Κατά τη διάρκεια της έγχυσης η εξεταζόμενη μπορεί να αισθανθεί ένα βάρος χαμηλά σαν πόνους περιόδου, γι’ αυτό χορηγούμε buscopan για μυοχάλαση 2 ώρες πριν την εξέταση, καθώς και προληπτικά αντιβιοτική αγωγή από την προηγούμενη μέρα και για 4 ημέρες.
Η εξέταση γίνεται την 6η έως 11η ημέρα του κύκλου. Με το που τελειώνει δηλαδή η έμμηνος ρύση και πριν την ωορρηξία, ενώ δεν πρέπει να έχει προηγηθεί ελεύθερη επαφή, ώστε να μην υπάρχει πιθανότητα εγκυμοσύνης, (γιατί η γυναίκα παίρνει ακτινοβολία από τη λήψη ακτινογραφιών).

06/07/2025

Οι γυναίκες καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους εκτίθενται στα οιστρογόνα, είτε φυσιολογικά σε αυξημένη ποσότητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είτε με τη μορφή εξωγενώς χορηγούμενων φαρμακευτικών σκευασμάτων που περιέχουν οιστρογόνα όπως τα από του στόματος χορηγουμένα αντισυλληπτικά ή/και μέσω αγωγής ορμονικής αποκατάστασης.
Τα φαρμακευτικά σκευάσματα οιστρογόνων συνδέονται με αλλαγές στον αιμοστατικό μηχανισμό που επιφέρουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης φλεβοθρομβοεμβολικών επιπλοκών, γεγονός που επιτείνετmαι σε γυναίκες με θρομβοφιλία.
Επιπλέον, τα χορηγουμένα αντισυλληπτικά και η αγωγή ορμονικής αποκατάστασης, προκαλούν αναστρέψιμη υπερπηκτικότητα αλλά μόνο η πρόληψη της θρόμβωσης μπορεί να αποτρέψει τη δυνητικά επικίνδυνη ή χρόνια πορεία της.
Από το τέλος της δεκαετίας του ’60, σειρές επιδημιολογικών μελετών απέδειξαν ότι η χορήγηση των αντισυλληπτικών συνδέεται με 4 έως 7 φορές αυξημένο κίνδυνο φλεβοθρομβοεμβολικών επιπλοκών, στο γυναικείο πληθυσμό αναπαραγωγικής ηλικίας στον οποίον, χωρίς τη χορήγηση αντισυλληπτικών, η επίπτωση της νόσου δεν ξεπερνά τις 3 περιπτώσεις ανά 10.000 ανά έτος.
Η ορμονική αποκατάσταση, στις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, αυξάνει τον κίνδυνο θρομβοφιλίας κατά 2 έως 5 φορές.
Ο αυξημένος κίνδυνος της θρομβοφιλίας, παρά τη χαμηλή δόση οιστρογόνων σε σχέση με τα αντισυλληπτικά, εξηγείται από τον κίνδυνο που προστίθεται λόγω της μεγαλύτερης ηλικίας των γυναικών που λαμβάνουν ορμονική αποκατάσταση.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος θρομβοφιλίας σε λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών ή σε αγωγή ορμονικής αποκατάστασης περιλαμβάνει τις εξετάσεις:
• Γενική εξέταση αίματος
• PT
• aPTT
• Δραστικότητα αντιθρομβίνης
• Δραστικότητα πρωτεΐνης C(PrC)
• Αντιγόνο ελεύθερης πρωτεΐνης S(PrS)
• Μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης ΙΙ
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC-R)
Ζητήστε να ενημερωθείτε από τον ιατρό σας.

27/05/2025

https://www.facebook.com/100007119976276/posts/4101704550076837/?mibextid=rS40aB7S9Ucbxw6v

