Neoscreen

Neoscreen Διαγνωστικό Εργαστήριο Μοριακών Αναλύσεων Προγεννητικού και Νεογνικού Ελέγχου, Μοριακής Ογκολογίας. Ιατρική ΕΠΕ.

Από την Genomic στη Multiomic εποχή Σάββατο 17/5 16:40 ΤΡΙΚΑΛΑ «Multiomic στη Δύσκολη διάγνωση» Ι.Λ.ΛΟΥΚΑΣ Β.ΠΑΠΑΚΩΝΣΤΑΝ...
16/05/2025

Από την Genomic στη Multiomic εποχή

Σάββατο 17/5 16:40
ΤΡΙΚΑΛΑ
«Multiomic στη Δύσκολη διάγνωση»
Ι.Λ.ΛΟΥΚΑΣ Β.ΠΑΠΑΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ
ΠΡΟΕΔΡΕΙΟ Α. ΝΤΙΝΟΠΟΥΛΟΣ

PinkScreen: 26 Γονίδια για τον Καρκίνο του Μαστού/Ωοθηκών μόνο με την αποζημίωση του ΕΟΠΥΥ -
22/09/2024

PinkScreen: 26 Γονίδια για τον Καρκίνο του Μαστού/Ωοθηκών μόνο με την αποζημίωση του ΕΟΠΥΥ -

Χωρίς καμία επιπλέον επιβάρυνση για την εξεταζόμενη, προσφέρεται από τη Neoscreen έλεγχος για 26 γονίδια, υπεύθυνα για την εκδήλωση καρκίνου μαστού και ωοθ....

15/03/2023

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ - ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ:

Η NEOSCREEN με την αποζημίωση του ΕΟΠΥΥ και χωρίς πρόσθετη χρέωση, θα προσφέρει εκτεταμένο γονιδιακό έλεγχο ο οποίος θα βασίζεται στην πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing, WGS).

O έλεγχος ΜΟΝΟ των 2 γονιδίων υψηλής διεισδυτικότητας BRCA1 και BRCA2 δεν επαρκεί καθώς αφήνει εκτός ελέγχου σημαντικά γονίδια υψηλού κινδύνου όπως τα γονίδια PALB2, CDH1, PTEN, STK11, TP53 και άλλα.
Τα οφέλη είναι σημαντικά και συνοψίζονται στα παρακάτω σημεία:
➢ Ολοκληρωμένος έλεγχος για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού
➢ Δυνατότητα εκ νέου ανάλυσης (reanalysis) των raw data του δείγματος που υποβλήθηκε σε πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος, αν προκύψουν νέα επιστημονικά δεδομένα, καθώς τα raw data είναι άμεσα διαθέσιμα.
➢ Επιπρόσθετος έλεγχος γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση και άλλων τύπων καρκίνου σε συννενόηση με τον παραπέπμποντα ιατρό σε περίπτωση σχετικού οικογενειακού ιστορικού της εξεταζόμενης. (δείτε Πίνακα από την Muriad Genetics με γονίδια υπεύθυνα για την εκδήώση διαφορετικών τύπων καρκίνου).

Επιπλέον μέσω του WGS υπάρχει η δυνατότητα για υπολογισμό του Polygenic Risk Score (PRS), καθώς σύμφωνα με την Myriad Genetics:

"With traditional hereditary cancer tests, approximately 90-95% of women will test negative for high-risk gene mutations, but still have additional breast cancer risks that need to be managed. The PRS component helps women and their physicians assess those added risk factors. An estimated 56% of patients who undergo
PRS testing and receive a RiskScore result, qualify for medical management changes such as increased cancer surveillance or intervention."

Για περισσότερες πληροφορίες παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας.

Διαγνωστικό Εργαστήριο Μοριακών Αναλύσεων Προγεννητικού και Νεογνικού Ελέγχου, Μοριακής Ογκολογίας. Ι

28-2-2023 ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ - ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗWHOLE GENOME SEQUENCING για ΟΛΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ στο ΚΟΣΤΟΣ του...
28/02/2023

28-2-2023 ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ - ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

WHOLE GENOME SEQUENCING για ΟΛΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ στο ΚΟΣΤΟΣ του WHOLE EXOME SEUQNCING

Η φετινή ημέρα Σπανίων νοσημάτων είναι σημαντική για εμάς καθώς ΑΠΟΣΥΡΟΥΜΕ το Whole Exome Sequencing από ΟΛΑ τα παιδιατρικά περιστατικά ΚΑΙ ΤΟ ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΟΥΜΕ με την “standard” Μεθοδολογία, αυτή του Whole Genome Sequencing PCR-Free με coverage >35X. Το κόστος για τον εξεταζόμενο παραμένει το ίδιο, αυτό του WES.

