23/11/2024
סקר גנטי מורחב חדש בסל הבריאות – בשורה טובה של ממש!!
השבוע הכניס משרד הבריאות לסל הבריאות (וללא תשלום) שינוי שהוא בשורה של ממש - סקר גנטי מורחב באופן משמעותי לסקר שהיה קיים עד היום והמיועד למי שמתכנן להקים או להרחיב את המשפחה.
המטרה היא למנוע הולדת ילד/ה עם מחלה גנטית, ולספק מידע לצורך קבלת החלטות מודעות בנוגע לתכנון משפחתי.
הסקר הקודם כלל בדיקות ספורות לנשאות לתסמונות גנטיות שעלולות לעבור בתורשה. הבדיקות נבחרו בהתאם לשכיחות באוכלוסיה וחומרת המחלה והותאמו למוצא האתני של הנבדקים.
עד כה ניתן היה לבצע סקר מורחב דומה במכונים פרטיים בעלות של אלפי שקלים.
הסקר החדש כולל בדיקת נשאות של כ- 300 (!) תסמונות של מוצאים שונים.
ברב המקרים קיים סיכון להולדת ילד/ה חולה רק אם שני ההורים נשאים לאותה תסמונת (וגם אז בסיכוי של 25%).
כיון שבסקר החדש בודקים בצורה נרחבת יותר, קיימת סבירות גבוהה יותר למציאת נשאות חופפת להורים. לכן נדרשים 2 בני הזוג להגיע יחד לשם נטילת דגימות דם לשניהם. בשלב ראשון תיבדק נשאות לאישה ורק אם תמצא נשאית, יבדקו אפשרות של נשאות דומה לבעל (זמן קבלת התשובה עד 6 שבועות לכל אחד).
הבדיקה מומלצת לכל מי שמתכנן הקמת או הרחבת משפחה, ואפילו אם בוצע סקר מורחב בעבר, כיון שיתכן ויש בדיקות לא חופפות בין הסקרים.
בנוסף, הסקר מיועד לכל מי שמתכנן הריון, הן לזוגות והן ליחידים, ובפרט לאלה שאין להם היסטוריה משפחתית ידועה של מחלות גנטיות.
הבדיקה מבוצעת בקופות החולים ואין צורך בצום.