מרפאת הגושה בשערי צדק נוסדה בשנת 1989 ע"י פרופ' ארי זימרן כמרפאת החוץ הראשונה בארץ להפניית חולי גושה, והיא כיום יחידה עצמאית בבית החולים ופועלת לצד האגף לרפואה פנימית ולצד האגף לרפואת ילדים (בית החולים לילדים ע״ש וילף).
ליחידה שלנו קשרי מחקר הן באוניברסיטה העברית והן עם מרכזי מחקר אחרים בארץ ובעולם. פרופ' זימרן הוא פרופ' חבר בביה"ס לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית בירושלים, מומחה לרפואה פנימית. בספטמבר 2017, הצטרפה ליחידת הגושה פרופ' שושנה (שושי) רבל-וילק. פרופ' רבל וילק היא פרופ' חבר בביה"ס לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית בירושלים, מומחית לרפואת ילדים והמטו/אונקולוגיה ילדים עם התמחות מיוחדת בתחום קרישת הדם.
מרפאת הגושה מפעילה מומחים בכירים מכל תחומי המומחיות הרפואית הרלוונטיים, לרבות: כירורגים, אורתופדים, גינקולוגים, רופאי ריאות, אנדוקרינולוגים, המטולוגים, רדיולוגים, ונוירולוגים מומחים בילדים ובמבוגרים. המומחים זמינים ליעוצים למטופלים שונים בנקודות זמן שונות על פני רצף המעקב השוטף. מכיוון שמרפאתנו היא הגדולה מסוגה בעולם, עם היסטוריה של למעלה מ-850 חולי גושה מבוגרים וילדים במעקב, מזה שלשים שנה, רכש כל אחד מן המומחים הללו ניסיון משמעותי בתופעות של מחלת הגושה שבתחום התמחותו, התורם לשיפור מצב בריאותו של החולה. חשוב שחולי הגושה יהיו במעקב של מרפאה ייעודית עם ניסיון רב בטיפול במחלה. תדירות המעקב המומלץ הוא לרב פעם בחצי שנה-שנה (בהתאם למצב).
פיליפ גושה (1854- 1918), תיאר לראשונה את מחלת הגושה ב-1882.
חמישים שנה עברו עד שנמצא הגורם למחלה, בהצטברות של גלקוצרברוזיד (שומן סוכרי) בתוך המקרופאגים (תאי בולען) בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח במקרים נדירים (סוג 2 ו-3). הצטברות תאי גושה במקרופאגים גורמת להגדלה של הטחול, כבד, ירידה בספירות הדם (בעיקר ירידה בספירת הטסיות (טרובמוציטופניה) והמוגלובין (אנמיה) וכן תחלואה בעצמות כולל כאבי עצמות, נטייה לשברים ו-דלדול עצם. חומרת ביטויי המחלה עשויה להיות שונה בחולים שונים ולכן המעקב והגישה הטיפולית חייבים להיות מותאמים לכל חולה בהתאם למצבו.
מחלת הגושה מסוג 1 שכיחה באופן יחסי בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בהם אחד מכל שבעה עשר נשא של עותק פגום של הגן גלוקוצרברוזידאז ( (GBA, ואחד מתוך שמונה מאות וחמישים יהיה חולה בגושה מסוג 1. השכיחות למחלה באוכלוסיות אחרות הוא
כ- 1:50,000.
השינוי העיקרי בחיי חולי הגושה החל כאשר בשנת 1991 הופיע לראשונה טיפול יעיל במחלה: יצירת הטיפול התבססה על הצלחת חוקרים במכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH) להפיק את האנזים הלקוי בחולי הגושה משליות נשים. בשעתו נדרשו 22,000 שליות כדי להפיק כמות אנזים שתספיק לטיפול בחולה אחד למשך שנה אחת, ובכך מובנת גם העלות הגבוהה של התכשיר, שהיה בשעתו התרופה היקרה ביותר בעולם. בהמשך הופק האנזים בהנדסה גנטית (אנזים רהקוביננטי) (Imiglucerase) ששיווקו החל בשנת 1994 ועד היום הוא האנזים הנמכר ביותר בעולם; עלות הטיפול לא השתנתה למרות הוזלת עלויות ההפקה.
