21/06/2017
Three-parent baby
Μια νέα και πολλά υποσχόμενη τεχνική ήρθε να ταράξει τα νερά στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης .
Αναφέρεται ως "maternal spindle transfer" αλλά είναι ευρέως γνωστή με τον όρο "three-parent baby’’.
Κάνοντας μια εισαγωγή σε βασικές γνώσεις βιολογίας, το DNA ενος κυττάρου, που κωδικοποιεί όλα τα γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας, βρίσκεται στον κυτταρικό πυρήνα.
Εξαίρεση αποτελούν τα μιτοχόνδρια, οι μηχανές παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, τα οποία βρίσκονται εκτός του πυρήνα και έχουν το δικό τους αυτόνομο DNA. Το πλήθος των γονιδίων των μιτοχονδρίων είναι ελάχιστο σε σχέση με αυτό του πυρήνα, βλάβες ομως σε κάποια από αυτά είναι υπεύθυνες για σοβαρές ασθένειες. Μεταλλάξεις των μόλις 37 γονιδίων των μιτοχονδρίων, τα οποία κληρονομούνται μόνο από την μητέρα, οδηγούν σε θανατηφόρα κληρονομικά νοσήματα.
Η τεχνική της μεταφοράς πυρηνικής ατράκτου στοχεύει στο να απαλλάξει το γονιμοποιημένο ωάριο που θα προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση από τα μιτοχόνδρια του ωαρίου της μητέρας, που μπορεί να μεταφέρουν μεταλλαγμένα γονίδια σε μεγάλο ποσοστό.
Χρησιμοποιεί έτσι το ωάριο μιας ανώνυμης δότριας από το οποίο αφαιρείται ο κυτταρικός πυρήνας (άρα και το DNA της δότριας) και στη θέση του τοποθετείται ο κυτταρικός πυρήνας της μητέρας. Το ωάριο που προκύπτει και διαθέτει πλέον το κυτταρόπλασμα με τα μιτοχόνδρια νεότερης γυναίκας (της δότριας) και το DNA της μητέρας γονιμοποιείται με το σπερματοζωάριο του πατέρα, με την ελπίδα να προκύψει έμβρυο από τις τρεις αυτές πηγές DNA (το μιτοχονδριακό DNA της δότριας, το DNA του κυτταρικού πυρήνα της μητέρας και το DNA του σπερματοζωαρίου του πατέρα).
Η τεχνική πιθανόν να δώσει λύση και στις γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας, οι οποίες μπορεί να μεταφέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA σε υψηλό ποσοστό.
Η τεχνική ξεκίνησε να εφαρμόζεται, ελαφρώς διαφοροποιημένη, στην Αμερική την δεκαετία του 1990 από τον Jacques Cohen και τους συνεργάτες του. Από το 1996 έως το 2001 η τεχνική χρησιμοποιήθηκε 37 φορές σε 13 ζευγάρια και γεννήθηκαν 17 παιδιά. Σταμάτησε όμως να εφαρμόζεται για ηθικούς κυρίους λόγους ενώ ξεκίνησε τα τελευταία 2 χρόνια να χρησιμοποιείται ξανά διαφοροποιημένη από τον John Zhang στο New Jersey των Η.Π.Α, με ένα μικρό αγοράκι να έχει ήδη γεννηθεί από την εφαρμογή της τεχνικής αυτής.
Είναι πολύ πρόωρο να βγάλουμε ασφαλή συμπεράσματα για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της μεθόδου. Υπάρχουν ακόμα αναπάντητα ερωτήματα για το αν το μικρό ποσοστό των μιτοχονδρίων της μητέρας που μεταφέρεται, ως "παράπλευρη απώλεια", στο ωάριο της δότριας μπορεί να επηρεάσει την υγεία του εμβρύου. Υπάρχουν μελέτες που αναφέρουν πως έστω και ένα μικρό ποσοστό των μιτοχονδρίων του πάσχοντος ωαρίου μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής ή το IQ του παιδιού που θα γεννηθεί, χωρίς να είναι ακόμα ξεκάθαροι οι ακριβείς μηχανισμοί.
Οι δύο πηγές μιτοχονδριακού DNA μπορεί επίσης να διαταράξει την ισορροπία στη σχέση πυρήνα και μιτοχονδρίων, κάτι το οποίο παραμένει ακόμα ασαφές.
Ίσως να χρειάζονται αρκετά χρόνια για να ανακαλύψουμε αν η τεχνική αυτή είναι ασφαλής για την υγεία των εμβρύων που προκύπτουν. Είναι όμως ιδιαίτερα ελπιδοφόρα για το αναπαραγωγικό μέλλον πολλών γυναικών.
