12/06/2025
Poster στο European Human Genetics Conference, Μιλάνο, Ιταλία Μαιο 24–27, 2025. Η ασθενής ετών 3 εξετάσθηκε για μια γοναλγία και κάπου στο περιθώριο της ακτινογραφίας είχε κάτι. Αυτό το κάτι (μια πολυ μικρή εξόστωση) σε συνδυασμό με εναν φαινότυπο διαφορετικό απο τον αναμενόμενο, έδειξε μια γενετική νόσο που έφερε το παιδί και εν αγνοία τους 2 γενεές, όπως φάνηκε συγγενών 1ου βαθμού, με γονιδιακή διαταραχή/μετάλλαξη γνωστής νόσου που πρώτη φορά καταφράφεται διεθνώς. Ένα μεγάλο ευχαριστώ στην Καθηγήτρια Κλινικής/ Ιατρικής Γενετικής Ε.Κ.Π.Α. κα Έλενα Φρυσίρα-Κανιούρα και τους υπέροχους συνεργάτες της, ιατρούς Παπαδόπουλο Γ., Ψώνη Σ., Τσούτσου Ειρ., Αμεντά Στυλ., Παπουλίδη Ι., Μανωλάκο Εμ., για την ανάδειξη του περιστατικού και στην υπομονή και συνεργασία των γονέων του παιδιού. Ένα ακόμη μικρό λιθαράκι.