Θετικά νέα: Αποζημίωση προφυλακτικών μαστεκτομών & ωοθηκεκτομών – Τα Νέα μας

20/04/2025

Ως αυξηµένη αυχενική διαφάνεια καθορίζεται η υπερηχογραφική απεικόνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού στον αυχένα του εµβρύου (πάχυνση του αυχένα) κατά το 1ο τρίµηνο της κύησης.
Κατά το 2ο τρίµηνο η αύξηση είτε υποχωρεί είτε επιδεινώνεται σε αυχενικό οίδηµα/κυστικό ύγρωµα µε την παρουσία ή όχι γενικευµένου ύδρωπα.
Η ετερογένεια των καταστάσεων που σχετίζονται µε την αύξηση αυτή υποδεικνύει ότι πιθανότατα η συσσώρευση υγρού στον αυχένα του εµβρύου να µην οφείλεται σε έναν µόνο µηχανισµό. Πιθανοί µηχανισµοί είναι:
* η καρδιακή δυσλειτουργία
* η συµφόρηση αγγείων στο κεφάλι και τον αυχένα
* η ανώµαλη ή καθυστερηµένη ανάπτυξη του λεµφικού συστήµατος
* η εµβρυϊκή αναιµία
* ή η παρουσία κάποιων νευροµυϊκών διαταραχών του εµβρύου
Η βέλτιστη ηλικία κύησης για τη µέτρηση της τιµής της είναι το διάστηµα από την 11η-14η εβδοµάδα της κύησης.
Η τιµή της αναφέρεται ως αυξηµένη όταν ξεπερνά τα 2,5-3,0 χιλιοστά (mm).
Η µέτρηση της αποτελεί εξαιρετικό δείκτη πιθανής παρουσίας γενετικών ανωµαλιών στο έµβρυο, είτε µεµονωµένα είτε σε συνδυασµό µε τον βιοχηµικό έλεγχο και την προχωρηµένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου.
Η συσχέτιση της αύξησης µε δυσµενή έκβαση της κύησης έχει ανασκοπηθεί στη διεθνή βιβλιογραφία και µάλιστα ο κίνδυνος αυξάνει εκθετικά όσον αυξάνει η τιµή της.
Αυξηµένη αυχενική και γενετικά σύνδροµα. Υπάρχει ένας µακρύς κατάλογος γενετικών συνδρόµων που είναι δυνατό να σχετίζονται.
Όσον αφορά τα χρωµοσωµατικά σύνδροµα, η αυξηµένη αυχενική αποτελεί σηµαντικό δείκτη κυρίως για το σύνδροµο Down (τρισωµία 21), το σύνδροµο Edwards (τρισωµία 18), το σύνδροµο Patau (τρισωµία 13), το σύνδροµο Turner (µονοσωµία Χ), καθώς επίσης και για τριπλοειδίες.
Εκτός από τις παραπάνω αριθµητικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες, έχουν συσχετιστεί και υποµικροσκοπικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες που δεν παρατηρούνται στο µικροσκόπιο και δεν φαίνονται στον συµβατικό καρυότυπο. Αυτές αναφέρονται ως µικροελλείµµατα και µικροδιπλασιασµοί και αποτελούν αιτίες σοβαρών συνδρόµων, όπως, για παράδειγµα, το σύνδροµο di George, µε συχνότητα 1/1.000 κυήσεις. Ανιχνεύονται µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (Xρωµοσωµατική Ανάλυση µε Μικροσυστοιχίες, CMA). Άλλα σύνδροµα τα οποία έχουν συσχετιστεί είναι βλάβες σε γονίδια που σχετίζονται µε καρδιακές ανωµαλίες, όπως το Noonan.
Επίσης, σύνδροµα που σχετίζονται µε διαταραχές του κολλαγόνου (Αchondrogenesis type II, Nance-Sweeney syndrome, Οsteogenesis imperfecta type II κ.ά.) και διαταραχές υποδοχέων αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs, αχονδροπλασία, θανατηφόρος δυσπλασία κ.ά.), καθώς και νευροµυϊκές διαταραχές, όπως η νωτιαία µυϊκή ατροφία (SMA – Spinal Muscular Atrophy). Στο σύνολο των κυήσεων πολλά έμβρυα παρουσιάζουν αυξηµένη αυχενική στο 1ο τρίµηνο.
Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται προγεννητικός επεµβατικός έλεγχος µε λήψη τροφοβλάστης (λάχνες). Αναµένεται 15% των εµβρύων αυτών να έχουν παθολογικό συµβατικό καρυότυπο, παρουσιάζοντας κάποιο από τα προαναφερθέντα αριθµητικά χρωµοσωµατικά σύνδροµα, µε πιο συχνό το σύνδροµο Down. Στο υπόλοιπο 85% των περιπτώσεων, στις οποίες ο συµβατικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, υπάρχει περίπου 6% πιθανότητα ανίχνευσης υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (χρωµοσωµατική ανάλυση µε µικροσυστοιχίες, CMA). Έπειτα από το αποτέλεσµα φυσιολογικού συµβατικού και µοριακού καρυοτύπου σε έµβρυα µε αυξηµένη αυχενική στο 1ο τρίµηνο της κύησης, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στη µετέπειτα διαχείριση, προκειµένου να αποφευχθεί η υπέρµετρη αγωνία από πλευράς των γονέων και συγχρόνως να γίνουν όλοι οι περαιτέρω απαραίτητοι έλεγχοι. Λόγω της συσχέτισης µε πιθανή δυσµενή έκβαση της κύησης και µε αυξηµένη συχνότητα περιγεννητικής νοσηρότητας, αποτελεί εύρηµα το οποίο οφείλει να διερευνάται ενδελεχώς.
Επί φυσιολογικού µοριακού καρυοτύπου, και ανάλογα µε τη συνύπαρξη άλλων υπερηχογραφικών ευρηµάτων, συνεχίζεται η διερεύνηση επιπλέον γενετικών συνδρόµων στο γενετικό υλικό του εµβρύου.
Ο έλεγχος είναι δυνατό να πραγµατοποιηθεί σε έναν µεγάλο αριθµό εµπλεκόµενων γονιδίων µε την εξέταση αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (Clinical Exome Sequencing).
Ιδιαίτερα σηµαντική είναι η στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση της κύησης για τη διαπίστωση εµφάνισης ανατοµικών ανωµαλιών, µε έµφαση στον υπερηχογραφικό έλεγχο της καρδιάς και των µεγάλων αγγείων.
Απαραίτητη είναι η λήψη αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού από γενετιστή, από το οποίο είναι δυνατό να προκύψουν ενδείξεις διερεύνησης συγκεκριµένου γενετικού συνδρόµου.
Παράλληλα ακολουθούνται διεθνώς αποδεκτά πρωτόκολλα αποκλεισµού µη γενετικών αιτιών, όπως ιϊκές µολύνσεις από κυτταροµεγαλοϊό ή Β19 κ.ά. Θα πρέπει να σηµειωθεί ότι, εφ’όσον στο έµβρυο δεν διαπιστωθεί παθολογικό εύρηµα ο κίνδυνος επιπλοκών στην κύηση και την περιγεννητική περίοδο παραµένει πολύ µικρός.