ΣΤΑ 780Ε

To WGS είναι η καθιερωμένη μεθοδολογία πρώτης γραμμής στα σημαντικότερα κέντρα του εξωτερικού για παιδιατρικούς ασθενείς, καθώς και στο project Genome England. Τα αποτελέσματα του UK project που δημοσιεύτηκαν στο Lancet Neurol. (PMID: 31692161) καθώς και άλλες δημοσιεύσεις (PMID: 31692161, PMID: 32985468) υποστηρίζουν την ένταξη του WGS ως διαγνωστικού εργαλείου σε νευρολογικά περιστατικά στα κλινικά εργαστήρια.

H νέα υπηρεσία, WGS PCR-free >35X σε παιδιατρικά περιστατικά, θα περιλαμβάνει την ανίχνευση:
-SNP/InDels (χρησιμοποιούνται 2 αλγόριθμοι, GATK και DeepVariant για την ανίχνευση των παραλλαγών). Σύμφωνα με δημοσιευμένη εργασία στο έγκριτο περιοδικό JAMA από ομάδα από το Harvard, o συνδυασμός των 2 αλγορίθμων διασφαλίζει σημαντικά μεγαλύτερο βαθμό ευαισθησίας στην ανίχνευση των παραλλαγών.
- Deep Intronic, Pathogenic / Likely Pathogenic variants
- CNVs (3 αλγόριθμοι ανίχνευσης και visual curation μέσω του NSCLINICAL: Lumpy - CNVantor - Dragen). Η ανίχνευση των CNVs είναι σημαντικά μεγαλύτερης ακρίβειας και ευαισθησίας σε σχέση με τα CNVs από τα WES data.
- Μιτοχονδριακή ανάλυση (coverage > 800X / heteroplasmy level > 5%)
- STRs (Short Tandem Repeats που αφορούν 31 νοσήματα)
- Ανάλυση SMN1/SMN2 CNVs και silent mutation
(Προαιρετικά, αν απαιτείται, θα δίνονται αναλύσεις για HLAs, PGXs)

Οι μεταλλάξεις που ανιχνεύονται θα έχουν τα εξής χαρακτηριστικά: VAF >20% και minimum coverage της περιοχής 8 reads. Η επιβεβαίωση των παθογόνων μεταλλάξεων θα γίνεται με Sanger Sequencing. Χρόνος απάντησης κατά μέσο όρο 4-6 εβδομάδες.

Τα curated δεδομένα θα βρίσκονται (ΔΩΡΕΑΝ και ΧΩΡΙΣ ΕΤΗΣΙΑ ΧΡΗΜΑΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ) στην Online πλατφόρμα NsClinical. Τέλος η επανάληψη ανάλυσης (reanalysis) θα γίνεται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο (θα υπάρχει μικρή χρέωση που ουσιαστικά είναι το κόστος των databases). Σε περιτπώσεις σοβαρών περιστατικών μπορεί να γίνει και πιο σύντομα. Αυτό ύστερα από συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό. Η πλατφόρμα έχει χρησιμοποιηθεί με σηαμντική επιτυχία σε πάνω από 1000 περιστατικά WES/WGS και θα χαρουμε πολύ να σας την παρουσιάσουμε.

