30/01/2024
【脊柱側彎】港大中大研究：青少年脊柱側彎涉一項基因變異！
本港有3.5%介乎10歲至18歲的青少年患有原發性脊柱側彎，但醫學界一直未找出病因，一般要等到病發再透過手術或矯正器治療。
原發性脊柱側彎（AIS）一般於青春期時惡化，可導致各種併發症，包括心肺功能受損、呼吸困難，或背痛、高低膊、盤骨不對稱，造成外觀問題， 隨時影響患者的社交活動及心理健康。
香港中文大學醫學院生物醫學學院高波博士領導的跨學科研究團隊，以及港大醫學院臨床醫學學院矯形及創傷外科學系鍾培言、生物醫學學院宋又強，近日就原發性脊柱側彎（AIS）取得全球性突破，更成功識別青少年原發性脊柱側彎的主因。
原發性脊柱側彎（AIS），是最常見的脊柱畸形，更影響全球數以百萬青少年。研究團隊對香港大學、德州Scottish Rite Hospital for Children及北京協和醫院合共1,701 名AIS患者和3,219名對照組人士進行基因檢測，發現導致脊柱側彎的一大主因，就是體內「SLC6A9」基因變異，令突觸神經傳送及中樞模式發生器 （Central Pattern Generators）失調，引致脊柱側彎。
同時研究團隊在突變斑馬魚上測試了苯甲酸鈉，一種臨床上用於治療甘胺酸腦患者的甘氨酸受體拮抗劑。結果顯示，苯甲酸鈉可以中度減輕斑馬魚的彎曲程度，有望為甘氨酸水平較高的AIS患者提供預防性治療。
團隊亦發現林小姐、羅小姐兩個案例，兩人均於青少年時期患有嚴重的脊柱側彎。後來研究團隊=發現她們家族中多名成員均患有脊柱側彎，分別為61%及50%，亦發現這些成員帶有遺傳性SLC6A9基因變異。
港大中大團隊這項重大發現，已在學術期刊 《臨床研究期刊》 （The Journal of Clinical Investigation）上發表，不但填補現時醫學界對遺傳成因與AIS關係方面知識的不足，更為研發新的診斷方法和預防療法創造條件。
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