20/08/2025
𝐅𝐢𝐛𝐫𝐨𝐬𝐢 𝐜𝐢𝐬𝐭𝐢𝐜𝐚: 𝐢𝐥 𝐭𝐞𝐬𝐭 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐜𝐨𝐦𝐞 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐝𝐢 𝐩𝐫𝐞𝐯𝐞𝐧𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐞 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. Per questo la FC rappresenta la malattia più diffusa nel nostro Paese e in Europa; solo in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi di FC l'anno.
Alla luce di questi dati, l'analisi molecolare può costituire uno strumento prezioso per diagnosticare la Fibrosi Cistica.
Ma entriamo nel dettaglio per meglio comprendere questa malattia genetica, le sue dinamiche e le analisi più indicate per ottenere una diagnosi.
ᴄᴏs'ᴇ̀ ʟᴀ ғɪʙʀᴏsɪ ᴄɪsᴛɪᴄᴀ?
La fibrosi cistica (FC) - nota anche col nome di mucoviscidosi - è la più diffusa malattia genetica nelle popolazioni di origine caucasica e viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR. La malattia porta all’alterazione del funzionamento di alcuni organi, contribuendo al loro danneggiamento. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso dal padre e dalla madre che sono entrambi portatori sani del gene CFTR mutato. Il portatore sano di fibrosi cistica non manifesta alcun sintomo della patologia, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli. Per questo motivo è molto importante per una coppia eseguire il test.
ᴘᴇʀᴄʜᴇ̀ ғᴀʀᴇ ᴘʀᴇᴠᴇɴᴢɪᴏɴᴇ?
La prevenzione della fibrosi cistica inizia nel momento in cui una coppia decide di avere un figlio. Le statistiche rivelano che almeno una persona ogni 20/25 è portatrice sana della fibrosi cistica (presenta quindi una mutazione del gene CFTR senza però avere alcun sintomo) e che ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini con una forma di questa malattia.
Infatti due genitori portatori sani hanno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, esattamente come i genitori. L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC.
ᴀɴᴀʟɪsɪ ᴍᴏʟᴇᴄᴏʟᴀʀᴇ ᴘᴇʀ ʟᴀ ᴅɪᴀɢɴᴏsɪ ᴅɪ ғɪʙʀᴏsɪ ᴄɪsᴛɪᴄᴀ: ᴅɪ ᴄᴏsᴀ sɪ ᴛʀᴀᴛᴛᴀ?
L’analisi di mutazione del DNA viene condotta, a partire da un semplice prelievo di sangue venoso. L'indagine è particolarmente complicata a causa dell’esistenza di un elevatissimo numero di mutazioni (ad oggi oltre 900) responsabili della FC.
Presso il 𝐋𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐝𝐢 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐞 𝐁𝐢𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐚 𝐌𝐨𝐥𝐞𝐜𝐨𝐥𝐚𝐫𝐞 𝐃𝐢𝐭𝐨𝐧𝐧𝐨 è possibile eseguire questo importante test genetico tenendo conto di 60 mutazioni scelte fra le più frequenti nella nostra area geografica. L’analisi di mutazione del DNA viene condotta, a partire da un semplice prelievo di sangue venoso, operando inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come 𝑷𝒐𝒍𝒚𝒎𝒆𝒓𝒂𝒔𝒆 𝑪𝒉𝒂𝒊𝒏 𝑹𝒆𝒂𝒄𝒕𝒊𝒐𝒏 (𝑷𝑪𝑹), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola fino ad ottenerne milioni di copie.
ɪ ɴᴏsᴛʀɪ ᴄᴏɴᴛᴀᴛᴛɪ ᴘᴇʀ ɪɴғᴏ ᴇ ᴘʀᴇɴᴏᴛᴀᴢɪᴏɴɪ ⬇️
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