06/02/2026
Un ampio studio internazionale, coordinato in Italia dall’Università di Genova – Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Università di Modena e Reggio Emilia, chiamato BRCA BCY Collaboration, condotto su oltre 3200 donne sotto i 40 anni con diagnosi di tumore al seno invasivo, in 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo, offre nuove importanti informazioni sul tumore del seno.
Rivela che le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, comunemente noti come i geni Jolie, che causano il tumore del seno ma anche dell’ovaio, non hanno lo stesso potere aggressivo, alcune lo sono di più e altre di meno. Questo significa che alcune di essere associate a una prognosi peggiore e a una riduzione della sopravvivenza e che altre invece possono influenzare meno negativamente l’evoluzione della malattia.
Lo studio è particolarmente importante perché permette di valutare con maggiore precisione il rischio reale delle pazienti portatrici di mutazioni Brca, orientando o cambiando le decisioni cliniche, ad esempio intensificando le cure e i controlli nelle donne con le mutazioni genetiche più “cattive” e anche che tipo di impatto le caratteristiche di queste mutazioni possono avere sugli esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressività, può aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento. Per esempio, la presenza di varianti associate a prognosi peggiori può suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza, oppure indicare l’opportunità di prevedere terapie più o meno intensive a seconda dell’impatto che la mutazione può avere sull’aspettativa di sopravvivenza.
Toss A, Blondeaux E, Tenedini E et al. Association between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer: results from an international cohort study. Annals of Oncology, 2025, 17:S0923-7534(25)06262-3. Doi: 10.1016/j.annonc.2025.11.004.