18/12/2023
SCREENING NEONATALE ESTESO
Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.
Medico e Bambino 2023;42(9):563-567
DOI: https://doi.org/10.53126/MEB42563
Lo screening neonatale è un esame eseguito nei primi giorni di vita che, tramite il prelievo di poche gocce di sangue, permette di identificare 49 malattie, tra cui la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e numerose malattie metaboliche. La sua introduzione ha completamente modificato la storia naturale di tante patologie, permettendo la loro diagnosi precoce e un avvio tempestivo di una terapia mirata, farmacologica o dietetica. Si pensi per esempio alla fenilchetonuria: prima dello screening il ritardo mentale e l’epilessia erano i sintomi cardine per sospettare questa condizione, oggi un bambino che ne è affetto è di fatto indistinguibile dai suoi coetanei sani. Dopo la sua nascita all’inizio degli anni ’90, lo screening neonatale ha avuto una serie costante di cambiamenti: si è modificato il numero di patologie cercate, il modo di cercarle (con strumenti sempre più complessi e biomarcatori sempre più precisi), perfino il sistema di strutture e trasporti che ne permette l’esecuzione. E, allo stesso tempo, sono emerse gradualmente delle criticità: i falsi positivi, i costi di gestione, i differenti programmi regionali, l’etica (quali nuove patologie ricercare e quali no).
Questo articolo nasce per spiegare come funziona questo complesso sistema diagnostico, provando a fotografare la situazione attuale dello screening neonatale esteso in Italia e nel mondo, con un’attenzione anche alle sue prospettive future.