ד"ר מינה גורביץ' - מומחית ברפואת ילדים, חוקרת התפתחות בגיל הרך

24/04/2025

עלייה בשכיחות האוטיזם במספר אזורים בארה”ב – דו”ח חדש של CDC

נתוני ניטור עדכניים ממערכת המעקב של רשת המעקב אחר אוטיזם ונכויות התפתחותיות (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network – ADDMN) מצביעים על כך ששיעור האבחון של הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) הגיע בשנת 2022 ל-32.2 מקרים לכל 1,000 ילדים בני 8 (כ-1 מכל 31 ילדים), ב-16 אתרי ניטור ברחבי ארה”ב – המשך למגמת העלייה שנצפתה גם בתקופות קודמות. ממצאים אלו פורסמו בכתב העת Morbidity and Mortality Weekly Report של המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ומניעתן (CDC).

המערכת עקבה אחר שיעור האבחון, מאפייני הילדים והעיתוי של זיהוי האבחנה בקרב ילדים בני 4 ו-8 באתרים במדינות אריזונה, ארקנסו, קליפורניה, ג’ורג’יה, אינדיאנה, מרילנד, מינסוטה, מיזורי, ניו ג’רזי, פנסילבניה, פוארטו ריקו, טנסי, טקסס (2 אתרים), יוטה וויסקונסין. ילדים סווגו עם ASD אם קיבלו אחת מההגדרות הבאות: אבחנה פורמלית לפי הערכה התפתחותית, זכאות לחינוך מיוחד תחת קטגוריית אוטיזם, או קוד אבחנתי מתאים בתיעוד הרפואי.

ממצאים עיקריים:
• השכיחות נעה בין 9.7 ל-1,000 (בלארדו, טקסס) ל-53.1 ל-1,000 (בקליפורניה).
• יחס הבנים לבנות עם ASD עמד על 3.4:1.
• שכיחות גבוהה יותר נמצאה בקרב ילדים ממוצא אסייתי/אוקייני (38.2), אמריקאי ילידי (37.5), אפרו-אמריקאי (36.6) והיספני (33.0) בהשוואה לילדים לבנים לא-היספנים (27.7).
• כ-39.6% מהילדים בגיל 8 עם ASD אובחנו גם עם לקות שכלית, עם הבדלים בין קבוצות אתניות: בקרב ילדים אפרו-אמריקאים נצפה שיעור גבוה במיוחד של 52.8%, לעומת 32.7% בקרב ילדים לבנים.

אבחון מוקדם – מגמה מעודדת:
• בקרב ילדים שנולדו ב-2018, שיעור האבחנה עד גיל 48 חודשים היה גבוה פי 1.7 לעומת ילדים שנולדו ב-2014.
• הגיל החציוני לאבחנה הראשונה עמד על 47 חודשים, עם שונות גיאוגרפית – מ-36 חודשים בקליפורניה ועד 69.5 חודשים בלארדו, טקסס.

הבדלים בשיטות אבחון:
• כ-66.5% מהילדים בגיל 8 עם ASD עברו תיעוד של הערכה פורמלית לאוטיזם, עם טווח רחב – מ-24.7% בניו ג’רזי ועד 93.5% בפוארטו ריקו.

סיכום וקריאה לפעולה:
ד”ר קלי שו וצוותה מהמרכז הלאומי למומים מולדים ונכויות התפתחותיות של ה-CDC מסכמים:
“המשך העלייה בשכיחות האוטיזם לצד שיפור בזיהוי מוקדם, עשויים להעיד על גידול בצורך בשירותים טיפוליים. קיימת הזדמנות ללמוד ממדיניות ופרקטיקות מוצלחות באזורים שונים וליישם גישות שוויוניות בזיהוי, על מנת להבטיח תמיכה מוקדמת ומשמעותית לילדים עם אוטיזם ולמשפחותיהם.”

⸻

04/04/2025

https://www.linkedin.com/posts/the-mifne-center---early-signs-of-autism-in-infants_%D7%99%D7%95%D7%9D-%D7%94%D7%90%D7%95%D7%98%D7%99%D7%96%D7%9D-%D7%94%D7%91%D7%99%D7%A0%D7%9C%D7%90%D7%95%D7%9E%D7%99-%D7%90%D7%99%D7%AA%D7%95%D7%A8-%D7%9E%D7%95%D7%A7%D7%93%D7%9D-activity-7313083351383400448-NCiR?utm_medium=ios_app&rcm=ACoAABBN-rkB8OkcfnYXVw_IrCsUBKUhFj5pQXc&utm_source=social_share_send&utm_campaign=facebook

02/04/2025

כך כתבתי היום בדף של פרופ׳ גביס:

פרופ׳ גביס,
ישנם תינוקות עם גורמי סיכון מוקדמים להתפתחות אוטיזם: 1. סיפור משפחתי בהורים או אחים של ליקויים נוירו-התנהגותיים כמחלות נפש, הפרעות קשב וריכוז ועוד. גיל ההורים והשמנה בהורים. 2. התערבות בהיריון כולל תרומת זרע/ביצית. סיבוכי היריון כסכרת, רעלת, השמנה, נטילת תרופות מסוימות, אלכוהול, עישון כולל סמים. 3. ניתוח קיסרי דחוף או מתוכנן (הרדמה?, לידה ממושכת, ואקום. 4. סיבוכים בלידה, אספיקציה (חוסר חמצן). 5. פגות, תת או עודף משקל בלידה, אפגר נמוך. 6. התפתחות מוטורית אטיפית, איטית או מהירה מידי, תינוק רגיש מאד או אפטי, היפרטוני או היפוטוני. 7. הסתגלות קשה במהלך 3 חדשים ראשונים. בעיות ויסות אכילה ושינה, רפלוקס או קוליק קשים, עליה מהירה וחריגה קיצונית כלפי מעלה או מטה ב 3-6 חודשים ראשונים (התקופה הקריטית).
כל אלה מתרחשים משלבי ההיריון, הלידה וחודשי החיים הראשונים ובכל הנ״ל ניתן להתערב עוד בטיפת חלב בתינוקות בסיכון אז למה להמתין עד להופעת העיכוב בשפה בדיבור בקשר העין ובכל דבר שבסופו מתפתח לאוטיזם ולליקויים הנוספים🤷‍♀️🤷‍♀️ למה לא להתחיל בחודש הראשון בטיפת חלב ???
הרי את שותפה לפרסום מהשנה האחרונה שהוכח שאוטיזם מתחיל חד משמעית ברחם אם כך למה לדחות את התחלה ההתערבות בכל קושי שעולה מהשחרור מבית החולים??? לפחות אצל התינוקות בסיכון מוגבר….

18/11/2024

חשיבות החיבור הנכון והחזק בין האמא ותינוקה מחודשי החיים הראשונים למהלך החיים בהמשך החיים!!! זאת הסיבה שפגישה ראשונה ביני לבין האמא ותינוקה במהלך החודש הראשון נמשכת שעה שלמה היות וזה תפקידי כרופאה להקפיד כעת להסביר לאמא את תכונות התינוק כדי שתכיר אותו היטב ליצירת חיבור טוב שישיב על המשך הגדילה וההתפתחות.....בהצלחה

הקשר שהיה לכם עם הוריכם בגיל קטן השפיע על הביטחון העצמי שלכם ואף על בריאותכם. הכל מוסבר בתיאוריית ההתקשרות, ומומלץ להכיר אותה – עבור ילדיכם!

17/11/2024

תכנית הכשרה למטפלים באוטיזם של הינקות.
תחילת הלימודים: דצמבר 2024
לפרטים והרשמה: מרכז מפנה - וואטסאפ: 0512693102
info@mifne-autism.com
https://social-work.biu.ac.il/mifne?utm_source=flashyapp&utm_medium=email&utm_campaign=142949&flsid=f22b4c2892e1c117d52f00a7d66ea6b1

16/11/2024

סוף סוף פרופ׳ נכבד מומחה ברפואה פנימית שמבין שטיפול בגיל מאוחר הוא מאוחר מדי, הסיכוי היחיד להצליח במניעת הוא התערבות מוקדמת שמתחילה מיד לאחר הלידה.........
וכך הוא כותב:
עודף משקל והשמנה והתכנית הממשלתית שנועדה להיכשל "עתיד הגישה הרפואית למגיפת ההשמנה", סבור פרופ' רביד, "טמון בגישה מונעת של תכנות מנגנוני ויסות התיאבון כבר בגיל הינקות"
פרופ' מוטי רביד13.11.2024, 14:21
"העלייה במשקל במהלך החיים נקבעת בעיקר על ידי תכנות מנגנוני ויסות התיאבון בתקופת הינקות". צילום: שאטרסטוקשתפו לינקדאין תגובות 5 שלחו במייל
לאחר שהשמנה הוכרה סוף סוף כמחלה המחייבת טיפול, משרד הבריאות משיק כעת תכנית שאפתנית להתמודדות עם מחלה קשה זו.

בצד הברכות על עצם ההכרה בקיום הבעיה, אני חש חובה לשתף את הקוראים באכזבה מהגישה העקרונית הבאה לידי ביטוי בתכנית שעיקרה איתור יזום של החולים העונים לקריטריונים שהוגדרו כמזכים בטיפול, הקצאת אמצעים שיאפשרו יישום של גישה טיפולית רב-מקצועית הכוללת ייעוץ בנושאי אורח חיים בריא, תזונה נכונה ופעילות גופנית, יחד עם טיפול תרופתי באמצעות התכשירים החדשים לאיזון התיאבון - בשלב הראשון, תרופות שתכלולנה שילוב של אגוניסטים ל-GLP1י(Semaglutide) ולאחר מכן תרופות המכילות גם אגוניסטים ל-GIP (התכשיר המשולב הראשון Tirzepatide כבר אושר על ידי ה-FDA והוא בדרכו אלינו).