Τα raw data της ανάλυσης (FASTQ) θα παραμένουν διαθέσιμα.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας

H ΕΠΙΛΟΓΗ NGS PANELS ΜΕΡΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΓΙΑ ΣΟΒΑΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΌΠΩΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ/ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΑ EINAI ΕΛΛΙΠΗΣ ΚΑΙ ΘΕΤΕΙ ΣΕ ΚΙΝΔΥ...
06/10/2022

H ΕΠΙΛΟΓΗ NGS PANELS ΜΕΡΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΓΙΑ ΣΟΒΑΡΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΌΠΩΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ/ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΑ EINAI ΕΛΛΙΠΗΣ ΚΑΙ ΘΕΤΕΙ ΣΕ ΚΙΝΔΥΝΟ ΤΗΝ ΕΓΚΑΙΡΗ ΚΑΙ ΕΓΚΥΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ. Η ΕΝΔΕΔΕΙΓΜΕΝΗ ΕΠΙΛΟΓΗ ΕΙΝΑΙ Η ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ (WHOLE GENOME SEQUENCING).

ΔΕΙΤΕ ΓΙΑΤΙ:

Η γενετική νευρολογικών και παιδονευρολογικών περιστατικών είναι πολύπλοκη και περιλαμβανει μεταξύ άλλων αλλαγές στο DNA όπως:

1. SNPs / InDels
2. Structural VAriants (CNVs)
3. Deep Intronic Variants
4. Mitochondrial variants
5. STRs (triplets)
6. Implementation of New Genes
7. PRS analysis

Εκτός του 1. παραπάνω, τα 2,3,4,5,6,7 δεν μπορούν να ανιχνευτούν από NGS panels ενώ τα 2,3,4,5,7 δεν μπορούν να ανιχνευτούν από Whole Exome Sequencing

Η επιλογή Whole Genome Sequencing είναι η ΜΟΝΗ ενδεδειγμένη επιλογή όπως πιστοποιούν δεκάδες μελέτες.

INTEGRATING GENETIC STRUCTURAL VARIATIONS AND WHOLE-GENOME SEQUENCING INTO CLINICAL NEUROLOGY: (link της εργασίας στα σχόλια)

As a result, wider integration of WGS technologies into health care will likely increase diagnostic yields in difficult-to-diagnose conditions and define potential therapeutic targets or intervention points for genome-editing strategies.

WGS technologies are on the cusp of becoming mainstream diagnostic tools in neurologic practice, with increasing clinical relevance in improving diagnostic power and evaluating genes as potential therapeutic targets. As a result, wider implementation of WGS in health care will likely hold the key to higher diagnostic yields, novel therapeutic targets, and cost-effective preventive measures.

ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ ΤΟΥ WHOLE GENOME SEQUENCING ΕΙΝΑΙ ΠΛΕΟΝ ΠΡΟΣΙΤΟ ΚΑΙ ΠΡΟΣΕΓΓΙΖΕΙ ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ ΤΟΥ WHOLE EXOME SEQUENCING.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

Neoscreen Laboratory online store

Η ομάδα RARE-ID, μέσω της επιχορήγησης του ESPA, θα έχει την ευκαιρία να ελέγξει γονιδιακά, νέες περιπτώσεις παιδιών με ...
28/05/2022

Η ομάδα RARE-ID, μέσω της επιχορήγησης του ESPA, θα έχει την ευκαιρία να ελέγξει γονιδιακά, νέες περιπτώσεις παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, προσφέροντας ΔΩΡΕΑΝ δοκιμές WGS PCR-Free, μεταβολομικές δοκιμές (Tandem Mass Spectrometry) καθώς και περαιτέρω μοριακές προηγμένες τεχνικές*.
Οι 3 κύριες κατηγορίες που θα αναζητήσουμε τους ασθενείς μας είναι α) ο συνδρομικός β) ο μη συνδρομικός αυτισμός καθώς και γ) οι αδιάγνωστοι νευρολογικοί ασθενείς που είχαν αρνητικό WES και Μοριακό Καρυότυπο.

Στην τρίτη κατηγορία, οι προσπάθειές μας έδωσαν ήδη υποσχόμενα αποτελέσματα σε ασθενείς τους οποίους οδήγησαν στην αλλαγή του θεραπευτικού σχήματος.

*Ορισμένοι ασθενείς θα εξεταστούν περαιτέρω με τεχνικές όπως RNA-Seq, Long Reads WGS (nanopore), απεικόνιση οπτικού γονιδιώματος Bionano σε συνεργασία με την εταιρεία BIONANO στα γαλλικά και τον Έλληνα αντιπρόσωπό τους.