מתן האנזים, בעירוי אחת לשבועיים, הצליח לשפר בצורה ניכרת את תסמיני המחלה, להקטין את גודל הכבד והטחול, להעלות את רמת ההמוגלובין והטסיות, להוריד את את הסיכון לדמם ולמנוע את מחלת העצם. בילדים איפשר הטיפול גביהה נורמלית בעוד בעבר לחלק מהילדים הייתה בעיה של קומה נמוכה. במשך עשור היה רק טיפול יעיל אחד לחולי גושה, כשבאותה עת התנהל דיון, שנבע בעיקר ממחירה הגבוה של התרופה, לגבי מהם הקריטריונים לטיפול, ומה המינון הדרוש? האם כל החולים צריכים לקבל את המינון הגבוה שנקבע במחקרים הקליניים לאישור התרופה, או שמא די במתן מינון נמוך של האנזים לחלק מהחולים כדי למנוע/לסלק את הצטברות הגלוקצרברוזיד?
הבלעדיות של התרופה חלפה בשנת 2000. אז פותחה תרופה המונעת היווצרות של הגלוקוצרברוזיד (SRT - Substrate Reduction Therapy) (Miglustat). תרופה זו ניתנת דרך הפה, 3 פעמים ביום, אולם בשל יעילות מופחתת וריבוי תופעות לוואי אינה נכללת בסל התרופות בארץ, והיקף שיווקה בעולם נמוך מאוד. בהמשך (בשנות 2010 ו 2012) הצטרפו עוד שני סוגים של טיפול אנזימתי חלופי (Valiglucerase, Taliglucerase, בהתאמה) ותרופה נוספת דרך הפה המונעת היווצרות גלוקוצברוזיד(Eliglustate) .
למרות שהעובדה שאנו יכולים להציע לחולים מספר אפשרויות טיפול היא יתרון גדול, לפעמים ריבוי האפשרויות עלול גם לעורר בעיות. בעולם הצרכני של ימינו, ריבוי אפשרויות מקשה על הבחירה ומשפיע על הבטחון שלנו בבחירה שלנו. ומה קורה כאשר יש הרבה אפשרויות טיפוליות? מי באמת מחליט מה מתאים? הרופא ? המטופל ? מה השפעה אפשרית של חברות התרופות בבחירת התרופה המתאימה ? איזה משקל יש לקופת החולים בהחלטה על סוג הטיפול?
לאור ההתלבטויות הללו, פרסמנו בעיתונות המדעית מאמר סקירה שבו אנו מציגים את הטיפול בגושה בעולם שבו יש מספר אפשרויות. במאמר אנו מציעים אלגוריתם לטיפול במבוגר או בילד שאובחן עם מחלת הגושה. בנוסף, המאמר מתאר את הקשר בין גושה ופרקינסון, ואת השאלות הלא פתורות לגבי סקר נשאים, סקר ילודים וכן התפתחות צורות טיפול נוספות כולל תרופות שמטרתן לייצב את האנזים שנוצר (Chemical Chaperone) וכן טיפול גנטי (Gene Therapy), כיעדים חדשים למחקר ולטיפול במחלה.
יחידת הגושה פעילה מאוד במחקר ונמצאת בין המרכזים המובילים בעולם במחקר בכל היבטי מחלת הגושה.
בין המחקרים הפעילים כעת ביחידת הגושה:
1. מחקר לאיתור סמנים מקדימי פרקינסון לנשאי גושה במטרה בעתיד לזמן נשאי גושה עם
ממצאים בולטים לניסוי קליני שיעדו מניעת מחלת הפרקינסון.
2. יעילות ובטיחות של אמברוקסול כטיפול בחולי גושה - כתוספת לאנזים או כתרופה יחידה.
3. הזלפה מהירה של האנזים ויפריב משך 10 דקות במקום שעה
4. פיתוח אלגוריתם לאבחון גושה תוך שימוש בשיטות של בינה מלאכותית
5. רפואה דיגיטלית מותאמת לחולי גושה
כמו כן אנו נערכים ביחיד הגושה להשתתפות בניסויים קליניים של השתלת גנים וניסויים נוספים שמטרתם תמיד מכוונת לשיפור איכות החיים ובריאותם של חולי הגושה
לפניות, קביעת תור ומידע נוסף לגבי פעילות הקלינית והמחקרית של יחידת הגושה ניתן לפנות ליחידה בטלפון, פקס או מייל.