טיוטת התכנית שהופצה לאחרונה קובעת כי הטיפול התרופתי יינתן למטופלים הסובלים מהשמנה (BMI>30). מבין כ-20 סעיפים בתכנית יש רק אחד הדן במניעת השמנה. בסעיף זה מתוארת, בקווים כלליים, תכנית של הסברה לאמהות במעונות ובטיפת חלב, ללא פירוט.

אני מבקש, בשורות הבאות, לחזור ולהציג את חומרת הבעיה בעזרת נתונים שנאספו במחקרי אוכלוסיה שתוכננו ובוצעו על ידי מוסדות הבריאות הלאומיים בארה"ב, בבריטניה ובאוסטרליה והם ישימים במידה רבה גם למציאות הישראלית. לפניכם, בתמצית, נתונים אנתרופומטריים בסיסיים והשפעתם על הפרמטרים העיקריים של בריאות ותוחלת חיים וכן תרגום נתונים אלה לעומס הכלכלי שבעיית ההשמנה מטילה על המשק.

השלכות הבריאותיות

ההגדרות הבסיסיות במחקרי אוכלוסיה הן: עודף משקל = BMI 25-29.9, השמנה = +BMI 30. לפי הגדרות אלו, בכלל האוכלוסיה שמעל גיל 20 שיעור עודף המשקל בישראל הוא כ-50% ושיעור ההשמנה הוא כ-25%. יש, כידוע, שוני בין מגזרי האוכלוסיה השונים הן לפי חלוקה אתנית והן, ואולי בעיקר, לפי חלוקה סוציו-כלכלית. שיעור ההשמנה גבוה במיוחד באוכלוסיה הערבית (נשים יותר מגברים) וכן, שיעור ההשמנה עולה ככל שהכנסת המשפחה יורדת.

תמצית ההשלכה הבריאותית: פער של 5-10 שנים בתוחלת החיים לרעת השמנים לעומת אלה שמשקלם היחסי תקין ופער גדול עוד יותר בתוחלת החיים הבריאים. שיעור גבוה יותר של תחלואה בכל המגוון של התסמונת המטבולית (סוכרת, טרשת עורקים, מחלות לב, אירועים מוחיים, דמנציה), עודף תחלואה בחלק גדול מסוגי הסרטן וכן שיעור גבוה יותר של זיהומים.

המחיר הכלכלי

חישובים שנערכו על ידי רשויות הבריאות במדינות ה-OECD מראים כי העומס הכלכלי של עודף המשקל וההשמנה מגיע כבר כיום ל-1.5%-2% מהתמ"ג. בארצות בעלות הכנסה גבוהה, שישראל נמנית עימן, מתחילת המאה ה-21, שיעור השמנים עולה ב-1%-1.5% בשנה. אם המגמה של העלייה במשקל תימשך, המחיר הכלכלי יעלה תוך דור אחד לכדי 3%-4% מהתמ"ג.

לאור ההוצאה הגדולה הצפויה למשק בגין ההשמנה, הצעד הראשון בתכנית ראוי שיכלול רישום ליברלי וללא עלות של התרופות לוויסות התיאבון לא רק גם לכל אלה הסובלים מעודף משקל כדי שיצליחו להימנע מהשמנה
עודף ההוצאה הנגרם על ידי מגיפה ההשמנה מורכב משני חלקים. החלק הקטן יותר הוא ההוצאה הישירה על הטיפול הרפואי בתחלואת היתר של השמנים ובסיעוד הנדרש להם והחלק הגדול יותר הוא הפסד ההכנסה למשק עקב תוחלת החיים הקצרה יותר, תוחלת חיי העובדה הקצרה יותר ופריון נמוך יותר של השמנים (בדיקות מראות כי בקרב אוכלוסיה זו שיעור ההיעדרות מעבודה גבוה יותר וגם, לכל שעת עבודה, התפוקה נמוכה יותר).

בישראל, בה ההוצאה הלאומית הכוללת לבריאות היא כ-7.5% בלבד, צפויה, תוך שני עשורים, תוספת הוצאה של 4% שהמשק, במבנהו הנוכחי, לא יוכל לעמוד בה גם אם לא תהיינה עוד מלחמות וגם אם יקרה נס והמשק יחזור לצמוח בקצב שהיה כאן לפני 2023.

גורלו של גל הטיפול התרופתי בהשמנה

התכנית הממשלתית להתמודדות עם ההשמנה בנויה, עקרונית, על הנחיות סל הבריאות הנוכחי הממן את התרופות המסייעות לחולים להשתלט על ההפרעה בתיאבון רק לאלה המוגדרים כשמנים. חולים אלה, אם הם מתמידים, יכולים להשיל עד 20% ממשקל גופם ואף לשמור על ההישג כל זמן שהם ממשיכים להזריק את התרופה. כאשר הם חדלים להזריק, רובם ככולם עולים למשקלם הקודם בתוך פחות משנה.