Η διαδικασία ένταξης νεων ασθενών θα γίνεται αποκλειστικά και μόνο μέσω των ιατρών τους και θα ακολουθήσει αυστηρό πρωτόκολλο στο οποίο περιγράφονται τα κριτήρια ένταξης.






ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ ΚΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΒΑΣΙΣΜΕΝΗ ΣΕ ΓΕΝΩΜΙΚΕΣ ΑΛΛΑΓΕΣ.ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΕ ΤΟ ΠΙΟ ΠΛΗΡΕΣ NGS P...
22/05/2022

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ ΚΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΒΑΣΙΣΜΕΝΗ ΣΕ ΓΕΝΩΜΙΚΕΣ ΑΛΛΑΓΕΣ.
ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΕ ΤΟ ΠΙΟ ΠΛΗΡΕΣ NGS PANEL (TRUSIGHT ONCOLOGY 500, TSO500 ILLUMINA,)

ΔΕΙΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΑΝΑΡΤΗΣΗ ΜΑΣ ΣΤΟ LINKEDIN:
https://www.linkedin.com/posts/neoscreen_prostatecancer-oncology-genomicmedicine-activity-6934097048937885696-Gfim?utm_source=linkedin_share&utm_medium=member_desktop_web

PROSTATE CANCER AND CLINICAL GENOMIC ALTERATIONS (GAs): TMB, MSI, HRR GENES, GENOMIC SCARS, HRD-Score (LOH+TAI+LST) All GAs could be identified with the...

Illumina, Trusight Oncology 500: Το πληρέστερο NGS panel μοριακής ογκολογίας για ανάλυση TMB, MSI, ανάλυση HRR γονιδίων*...
17/05/2022

Illumina, Trusight Oncology 500: Το πληρέστερο NGS panel μοριακής ογκολογίας για ανάλυση TMB, MSI, ανάλυση HRR γονιδίων* και HRD-SCORE.

Σε πλατφόρμα Illumina NOVASEQ 6000, σε συνεργασία με εργαστήριο CLIA και CAP accredited.

Κόστος 990Ε

*BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, CHK1, CHK2, DSS1, RPA1, NBSI, FANCD2, FANCA, CDK12, PALB2, BRIP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, και RAD54.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες

#




Πλήρης Ανάλυση του Aνθρώπινου Γονιδιώματος WGS (WHOLE GENOME SEQUENCING) για:ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥΕΛΕΓΧΟ ΦΟΡΕΩΝ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓ...
27/09/2021

Πλήρης Ανάλυση του Aνθρώπινου Γονιδιώματος WGS (WHOLE GENOME SEQUENCING) για:
ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ
ΕΛΕΓΧΟ ΦΟΡΕΩΝ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΑ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - ΑΥΤΙΣΜΟΣ

Ο πλήρης έλεγχος του γονιδιώματος Whole Genome Sequencing (WGS) προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα για τις παραπάνω σημαντικές κατηγορίες γενετικών αναλύσεων, έναντι του Whole Exome Squencing και των NGS panels μερικών γονιδίων.

Τα πλεονεκτήματα του WGS ένταντι του WES είναι:

α) Έλεγχος ιντρονικών μεταλλάξεων Pathοgenic/Likely Pathogenic
β) Έλεγχος CNVs με ευαισθησία αντίστοιχη ή και καλύτερη του μορικού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης, φτάνοντας ανίχνευση Gains/Losses σε επίπεδο εξονίου.
γ) Έλεγχος μιτοχονδριακών γονιδίων ελέγχοντας μεταλλάξεις με heteroplasmy μέχρι και 1-5%, ανάλογα με το coverage
δ) Report για πλήρη Φαρμακογενετικό έλεγχο (στα Αγγλικά)
ε) Report για Έλεγχο Θρομβοφιλίας.
στ) Reanalysis ΔΩΡΕΑΝ σε 12 μήνες αν δεν προκύψει διάγνωση.

Μία πολύ σημαντική εξέλιξη στη διαχείριση των "big data" είναι η δημιουργία της online παλτφόρμας NsCLinical (Neoscreen Genomics app) η οποία προσφέρεται ΔΩΡΕΑΝ στους ιατρούς για να παρακολουθούν τα περιστατικά τους. Σε αυτή την πλατφόρμα κάνουμε upload όλα τα curated δεδομένα από τα WGS/WES και μέσα σε λίγα λεπτά μπορεί να προκύψει γενετική διάγνωση. Δίνουμε πρόσβαση στους ιατρούς με δικό τους login και password όπου μπορούν να παρακολουθούν όλους τους ασθενείς με το ιστορικό τους.

