
01/09/2022
A magzat fejlődése az első trimeszter végén is töretlen, a testének mérete mostanra elérte az 5-6 centiméteres hosszúságot, a belső szervek és a csontok is kezdik felvenni a végleges formájukat. Ebben az időszakban már lehetőség nyílik a magzati anatómia részletes vizsgálatára, ezért az első trimeszteri ultrahangvizsgálat nagy jelentőségű az egyes magzati betegségek korai diagnosztikájában (pl. kromoszóma számbeli rendellenessége (ún. aneuploidia) - pl. Down-szindróma, szívfejlődési rendellenesség stb.).
A Down-szindróma és más aneuploidiák előfordulási gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért 37 év felett a genetikai tanácsadás a kötelező vizsgálatok részét képezik. Fontos azonban kiemelni, hogy a betegség bármely életkorban előfordulhat, így a szűrés minden várandós számára javasolt. A szűrővizsgálatok segítségével a betegség előfordulásának a rizikóját lehet meghatározni.
A Down-szindróma és más aneuploidiák szűrésére jelenleg két nagy hatékonyságú vizsgálat áll rendelkezésre - a kombinált szűrés (FMF) és az anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálat (NIPT). Ezek a vizsgálatok nem járnak vetélési kockázattal, de a biztosító által sajnos nem támogatott vizsgálatok.
A kombinált szűrés során a magzati ultrahangvizsgálat, az anyai vérből végzett biokémiai vizsgálat, valamint az anyai életkor adta kockázatokat kombinálva számítják ki a kromoszómák számbeli rendellenességének valószínűségét. Amennyiben a szűrés számított kockázati értéke 1:1000-nél alacsonyabb, akkor negatív eredményről beszélhetünk, további vizsgálat ebben az esetben jellemzően nem szükséges. 1:1000-nél nagyobb kockázat esetén genetikai tanácsadás javasolt. A kombinált teszt hatékonysága kiemelkedő, 100 Down-szindrómás esetből 97-et felfedez.
A nem-invazív prenatális teszt (NIPT - Nifty, Panorama stb) az anyai vérben keringő lepényi DNS-t vizsgálja meg, ezáltal a számfeletti kromoszóma rendellenességek (pl. Down syndroma) 99% feletti szűrési hatékonysággal fedezhetőek fel. Előnye, hogy a szűrési hatékonyság nem függ az anyai életkortól, hátránya viszont magas költsége és a magzati anatómia vizsgálatának a hiánya. A vizsgálatot megelőzően és leletátadásnál genetikai tanácsadás szükséges.
Míg a szűréssel a betegség valószínűségének a mértéke határozható meg, a diagnosztikai eljárások segítségével viszont már egyértelműen eldönthető, hogy fennáll-e a vizsgált betegség. A magzati kromoszóma rendellenességek vizsgálatára két mintavételi lehetőség áll rendelkezésre: magzatvíz (AC) és lepényi szövet (CVS) mintavétel. Mind a két esetben egy tű segítségével a hasfalon áthatolva a méh üregéből nyerünk közvetlenül vizsgálati anyagot. Az így nyert magzati minta alkalmas kromoszóma vagy más jellegű genetikai vizsgálatra is. A beavatkozás kb. 1%-os vetélési kockázattal jár együtt.
Fontos kiemelni, habár nagyon sok betegséget lehet már magzati korban diagnosztizálni, nem minden fejlődési rendellenességet, illetve genetikai betegséget lehet azonosítani a vizsgálatok során, ezért fontos tájékozódni, hogy az adott vizsgálat milyen betegségek vizsgálatára alkalmas.
🔬 Kinek ajánlott a vizsgálat?
- minden várandósnak javasolható szűrővizsgálat (kombinált teszt, NIPT) a kromoszóma számbeli rendellenességének szűrése céljából
- diagnosztikus beavatkozás elsősorban magas anyai életkor, kóros szűrővizsgálat vagy észlelt anatómiai eltérés esetén válhat szükségessé
🧪 Kötelező-e bármelyik vizsgálat?
- a szűrővizsgálat önmagában nem kötelező, de ajánlandó.
- a diagnosztikus beavatkozások invazív eljárásnak minősülnek, ezért csak az anya tájékozott beleegyezésével végezhető el genetikai tanácsadást követően, és csakis indokolt esetben.
👨⚕️Mikor szükséges genetikai tanácsadáson részt vennem?
- A genetikai tanácsadás szükségességéről a várandósságot gondozó szakember felelőssége dönteni. A felelős döntéshez az orvosnak szüksége van a várandós és családjának kórtörténetének az ismeretére.
❗Fontos, hogy ez az összefoglaló nem minősül tanácsadásnak, és nem helyettesíti a gondozó orvos tájékoztatását, célja pusztán ismetterjesztés. Minden esetben kérje a gondozást végző szakember tanácsát!