24/04/2024
Le miopatie da deficit di collagene VI (COLVI-RM) sono un gruppo di rare miopatie genetiche caratterizzate da mutazioni nei geni che codificano per le catene del COLVI, con sintomi che possono includere degenerazione muscolare progressiva, perdita di forza, difficoltà motorie e, nei casi più gravi, complicanze respiratorie.
Presso il nostro centro è in atto un progetto finalizzato alla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari alla base dell’alterata rigenerazione muscolare, con un particolare focus al ruolo dei periciti, cellule staminali mesenchimali del muscolo scheletrico con potenziale rigenerativo in diversi tessuti, tra cui il muscolo scheletrico.
L’obiettivo finale è l’identificazione di nuovi bersagli per lo sviluppo di strategie terapeutiche per queste patologie debilitanti e per un più ampio spettro di patologie degenerative muscolari, per le quali non esiste attualmente una terapia mirata.
