
30/09/2025
Il gene MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi) codifica per un enzima fondamentale nel metabolismo dell’omocisteina e nella conversione dell’acido folico nella sua forma attiva (5-MTHF).
Alterazioni genetiche (polimorfismi) di questo gene possono compromettere l’efficienza del processo di metilazione, influenzando diverse funzioni fisiologiche.
La sua valutazione può essere utile in caso di:
✅ Difficoltà a metabolizzare l’acido folico
✅ Elevati livelli di omocisteina (iperomocisteinemia)
✅ Disturbi cardiovascolari, trombosi o familiarità per eventi trombotici
✅ Infertilità, aborti ricorrenti o fallimenti di PMA
✅ Disturbi neuropsichici, stanchezza cronica, alterazioni cognitive
✅ Familiarità per patologie degenerative o metaboliche
Chi presenta mutazioni può beneficiare di integrazioni mirate (folati già attivi) e strategie nutrizionali personalizzate. Il test non rappresenta una diagnosi, ma un utile strumento di prevenzione e medicina personalizzata.
Presso Diamed Restivo è possibile eseguire il test con prelievo ematico e tecniche avanzate.