Punarjani Genetic Clinic

15/11/2025

3.5 വർഷം തികയുന്നു Clinical Genetics ഇൽ പിച്ചവയ്ച്ചു തുടങ്ങീട്ട്, പക്ഷേ ഇപ്പോൾ ആണ് മനസ്സിൽ തട്ടി എഴുതാൻ ഒരു അനുഭവം ഉണ്ടാവുന്നത്.

പാലക്കാട്‌-തൃശൂർ മേഖലയിലെ Fetal Medicine Specialist-ഇൽ ഏറ്റവും പ്രിയപ്പെട്ട Dr Prasanth സർ വഴി വന്ന Antenatal കേസ് ആയിരുന്നു. 33 വയസ്സ് ഗർഭിണിയായ അമ്മ, ഏകദേശം 20 വർഷം മുൻപേ SMA Type III/IV എന്ന Clinical diagnosis Neurologist ഒരു OP പേപ്പറിൽ കോറിയിട്ടിട്ടുണ്ട്. അതല്ലാതെ വേറെ ഒരു രേഖയും അവരുടെ കൈയ്യിൽ ഇല്ല, ഒരു proper follow up ഇല്ല, detailed test ഒന്നും ചെയ്തിട്ടില്ല. ഒരു സഹോദരൻ ഉണ്ടായിരുന്നു പക്ഷേ ഇതു പോലെ അസുഖം ബാധിച്ചു നേരത്തെ മരണപെട്ടു. അവരുടെയും പറയത്തക്ക details ഒന്നുമില്ല. മൊത്തത്തിൽ ഒരു ഇരുട്ടും പുകയും - "ഈ കേസ് ഏറ്റെടുക്കണ്ട" അതായിരുന്നു ആദ്യം മനസ്സിൽ വന്ന ചിന്ത. പക്ഷേ ആ അമ്മയുമായി ഫോണിൽ സംസാരിച്ചപ്പോൾ തോന്നി അവർ ഒരു guidance അതിയായി ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ട്. പഴയതു എല്ലാം തിരുത്തി ജീവിതം ഒന്നു ശരിയാക്കിയെടുക്കാൻ കടുത്ത ആഗ്രഹം പോലെ. പക്ഷേ ഇവിടെ പ്രശ്നമെന്താണെന്നന്നു
ചോദിച്ചാൽ അമ്മ ഇപ്പോൾ 8 ആഴ്ച pregnant ആണ്, പോരാഞ്ഞു ഒരു proper diagnosis ആവാത്ത ജനിതക അവസ്ഥയും. ഈ Pregnancy "വേണമോ? വേണ്ടയോ?" എന്ന അവരുടെ ചോദ്യത്തെക്കാൾ അമ്മക്ക് ഇതു മുന്നോട്ട് കൊണ്ട് പോകാൻ "പറ്റുമോ ഇല്ലയോ" എന്നായിരുന്നു എന്റെ സംശയം.

അങ്ങനെ പതിയെ ആഴ്ചകൾ കഴിഞ്ഞു- പല Google Meet, Whatsapp Consultation, ഫോൺ call ലൂടെ അമ്മയിലെ Clinical Diagnosis ഏകദേശം ഉറപ്പിച്ചു, ശേഷം Genetic Test ചെയ്തു confirmation (Homozygous status) പൂർത്തിയായി (മരിച്ചു പോയ സഹോദരന്നും അതു തന്നെ ആയിരുന്നിരിക്കാം). Test റിപ്പോർട്ട്‌ -ൽ നിന്നും Pregnancy യുമായി മുന്നോട്ട് ഉള്ള യാത്ര പ്രയാസം ആണെന്നും, നിരവധി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ അമ്മക്ക് വരാൻ ഉള്ള സാധ്യത മനസിലാക്കി ഇരുവരോടും കൗൺസിലിംഗ് session ഇൽ ഇക്കാര്യം വ്യക്തമാക്കി.

