26/04/2026
【醫啲谷友都想知!乳癌覆診未必「愈多驗血愈安全」Part II:ctDNA/MRD 高科技檢測,啱唔啱晒所有人?】
近年多咗病人問:「醫生,要唔要幫我驗 ctDNA?會唔會早啲捉到復發?」
今次 Part II 想同大家拆解兩個近年好熱門嘅名詞:ctDNA 同 MRD。
🔹 ctDNA(circulating tumor DNA,循環腫瘤 DNA)係咩?
可以簡單當佢係一種「液態切片」。
當腫瘤細胞死亡或分解時,會釋放帶有基因變異嘅 DNA 片段入血液,當中一部分就係 ctDNA。
有啲檢測方法:會先喺腫瘤組織度搵出病人本身腫瘤已有嘅「特徵基因變化」,之後再喺血入面追蹤同一種變化(所謂 tumor-informed/個人化 panel)。
另一些方法:用較廣泛嘅基因 panel,一次過掃描好多與癌症相關嘅基因,未必只集中喺單一原發腫瘤。
要留意,血入面除咗腫瘤來源嘅 DNA,仲有來自正常細胞、造血系統老化變化(例如所謂 CHIP),甚至其他潛在病變嘅 DNA;
所以 ctDNA 檢測結果唔一定 100% 只反映原本嗰粒腫瘤,解讀時要非常小心。
🔹 微小殘餘病灶(Minimal/Molecular Residual Disease, MRD)又係咩?
簡單講:
表面睇落,病人已經做完手術、電療、化療、標靶,掃描暫時見唔到腫瘤;
但如果用非常敏感嘅方法,仲測得到殘餘癌細胞或其 DNA,就叫做「微小殘餘病灶(MRD)」。
喺好多研究入面,MRD 通常係咁量度:
1️⃣ 先根據病人個別腫瘤,又或者乳癌常見突變,揀選一組要追蹤嘅基因變化;
2️⃣ 再喺治療後唔同時間點,重複喺血液度測有冇見到呢啲變化、水平升定跌;
3️⃣ 如果喺手術/輔助治療後一段時間,血入面依然持續測到與腫瘤相關嘅變化,就稱為 MRD 陽性。
不少研究顯示:
MRD 陽性嘅病人,之後復發風險較高,復發時間亦往往較早;有研究發現,ctDNA 可以比影像早大約一年左右捕捉到復發訊號。
聽落好吸引,但——
⚠️ 好重要的一點:ctDNA/MRD 而家仲係「研究+個案討論」階段
雖然好多研究都證明:
MRD 陽性 ↔ 復發風險高;
MRD 陰性 ↔ 相對風險低一啲。
但仲有幾個大問號,未完全解決:
如果因為 MRD 陽性而「加強」治療(加藥/延長療程),係咪真係一定可以拉長總生存?
如果 MRD 陰性,就可以放心減藥或者提早停藥?咁樣會唔會「減過龍」?
呢啲問題要靠大型臨床試驗慢慢回答,現階段大部分國際指引都未建議所有乳癌病人,在日常覆診中例行做 ctDNA/MRD 監測。
四、ctDNA/MRD 檢測:高科技唔等於零風險 🧪🚦
即使用到最先進的基因技術,都仍然有幾個陷阱:
1️⃣ 假陰性
如果體內殘餘腫瘤量非常少,ctDNA 濃度低到測唔到,即使結果顯示「陰性」,都唔代表 100% 冇殘留癌細胞;只可以話:在某個偵測門檻之下,暫時未搵到跡象。
2️⃣ 假陽性
部分檢測到嘅基因變異,可能來自
正常造血細胞老化的變化(CHIP),
其他非原發腫瘤嘅病變,
檢測背景雜訊。
如果檢測設計同解讀唔夠嚴謹,有機會「誤以為」腫瘤仍然存在。
3️⃣ 技術差異
唔同化驗所、唔同平台、唔同檢測策略(一次性 vs 定期監測),靈敏度同特異度可以好唔同;即係話:
A 化驗所嘅「陰性」,未必等於 B 化驗所嘅「陰性」。
4️⃣ 成本與可及性
ctDNA/MRD 檢測價錢普遍唔平,保險、資助同地區供應情況亦差異好大;
而家仍然未有共識話「全面推行例行 ctDNA/MRD 監測」一定可以幫到大部分乳癌病人。
😔 一個成日被忽略嘅問題:知道「高風險」之後,可以做啲乜?
即使檢測話你:「將來復發機會較高」,其實我哋好多時都仲未能準確回答:
會喺幾時發生?
會出現喺邊個器官?
有冇一個已被證實「一定改變結局」嘅方法,可以因為 ctDNA 陽性而提早介入?
換句話講——
你知道風險高咗,但很多情況下,只係「知道咗」,
暫時未必一定可以因此,而有清晰、標準、對所有人都合適嘅加減治療方案。
對某啲病人嚟講,反而變成:
每日活喺等風暴來嘅陰影之下,
但又未有「實在可以做啲乜」嘅方案。
所以,呢類超高敏感度檢測未必適合同每一位病人分享或承受。
🩺 咁我啱唔啱做 ctDNA/MRD 呢?
答案一定唔係「人人都要」,而係:
要睇你嘅乳癌分期、亞型(例如 TNBC、HER2+、HR+ 等)、
之前接受過嘅治療、
有冇參與相關臨床試驗、
同埋你本身對「知多啲風險 vs 心理負擔」嘅取態。
最實際嘅做法:
如果你有興趣了解或考慮做 ctDNA/MRD,請同熟悉你病情嘅腫瘤科醫生傾清楚,問清楚:
做呢個檢測對「你」有冇實際決策影響?
檢測結果會點樣影響治療計劃?
如果陽性/陰性,下一步有冇清晰方案?
確保呢個檢測係「幫到你」,而唔係只係「嚇親你」。
🎯 真正重要嘅乳癌覆診:有針對性,唔係「做多為做多」
對於大部分已完成根治性治療嘅乳癌病人,目前最有證據支持嘅跟進,其實仍然係:
定期回診,由熟悉你病歷嘅醫生問症+身體檢查;
按指南做合適頻率嘅乳房影像檢查;
有症狀時,安排針對性嘅影像或血液檢查,而唔係一年一次「例行全身掃描+一大堆驗血」。
醫學上,我哋追求嘅唔係「檢查愈多=愈安全」,
而係每一項檢查都:
有證據、
有意義、
真真正正幫到你提升生存率同生活質素,
而唔係只係增加焦慮同不必要嘅醫療程序。💗