Μοριακή Βιολογία και Γενετική Genemed

26/05/2026

Εικόνες Μικροσκοπίου 💕💕💕💕!!!!

25/05/2026

Τι μπορούμε να μάθουμε μέσω του γονιδιακού ελέγχου; Υπάρχουν ομάδες υψηλού κινδύνου; Πόσο κοστίζουν οι εξετάσεις και ποιοι τις δικαιούνται;

25/05/2026

🤔🤔😮😮😮

Οι επιστήμονες ξαφνιάστηκαν από την αποκάλυψη αυτού που μέχρι σήμερα αποκαλούσαν «σκοτεινό πρωτέωμα». O καθηγητής Νεκτάριος Ταβερναράκης μιλά για αυτό στο Dnews. Μέχ...

25/05/2026

Εικόνες Μικροσκοπίου!!!!!!

25/05/2026

15/05/2026

Πως μοιάζει εσωτερικά το σώμα που καλείται να «δημιουργήσει» κ να μεγαλώσει μεσα του ένα έμβρυο!!!! Τόση λεπτομέρια !!! Υπέροχο!!!

15/05/2026

📢 Σημαντικά νέα για τους ασθενείς!

Ψηφίστηκε σήμερα από τη Βουλή το νέο νομοθετικό πλαίσιο για το «Ταμείο Καινοτομίας Φαρμάκου» και την πρόσβαση των ασθενών σε νέες σωτήριες καινοτόμες θεραπείες, με σημαντικές βελτιώσεις για τα σπάνια και σοβαρά νοσήματα, όπως η Κυστική Ίνωση και η Πνευμονική Ίνωση.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης και ο Ελληνικός Σύλλογος Πνευμονικής Ίνωσης "Πνεύμονες Ζωής" χαιρετίζουν σημαντικές βελτιώσεις που ενσωματώθηκαν στο τελικό κείμενο του νόμου, μετά από προτάσεις των Συλλόγων.

📌 Κοινές συνεχείς παρεμβάσεις και επιστολές πραγματοποιήθηκαν προς το Υπουργείο Υγείας, το Γραφείο του Πρωθυπουργού, όλους τους πολιτικούς αρχηγούς και κοινοβουλευτικά κόμματα, μέχρι και το τελικό στάδιο διαμόρφωσης του νομοσχεδίου, με στόχο τη διασφάλιση της έγκαιρης και ασφαλούς πρόσβασης των ασθενών σε νέες σωτήριες καινοτόμες θεραπείες που αναμένουμε να έρθουν τα επόμενα χρόνια στην Ελλάδα.

🧬 Πρόκειται για σύγχρονες και εξειδικευμένες θεραπείες υψηλού κόστους, συμπεριλαμβανομένων:
θεραπειών ακριβείας, θεραπειών mRNA, γονιδιακές και νεότερες στοχευμένες θεραπείες
που βρίσκονται σε στάδια ανάπτυξης ή κλινικών μελετών στην Κυστική Ίνωση, στην Πνευμονική Ίνωση και σε άλλα σπάνια νοσήματα, οι οποίες μπορούν να μεταβάλουν ουσιαστικά την πορεία των ασθενών και να σώσουν τη ζωή τους.

Μεταξύ των βελτιώσεων που συμπεριλήφθηκαν στον νέο νόμο περιλαμβάνεται η θεσμική αναγνώριση μηχανισμών πρώιμης πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, όπως:
• προγράμματα πρώιμης πρόσβασης (early access)
• προγράμματα παρηγορητικής χρήσης (compassionate use)
• προσωρινές άδειες χρήσης
• ατομικά αιτήματα ασθενών
• περιπτώσεις μη αποζημιούμενων ή μη εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label/ non reimbursed indications)

Σημαντικές βελτιώσεις αποτελούν επίσης η πρόβλεψη εξαιρέσεων για παιδιατρικούς ασθενείς, για σπάνια και εξαιρετικά σπάνια νοσήματα, για σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, καθώς και η ενίσχυση της συμμετοχής εκπροσώπων ασθενών στις διαδικασίες αξιολόγησης.

Οι εξελίξεις αυτές είναι ιδιαίτερα σημαντικές για ασθενείς που παραμένουν χωρίς επαρκείς θεραπευτικές επιλογές ή αντιμετωπίζουν σοβαρή επιβάρυνση της υγείας τους από τη νόσο, αλλά και για μεταμοσχευμένους ασθενείς, για τους οποίους νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις ενδέχεται να δημιουργήσουν επιπλέον δυνατότητες στο μέλλον, όπου αυτό κρίνεται ιατρικά κατάλληλο.

Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, Πνευμονική Ίνωση και άλλα σπάνια νοσήματα, η έγκαιρη πρόσβαση στην καινοτομία σημαίνει
ζωή, επιβίωση, ελπίδα και Απεριόριστη Ανάσα για όλους.