പിന്നെ കുട്ടിയുടെ (ഗർഭസ്ഥ) റിപ്പോർട്ടിനായി കാത്തിരിപ്പു. 3 ആഴ്ച കഴിഞ്ഞു കുട്ടിയുടെ test റിപ്പോർട്ട്‌ വന്നപ്പോൾ normal (Heterozygous status).
അങ്ങനെ കഥയിൽ ട്വിസ്റ്റ്‌ ആയി. "നായകൻ മാറി" അഥവാ വയറിനുള്ളിലെ കുട്ടി മാറി പിന്നെ അമ്മ ആയി എന്റെ patient (Population ഇൽ Normality നമ്മളുടെ മേഖല അല്ല 🙂)

തികച്ചും സാധാരണക്കാരായ അവരെ ഈ കാര്യങ്ങൾ പറഞ്ഞു മനസിലാക്കി, അവരുടെ സാമ്പത്തികസ്ഥിതിക്കു ചേരുന്ന രീതിയിൽ സൗകര്യങ്ങൾ ഒരുകി, വരുംവരായ്കകൾ അറിയിച്ചു ഒരു post test കൗൺസിലിംഗ് നൽകുക എന്നത് ശരിക്കുമൊരു വെല്ലുവിളി തന്നെയായിരുന്നു. Google Meet ഇലെ ആ ചെറിയ സ്‌ക്രീനിൽ കൂടെ അവർ എത്ര മാത്രം കാര്യങ്ങളുടെ ഗൗരവം മനസിലാക്കി എന്നത് ഇപ്പോളും സംശയം ആണ്.

ഗവണ്മെന്റ് മെഡിക്കൽ കോളേജ് അല്ലാതെ വേറെ ഒരു option-നും അവർക്കു യാതൊരു രീതിയിലും സാധ്യമാക്കില്ലായിരുന്നു. പക്ഷേ തൃശൂർ MCH ഇലെ Gynecology, Cardiology, Pulmonology, Anaesthesia Department ഒരുമിച്ചു ഒരു സ്തുതഹാർമായ Quality Tertiary Care service അവർക്കു നൽകി. ഒന്നു രണ്ടു പ്രാവിശ്യം കൈയിൽ നിന്നും പോയി എന്ന് വിചാരിച്ചിട്ടും അവസാനം ദൈവാനുഗ്രഹത്തോടെ 34 ആഴ്ച വരെ അമ്മയും കുഞ്ഞും എത്തി, സിസേറിയൻ ചെയ്തു രണ്ടും രണ്ടായി മാറി. ഇരുവരും ഡിസ്ചാർജ് ആയി വീട്ടിൽ പോയി സന്തോഷത്തോടെ ഇരിക്കുന്നു.

NB: ഇതിലെ "സ്പെഷ്യൽ" എന്താണെന്ന് വൈച്ചാൽ ദൂരവും, അമ്മയുടെ ആരോഗ്യവസ്ഥയും, യാത്രബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം ഇതുവരെ ഞങ്ങൾ നേരിട്ട് കണ്ടിട്ടില്ല ❤️

റൂമിലെത്തി വിളിച്ച ആ ഫോൺ call- നു ഒരുപാട് നന്ദി 🙏🏻. നല്ലവാക്കുകൾ ഒരുപാട് കിട്ടിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ആ പറഞ്ഞ വരികൾ ഒരിക്കലും ജീവിതത്തിൽ മറക്കില്ല... നമ്മൾ കണ്ടിട്ടില്ല എന്ന സങ്കടം വേണ്ടാ ജീവിതം അല്ലേ യാത്രയിൽ ഏതെങ്കിലും സ്ഥലത്തു നമ്മൾ കണ്ടുമുട്ടും 🙂

Dr Ebin Roshan Paul
Consultant Paediatrician & Clinical Geneticist
Seventh Day Adventist Hospital
Ottapalam

