Breda Genetics srl

29/10/2022

Booth confirmed! Breda Genetics will exhibit at the ESHG 2023 in Glasgow, Scotland, UK on 10-13 June. Don’t miss to visit our booth: #282.

11/06/2022

24/12/2021

Mutazioni emizigoti nel gene EIF2S3 sul cromosoma X causano la sindrome MEHMO, che è una malattia con trasmissione recessiva legata all'X, caratterizzata da ritardo mentale, crisi epilettiche, ipogonadismo e ipogenitalismo, microcefalia e obesità. Sono comunemente descritti dismorfismi facciali, così come bassa statura e anomalie neurologiche (tra cui spasticità, disabilità intellettiva, iperreflessia, sindrome piramidale, corpo calloso sottile, ventricoli ingrossati, ridotta sostanza bianca). Di solito, l'aspettativa di vita dei pazienti era inferiore a 2 anni. Le femmine eterozigoti non sono affette.

📍 CURIOSITÀ: la sindrome di MEHMO è una condizione estremamente rara (a febbraio 2021 erano stati descritti solo 22 pazienti) che nella quale esiste una correlazione genotipo-fenotipo. I pazienti con mutazioni frameshift hanno un fenotipo pieno e molto grave, mentre quelli con mutazioni missenso hanno un fenotipo meno severo o incompleto.

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene EIF2S3 con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

23/12/2021

Mutazioni eterozigoti nel gene SNCA, che codifica per la proteina alfa-sinucleina, causano la malattia di Parkinson autosomica dominante, di tipo 1 e 4, ad esordio precoce (ma di solito dopo 40 anni). I sintomi motori più comuni sono bradicinesia e rigidità. Altri segni comprendono instabilità posturale, disautonomia, crampi distonici e demenza.

📍 CURIOSITÀ: il gene SNCA è uno dei pochi geni nei quali sono state riportate moltiplicazioni dell'intero gene (duplicazioni e triplicazioni).

🧬 TEST GENETICO: Fai il test MLPA e il sequenziamento del gene SNCA con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

22/12/2021

Possiamo nominare almeno 4 patologie che hanno ereditarietà digenica?

Per ereditarietà digenica si intendono quelle patologie che sono dovute a mutazioni in due geni distinti, e può essere sia dominante che recessiva.

Nel 2019, era noto che l'1% delle 5.442 malattie elencate in OMIM come malattie monogeniche, poteva avere anche ereditarietà digenica. Tra queste vi sono:

(1) Sordità, dovuta a mutazioni nei geni GJB2 e GJB6;
(2) Sindrome di Bardet-Biedl, causata da mutazioni in BBS1 e BBS4 o BBS2 e BBS4;
(3) Retinite pigmentosa, dovuta a mutazioni in PRPH2 e ROM1;
(4) Sindrome di Usher, causata da mutazioni in ADGRV1 e PDZD7.

Ora abbiamo anche un database che ci aiuta a monitorare le malattie con ereditarietà digenica: si chiama 𝗗𝗜𝗗𝗔 (𝗗𝗜𝗴𝗲𝗻𝗶𝗰 𝗱𝗶𝘀𝗲𝗮𝘀𝗲𝘀 𝗗𝗔𝘁𝗮𝗯𝗮𝘀𝗲), su http://dida.ibsquare.be/

Ad oggi, il database DIDA è costituito da 258 combinazioni digeniche che causano 54 malattie, con 448 varianti distinte in 169 geni distinti.

E tu hai mai incontrato un caso di ereditarietà digenica?

21/12/2021

20/12/2021

📣 DEFINIZIONE: Mutazioni eterozigoti nel gene YAP1 causano la sindrome da coloboma oculare con o senza problemi di udito, labio/palatoschisi e/o ritardo mentale. Si tratta di una rara malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da coloboma dell'iride, schisi labiale e palatina e ritardo mentale di grado variabile. Alcuni pazienti possono presentare anche microftalmia, cataratta, glaucoma, ptosi, sordità neurosensoriale ed ematuria.

📍 CURIOSITÀ: La sindrome è caratterizzata da un'ampia variabilità fenotipica.

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene YAP1 con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

17/12/2021

Mutazioni eterozigoti nel gene SIN3A causano la sindrome di Witteveen-Kolk, che è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da lieve disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, epilessia, problemi comportamentali e anomalie congenite variabili.

📍 CURIOSITÀ: oltre che da mutazioni nel gene SIN3A, la sindrome di Witteveen-Kolk è causata in alcuni pazienti da una grande delezione eterozigote de novo sul cromosoma 15q24.

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene SIN3A con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

16/12/2021

Mutazioni eterozigoti nel gene PMP22 causano la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Si tratta della forma più comune della malattia di Charcot-Marie-Tooth, che racchiude un gruppo di patologie caratterizzate da una polineuropatia cronica motoria e sensoriale. Gli individui affetti manifestano una neuropatia motoria distale simmetrica e lentamente progressiva delle braccia e delle gambe che di solito inizia dalla prima alla terza decade e provoca debolezza e atrofia dei muscoli dei piedi e/o delle mani. L'individuo affetto ha tipicamente debolezza muscolare distale e atrofia, debole dorsiflessione della caviglia, riflessi tendinei ridotti e piede cavo.

📍 CURIOSITÀ: la mutazione causale più comune, presente in circa il 50% degli individui affetti, è una duplicazione di 1,5 Mb della regione cromosomica che include il gene PMP22. Per questo, l'analisi delle grandi delezioni/duplicazioni di PMP22 attraverso l'MLPA è raccomandata come primo step di diagnosi, seguita dall'analisi della sequenza, in caso di risultati negativi.

