01/02/2026
दुर्मिळ आजार महिना: दरवर्षी फेब्रुवारी महिना 'दुर्मिळ आजार महिना' म्हणून साजरा केला जातो आणि २८/२९ फेब्रुवारी हा 'दुर्मिळ आजार दिवस' म्हणून पाळला जातो. याची सुरुवात २००८ मध्ये 'युरोआरडीआयएस - रेअर डिसीज युरोप' आणि त्यांच्या राष्ट्रीय संघटनांच्या परिषदेने केली होती. या वर्षीची संकल्पना आहे: “पुढे चला, उज्ज्वल भविष्याकडे . एक उपक्रम. रुग्णांसाठी .” दुर्मिळ आजाराची व्याख्या वेगवेगळ्या देशांमध्ये वेगवेगळी आहे. जागतिक आरोग्य संघटनेच्या (WHO) व्याख्येनुसार, ज्या आजाराचे प्रमाण दर १०,००० लोकसंख्येमागे १० किंवा त्यापेक्षा कमी आहे, तो दुर्मिळ आजार आहे. (वेगवेगळ्या देशांमध्ये हे प्रमाण १-६ आहे). हे देशांच्या विशिष्ट गरजा आणि त्यांच्या लोकसंख्येच्या संदर्भानुसार अवलंबून असते. भारताकडे दुर्मिळ आजाराची कोणतीही विशिष्ट व्याख्या नाही. जरी वैयक्तिकरित्या दुर्मिळ आजार दुर्मिळ असले तरी, एकत्रितपणे दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांची एकूण संख्या ३०० दशलक्ष (दोन भारतांच्या लोकसंख्येएवढी) आहे. ६००० पेक्षा जास्त प्रकारचे दुर्मिळ आजार आहेत. जेव्हा कोणी दुर्मिळ आजारांबद्दल बोलतो, तेव्हा आपण अनुवांशिक आजारांचा विचार करतो, परंतु तो कोणताही आजार असू शकतो, ज्यात संसर्गजन्य, दाहक, कर्करोग किंवा इतर कोणताही आजार समाविष्ट आहे. परंतु ७०-८०% दुर्मिळ आजार अनुवांशिक असतात आणि ते बहुतेक मुलांमध्ये आढळतात. भारतात प्रचंड लोकसंख्येमुळे, जगात आढळणारे जवळजवळ सर्व अनुवांशिक आजार आपल्याला येथे आढळतात. बहुतेक दुर्मिळ आजारांमध्ये लवकर संशय घेणे आणि निदान करणे आव्हानात्मक असते, कारण बहुतेक सामान्य जनता आणि वैद्यकीय समुदाय त्यांच्या क्लिनिकल लक्षणांबद्दल आणि निदान पद्धतींबद्दल अनभिज्ञ असतात. दुर्मिळ आजार तुमच्यासमोर काही दुर्मिळ लक्षणांसह सादर होत नाहीत, तर ते बहुतेकदा काही अतिरिक्त मुद्द्यांसह सामान्य लक्षणांच्या रूपात सादर होतात. अनेक विकसित देशांमध्ये, लक्षणांच्या सुरुवातीपासून अंतिम निदानापर्यंत ५-६ वर्षांचा विलंब होतो, ज्यात रुग्णाला ४-५ वेगवेगळ्या वैद्यकीय व्यक्ती आणि तज्ञांना भेटावे लागते. असेही आढळून आले आहे की, अंतिम निदानापर्यंत पोहोचण्यापूर्वी अनेकांना २-३ वेळा चुकीचे निदान झाले होते. २०२१ मध्ये भारताने दुर्मिळ आजार धोरण सुरू केले, ज्याद्वारे दुर्मिळ आजारांचे ३ गटांमध्ये वर्गीकरण केले आहे. या महिन्यात आपण काही दुर्मिळ आजार आणि त्यांच्या निदानाच्या दृष्टिकोनावर चर्चा करणार आहोत. धन्यवाद. डॉ. नरेश तायडे.
Rare Disease Month Every year February month is celebrated as Rare Disease Month and 28th /29th Feb as Rare Disease (RD) day. It was launched in 2008 by EURORDIS- Rare Disease Europe and its council of National Alliance. This year Theme is “Moving Forward. Looking Ahead. An Event for Patients.” The definition of Rare Disease is different in different country. WHO define RD with a prevalence of less than or equal to 10 per 10000 population is Rare. (1-6 in different country). It depend on countries specific requirements and context of their own population. India doenst had any specific definition of RD. Though individually RD are RARE but collectively total population of RD is 300 Million (Population of 2 India). There are over 6000 different rare diseases. Whenever some one talk of RD we think of genetic but it can be any disease including infectious, inflammatory, malignant or any other Disease. But 70-80 of RD are genetic and mostly present in children. In India due to very large population we get almost all genetic disease found in world. Early Suspicion and Diagnosis is challenging in most of RD as most of general public and medical fraternity usually unaware of their clinical features and diagnostic methodology. RD not presented to you with some Rare manifestation but they presented mostly as common manifestation with some additional points In many developed countries, diagnosis delay of 5-6 years between onset of symptoms to final diagnosis with visit to 4-5 different medical personal and specialist. It is also found that many had also 2-3 misdiagnosis before reaching final diagnosis.In 2021 India launches Rare Disease Policy by which RD are divided in 3 groups. This month we will discuss some Rare Diseases and approach towards its diagnosis. Thanks. Dr Naresh Tayade.