02/11/2025

കുലതൊഴിലും, കളികൂട്ടുകാരും ഇത്തിരി DNA യും 👫🏻👩‍❤️‍👨🧬

ഉച്ചയൂണ് കഴിഞ്ഞുള്ള evening OP യിൽ ആകാംഷയോടെ ആ പത്തു കണ്ണുകൾ എന്റെ മുഖത്തു നോക്കിയിരിക്കുന്നു. ചെറിയ "നീലരാശി" യുള്ള രണ്ടു കുഞ്ഞികണ്ണുകൾ ഇതൊന്നും ശ്രദ്ധിക്കാതെ അവിടെ ഇവിടെ കൗതുകത്തോടെ പരത്തി നടക്കുന്നു. ഒരു പതിനഞ്ച് മിനുട്ട് അധ്വാനത്തിന് ശേഷം ചെറിയൊരു ദീർഘനിശ്വാസത്തോടെ ഞാൻ pen താഴെ വയ്ച്ചു. മുന്നിലെ കേസ് ഷീറ്റിൽ വരച്ചിട്ടിരിക്കുന്നത് ആ കുടുംബത്തിന്റെ "3 generation family tree" pedigree chart ആണ്. സംഭവം ഈ കുസൃതി കുട്ടിക്ക് രക്തബന്ധത്തിൽ നിന്നും കല്യാണം കഴിച്ചാൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അസുഖം സംശയിച്ചു റഫറൻസ് വന്ന കേസ് ആണ്. നേരിട്ടു ഒരു ബന്ധം കാണാതിനാൽ diagnosis വേണ്ടി ഒരു Geneticist കണ്ടു ഉറപ്പിക്കാൻ വന്ന കേസ്. Pedigree നോക്കുമ്പോൾ കുടുംബത്തിലെ പുതിയ തലമുറയിലെ ഏകദേശം 40% ത്തോളം pregnancy ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള പ്രശ്നങ്ങളിലൂടെ ആണ് പോകുന്നത്. ഒന്നുങ്കിൽ അബോർഷൻ ആകും, അല്ലെങ്കിൽ anomaly കണ്ടു വേണ്ടന്ന് വയ്ക്കും, പിന്നെ ജനിച്ചതിൽ 2 കുട്ടികൾ affected ആണ്. എല്ലാം കൂടെ ഒരു Autosomal Recessive disorder ആണ് കാണിക്കുന്നത്. എന്നാൽ പറയുമ്പോൾ യാതൊരു രക്തബന്ധമില്ലെയും താനും.

"നിങ്ങൾ തമ്മിൽ ഏതെങ്കിലും തരത്തിൽ രക്തബന്ധം ഉണ്ടോ? ഒരു 3rd കസിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു 4th കസിൻ relation, ഒന്നുകൂടി ശരിക്കു ആലോചിച്ചേ"

ഞാൻ പതിയെ അടുത്ത step ആഴത്തിൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ തുടങ്ങി.

"അവർ തമ്മിൽ അങ്ങനെ ഒരു ബന്ധവും ഇല്ല ഡോക്ടറെ, പിന്നെ ഞങ്ങളുടെ 2 പേരുടെ കുടുംബങ്ങളിലും ഇങ്ങനെ ഒന്നും കേട്ടിട്ടില്ല, അങ്ങനെ ഞങ്ങൾ പെണിനെ കൊടുക്കാറും ഇല്ല. പിന്നെ എങ്ങനെയാണാവോ അസുഖം കുട്ടിക്ക് വരുന്നേ" കൂടെ വന്ന രണ്ട് അപ്പൂപ്പന്മാർ സ്ഥലം കൈയ്യേറി മാതാപിതാക്കളെ ചോദ്യശരങ്ങളിൽ നിന്നും രക്ഷിച്ചു.

"അല്ല അങ്ങനെ ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഇവരെ കാലാകാലങ്ങൾ ആയി പരിചയം ഒന്നും ഇല്ലാലോ, ഉണ്ടോ" അപ്പൂപ്പന്റെ overconfidence കണ്ടു ഞാൻ ലേശം പുച്ഛം ചാലിച്ചു തിരിച്ചുചോദിച്ചു.

ആ ചോദ്യത്തോടെ കളി എല്ലാം മാറി. മറക്കപ്പെട്ടത് എല്ലാം pedigree യിൽ വെളിവായി 😬

ചുരുക്കത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ ഈ അപ്പൂന്മാർ ഇരുവരും കളികൂട്ടുകാർ ആണ്, അവർ പരസ്പരം വീടിനടുത്തുള്ള വേറെ 2 കളികൂട്ടുകാരികളെ കെട്ടി. അവരുടെ കുട്ടികളെ അങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും മാറ്റി കെട്ടി പോരാഞ്ഞിട്ട് കൊച്ചു മകളെ വരെ അങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും കെട്ടിക്കാൻ ഉള്ള plan ready ആക്കിയിരിക്കുന്ന teams ആണ്.

വേറെ ഒരു രസം എന്തെന്നാൽ ഇവരുടെ മുന്നേ ഉള്ള പൂർവികർ (അപ്പൂന്മാരുടെ അപ്പൂപ്പൻമാർക്കും മേലേ) വേറെ ഒരു ദേശത്തു നിന്നും വന്നു (Founder Effect), ഇവിടെ ഒരു ഗ്രാമമായി (Closed Population) ജീവിക്കുക ആണ്, അവർ ഇതേ സമ്പ്രദായം ആണ് അന്ന് മുതൽക്കേ നടത്തി കൊണ്ടിരിക്കുന്നേ. അതൊന്നും ആർക്കും അറിയില്ല - ഒറ്റ കാര്യം അറിയാം "രക്തബന്ധം പാടില്ല". അങ്ങനെ രക്തബന്ധം ഇല്ലാത്ത സ്നേഹബന്ധനത്തിൽ ആണ് ഫുൾ ഗ്രാമം.

"അതെ ഡോക്ടറെ ഞങ്ങൾ ഈ **** കുലതൊഴിൽ ആണ്. ഞങ്ങൾ കാലങ്ങൾ ആയി കുട്ടികളെ പുറത്തേക്കു കൊടുക്കാറില്ല. എന്താണെന്ന് അറിയില്ല ഇപ്പോൾ ആണ് ഇങ്ങനെ ഒക്കെ കേൾക്കുന്നത് പണ്ടൊന്നും പറഞ്ഞു കേട്ടിട്ടുകൂടിയില്ല" വിഷമത്തോടെ ഒരു അപ്പൂപ്പൻ പറഞ്ഞു.

അവസാനം എല്ലാരേയും 1 മണിക്കൂർ ഇരുത്തി പ്രത്യക്ഷത്തിൽ രക്തബന്ധം ഇല്ലെങ്കിലും അവരുടെ "നല്ല പ്രവർത്തി" കാരണം കുടുംബങ്ങളിൽ DNA matching ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെന്നും. (Reduced Gene Pool) ഭാവിയിൽ ഈ ദേശം വിട്ടു, ജാതി വിട്ടു, മതം വിട്ടു ആലോചന നോക്കുന്നതായിരിക്കും ഉചിതം (Genetic Diversity) എന്ന സരോപദേശം കൊടുത്തു യാത്രയാക്കി.

ഞാൻ പറഞ്ഞത് അവർക്കു എത്ര മനസിലായി എന്നറിയില്ലെങ്കിലും പോകാൻ നേരം അവസാനം ഇറങ്ങിയ അമ്മൂമ്മ പറഞ്ഞു "നന്ദി ഉണ്ട് ഡോക്ടറെ, ഞങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആണെന്ന് ഡോക്ടർ പറഞ്ഞില്ലേ. ഞാൻ എത്ര പറഞ്ഞാലും ഇപ്പോഴത്തെ പിള്ളേര് കേൾക്കില്ല. ഇനി ഡോക്ടർ പറഞ്ഞു എന്ന് പറയാമല്ലോ. വരട്ടെ 🙏🏻"

ഇതിപ്പോ ആര് ആരെയാണ് counselling ചെയ്തേ എന്നോർത്തു ചിരിയോടെ തലയാട്ടി അടുത്ത കേസ് വിളിച്ചു 🥰

Dr Ebin Roshan Paul
Consultant Paediatrician & Clinical Geneticist
Ottapalam

15/06/2025

Dear all,
വാണിയംകുളം PK Das മെഡിക്കൽ കോളേജിൽ നിന്നും കൊടുത്തു വന്നിരുന്ന എല്ലാ സേവനങ്ങളും Seventh Day Adventist Hospital, ഒറ്റപ്പാലത്തിലേക്കു മാറ്റിയിരിക്കുന്നു.

Genetic case സംബന്ധിച്ച ആവശ്യങ്ങൾക്കു വേണ്ടി Whatsapp no 9539318467 വഴി മുൻ‌കൂർ ആയി appointment എടുക്കേണ്ടതാണ്. അത്യാവശ്യം ഉള്ള കേസുകളിൽ ആവശ്യാനുസരണം Online വഴി Google Meet സൗകര്യം നൽകപെടുന്നതാണ്.

Post test counseling കഴിഞ്ഞതും, Follow up പറഞ്ഞിട്ടുള്ളതുമായ കുട്ടികളെ നിർബന്ധമായും 6 മാസം കൂടുമ്പോൾ OP-യിൽ നേരിട്ട് കൊണ്ട് വന്നു കാണിക്കേണ്ടതാണ്.

Dr Ebin Roshan Paul
MBBS DNB (Paed) PGPN
(PDF) Paediatric Genetics
Consultant Paediatrician & Clinical Geneticist

03/03/2025

Dear all,
വാണിയംകുളം PK Das മെഡിക്കൽ കോളേജിൽ നിന്നും കൊടുത്തു വന്നിരുന്ന എല്ലാ സേവനങ്ങളും Seventh Day Adventist Hospital, ഒറ്റപ്പാലത്തിലേക്കു മാറ്റിയിരിക്കുന്നു.

Genetic case സംബന്ധിച്ച ആവശ്യങ്ങൾക്കു വേണ്ടി Whatsapp no 9539318467 വഴി മുൻ‌കൂർ ആയി appointment എടുക്കേണ്ടതാണ്. അത്യാവശ്യം ഉള്ള കേസുകളിൽ ആവശ്യാനുസരണം Online വഴി Google Meet സൗകര്യം നൽകപെടുന്നതാണ്.