Η πλατφόρμα είναι preloaded με 8 panel γονιδίων (νευρολογία, καρδιολογία, καρκίνος, οφθαλμολογία, εγκυμοσύνη, δερματολογία, μεταβολισικά νοσήματα, τυχαία ACMG) ευρήματα ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί με οποιαδήπτε λίστα γονιδίων με ένα απλό copy and paste. Η λίστα των γονιδίων προέρχεται από merge γονιδίων των panels έγκριτων διαγνωστικών κέντρν (όπως Blueprint genetics, AMBRY genetics) αλλά και από τη βιβλιογραφία.
Δίνεται η δυνατότητα χρήσης πολλών φίλτρων αλλά και annotation με τις πιο ανανεωμένες βάσεις δεδομένων αλλά και insilico tools (REVEL, CADD). Τέλος έχει automated ACMG classification algorithm σε περιπτώσεις CLINVAR VUS mutations και direct one click link σε VARSOME (πρέπει να έχετε κάνει δωρέαν registration) σε GNOMAD, NCBI-CLINVAR, PUBMED publications. Δίνει κατάλογο μεταλλάξεων PGX με το πάτημα ενός κουμπιού, αλλά και στατιστικά μεταλλάξεων μέσα στην βάση δεδομένων του NsClinical.

To NsClinical το χρησιμοποιούν σήμερα συνεργάτες μας στο Ιπποκράτειο στο τμήμα καρκίνου του μαστού (με τη χρήση του Cancer panel). Επίσης το χρησιμοποιουν στο Αττικό Νοσοκομείο για τα νευρολογικά παιδιατρικά περιστατικά.
Επίσης το διαγνωστικό εργαστήριο DNA-Health στη Θεσσαλονίλη αλλά και η Personal Genetics διαγνωστικό εργαστήριο στη Ρουμανία.

Ο σημαντικοί γενετικοί έλεγχοι παύουν να είναι πλέον περιορισμένοι σε panels γονιδίων, μεγάλων ή μικρών, ανάλογα με τα logistics του κάθε εργαστηρίου και επιπλέον η κλινική έκθεση δεν αποτελείται πλεον από ένα στατικό pdf report το οποίο με την πρόοδο της έρευνας καθίσταται παρωχημένο πολύ γρήγορα.

Προσφέρουμε μέχρι 31-12-2021, Whole Genome Sequencing (WGS), PCR-Free, με coverage >30X στα 690Ε. Χρόνος απάντησης 4-6 εβδομάδες.
Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας
https://neoscreen.online/

Neoscreen Laboratory online store

Ορισμένα γενετικά καρδιαγγειακά νοσήματα μπορούν να "διαφύγουν" τη διάγνωση κατά την καρδιολογική εξέταση ρουτίνας. Εκδη...
28/06/2021

Ορισμένα γενετικά καρδιαγγειακά νοσήματα μπορούν να "διαφύγουν" τη διάγνωση κατά την καρδιολογική εξέταση ρουτίνας. Εκδηλώνονται όμως ξαφνικά, συνήθως κατά τη διάρκεια έντονης άσκησης και πολλές φορές μπορεί να οδηγήσουν ακόμη στο θάνατο, όπως συνέβη πρόσφατα με γνωστό ποδοσφαιριστή. Υπάρχουν τουλάχιστον 4 μεγάλες κατηγορίες γενετικών καρδιαγγειακών νοσημάτων τα οποία μπορούν να ανιχνευτούν με διευρυμένο γενετικό έλεγχο 457 γονιδίων. Η συχνότητα των παραπάνω αθροιστικά ανέρχεται σε 1/200 άτομα. Όλες οι μεγάλες διεθνείς καρδιολογικές εταιρείες, συμπεριλαμβανομένου του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας, του American Heart Association, της Heart Rhythm Society και της Heart Failure Society of America, συνιστούν τη διεξαγωγή γονιδιακής εξέτασης για την ανίχνευση κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων.
Κόστος 490€
Για περισσότερες πληροφορίες καλέστε μας στο +30 211 182 6130 ή επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας https://neoscreen.online