ההשפעה של הטיפול על הבריאות לטווח הארוך היא לכן שולית בלבד. למותר להזכיר כי הניתוחים הבריאטריים (הנפוצים בישראל יותר מאשר בכל מדינה אחרת), ככל שהם יעילים למשך מספר רב יותר של שנים, אינם יכולים להיות פתרון לרוב החולים.

לאור ההוצאה הגדולה הצפויה למשק בגין ההשמנה, הצעד הראשון בתכנית ראוי שיכלול רישום ליברלי וללא עלות של התרופות לוויסות התיאבון לא רק לשמנים אלא גם לכל אלה הסובלים מעודף משקל כדי שיצליחו להימנע מהשמנה.

כדי שיגדלו בעתיד דורות של אנשים שיהיו חופשיים לאכול כרצונם ומשקלם היחסי יישמר בגבולות סבירים הודות למנגנון יעיל של ויסות רעב/ שובע, יש למנוע את השינויים האפיגנטיים הנגרמים לרבים מאוד מהתינוקות בשבועות ובחודשים הראשונים לאחר הלידה
גורלו של הגל הנוכחי של הטיפול התרופתי בהשמנה לא יהיה שונה מזה של הגלים הקודמים. תוך מספר שנים, כאשר יצטברו נתונים על היעילות הזמנית ועל תופעות הלוואי, הגל ייאסף אל אבותיו.

מניעת השמנה – תכנות מינקות

הדרך היחידה של החברה האנושית כולה ובוודאי של מדינת ישראל להתמודד בהצלחה עם מגיפת ההשמנה היא לפתח שיטות יעילות למניעת השמנה. כדי להשיג מטרה זו יש, קודם כל, להעמיק את התובנות ביחס להיווצרות ההפרעה במנגנוני התיאבון כדי למנוע אותה ובכך לייתר את המאבק המתמיד באכילת היתר שהיא היא מקור הבעיה.

כדי שיגדלו בעתיד דורות של אנשים שיהיו חופשיים לאכול כרצונם ומשקלם היחסי יישמר בגבולות סבירים הודות למנגנון יעיל של ויסות רעב/ שובע, יש למנוע את השינויים האפיגנטיים הנגרמים לרבים מאוד מהתינוקות בשבועות ובחודשים הראשונים לאחר הלידה.

אחד המחקרים הראשונים שהסב תשומת לב לחשיבותם של הרגלי אכילה, בגיל הרך ביותר, בעיצוב מנגנוני התיאבון, היה התצפית שילודים שבלידתם משקלם נמוך (Small for date) נוטים יותר מאחרים לצבור משקל עודף ולהגיע למימדי השמנה בגיל צעיר יחסית.

שורה של תצפיות אחרי הרגלי אכילה של תינוקות מראה כי שיעור העלייה במשקל במשך 2-4 השבועות הראשונים שלאחר הלידה הוא מנבא אמין לסיכון להשמנת יתר בגיל ההתבגרות. שני המאפיינים באכילת תינוקות שזוהו על ידי חוקרים שונים כמנבאים השמנה הם כישלון בחינוך לדחיית סיפוקים ואכילה ללא רעב. מרכיב אחרון זה הוא בעל חשיבות מכרעת בגיבוש ויסות התיאבון בהמשך החיים.

סיכום המחקרים על הרגלי אכילה של תינוקות אומר כי העלייה במשקל במהלך החיים נקבעת בעיקר על ידי תכנות מנגנוני ויסות התיאבון בתקופת הינקות. כאן טמון העתיד של הגישה הרפואית למגפת ההשמנה. העמקת המחקר בתקופת ההריון והחודשים הראשונים שלאחר הלידה תגבש עקרונות לגישה נכונה להזנת תינוקות ותוצאתה תהיה מנגנון תקין של ויסות רעב/שובע.

שמירה על תזונה נכונה כדי למלא את צורכי התינוק כפי שהוא משדר אותם (ולא כפי שהאם מדמיינת), פיתוח מיומנויות של אמהות לקרוא נכון את צורכי התינוק וניתוק הקשר הגורדי התדמיתי בין אכילה "טובה" לבין בריאות התינוק, עשויים לתרום משמעותית להפחתת הצורך להילחם בהשמנה בגיל מאוחר יותר
אף שיש ודאי צורך להוסיף הרבה מאוד ידע הן בתחום הביולוגי והן בתחום ההתנהגותי, יש כבר היום נתונים המאפשרים לגבש תכנית התערבות שתוכל להקטין את שיעורי ההשמנה בעתיד. נדרש כאן שינוי גישה עמוק, תרבותי וחינוכי, ואימוץ כללים הידועים היום אך אינם מיושמים.