20/04/2025

Ποιοί είναι οι λόγοι που ο ιατρός θα επιλέξει να πραγματοποιήσει περινεοτομή;
• η επιτάχυνση του τοκετού σε περίπτωση διαπίστωσης δυσχέρειας του μωρού. Η δυσχέρεια του μωρού καταγράφεται χάρη στο συνεχή καρδιοτοκογραφικό έλεγχο, στον οποίον αυτό υπόκειται καθ’ όλη τη διαδικασία του τοκετού.
• διευκόλυνση εξόδου ενός σχετικά μεγάλου μωρού. Μπορεί να γίνει εκτίμηση το μεγέθους του μωρού με σχετική ακρίβεια δια του υπερηχογραφικού ελέγχου πριν την έναρξη του τοκετού.
• αν το μωρό είναι πρόωρο. Τα πρόωρα νεογνά θεωρείται, πως είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν αιμορραγία στον εγκέφαλό τους, οπότε θέλουμε πάσει θυσία να μειώσουμε την πίεση, που θα ασκηθεί στο κεφάλι τους κατά τον τοκετό και για το λόγο αυτό σχεδόν πάντα προκρίνεται η εκτέλεση περινεοτομής σε τέτοιες περιπτώσεις.
• στην περίπτωση δυστοκίας ώμων
• στην περίπτωση, που χρειαστεί να εφαρμοστεί η μέθοδος της σικυουλκίας (βεντούζας), για την υποβοήθηση της περάτωσης του τοκετού
• παράταση του δεύτερου σταδίου του τοκετού. Αν το 2ο στάδιο του τοκετού διαρκεί περισσότερο από 3 ώρες για την πρωτοτόκο με επισκληρίδιο αναισθησία ή περισσότερο από 2 ώρες για την πρωτοτόκο χωρίς επισκληρίδιο. Τα αντίστοιχα όρια που τίθενται για την πολυτόκο είναι 2 ώρες με επισκληρίδιο ή 1 ώρα χωρίς επισκληρίδιο. Η παράταση του δεύτερου σταδίου σε μερικές περιπτώσεις συνδέεται με εμφάνιση δυσχέρειας στο μωρό.
Κατά κανόνα η απόφαση για εκτέλεση ή όχι περινεοτομής αποφασίζεται από τον ιατρό επιτόπου κατά τη διάρκεια του τοκετού, με βασικό κριτήριο την ασφάλεια του μωρού.

