
02/10/2019
TROMBOFILIA , POLIABORTIVITA’ E PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI
Alcune mutazioni genetiche sono responsabili anche dell’alterazione del processo coagulativo e quindi di fenomeni trombofilici.
Questi ultimi sono correlati a patologie cardiovascolari ed alla poliabortività.
La conoscenza di queste mutazioni genetiche insieme ai parametri clinici, ecografici, etc
consente un inquadramento più corretto dello stato del rischio del paziente e della sua famiglia e, quindi, un’adeguata terapia ed un follow-up personalizzato:
FATTORE V: Il fattore V è un cofattore fondamentale per l’attivazione della protrombina in trombina. Una mutazione specifica, denominata variante di Leiden, rende il fattore V resistente alla proteina C, sfuggendone alla regolazione e producendo stato procoagulante.
FATTORE II: Il fattore II o protrombina catalizza la produzione di fibrina a partire dal fibrinogeno.
La variante genetica G20210A comporta una maggiore espressione dell’RNA messaggero della protrombina e di conseguenza una maggiore produzione di fibrina.
MTHFR (C677T e A1298C): L'enzima metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) regola il processo di rimetilazione dell’ omocisteina a metionina.
I polimorfismi genetici del gene MTHFR causano una riduzione dell’attività enzimatica con conseguente aumento dell’ omocisteina plasmatica
L’ eccesso di omocisteina a sua volta, attraverso meccanismi ancora poco conosciuti, provoca danno endoteliale a livello arterioso producendo un’accelerazione del processo aterosclerotico.
Altre mutazioni da indagare:
- Fattore XIII
- PAI1 4G/5G
- Gene ACE
- Beta Fibrinogeno G-455°
- Gene AGT
- HPA-1 (Human Platelet Alloantigen)
- Gene APOE
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Caserta --- Viale Carlo III n.9 --- Tel/Fax: 0823/1971429
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