Izomcentrum

10/02/2017

Dr. Karcagi Veronika jelenleg az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban dolgozik tovább. Itt is a DMD ill. az SMA betegség áll a diagnosztikai munkája középpontjában. Szívesen segít továbbra is minden betegséggel érintett családnak.

Ez nem közfinanszírozott intézmény, ezért a genetikai vizsgálatokért fizetni kell. Indokolt esetben – egyedi megbeszélést követően - mód van arra, hogy a vizsgálatok költségéhez a Gyógyító Jószándék Alapítvány hozzájáruljon. Amennyiben a beteg gyermek dr. Herczegfalvi Ágnes paciense, lehetőség van a Gyermekklinika limitált támogatására is. Ehhez a doktornőnél kell klinikai és genetikai kivizsgálásra jelentkezni.

A DMD/BMD betegségben dystrophin gén teljes körű deléció/duplikáció vizsgálatát vállalják az említett magánklinikán. Természetesen a nagykorú női családtagok hordozóság szűrésében ill. magzati vizsgálattal is segítenek, úgy mint korábban. A diagnosztikai vizsgálatok elvégzése egy hónapon, míg a magzaté két héten belül megtörténik.

Amennyiben nem találnak a beteg gyermekben deléciót vagy duplikációt, úgy Herczegfalvi doktornő segítségével külföldön van lehetőség a pontmutációk szűrésére is, a PTC124 gyógyszergyár támogatásával.

Dr. Karcagi Veronika elérhetősége:http://gendiagnosztika.hu/ email: karcagi.veronika@gendiagnosztika.hu Tel.: (1) 580-8652

Fontos, hogy a betegregisztráció tovább folytatódjék, új betegek adatainak rögzítése ill. a már korábban regisztrált betegek adatlapjainak frissítése megtörténjen. Ez a majdani gyógyszeres kipróbálásokhoz ill. kezelésekhez lesz nélkülözhetetlen.

Az DMD és SMA betegadatbázisok az OKI-ból 2016-ban hivatalosan átkerültek a II. Gyermekklinika Izomcentrumába, amelyet dr. Herczegfalvi Ágnes főorvos vezet. Az adatbázis kezelő tevékenységét dr. Pálmafy Beatrix gyermekneurológus veszi át, aki az Izomcentrum önkéntes munkatársaként hivatalosan folytatja ezt a munkát. Dr. Karcagi Veronika a továbbiakban is segíti az adatbázis kezelését, ill. kapcsolatot tart a TREAT-NMD nemzetközi szervezettel. Ily módon aktív résztvevője marad mind a diagnosztikai mind pedig a betegregiszterrel és gyógyszerkipróbálásokkal kapcsolatos tennivalóknak.

Ezentúl tehát nem az OKI címre kell visszaküldeni a kérdőíveket, hanem dr. Pálmafy Beatrix nevére:

Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika Izomcentrum

1094. Budapest, Tűzoltó u. 7-9.

vagy email címére bescannelve: palmafyb@gmail.com

15/03/2016

Oberrecht Gabriella a Gyógyító Jószándék Alapítvány önkéntese. Eredeti foglalkozása mérnök-közgazdász. 2001-ben diagnosztizálták a testvére kisfiánál a Duchenne-féle izomsorvadás nevű betegséget. Rá egy évre akkori munkahelye segítségével megalapította az azóta is sikeresen működő civil alapítványt,…

19/01/2016

A Duchenne-féle izomsorvadásnak eddig nem volt igazi ellenszere. Egy új, génterápiás eljárás most megújult reményt adhat a betegek családjainak.

29/03/2015

Magyarország az én hazám - Ez a dal, amitől nem tudod abbahagyni a sírást! Futótűzként terjed a facebookon ez a klip, ami hihetetlenül megdöbbentő...

20/02/2015

Az egészségügyi intézmények összevonásával nagy eséllyel megszűnik az a laboratórium, amely egyedül végzett az országban diagnosztikai és genetikai vizsgálatokat ritka izombetegségekkel kapcsolatban. Ha az osztály bezár, a betegek, gyermeket váró anyák ellátás nélkül maradnak - írja a hvg.hu.

09/02/2015

A tervek szerint AZ OKI genetikai osztálya megszüntetésre kerülne márciusban. Ha ez bekövetkezik, akkor nem lesz minőségi és valóban megbízható diagnosztizálási lehetőségünk. Nemcsak nekünk, de sok más ritka betegnek sem. SMA betegek genetikai vizsgálatát csak itt végzik az országban egyelőre!
Aláírás gyűjtés:
http://www.peticiok.com/signatures/genetikai_betegseggel_szuletettek/

A kórházi és egészségügyi átszervezések miatt, a ritka genetikai betegséggel születettek utolsó lehetőségét is elvenné az állam.