בגיל הרך מאוד, אוכל הוא צורך ואינו פיצוי. שמירה על תזונה נכונה כדי למלא את צורכי התינוק כפי שהוא משדר אותם (ולא כפי שהאם מדמיינת אותם), פיתוח מיומנויות של אמהות לקרוא נכון את צורכי התינוק וניתוק הקשר הגורדי התדמיתי בין אכילה "טובה" לבין בריאות התינוק, עשויים לתרום משמעותית להפחתת הצורך להילחם בהשמנה בגיל מאוחר יותר.

קטונתי מלייעץ למומחי התזונה בילדים/ ילודים. אך די בעיון לא מעמיק בספרות הענפה הקיימת בתחום זה כדי להבין כי יש, כבר כיום, ידע רב מאוד שאינו מיושם.

ישראל היא שיאנית בתחום המניעה של תמותת תינוקות. הניאונטולוגיה הישראלית חייבת לראות את עצמה אחראית גם על עתיד הילודים ולא רק על הימים הראשונים שלאחר הלידה. שיתוף רב-מקצועי חייב לשרטט תכנית התערבות כדי לסייע להורים לגדל ילדים שיהיו משוחררים מהעול הכבד של שמירת דיאטה לכל החיים או מנפילה למלכודת ההשמנה המעכירה את איכות חייהם ומקצרת את ימיהם.

למתעניינים, שלושה מאמרים מרתקים:

Okunogbe A et al. BMJ Global Health 2022;7:e009773

Hileti D et al. J Nutr 2023;153:2531-9

Roth CL et al. Rev Endocrin Metab Disord 2012;13:129-40

הכותב, פרופ' מוטי רביד, הוא מומחה לרפואה פנימית ולמינהל רפואי, הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל אביב

"עתיד הגישה הרפואית למגיפת ההשמנה", סבור פרופ' רביד, "טמון בגישה מונעת של תכנות מנגנוני ויסות התיאבון כבר בגיל הינקות"

07/11/2024

Bacterial and nonbacterial components of the gut microbiome and their function can accurately differentiate children with autism spectrum disorder from neurotypical children.

25/10/2024

ברצוני לשתף אתכם עם סיכום עדכני שערכתי על ספקטרום האוטיזם, ״ידע זה כוח״ רק אם מיישמים:
12/10/2024
אוטיזם- סיכום עדכני
דר׳ מינה גורביץ