Whole Exome/Genome Sequencing8 νέα updated panels γονιδίων που αφορούν:Aυτισμό, καρδιολογικά σύνδρομα που προκαλούν αιφν...
27/06/2021

Whole Exome/Genome Sequencing
8 νέα updated panels γονιδίων που αφορούν:

Aυτισμό, καρδιολογικά σύνδρομα που προκαλούν αιφνίδιο θάνατο κατά την άθληση, παχυσαρκία, κληρονομούμενο καρκίνος, επιληψία, ημικρανίες, σακχαρώδη διαβήτη και άλλες σύνθετες γενετικέ ασθένειες
Πιο συγκεκριμένα περιάμβάνει:

1. Νευρολογικά νοσήματα (1816 γονίδια)
2. Καρδιολογικά Νοσήματα (457 γονίδια)
3. Κληρονομούμενους τύπους καρκίνου (154 γονίδια)
4. Έλεγχο των εγκύων για κληρονομούμενα νοσήματα (2240 γονίδια συν 73 επιπλέον γονίδια που αφορούν τυχαία ευρήματα)
5. Μεταβολικές διαταραχές (538 γονίδια)
6. Ενδοκρινολογικά νοσήματα (293 γονίδια)
7. Οφθαλμολογικά νοσήματα (519 γονίδια)
8. Δερματολογικά νοσήματα (222 γονίδια)
Σε όλα τα δείγματα ανεξαρτήτου panel, προσφέρεται Φαρμακογενετικός Έλεγχος καθώς και η δυνατότητα ανάλυσης των 73 γονιδίων για Secondary Findings της ACMG (v3, 2021 gene list)
Η νέας μας εφαρμογή NsClinical: Neoscreen Genomics App αποτελεί βασικό εργαλείο στη ανάλυση των συγκεκριμένων ελέγχων.
https://neoscreen.online/blogs/news/nsclinical-neoscreen-genomics-app
ΤΕΧΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

-Μέσος όρος κάλυψης >100X.
-Χρόνος απάντησης 6-8 εβδομάδες.
-Παρέχεται ΔΩΡΕΑΝ γενετική συμβουλευτική.
-Επανέλεγχος κάθε 6-8 μήνες με ανανεωμένη λίστα γονιδίων ανά panel αλλά και reclassification μεταλλάξεων.
-Διαθέσιμα raw data.
Περισσότερες πληροφορίες στο παρακάτω link
https://neoscreen.online/collections/%CF%83%CF%84%CE%BF%CF%87%CE%B5%CF%85%CE%BC%CE%B5%CE%BD%CE%B1-%CE%B3%CE%B5%CE%BD%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%B1-panels
Κόστος 490€

Neoscreen Laboratory online store

ΔΩΡΕΑΝ ΠΛΗΡΗΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕ WHOLE GENOME SEQUENCING σε περισσότερα από 135 ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΟΒΑΡΑ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜ...
11/05/2021

ΔΩΡΕΑΝ ΠΛΗΡΗΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕ WHOLE GENOME SEQUENCING σε περισσότερα από 135 ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΟΒΑΡΑ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Ή ΑΥΤΙΣΜΟ. ΧΡΗΜΑΤΟΔΟΤΗΣΗ ΜΕΣΩ ΕΣΠΑ ΚΑΙ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ RARE-iD.


#ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΤΤΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ/ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΟΣ ΝΤΙΝΟΠΟΥΛΟΣ
#ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΣΧΟΛΗ ΑΘΗΝΩΝ


Το ενδιαφέρον μας στους νεογνικούς παιδιατρικούς ελέγχους ενισχύεται με την είσοδο των νέων μοριακών τεχνικών. Εγκαινιάζουμε μία νέα υπηρεσία το RARE-iD το ο...

Address

Voriou Ipirou 1-3
Athens
15235

Opening Hours

Monday 08:00 - 19:00
Tuesday 08:00 - 19:00
Wednesday 08:00 - 19:00
Thursday 08:00 - 19:00
Friday 08:00 - 19:00

Telephone

+302111826130

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Neoscreen posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Neoscreen:

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram