26/11/2025
Usg shows 32 weeks size of pregnancy baby's congenital chloride DIARRHEA:-
💢CONGENITAL CHLORIDE DIARRHEA -
(CCD)
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👉जन्मजात क्लोराइड डायरिया क्या होता है ?
✍️जन्मजात क्लोराइड डायरिया (Congenital Chloride Diarrhea - CCD) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसमें आंत में क्लोराइड को ठीक से अवशोषित नहीं किया जा पाता है, जिससे जन्म से ही लगातार पानी जैसा दस्त होता है।
इसके कारण गंभीर निर्जलीकरण, इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन (हाइपोक्लोरेमिया, हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोकैलिमिया) और मेटाबोलिक अल्कलोसिस हो सकता है। अनुपचारित होने पर यह जीवन के शुरुआती हफ्तों में भी घातक हो सकता है।
कारण
यह एसएलसी26ए3 (SLC26A3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे आंत में एक महत्वपूर्ण क्लोराइड ट्रांसपोर्टर प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर पाता है।
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति को विकसित करने के लिए बच्चे को माता-पिता दोनों से इस जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति प्राप्त होनी चाहिए।