אוטיזם (ASD – Autism Spectrum Disorder) הוא מצב התפתחותי נוירולוגי שנמצא על ספקטרום, ומשפיע על אנשים בצורה שונה מבחינת דרגת החומרה והמאפיינים. מדובר במצב שמופיע לרוב בילדות המוקדמת ומתאפיין בקשיים בתקשורת חברתית, התנהגויות חוזרות ונשנות, ותחומי עניין מוגבלים. כיום, מוערך שכ-1 מתוך 44 ילדים מאובחן על הספקטרום האוטיסטי, והנתונים עולים משנה לשנה.
סימנים נפוצים:
1. קשיים בתקשורת חברתית:
ילדים עם אוטיזם עשויים להתקשות להבין הבעות פנים, שפת גוף, או רגשות של אחרים.
חלקם עשויים להימנע ממגע עין או להראות קושי ליצור קשר חברתי.
2. התנהגויות חוזרות ונשנות:
תנועות גוף חוזרות כמו נפנוף ידיים, נדנוד או קפיצה.
שימוש חוזר במילים או ביטויים (אקולליה), וכן עיסוק מוגבר בפעילויות רוטיניות או תחומי עניין ספציפיים בצורה אינטנסיבית.
3. רגישות תחושתית:
רבים מהאנשים עם אוטיזם מראים תגובות מוגברות לגירויים תחושתיים כמו רעשים חזקים, אור בהיר או טעמים מסוימים, ולעיתים גם עיבוד שונה של מגע.
הסיבות להתפתחות אוטיזם:
הסיבה המדויקת להתפתחות אוטיזם אינה ברורה לחלוטין, אך המחקרים מצביעים על שילוב של גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים. ישנם מחקרים חדשים המצביעים על כך שמצבים עובריים מסוימים וגורמים טרום לידתיים עשויים להיות קשורים לאוטיזם. חוקרים זיהו מוטציות גנטיות מסוימות הקשורות לאוטיזם, לצד גורמים חיצוניים כגון: סיבוכים במהלך ההיריון כסוכרת ורעלת היריון, זיהומים באימא או חשיפה לרעלנים סביבתיים. מנח לא תקין של העובר, סיבוכים בחבל הטבור, מצוקת עובר, תת משקל תוך רחמי, פגות, סיבוכים בלידה, מצוקת ילוד וסיבוכים פוסטנטליים עשויים להיות קשורים לאבחון אוטיזם עתידי.
ממצאים חדשים:
מחקרים רבים מצביעים על כך שאוטיזם מתחיל להתפתח בשלב מוקדם מאוד של ההתפתחות, כבר בתקופה העוברית. מחקרים תומכים ברעיון שהמנגנונים הביולוגיים המביאים להתפתחות האוטיזם עשויים להתחיל כבר ברחם. המאפיינים של אוטיזם נובעים משינויים בתהליכי התפתחות המוח המוקדמים, כולל היווצרות תאי עצב, קישוריות ביניהם ושינויים בתהליכים גנטיים ואפיגנטיים. מחקרים מהשנים האחרונות, המשתמשים בכלים מתקדמים כמו הדמיות מוחיות, מודלים גנטיים וחקר התפתחות המוח, מצביעים על כך שחריגות קטנות בהתפתחות העצבית בשלב מוקדם מאוד יכולות להשפיע על התפתחות האוטיזם.
כמה ממצאים עיקריים:
1. שינויים בהתפתחות קליפת המוח – מחקרים הראו שלעיתים קרובות ישנם שינויים בהתפתחות אזורים מסוימים במוח האחראיים על תקשורת חברתית, שפה והתנהגות.
2. מוטציות גנטיות – ישנם גורמים גנטיים רבים שמיוחסים להתפתחות אוטיזם, ומוטציות גנטיות מסוימות משפיעות על תפקוד תאי המוח כבר בשלבים מוקדמים של התפתחות עוברית.
3. סביבה עוברית – גורמים סביבתיים בזמן ההיריון, כמו מחלות אימהיות, חשיפה לחומרים מסוימים או מצבים דלקתיים, עשויים להשפיע על התפתחות המוח בעובר ולהגביר את הסיכון לאוטיזם.
שני חוקרים מובילים, פרופ׳ סיימון ברון-כהן מאוניברסיטת קיימברידג׳ בלונדון ופרופ׳ אריק קורשן מאוניברסיטת סאן דיאגו, פרסמו עבודות פורצות דרך להבנת הגורמים הביולוגיים וההתפתחותיים הקשורים לאוטיזם, במיוחד בהקשר להתפתחות עוברית.
ממצאים עיקריים ממחקריו של פרופ׳ ברון- כהן: 1. רמות טסטוסטרון עוברי מוגברות והקשר שלהם למאפיינים התנהגותיים הקשורים לאוטיזם. הוא גילה שילדים (בעיקר זכרים) שנחשפו לרמות טסטוסטרון גבוהות ברחם נטו לקשיים באינטראקציות חברתיות ויכול ריכוז גבוהה יותר בפרטים ותפקוד מוגבר ביכולות מרחביות. 2. הבדלים במבנה המוח העוברי בהשפעת טסטוסטרון גבוה, חוסר התפתחות האזורים שקשורים לתקשורת חברתית והבנת רגשות, פחות ״אמפתי״. לעומת התפתחות יתר לכיוון ״מערכתי״ כלומר הבנה עמוקה של מערכות וחוקים. 3. בתחילת שנת 2024 פורסמו נתוני סקירות עובריות של אימהות לילדי ASD, בשבועות 20 ו- 28 שהדגימו שינויים באזורי קליפת המוח הקדם-מצחית והאמיגדלה, שאחראיים על עיבוד רגשי וקוגניטיבי. הוא גם הציע שלרמות ההורמונים, בעיקר טסטוסטרון, יש השפעה על התפתחות קישוריות מוחית, שעלולה להיות שונה בעוברים עם סיכון לאוטיזם.
