26/07/2025
1. קבלת אבחנה כתובה
• בקשו הסבר מדויק מהצוות רפואי על שם המחלה, מנגנון גנטי, תורשה, תסמינים וכו.
• בקשו את האבחנה בכתב, כולל דו"ח(.
• אם אתם מרגישים שיש צורך בייעוץ נוסף אצל מומחה לגנטיקה רפואית.
2. פנייה למרפאה ייעודית לגנטיקה
• ברוב בתי החולים הגדולים בישראל קיימות מרפאות גנטיקה (שיבא, רמב"ם, הדס )
• בייעוץ הגנטי תינתן גם הערכה לתכנון הריונות עתידיים.
3. בניית תכנית טיפול
• אם קיימים טיפולים למחלה (אפילו ניסיוניים), חשוב לברר את האפשרויות בארץ ו
• יש לתאם בין תחומי רפואה שונים (נוירולוגיה, אנדוקרינולוגיה, גנטיקה, פיזיותרפיה וכו') בהתאם
• מומלץ לבקש רכז/ת טיפול רפואי כודר
4. קבל תמיכה מאנשים שמתמודדים עם המחלה
• קיימות עמות, קבוצות תמיכה, פורומים מקוונים – רבים מהן מכירות מקרוב את ההתמודדות היומיומית
• דוגמה: עמותת "צעד קדימה", "כן לנדירות", "עזר מציון"
5. בחינת היבטים משפטיים
• אם לא בוצעו גנטיות בדיקות ההיריון או אם הייתה החמצה באבחון
• תביעת רשלנות רפואית אנליזה באי-הפניה לבדיקות סקר, סקירות, ייעוץ גנטי
• תביעת (הולדה בעוולה (במקרים חמורים, בהם נטען שהורים לא היו ממשיכים ההריון אילו ידעו
• מומלץ להתייעץ עם עורך דין מומחה לרשלנות רפואית .
6. הכרה בזכויות סוציאליות ורפואיות
בדקו זכאותכם:
• קצבת ילד נכה מביטוח לאומי
• סל שירותים מיוחד (תרופות, טיפולים, גני שיקום)
• החזרים מקופות החולים
• פטור ממס, שעות עזרה, תחבורה ועוד
www.refuha.co.il