09/02/2015

SOS
Kedves Betegtársak és Családok!
SMA-s beteg nagymamájaként, aki "Az öröklődő betegségek megelőzéséért" alapitvány kuratóriumának tagja, SOS küldöm ezt a levelet, mert a jelek szerint sürgős segítségre van szüksége az egyetlen olyan genetikai labornak, illetve munkacsoportnak, akik a minket érintő izombetegségek vizsgálatait hosszú idő óta megbízhatóan végzi. Ezeknek a módszereknek a megtanulása és másutt, mások által való elvégzése, amennyiben erre később lesz másik laboratórium az országban, hosszabb időt venne igénybe, miközben az eredmények következménye nekünk nagyon fontos és sűrgős lehet - például a magzati vizsgálatoknál.
Kérlek Benneteket, hogy válaszoljatok, résztvesztek-e egy közös fellépésben, támogatjátok-e, hogy eljárjunk az egészségügyi Államtitkárnál, vagy olyan fórumokon, ahol hangot adhatunk aggodalmainknak.
A hivatalos levél a következő lenne:
Az Országos Környezetegészségügyi Intézet március 1-től összevonásra kerül két másik országos intézettel, megalakítva az Országos Közegészségügyi Központot, amely létszám leépítéssel jár együtt.
Az intézet főigazgatója úgy döntött, hogy a Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályt teljes mértékben felszámolja, és ezzel teljesíti az elvárt leépítés felét.
A fenti laboratórium valóban nem környezetegészségüggyel foglalkozik, de az Országos Tisztifőorvosi Hivatal háttérintézményében fontos népegészségügyi feladatot lát el. Az osztály olyan neuromuszkuláris betegségek genetikai vizsgálatával, a DNS sérülések azonosításával foglalkozik, amelyek többségét egyedüli laboratóriumként végzi az országban 1993. óta. Ezt a tevékenyégét minden hazai ellátó intézménnyel kialakított szoros szakmai együttműködésben, nemzetközileg is elismert módon végzi.
Úgy gondoljuk, ennek jelentőségét nem kell azok előtt a DMD ill. SMA betegségben szenvedő családok előtt ismertetni, amelyek beteg gyermekeit ennek a munkacsoportnak a szakemberei genetikailag kivizsgálták, kérésükre felvették őket a terápiás kipróbálások érdekében létrehozott TREAT-NMD adatbázisba, hasznos információkkal, gondozási tanácsokkal látták el őket, valamint magzati diagnosztikával segítették az újabb gyermekválallásukat.
Amennyiben ez az osztály megszünik, az országban egyedüli laboratóriumként nyújtott genetikai diagnosztikai tevékenységek hosszú időre felfüggesztődnek, a betegek, várandós asszonyok ellátás néklül maradnak, amelynek súlyos következményei lesznek. Megszűnik a betegadatbázis, megszakadnak azok a nemzetközi kapcsolatok, amelyek révén a betegek terápiás kipróbálások lehetőségeihez jutnak, felborul a nemrég megalakított Budapesti Gyermek Neuromuscularis Centrum működése, amely a kis betegek komplex ellátását segítette elő.
Kérjük ezért a betegek és családtagjaik érdekében a probléma sűrgős megoldását és az átszervezés ránknézve súlyos következményeinek megelőzését.

Egyúttal tájékoztatunk, hogy szeretnénk feléleszteni "Az öröklődő betegségek megelőzéséért" alapitványt, amely különböző okokból nem működött elég aktívan. Kérlek válaszotokban a jelenlegi elérhetőségeiteket adjátok meg.
Dr Horányi Margit
elérhetőségeim: 06 303275192, 06 1 2461674, horanyimargit@freemail.hu

23/01/2015

Az idei karácsonyi adománygyűjtés eredménye is célba ért a Budai Gyermek kórházba! :)

Köszönjük mindenkinek a segítséget!!! Remek helyre került!

Be My HERO & PokerStrategy.com - Magyar

08/12/2014

olvasói levél Édesanyám életének utolsó, sajnos szenvedésekkel teli periódusáról szól ez a nem éppen hétköznapi levél. November 24-én, azaz egy...

26/07/2014

Bár már évek óta jár adókedvezmény bizonyos betegségben szenvedőknek, de sokan nem veszik igénybe, mert nem tudnak róla!

07/03/2014

Az Amerikai Mozgássérültek Szövetségének hirdetése nincs túl cifrázva: vannak, akiknek ez az Everest. De alighanem az is megáll előtte egy pillanatra a metróból kifele jövet, akinek tökéletesek a lábai.Huhh, üt nem? [via: metro via: 9gag kösz Sadia!]…

05/02/2014

Petronella Barna:

Kedves Szülők!

A következő szülőcsoportot március 5-én tartjuk. A pontos időpont:
2014. március 5-e szerda 18:00-19:30.
A helyszín a megszokott 3. emeleti könyvtár a Budai Gyermekkórházban.
Kérjük, hogy a mellékelt linken jelezzétek részvételi szándékotokat!
https://www.facebook.com/events/1415671222013192/?context=create&ref=4

A csoportot minimum 2-3 fő részvételével tudjuk megtartani és előző nap (kedd) estig várjuk a visszajelzéseiteket.

Szeretettel várunk Titeket március 5-én szerdán!