ממצאים עיקריים ממחקריו של פרופ׳ אריק קורשן: 1.במעבדתו נעשה שימוש בטכנולוגיית תאי גזע מושרים שנוצרו מתאי גזע של תאי עור של אנשים עם אוטיזם, אותם הפנו לאורגנואידים של תאי עצב, iPSCs) (Induced Pluripotent Stem Cells-. מחקריו הראו שינויים בקישוריות שלהם לעומת תאים טיפיקליים. נוצרו פחות קשרים בין תאי עצב (סינפסות) וקשרים פחות מסודרים. ממצאים אלה תוארו בעיקר באזורים שקשורים לתקשורת, עיבוד רגשות ויכולת חברתית. 2. תוארו הבדלים בתפקוד התאים, נוירונים מאוטיסטים מתנהגים שונה מבחינת פעילות חשמלית, תגובה לגירויים ויכולת ליצור רשתות עצביות מורכבות. תאי עצב הראו גם שינויים במבנה הפיזי של האקסונים והדנדריטים שהביאו לתפקוד שונה. 3. המחקר זיהה גנים מסוימים שנמצאו פעילים או בלתי פעילים בתאים מאוטיסטים בהשוואה לתאים טיפיקלים.
בנוסף, פורסמה לאחרונה עבודת מטה-אנליזה (Bowler et.al., neubiorev 2024) שסיכמה 65 מחקרים שמתייחסים בעיקר לסמנים מוטוריים כגורמי ניבוי מוקדמים לליקויים נוירו-התנהגותיים והמוביל בהם ASD. עיכוב ברכישת אבני הדרך בתחום המוטוריקה הגסה בתקופה הקריטית של 6, 12 או 18 חודשים נמצאת בקורלציה ישירה עם התפתחות אוטיזם בהמשך. עיכוב זה איננו מצומצם לקשיים מוטוריים בלבד כי אם משקפים הבדלים נוירו-התפתחותיים נרחבים יותר בעיקר בתחום הסנסורי-מוטוריים כולל יכולות שפתיות, חברתיות ותקשורתיות.
אבחון:
האבחון של אוטיזם מבוסס על תצפיות קליניות בתסמינים התנהגותיים. לרוב, התסמינים הראשונים מופיעים כבר בשנת החיים הראשונה, ואבחון מדויק נעשה בין גיל 18 ל-36 חודשים. כלים שונים כמו בדיקות סקר תקופתיות ובדיקות התפתחותיות עוזרים לרופאים לזהות את התסמינים המוקדמים ולספק תמיכה והתערבות.
טיפול:
אין כיום טיפול שמרפא אוטיזם, אך התערבות מוקדמת יכולה לשפר את איכות החיים והיכולות החברתיות של ילדים עם אוטיזם. הטיפולים מתמקדים בשיפור התקשורת, הכישורים החברתיים וההתנהגות, והם כוללים:
טיפול התנהגותי (ABA)
תרפיות ריפוי בעיסוק ודיבור
תמיכה חינוכית מיוחדת
במקרים מסוימים גם טיפול תרופתי להקלת תסמינים נלווים כמו חרדה או קשיי שינה.
התערבויות באוטיזם
ההתערבויות המוקדמות באוטיזם, שהוכחו כיעילות, מתמקדות בעיקר בשיפור יכולות תקשורתיות, חברתיות והתנהגותיות אצל ילדים צעירים על הספקטרום. התערבויות אלו מומלצות להתחיל בגילאים מוקדמים ככל האפשר, ולעיתים כבר בגיל 18 חודשים. הנה כמה מהשיטות המרכזיות שנחקרו בהרחבה:
1. ניתוח התנהגות יישומי ABA (Applied Behavior Analysis)
ניתוח התנהגות יישומי הוא אחת ההתערבויות המוכרות והנחקרות ביותר לאוטיזם. ABA מתמקדת בשיפור מיומנויות תקשורת, חברתיות והתנהגותיות באמצעות חיזוק חיובי. השיטה מציעה תכנית טיפול מותאמת אישית לכל ילד, ומטרתה לעודד התנהגויות רצויות ולצמצם התנהגויות בלתי רצויות.
מחקרים מראים ש-ABA עשויה להביא לשיפורים משמעותיים ביכולות תקשורתיות וחברתיות, בעיקר כאשר ההתערבות מתחילה מוקדם ונמשכת באופן אינטנסיבי.
ESDM (Early Start Denver Model) .2
גישת ESDM היא שיטת טיפול התנהגותי המבוססת על עקרונות ABA, אך היא משלבת גם היבטים של משחק אינטראקטיבי והתמקדות ביצירת קשרים חברתיים. שיטה זו נחשבת יעילה במיוחד עבור ילדים צעירים עם אוטיזם בגילאי 12–48 חודשים. מחקרים הראו שהמודל הזה תורם לשיפור ביכולות השפה, במיומנויות חברתיות ובהפחתת תסמיני האוטיזם. ילדים שקיבלו טיפול בשיטת ESDM חוו גם שיפורים בתפקודים קוגניטיביים.
DIR/Floortime .3
גישת DIR מתמקדת בשיפור התקשורת והיחסים באמצעות משחק והתמקדות בצרכים הרגשיים וההתפתחותיים של הילד. השיטה נועדה לעודד את הילד ליצור אינטראקציה באופן טבעי עם אחרים בסביבה חברתית בטוחה ומבוססת על עידוד האינטרסים האישיים של הילד.
מחקרים על גישה זו מצביעים על שיפור באינטראקציות חברתיות, קידום יכולות שפה ושיפור בכישורים מוטוריים.
4. טיפול בריפוי בעיסוק (Occupational Therapy)
טיפול בריפוי בעיסוק מסייע לילדים עם אוטיזם לפתח מיומנויות יום-יומיות, כמו כישורים מוטוריים עדינים וגסים, עצמאות בתפקוד ושיפור בקשר בין הגוף לתפקוד התנהגותי. ההתמקדות ברגישות תחושתית היא חלק חשוב מתכנית ריפוי בעיסוק עבור ילדים עם אוטיזם.
PECS (Picture Exchange Communication System) .5
PECS הוא שיטה שמבוססת על שימוש בתמונות או סמלים כדי לעודד תקשורת. זו גישה יעילה עבור ילדים שאינם משתמשים בשפה דבורה או מוגבלים בה, והיא מסייעת להם לתקשר עם הסביבה בצורה יעילה.
סיכום:
אוטיזם הוא מצב נוירו-התפתחותי מגוון שמשפיע על אנשים בצורה ייחודית. ההבנה של הקשיים והיתרונות שבאים עם המצב, יחד עם התערבות מותאמת, יכולה לסייע להצלחה של אנשים עם אוטיזם במגוון תחומי חיים. הוכח שההתערבויות הללו יעילות כאשר הן מתבצעות בגילאים מוקדמים וכוללות גישה אינטנסיבית ומותאמת אישית. חשיבות ההתערבות המוקדמת באוטיזם היא קריטית לשיפור תפקוד חברתי וקוגניטיבי ולשיפור איכות החיים הכללית של הילד.