Συνεχίζουμε να παρακολουθούμε στενά την εφαρμογή και την περαιτέρω εξέλιξη του νέου πλαισίου στην πράξη, με στόχο τη διασφάλιση ισότιμης, έγκαιρης και ασφαλούς πρόσβασης όλων των ασθενών στις σωτήριες θεραπείες.

🔗 Διαβάστε αναλυτικά:
https://www.cysticfibrosis.gr/2026/05/15/simantikes-veltioseis-gia-tous-astheneis-me-spania-kai-sovara-nosimata-sto-neo-nomothetiko-plaisio-prosvasis-se-kainotomes-therapeies/

#ΚυστικήΊνωση #ΠνευμονικήΊνωση #ΣπάνιαΝοσήματα #ΚαινοτόμεςΘεραπείες #ΑπεριόριστηΑνάσα #ΤαμείοΚαινοτομίας
@ακόλουθοι

14/05/2026

ΠΟΣΕΣ ΑΠΟ ΕΣΑΣ ΕΧΕΤΕ ΑΚΟΥΣΕΙ ΑΥΤΟ;;!!

“Όταν είσαι έγκυος, τα κύτταρα του μωρού μεταναστεύουν στο αίμα της μητέρας και στη συνέχεια επιστρέφουν στο μωρό”.
Είναι αλήθεια;

Ναι — υπάρχει ένα πραγματικό βιολογικό φαινόμενο που λέγεται εμβρυομητρικός μικροχιμαιρισμός. Κατά την εγκυμοσύνη, μικρός αριθμός κυττάρων του εμβρύου περνά μέσω του πλακούντα στο σώμα της μητέρας, και αντίστροφα κύτταρα της μητέρας μπορούν να περάσουν στο έμβρυο.
Αυτό σημαίνει ότι:
• κύτταρα του μωρού μπορούν να βρεθούν στο αίμα, στους ιστούς και σε όργανα της μητέρας,
• και μερικά από αυτά μπορεί να παραμείνουν εκεί για πολλά χρόνια μετά τον τοκετό,
• ενώ και μητρικά κύτταρα μπορούν να εγκατασταθούν στο παιδί.
Το κομμάτι όμως «φεύγουν από το μωρό, πηγαίνουν στη μητέρα και μετά επιστρέφουν στο μωρό» δεν είναι η καθιερωμένη περιγραφή του φαινομένου. Η βασική ιδέα είναι η αμφίδρομη ανταλλαγή κυττάρων, όχι ένα “πήγαινε-έλα” των ίδιων κυττάρων.
Για 40 εβδομάδες και όχι μόνο , τα κύτταρα κυκλοφορούν και συγχωνεύονται προς τη μητέρα και προς το έμβρυο. Τα κύτταρα αυτά συνεχίζουν να υπάρχουν και μετά τη γέννηση του μωρού, όπως και πολλά από αυτά τα κύτταρα μένουν στο σώμα της μητέρας, αφήνοντας ένα μόνιμο αποτύπωμα στους ιστούς, τα οστά, τον εγκέφαλο και το δέρμα της μητέρας, και συχνά μένουν εκεί έως και για δεκαετία!

Ακόμα και αν μια εγκυμοσύνη δεν πάει σε πλήρη διάρκεια ή αν διακοπεί, αυτά τα κύτταρα εξακολουθούν να μεταναστεύουν στο αίμα της κυοφορούσας .

Έρευνα έδειξε ότι εάν τραυματιστεί, π.χ. η καρδιά μιας μητέρας, τα εμβρυϊκά κύτταρα θα σπεύσουν στο σημείο του τραυματισμού και θα μεταβληθούν σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων που ειδικεύονται στην επιδιόρθωση της καρδιάς.

Το μωρό βοηθά στην επισκευή της μητέρας, ενώ η μητέρα χτίζει το μωρό!!

Πόσο ωραίο είναι αυτό;

Αυτός είναι συχνά ο λόγος που ορισμένες ασθένειες εξαφανίζονται ενώ είσαι έγκυος.
Είναι απίστευτο πώς το σώμα της μητέρας προστατεύει το μωρό με κάθε κόστος, και το μωρό προστατεύει & ξαναχτίζει τη μητέρα - έτσι ώστε το ίδιο να αναπτυχθεί με ασφάλεια και να επιβιώσει.

Οι επιστήμονες μελετούν ακόμη τι ακριβώς κάνουν αυτά τα κύτταρα. Υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί:
• να βοηθούν στην επούλωση ιστών,
• να επηρεάζουν το ανοσοποιητικό,
• ή σε ορισμένες περιπτώσεις να σχετίζονται με αυτοάνοσα νοσήματα.
Άρα ο πυρήνας της πρότασης είναι αληθινός: κατά την εγκυμοσύνη υπάρχει ανταλλαγή κυττάρων μεταξύ μητέρας και εμβρύου.
Στην ανταλλαγή αυτή κυττάρων και συνεπώς DNA, στηρίχτηκε αρχικά η εξέταση του ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων κύησης.