🧬 TEST GENETICO: Fai il test MLPA e il sequenziamento del gene PMP22 con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

15/12/2021

Il sequenziamento dell'intero esoma (Whole Exome Sequencing) ha una percentuale di successo di circa il 30-35% (dati di letteratura). Quando i risultati sono negativi, si raccomanda una rianalisi completa dei dati dopo almeno 18 mesi.

Il successo della rianalisi può essere guidato da:
1. Scoperta di nuove associazioni gene-malattia
2. Ulteriori informazioni cliniche del paziente
3. Analisi CNV

🧬 REANALISI: inviaci un messaggio per sapere come rianalizzare il sequenziamento dell'intero esoma o i dati del sequenziamento dell'intero genoma da analisi precedenti in 1 settimana.

13/12/2021

Due mutazioni nel gene BUB1B causano la sindrome da aneuploidia variegata in mosaico, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da aneuploidie a mosaico, prevalentemente trisomie e monosomie, che coinvolgono più cromosomi e tessuti differenti. Gli individui affetti tipicamente presentano un grave ritardo della crescita intrauterina, microcefalia, anomalie oculari, ritardo dello sviluppo variabile e altre anomalie congenite aggiuntive. Hanno anche un alto rischio di sviluppo di tumori.

📍 CURIOSITÀ: i soggetti eterozigoti sono fenotipicamente sani, ma le loro cellule mostrano tratti di seprazione cromatidica precoce.

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene BUB1B con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

10/12/2021

Mutazioni eterozigoti nel gene SMARCA2 sono tradizionalmente associate alla sindrome di Nicolaides-Baraitser, una malattia del neurosviluppo caratterizzata da grave ritardo mentale, crisi epilettiche ad esordio precoce, bassa statura, dismorfismi facciali e capelli radi.

📍 CURIOSITÀ: recentemente è stato scoperto che una classe particolare di mutazioni in SMARCA2 può causare un fenotipo distinto, che è chiamato sindrome da blefarofimosi e deficit cognitivo (pubblicazione di Cappuccio et al, PMID: 32694869).

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene SMARCA2 con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

09/12/2021

Mutazioni eterozigoti nel gene PKD1 causano la malattia del rene policistico autosomico dominante-1, che è caratterizzata da cisti renali, cisti epatiche e aneurisma intracranico. Tra le complicanze più comuni ci sono dolore acuto o cronico, nefrolitiasi e insufficienza renale terminale (che può insorgere fino nel 50% dei pazienti entro i 60 anni di età).

📍 CURIOSITÀ: il rene policistico autosomico dominante-1 esordisce solitamente tra i 30 e i 40 anni, ma esistono sia forme molto precoci (infanzia) che forme ad esordio tardivo (fino 80 anni).

🧬 TEST GENETICO: la malattia del rene policistico può essere causata anche da mutazioni nel gene PKD2. Fai il test per il gene PKD1, PKD2 e gli altri geni associati a cisti renali con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!

08/12/2021

Ogni gravidanza ha un rischio del 3% di terminare con la nascita di un neonato gravemente affetto. Le malattie e le sindromi congenite possono essere genetiche e non genetiche. Questo rischio non può essere ridotto in modo significativo con qualsiasi screening genetico prematrimoniale o prenatale, poiché la maggior parte delle sindromi è causata da mutazioni de novo e diverse varianti genetiche rimangono di significato incerto fino a quando non vengono trovate in un individuo affetto.

𝗟𝗮 𝘀𝗰𝗲𝗹𝘁𝗮 𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗼𝗿𝗲 𝗲̀ 𝘃𝗶𝘃𝗲𝗿𝗲 𝗹𝗮 𝗴𝗶𝗼𝗶𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗴𝗿𝗮𝘃𝗶𝗱𝗮𝗻𝘇𝗮, 𝗮𝗰𝗰𝗲𝘁𝘁𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗾𝘂𝗲𝘀𝘁𝗼 𝗿𝗶𝘀𝗰𝗵𝗶𝗼 𝗲 𝗿𝗶𝗹𝗮𝘀𝘀𝗮𝗻𝗱𝗼𝘀𝗶.

Per consulenze sul rischio riproduttivo per uno specifico disturbo genetico che segrega nella tua famiglia, per infertilità di coppia o aborti ricorrenti, non esitare a contattarci per prenotare consulenza genetica + test genetici con un tempo di consegna di 2-4 settimane.

06/12/2021

Due mutazioni nel gene AMN causano la sindrome di Imerslund-Gräsbeck 2, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia megaloblastica associata a una diminuzione della vitamina B12 sierica nella prima infanzia. I pazienti spesso presentano sintomi vaghi, tra cui ritardo della crescita, perdita di appetito, affaticamento, letargia e/o infezioni ricorrenti. In circa la metà dei casi è presente proteinuria di grado lieve, che non è progressiva e gli individui affetti non hanno un deterioramento della funzione renale; una diagnosi corretta è importante per prevenire trattamenti non necessari.

🔬 Il trattamento con vitamina B12 determina un miglioramento clinico prolungato dell'anemia.

📍 CURIOSITÀ: la sindrome di Imerslund-Gräsbeck 2 è più frequente nella popolazione norvegese

🧬 TEST GENETICO: Fai il test per il gene AMN con Breda Genetics in 4 settimane su base whole exome sequencing o whole genome sequencing. Scrivici!