25/10/2024

השוואה בין אוטיזם חמור שדווח על ידי הורים לבין אוטיזם קל/בינוני בקרב ילדים בארה"ב.
פול ס. קרבון, קרול סטיפלמן, מישל אי וילאלובוס, אליסון אלזי, אשלי סטיוארט, גרגורי ג'יי סטודארד, קתלין קמפבל
כתב עת לרפואת ילדים התפתחותית והתנהגותית : JDBP 2024 ספטמבר
מטרה: ועדת מומחים הציעה את המונח אוטיזם "עמוק" לילדים על הספקטרום שהם מינימליים מילוליים או לא מילוליים ובעלי לקות אינטלקטואלית (ID), אתגרים התנהגותיים ומצבים נלווים. לא ידוע אם דירוג ההורים לאוטיזם "חמור" תואם את ההגדרה של אוטיזם "עמוק". באמצעות הסקר הלאומי לבריאות הילד (NSCH), ביקשנו (1) להעריך את השכיחות של אוטיזם חמור המדווח על ידי הורים, (2) לזהות מאפייני ילדים הקשורים לאוטיזם חמור, (3) להשוות את השימוש בשירותי בריאות, ו-(4) להשוות לחץ וחוסן של מטפלים בין משפחות לילדים עם אוטיזם חמור לעומת קל/בינוני.

שיטות: תגובות ההורים ב-NSCH בשנים 2018 עד 2019 שימשו להשוואה בין ילדים בגיל בית הספר עם אוטיזם חמור שדווח על ידי הוריהם לבין ילדים עם אוטיזם קל/בינוני. סטטיסטיקה תיאורית, מבחני χ 2 ורגרסיה לוגיסטית שימשו לניתוח סטטיסטי.

בקרב הורים ל-1,368 ילדים עם אוטיזם בארה"ב, 10.1% הגדירו את האוטיזם של ילדיהם כחמור, שכיחות של 1 ל-333. הורים לילדים עם אוטיזם חמור נטו יותר לדווח על יגור שכלי (45% לעומת 12.1%, p < 0.001), עיכוב בשפה ובדיבור (88% לעומת 58.7%, p < 0.001) וקשיים בעצמאות בלבוש וברחצה (67% לעומת 19.2%, p < 0.001). ילדים עם אוטיזם חמור סבלו יותר מבעיות התנהגות ומצבים נלווים, אך לא נטו יותר לראות מומחים או לקבל טיפול התנהגותי ספציפי לאוטיזם. המטפלים שלהם דיווחו על יותר לחץ ופחות חוסן.

מסקנה: המאפיינים של אוטיזם "עמוק" ואוטיזם "חמור" המדווח על ידי הורים חופפים באופן משמעותי, ומאפשרים שימוש ב- NSCH למחקרים על אוכלוסייה פגיעה זו. ילדים עם אוטיזם עמוק/חמור יכולים להפיק תועלת מטיפול התנהגותי יותר, טיפול מיוחד ותמיכה משפחתית.

מאמר זה התפרסם לאחרונה ומראה שיש חפיפה בין הגדרות אוטיזם חמור במוסדות הציבוריים לתאור ההורים שילדם הוא קשה ושקשה להם הטיפול בו. המסקנה היא שמייד כשמזוהה ילד שאינו וורבלי יש צורך להשקיע בו באופן הרבה יותר אינטנסיבי בשילוב של: טיפול התנהגותי, טיפול ספציפי בליקויים המלווים ותמיכה משפחתית.

30/09/2024

את הברכה הזו מומלץ לשלוח למישהו שאוהבים כדי לאחל לו שנה טובה ומלאה ברגעים טובים אחד עם השני.

03/09/2024

אנו דואגים שילדינו יקבלו את ההשכלה הטובה ביותר בבית הספר, אך מה לגבי הכישורים היומיומיים שיעזרו להם להצליח בחיים האמיתיים?

01/08/2024

נמצא קשר הדוק בין אטופיק דרמטיטיס (אסטמה של העור) לאוטיזם והפרעות קשב וריכוז עם או ללא היפראקטיביות.שימו לב לסמפטומים!!! אולי על רקע אלרגיה ושיבוש וחוסר איזון בין המערכת החיסונית שקשורה לאלרגיות לבין זאת שאחראית להגנה על הגוף מגורמי מחלות

הודגמו קשרים מובהקים בין אטופיק דרמטיטיס ובין הפרעת קשב וריכוז והפרעת הספקטרום האוטיסטי. יש מקום לשקול גישה רב-מקצועית בחולים אלו במידה ונצפים תסמינים התנהגותיים