Η εξέταση του μη επεμβατικού ελέγχου, γνωστή και ως ΝΙΠΤ , ανιχνεύει και απομονώνει στο αίμα της μητέρας (άρα απλή αιμοληψία φλεβικού αίματος) το DNA του εμβρύου και εξετάζει απευθείας αυτό για διάφορες ασθένειες και σύνδρομα, χωρίς να ενοχλήσουμε το εμβρυάκι!!

Ρωτήστε μας πως μπορούμε να εξετάσουμε το εμβρυάκι σας, και να καθησυχάσουμε τους φόβους σας, χωρίς να το ενοχλήσουμε!!

Τηλέφωνο επικοινωνίας : 2810-318283

13/05/2026

Ένα κληρονομικό γενετικό νόσημα είναι μια ασθένεια ή διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA και μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά.
Το DNA περιέχει τα γονίδια μας — τις «οδηγίες» για το πώς λειτουργεί το σώμα. Όταν κάποιο γονίδιο έχει βλάβη ή αλλαγή, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του οργανισμού και να προκαλέσει νόσημα.
Βασικές κατηγορίες
• Κληρονομικά νοσήματα: μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων.
• Γενετικά νοσήματα: οφείλονται σε γενετική αλλαγή, αλλά δεν είναι πάντα κληρονομικά• μερικές φορές η μετάλλαξη εμφανίζεται πρώτη φορά στο ίδιο το άτομο.
Άρα:
• όλα τα κληρονομικά νοσήματα είναι γενετικά,
• αλλά όχι όλα τα γενετικά νοσήματα είναι κληρονομικά.
Παραδείγματα
• Μεσογειακή Αναιμία
• Κυστική Ίνωση
• Αιμορροφιλία
• Νόσος Huntington κ.α.
Πώς κληρονομούνται
Ένα νόσημα μπορεί να:
• χρειάζεται να πάρει το παιδί «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς,
• ή αρκεί από τον έναν γονέα,
• ή να συνδέεται με το φύλο (π.χ. Χ χρωμόσωμα).
Πώς διαγιγνώσκονται
Συνήθως με:
• οικογενειακό ιστορικό,
• εξετάσεις αίματος,
• γενετικό έλεγχο / τεστ DNA.
Μερικές από τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές παθήσεις είναι:
1. Μεσογειακή Αναιμία
o Επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης.
o Πολύ συχνή στην Ελλάδα και στις μεσογειακές χώρες.
o Πολλοί άνθρωποι είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.
2. Κυστική Ίνωση
o Προκαλεί προβλήματα στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
o Κληρονομείται υπολειπόμενα.
3. Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
o Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν μη φυσιολογικό σχήμα.
o Μπορεί να προκαλέσει πόνους και αναιμία.
4. Αιμορροφιλία
o Το αίμα δεν πήζει σωστά.
o Εμφανίζεται πιο συχνά σε αγόρια.
5. Σύνδρομο Down
o Προκαλείται από επιπλέον χρωμόσωμα 21.
o Δεν κληρονομείται συνήθως από γονείς, αλλά είναι γενετική πάθηση.
6. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
o Προκαλεί προοδευτική αδυναμία των μυών.
o Εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια.
7. Νόσος Huntington
o Επηρεάζει τον εγκέφαλο και τις κινήσεις.
o Συνήθως εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.
8. Νωτιαία Μυική Ατροφία
9. Συγγενής κώφωση
10. Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ και πολλές άλλες

Οι γενετικές παθήσεις μπορεί να:
• είναι επικρατές ή υπολειπόμενες,
• εμφανίζονται από τη γέννηση ή αργότερα,
• και μερικές φορές να μεταφέρονται από φορείς που δεν γνωρίζουν ότι έχουν το γονίδιο.
Σήμερα υπάρχουν:
• γενετικές εξετάσεις,
• προγεννητικός έλεγχος,
• και συμβουλευτική από γενετιστές για να βοηθούν τις οικογένειες να κατανοήσουν τους κινδύνους και την κληρονομικότητα.

Διαγνωστικές Εξετάσεις Συχνότερων Γενετικών Κληρονομικών Νοσημάτων

Από το εργαστήριό μας, παρέχονται οι παρακάτω διαγνωστικές εξετάσεις:
• Κυστική Ίνωση
• α- ,β- , Δβ θαλασσαιμία
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Μυική δυστροφία Duchenne
• Νωτιαία Μυική Ατροφία
• Συγγενής κώφωση
• Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ
• Οικογενής καρκίνος του μαστού BRCA1 και BRCA2 (και επιπλέον γονίδια ελέγχου)
• Αχονδροπλασία

Εάν ένα συγκεκριμένο τεστ δεν αναφέρεται στη λίστα, παρακαλείσθε όπως επικοινωνήσετε μαζί μας.

Το εργαστήριό μας συνεργάζεται με εργαστήρια αναφοράς του εξωτερικού για σπάνια γενετικά νοσήματα.

Όλες οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες και για προγεννητικό έλεγχο.
www.genemedlab.gr