06/10/2024

Η μαγνητική τομογραφία σε έμβρυα εφαρμόζεται ευρέως τα τελευταία χρόνια στις περισσότερες χώρες του κόσμου και χαίρει αποδοχής τόσο από τους γυναικολόγους που παρακολουθούν την κύηση όσο και από τις μέλλουσες μητέρες, καθώς αποτελεί καθιερωμένη μέθοδο προγεννητικής απεικόνισης, η οποία συμπληρώνει το υπερηχογράφημα σε κυήσεις υψηλού κινδύνου.
Θεωρείται ασφαλής μέθοδος εφόσον διενεργείται στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της κύησης, ενώ μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και σε μαγνητικούς τομογράφους υψηλού πεδίου.

Πότε εφαρμόζεται;
Σε μαγνητική τομογραφία υποβάλλονται έμβρυα αν υπάρχει κάποιο δυνητικά παθολογικό εύρημα στο υπερηχογράφημα κύησης, συνήθως στο Β΄ επιπέδου, ή αν υπάρχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή παθολογικό εύρημα σε προηγούμενη κύηση. Η μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται προκειμένου να επιβεβαιωθεί το παθολογικό υπερηχογραφικό εύρημα και κυρίως για να αποκλειστούν συνοδές ανωμαλίες που είναι δυσδιάκριτες στο υπερηχογράφημα.

Διάγνωση
Η μαγνητική τομογραφία έχει θέση προκειμένου να ελεγχθεί με λεπτομέρεια η ανατομική περιοχή του ενδιαφέροντος και να αποκλειστούν συνοδές ανωμαλίες που ίσως είναι δύσκολο να ελεγχθούν με υπερηχογράφημα αλλά επηρεάζουν δυσμενώς την πρόγνωση του εμβρύου. Η κάθε μέθοδος έχει ισχυρά και αδύναμα σημεία ως προς τη διαγνωστική αξία, ωστόσο αμφότερες, το υπερηχογράφημα κύησης και η μαγνητική τομογραφία εμβρύου, αποτελούν συμπληρωματικούς τρόπους απεικονιστικής διερεύνησης των εμβρύων.
Έτσι, η μαγνητική τομογραφία επικεντρώνεται σε συγκεκριμένη ανατομική περιοχή ή σύστημα του εμβρύου και όχι σε ολόκληρο το σώμα όπως το υπερηχογράφημα. Πραγματοποιείται, για παράδειγμα, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου εμβρύου ή τραχήλου ή θώρακος και κοιλίας ή σπονδυλικής στήλης εμβρύου. Το μυοσκελετικό σύστημα ελέγχεται δυσκολότερα με μαγνητική τομογραφία αφού η μέθοδος είναι λιγότερο ακριβής στην απεικόνιση των οστικών δομών.

Η εξέταση
Η μέλλουσα μητέρα καλείται να προσέλθει στον μαγνητικό τομογράφο μετά από ολιγόωρη νηστεία. Προτείνεται να είναι όσο το δυνατόν ξεκούραστη και ήρεμη, αφού η ψυχολογική της κατάσταση επηρεάζει συχνά τη «συνεργασία» και την κινητικότητα του εμβρύου. Η εξέταση πραγματοποιείται βάση συγκεκριμένων πρωτοκόλλων και με την επίβλεψη παιδοακτινολόγου.
Πρόσφατα, η Ευρωπαϊκή ομάδα δράσης για την απεικόνιση των εμβρύων (European Society of Pediatric Radiology Fetal Task Force) δημοσίευσε σε επιστημονικό άρθρο τις ενδείξεις μαγνητικής τομογραφίας του κεντρικού νευρικού συστήματος σε έμβρυα, ενώ ακολουθεί ανάλογο άρθρο για τις λοιπές ενδείξεις άλλων εμβρυικών συστημάτων (Pediatric Radiology, 2021, 51Q2105-2114, doi: 10.1007/s00247-021-05104-w ). Μέχρι πρόσφατα κυριαρχούσε διχογνωμία και σύγχυση μεταξύ των διαφορετικών χωρών λόγω διαφορετικής νομοθεσίας αλλά και διαφορετικής πρακτικής και εφαρμογής των μεθόδων απεικόνισης των εμβρύων. Η έγκαιρη διάγνωση και απεικόνιση των συγγενών ανωμαλιών ή της λοιπής παθολογίας των εμβρύων είναι ουσιώδης αφού καθορίζει την πρόγνωση της εξέλιξης αυτών των παιδιών ενώ συχνά επηρεάζει τη θεραπευτική αντιμετώπισή τους και τη συμβουλευτική της οικογένειας για επόμενες κυήσεις.

από το Τμήμα Παιδιατρικής Ακτινολογίας του Μαιευτηρίου ‘ΜΗΤΕΡΑ’.