02/03/2022
Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 analizza le mutazioni di questi geni al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente a sviluppare il tumore mammario ed ovarico.
FATTORI DI RISCHIO DEL CANCRO ALLA MAMMELLA E ALL’OVAIO
Esistono diversi fattori di rischio del cancro alla mammella e all’ovaio, ma non tutti sono prevedibili.
ETÀ. In più del 75% dei casi di tumore si tratta di donne con età superiore ai 50 anni. Difatti, con l’avanzare dell’età aumenta anche il rischio di sviluppare il tumore al seno
STORIA PERSONALE. Un precedente tumore alla mammella incrementa il rischio di svilupparne uno nuovo
ANAMNESI FAMILIARE. La familiarità per questo tipo di cancro aumenta la probabilità di insorgenza. È stato, infatti, dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, corre un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita, rispetto a chi non ha mai avuto casi di tumore del seno in famiglia
USO ECCESSIVO DI ESTROGENI. Questi ormoni facilitano l’insorgenza del cancro mammario. Al contrario le gravidanze, riducendo la produzione di estrogeni, hanno un effetto “protettivo”
OBESITÀ. Essere in sovrappeso, soprattutto dopo la menopausa, alza il livello di rischio di ammalarsi
PRIMA GRAVIDANZA. Avere il primo figlio dopo i 35 anni di età è un altro fattore di rischio
TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
MENOPAUSA. L’inizio della menopausa oltre i 55 anni di età aumenta il rischio
ABUSO DI ALCOOL
ESPOSIZIONE A RADIAZIONI
FATTORI EREDITARI. Le mutazioni di alcuni geni (come BRCA1 e BRCA2) sono responsabili del 50% delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio
TEST GENETICO BRCA1 E BRCA2
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer di tipo 1 e 2) sono i principali responsabili della maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio.
Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame di laboratorio grazie a cui è possibile verificare la presenza delle mutazioni e valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e/o all’ovaio.
Il test genetico deve essere svolto in caso di reale necessità e solo dopo una consulenza onco-genetica. È consigliato sottoporsi al test nel caso in cui in famiglia si siano verificati più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio, soprattutto se questi casi si sono verificati in giovane età, se sono presenti casi di tumori mammari maschili o forme bilaterali.
Dopo il colloquio con un onco-genetista sulla storia clinica personale e familiare, si procede con un prelievo di sangue. In base al risultato del test, l’oncologo elaborerà un piano di prevenzione individuale basato su controlli frequenti e regolari. Questo permette di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore allo stadio 0.
È importante sottolineare che i soggetti portatori di mutazione hanno solamente una maggiore predisposizione a sviluppare il tumore nel corso della vita. Affinché la malattia insorga è necessario che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano.
The BRCA1 and BRCA2 Genetic Test analyzes mutations in these genes in order to assess the patient’s genetic predisposition to develop breast and ovarian cancer.
RISK FACTORS FOR BREAST AND O***Y CANCER
There are several risk factors for breast and ovarian cancer, but not all of them are predictable.
AGE. In more than 75% of cancer cases, these are women over the age of 50. In fact, as we age, the risk of developing breast cancer also increases
PERSONAL HISTORY. Previous breast cancer increases risk of developing new one
FAMILY HISTORY.. Familiarity with this type of cancer increases the likelihood of onset. It has been shown, in fact, that those who have a mother or sister with this pathology, especially if contracted at a young age, are at a greater risk of developing it during their lives, compared to those who have never had cases of breast cancer in the family
EXCESSIVE USE OF ESTROGEN. These hormones facilitate the onset of breast cancer. On the contrary, pregnancies, by reducing estrogen production, have a “protective” effect
OBESITY. Being overweight, especially after menopause, raises the level of risk of getting sick
FIRST PREGNANCY. Having the first child after 35 years of age is another risk factor
HORMONAL REPLACEMENT THERAPIES
MENOPAUSE. The onset of menopause beyond 55 years of age increases the risk
ALCOHOL ABUSES
RADIATION EXPOSURE
HEREDITARY FACTORS. Mutations in certain genes (such as BRCA1 and BRCA2) are responsible for 50% of inherited forms of breast and/or ovarian cancer
BRCA1 AND BRCA2 GENETIC TEST
Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes (BReast CAncer type 1 and 2) are primarily responsible for most inherited forms of breast and/or ovarian cancer.
The BRCA1 and BRCA2 Genetic Test is a laboratory test thanks to which it is possible to verify the presence of mutations and evaluate the patient's genetic predisposition to the development of breast and/or ovarian cancers.
Genetic testing should be done in case of real need and only after onco-genetic counseling. It is recommended to undergo the test if multiple cases of breast and/or ovarian cancer have occurred in the family, especially if these cases occurred at a young age, if there are cases of male breast cancers or bilateral forms.
After the interview with an onco-geneticist on personal and family medical history, we proceed with a blood draw. Based on the test result, the oncologist will draw up an individual prevention plan based on frequent and regular checkups. This makes it possible to better manage the risk and to identify any stage 0 cancer.
Importantly, mutation sufferers only have a greater predisposition to develop cancer later in life. For the disease to arise, a second mutation on the healthy allele must occur.
