27/09/2021
Πλήρης Ανάλυση του Aνθρώπινου Γονιδιώματος WGS (WHOLE GENOME SEQUENCING) για:
ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ
ΕΛΕΓΧΟ ΦΟΡΕΩΝ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΑΥΤΙΣΜΟΣ
Ο πλήρης έλεγχος του γονιδιώματος Whole Genome Sequencing (WGS) προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα για τις παραπάνω σημαντικές κατηγορίες γενετικών αναλύσεων, έναντι του Whole Exome Squencing και των NGS panels μερικών γονιδίων.
Τα πλεονεκτήματα του WGS ένταντι του WES είναι:
α) Έλεγχος ιντρονικών μεταλλάξεων Pathοgenic/Likely Pathogenic
β) Έλεγχος CNVs με ευαισθησία αντίστοιχη ή και καλύτερη του μορικού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης, φτάνοντας ανίχνευση Gains/Losses σε επίπεδο εξονίου.
γ) Έλεγχος μιτοχονδριακών γονιδίων ελέγχοντας μεταλλάξεις με heteroplasmy μέχρι και 1-5%, ανάλογα με το coverage
δ) Report για πλήρη Φαρμακογενετικό έλεγχο (στα Αγγλικά)
ε) Report για Έλεγχο Θρομβοφιλίας.
στ) Reanalysis ΔΩΡΕΑΝ σε 12 μήνες αν δεν προκύψει διάγνωση.
Μία πολύ σημαντική εξέλιξη στη διαχείριση των "big data" είναι η δημιουργία της online παλτφόρμας NsCLinical (Neoscreen Genomics app) η οποία προσφέρεται ΔΩΡΕΑΝ στους ιατρούς για να παρακολουθούν τα περιστατικά τους. Σε αυτή την πλατφόρμα κάνουμε upload όλα τα curated δεδομένα από τα WGS/WES και μέσα σε λίγα λεπτά μπορεί να προκύψει γενετική διάγνωση. Δίνουμε πρόσβαση στους ιατρούς με δικό τους login και password όπου μπορούν να παρακολουθούν όλους τους ασθενείς με το ιστορικό τους.
Η πλατφόρμα είναι preloaded με 8 panel γονιδίων (νευρολογία, καρδιολογία, καρκίνος, οφθαλμολογία, εγκυμοσύνη, δερματολογία, μεταβολισικά νοσήματα, τυχαία ACMG) ευρήματα ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί με οποιαδήπτε λίστα γονιδίων με ένα απλό copy and paste. Η λίστα των γονιδίων προέρχεται από merge γονιδίων των panels έγκριτων διαγνωστικών κέντρν (όπως Blueprint genetics, AMBRY genetics) αλλά και από τη βιβλιογραφία.
Δίνεται η δυνατότητα χρήσης πολλών φίλτρων αλλά και annotation με τις πιο ανανεωμένες βάσεις δεδομένων αλλά και insilico tools (REVEL, CADD). Τέλος έχει automated ACMG classification algorithm σε περιπτώσεις CLINVAR VUS mutations και direct one click link σε VARSOME (πρέπει να έχετε κάνει δωρέαν registration) σε GNOMAD, NCBI-CLINVAR, PUBMED publications. Δίνει κατάλογο μεταλλάξεων PGX με το πάτημα ενός κουμπιού, αλλά και στατιστικά μεταλλάξεων μέσα στην βάση δεδομένων του NsClinical.
To NsClinical το χρησιμοποιούν σήμερα συνεργάτες μας στο Ιπποκράτειο στο τμήμα καρκίνου του μαστού (με τη χρήση του Cancer panel). Επίσης το χρησιμοποιουν στο Αττικό Νοσοκομείο για τα νευρολογικά παιδιατρικά περιστατικά.
Επίσης το διαγνωστικό εργαστήριο DNA-Health στη Θεσσαλονίλη αλλά και η Personal Genetics διαγνωστικό εργαστήριο στη Ρουμανία.
Ο σημαντικοί γενετικοί έλεγχοι παύουν να είναι πλέον περιορισμένοι σε panels γονιδίων, μεγάλων ή μικρών, ανάλογα με τα logistics του κάθε εργαστηρίου και επιπλέον η κλινική έκθεση δεν αποτελείται πλεον από ένα στατικό pdf report το οποίο με την πρόοδο της έρευνας καθίσταται παρωχημένο πολύ γρήγορα.
Προσφέρουμε μέχρι 31-12-2021, Whole Genome Sequencing (WGS), PCR-Free, με coverage >30X στα 690Ε. Χρόνος απάντησης 4-6 εβδομάδες.
Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας
https://neoscreen.online/
Neoscreen Laboratory online store