Το Ι.Υ.Π. έχει τον γενικό συντονισμό και την επιστημονική ευθύνη για τη συνολική ανάπτυξη και λειτουργία του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) για τις Σπάνιες Παθήσεις-Νοσήματα Φαινυλκετονουρίας (από το 1974), Γαλακτοζαιμίας (την περίοδο 1991-1992 και από το 2006 και μετά), Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (από το 1979). Μέχρι σήμερα έχουν ελεγχθεί άνω των 3 εκατομμυρίων νεογ
νών για τα νοσήματα Φαινυλκετονουρία και Συγγενή Υποθυρεοειδισμό και άνω των 600.000 για το νόσημα Γαλακτοζαιμία. Επίσης, στις δραστηριότητες του Ε.Π.Π.Ε.Ν. έχει ενταχθεί και η ανίχνευση των πασχόντων από ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου G6PD (συχνό νόσημα) νεογνών. Ο έλεγχος στηρίζεται στη μέτρηση συγκεκριμένων μεταβολιτών σε αποξηραμένες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται δια σκαρφισμού από την πτέρνα των νεογέννητων την ημέρα που φεύγουν από την μαιευτική μονάδα (συνήθως 3η-4η μέρα ζωής), σύμφωνα με οδηγίες που έχουν σταλεί από το ΙΥΠ.