Post test counseling കഴിഞ്ഞതും, Follow up പറഞ്ഞിട്ടുള്ളതുമായ കുട്ടികളെ നിർബന്ധമായും 6 മാസം കൂടുമ്പോൾ OP-യിൽ നേരിട്ട് കൊണ്ട് വന്നു കാണിക്കേണ്ടതാണ്.

Dr Ebin Roshan Paul
MBBS DNB (Paed) PGPN
(PDF) Paediatric Genetics
Consultant Paediatrician & Clinical Geneticist

11/06/2024

Autism Awarness Talk Part I

NB: All our genetic services, consultations and follow up cases have been shifted to Seventh Day Adventist Hospital, Ottapalam from May 20 2024 onwards.

OPD timing
Monday - Friday 9.30 am - 4.30 pm
Saturday Holiday (As per Hospital policy)
Sunday 11.30 am- 4.30 pm

Booking number: 8113817686
Other queries please Whatsapp : 9539318467

08/06/2024

PGC is a free online genetic platform meant for addressing all your genetic related doubts, queries, clinical cases, syndrome analysis, genetic testing, molecular diagnosis, counseling sessions, carrier testing, extended family screening, infertility assessment and recurrent abortion in couples.

Hai I am Dr Ebin Roshan Paul MBBS, DNB (Paed), PDF (Genetics). I am basically a Consultant Paediatrician but also doing Clinical Genetics at Seventh Day Adventist Hospital, Ottapalam, Palakad Kerala.

I have a deep interest in genetic cases and completed my Post Doctoral Fellowship in Paediatric Genetics (PDF) from IGICH (Bangalore) and training from Center for Human Genetics (Bangalore). Now i have completed 6+ years in General Paediatrics and 3+ years in Clinical Genetics. We evaluated about 200+ suspected Genetic cases till now and all of them are on our regular follow up.

My areas of expertise include
1. Developmental delay & Intellectual disability
2. Speech delay
3. Suspected Genetic disorders
4. Syndromic case evaluation
5. Metabolic disorders
6. Short stature & Skeletal Dysplasias
7. Familial Cancer Work up
8. Infertility and recurrent miscarriage in couples (Genetic causes)
9. Genetic testing & Pre/Post test counseling
10. Antenatal/ Pregnancy evaluation and testing (Amniocentesis & Chorionic Villus Sampling -CVS)
11. Treatment and follow up of all possible cases

As we all know the fact that Genetic tests are very expensive and most of our families can't afford it and no private/government insurance policies will cover the cost. So here all our testings are done directly with main Genetic labs like Medgenome Lab/Lifecell/Neuberg- without any doctor, hospital, lab commissions, so that all our patients will be getting maximum benefits at retail price. (about 3 times less)

NB: This platform will be open 24*7 online and Seventh Day Hospital, Ottapalam OPD timing will be between 9.30 am- 4.30 pm from Monday-Friday.
11.00 am - 4.30 pm on all Sundays.
Saturdays will be off as per our Hospital policy.

Questions and queries can be sent to punarjaniclinic21@gmail.com
Whatsapp is available @ 9539318467 and telephone call can be done @ 9539318467 (9 am -4 pm)
Hospital Booking can be taken at 8113817686

Other speciality we cover
* Paediatric Ortho (SDA Hospital)
* Paediatric Neurology (PKDAS MCH)
* Paediatric Opthal (Eye Care Hospital)
* Clinical Psychology (SDA Hospital)
* Behavior Therapy (SDA Hospital)
* Physiotherapy (SDA Hospital)

Thank you 🙂
Dr Ebin Roshan Paul
MBBS DNB (Paed) PDF (Genetics)

30/05/2024

Autism Awarness Talk Part 2

Our talk done on last Autism Awareness Day 2024 at PKDAS Medical College, Vaniyamkulam, Ottapalam about Genetic testing in Autism/ADHD/LD.

NB: All our Genetic services, evaluation and consultations now shifted to Seventh Day Adventist Hospital Ottapalam.
Morning OPD 9.30 am - 1 pm
Evening OPD 3 pm - 5 pm
Booking number 8113817686 / 9539318467 (whatsapp)

11/01/2024

2023 was a good academic year for us. Published two interesting case reports from our department.
Thanks to all my colleagues and departments - Paediatric, Neuro & Ortho 🥰🥳👏🏻👍🏻🙂
And a special thanks to my patients and parents 🥰🥰🥰

17/12/2023