22/10/2025
💚 Danas je Međunarodni dan Phelan McDermid syndroma 💚
Udruga GENOM ima 9 članova s Phelan McDermid sy. koje ovom prigodom pozdravljamo i čestitamo njihov dan !
A sad malo edukacije o ovom rijetkom genetskom poremećaju 🙂
🍀 22q13 Deletion - Phelan McDermid sy je rijedak genetski poremećaj kojeg uzrokuje delecija - nestanak gena na 22. kromosomu od kojih je najznačajniji SHANK3 gen. Simptomi su prisutni od dojenačke dobi, a težina oštećenja variraju od osobe do osobe, ovisno o veličini delecije te broju gena koji su zahvaćeni.
Osobe s Phelan McDermid Sy imaju umjerena do teška intelektualna oštećenja, većina ni u odrasloj dobi ne uspjeva razviti funkcionalan govor i ne uspostave kontrolu sfinktera, 75% ima poremećaj autističnog spektra, te mnogi imaju problema sa spavanjem - periode nesanica.
Od bolesti i stanja koja mogu direktno utjecati na njihovo fizičko zdravlje jesu: -kronične opstipacije i gastrorefluks,
-limfedem; nakupljanje tekućine u tijelu,
-narušena termoregulacija tijela - postoji velika opasnost od pregrijavanja,
-više od 15% ima arahnoidalne ciste - tekućinom ispunjene ciste na površini mozga, -25% ima bubrežne abnormalnosti,
-40% ih tijekom života dobije epilepsiju.
Promatrajući njihov fizički izgled teško se može zaključiti da zapravo imaju tako težak genetski poremećaj, uglavnom to su blaga dismorfija lica, displastični nokti, duge trepavice.
Unatoč svim poteškoćama od najranije dobi i činjenici da u odrasloj dobi ne postižu samostalnost u svakodnevnim životnim aktivnostima, djecu i odrasle s Phelan McDermid Sy opisuju kao vesele osobe, vedra duha. 🍀
Obzirom da Republika Hrvatska nema nacionalnu bazu podataka rijetkih bolesti i genetskih poremećaja ne znamo točan broj oboljelih u Hrvatskoj.
Više o Phelan McDermid syndromu možete pročitati na web stranici udruge GENOM
www.udruga-genom.hr
