07/04/2025
Το Σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας ή αλλιώς Σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και δυσμορφικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο που είναι ευδιάκριτα και άμεσα αναγνωρίσιμα. Το Σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας εμφανίζεται με συχνότητα 1:20000 γεννήσεις παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται έτσι λόγω του γέλιου που εμφανίζεται πολύ εύκολα, είναι πολύ πλατύ και πολύ έντονο, σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα. Για ποιους λόγους εμφανίζεται το Σύνδρομο ευτυχισμένης μαριονέτας. Η αιτιολογία του συνδρόμου της ευτυχισμένης μαριονέτας είναι γενετική. Στα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό παρατηρείται προβληματική εμφάνιση του γονιδίου UBE3A στο χρωμόσωμα 15 και είναι μητρικής προέλευσης. Στα άτομα με σύνδρομο Angelman το γονίδιο αυτό είτε είναι ελλιπές είτε ένα μέρος του είναι κατεστραμμένο είτε σε πιο σπάνιες περιπτώσεις κληροδοτούνται στο άτομο μόνο δύο πατρικά αντίγραφα του γονιδίου. Ποια συμπτώματα εμφανίζουν τα άτομα με σύνδρομο ευτυχισμένης μαριονέτας. Τα συμπτώματα – ενδείξεις του συνδρόμου μπορούν να είναι εμφανισιακά, νευρολογικά, κινητικά κ.α. Πιο αναλυτικά:
Τα εμφανισιακά συμπτώματα αφορούν σε:
Μεγάλο και πλατύ στόμα
Μεγάλα κενά ανάμεσα στα δόντια
Προεξοχή της άνω γνάθου
Προεξοχή του πηγουνιού
Λεπτό άνω χείλος
Υποπλασία στο μέσο πρόσωπο
Στραβισμός
Βραχυκεφαλία
Τα νευρολογικά συμπτώματα αφορούν σε επιληπτικές κρίσεις σε ηλικίες 2-3 ετών ενώ τα κινητικά συμπτώματα μπορούν να είναι:
Δυσκολία στο περπάτημα
Δυσκολία στην ισορροπία
Σπασμοί
Σπασμωδικές κινήσεις των άκρων
Χτυπήματα των χεριών σαν «φτερουγίσματα»
Επίσης, τα παιδιά με σύνδρομο Angelman εμφανίζουν:
Γενικευμένη χαρούμενη διάθεση
Συχνοί παροξυσμοί ιδιόμορφου γέλιου
Πλήρης απουσία λόγου
Περιορισμένο λεξιλόγιο
Υπερκινητικότητα
Διαταραχές ύπνου
Διαταραχές στη διατροφή
Παχυσαρκία
Σκολίωση ... Κ.α
Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας. Το σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας μέχρι στιγμής δεν τυγχάνει πλήρους αντιμετώπισης και οι θεραπευτικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται συνίστανται μόνο σε βελτίωση της κατάστασης και των συμπτωμάτων. Η θεραπεία θα είναι προσεκτικά επιλεγμένη και στοχεύει στις ανάγκες του ατόμου και της οικογένειας και εστιάζει στο να βοηθήσει το άτομο με σύνδρομο Angelman´s να μεγιστοποιήσει την λειτουργικότητα του και να προλάβει τυχόν επιπλοκές. Οι θεραπευτικές αυτές μέθοδοι περιλαμβάνουν: Αγωγή για να αντιμετωπιστούν οι επιληπτικές κρίσεις
Θεραπεία επικοινωνίας μέσω εικόνων και νοηματικής γλώσσας
Συμπεριφορική θεραπεία για να βελτιωθεί η ανάπτυξη και να περιοριστεί η υπερκινητικότητα
Φυσικοθεραπεία προκειμένου να βελτιωθεί η κινητική λειτουργία και στοχεύει στην εκπαίδευση και συμμετοχή της οικογένειας ώστε το παιδί να ενσωματωθεί στην οικογένεια και στο ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον.
Οργάνωση του μη φυσιολογικού μυϊκού τόνου.
Διευκολύνσεις με στόχο τη διατήρηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων και σωστής ευθυγράμμισης ώστε το παιδί να λειτουργήσει όσο το δυνατόν πιο κοντά στα φυσιολογικά πρότυπα κίνησης. Συμβουλές για τις θέσεις που μπορούν να πάρουν για την βελτίωση της στάσης και της σωστής ευθυγράμμισης. Ανάπτυξη αδρής κινητικότητας δεξιοτήτων πχ. ρολλάρισμα, καθιστή θέση, έγερση, βάδιση.
Ανάπτυξη της λεπτής κινητικότητας για την λειτουργικότητα του χεριού. Ασκήσεις για την βελτίωση της ισορροπίας και του συντονισμού. Συμβουλή για τον εφοδιασμό κατάλληλων ειδικευμένων μηχανημάτων όπως κάθισμα, βοηθήματα κινητικότητας, βοηθήματα μεταφοράς και θέσεων και ορθωτικά.
Συνεργασία και σύσταση άλλων θεραπευτών υγείας όπως εργοθεραπευτές και λογοθεραπευτές. Καθώς το Σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας είναι μια χρόνια κατάσταση , η φυσικοθεραπεία μπορεί να είναι ευεργετική σε κάθε στάδιο της ζωής έως και την ενήλικη ζωή. Οι φυσικοθεραπευτές μπορούν να δώσουν συμβουλές για την μετάβαση στο σχολείο ή στην δουλεία ή σε άλλες δραστηριότητες όπως το περπάτημα που μπορεί να γίνει αρκετά δύσκολο στην μελλοντική ζωή.
Το Σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Καθώς όμως όταν ένα νεογέννητο παρουσιάσει μια τόσο σοβαρή διαταραχή είναι σημαντική η σύσταση μιας διεπιστημονικής ομάδας με τη συνεργασία παιδιάτρου, παιδονευρολόγου, φυσικοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή προκειμένου να βρεθεί η καλύτερη δυνατή μέθοδος αντιμετώπισης των συμπτωμάτων.
