25/09/2024
Molto lungo, ma potrebbe essere utile a qualcuno.
Qual è la connessione tra autismo ed Ehlers Danlos?
I disturbi dello spettro autistico e l’EDS condividono entrambi varie connessioni. Alcuni di essi includono la sovrapposizione dei sintomi e le condizioni di comorbidità .
Uno studio intitolato The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders ha concluso:
“Sebbene l’autismo sia definito neurocomportamentalmente e EDS/HSD da varie manifestazioni del tessuto connettivo articolare ed extra-articolare, queste due condizioni condividono una considerevole sovrapposizione fenotipica a vari livelli. I dati genetici indicano somiglianze a livello molecolare, cellulare e tissutale, come illustrato da numerose sindromi genetiche con comorbidità autismo e ipermobilità, che abbiamo esaminato all’interno di questo manoscritto. L’EDS/HSD e la comorbidità dell’autismo e la co-occorrenza familiare danno ulteriore credito a questa relazione, suggerendo potenziali collegamenti attraverso il sistema immunitario materno
“Nel frattempo, queste due condizioni dello spettro condividono una varietà di comorbidità secondarie, inclusi fenotipi neurocomportamentali, psichiatrici e neurologici simili, come ADHD, disturbi d’ansia e dell’umore, compromissione propriocettiva, iper-/iposensibilità sensoriale, disturbi alimentari, epilessia, disturbi strutturali anomalie come la malformazione di Chiari I e le eterotopie periventricolari e i disturbi del sonno, in particolare quelli che coinvolgono SDB. Rilevanti per questi neurofenotipi sono anche comuni disturbi autonomici (ipereccitazione simpatica, basso tono parasimpatico) e disturbi immunitari, che possono influenzare la cognizione (p. es., ansia, depressione, affaticamento, disturbi del sonno).
Sovrapposizione dei sintomi
Nello stesso studio apprendiamo: “Sebbene i criteri di queste due condizioni a spettro complesso appaiano diversi sulla carta (uno è definito dalla sintomatologia neurocomportamentale, mentre l’altro è definito da manifestazioni strutturali di compromissione del tessuto connettivo), condividono non solo comorbidità e familiarità co-occorrenza ma si sovrappongono i sintomi.
I sintomi condivisi comprendono il sistema nervoso e la disregolazione immunitaria.
sindrome da deficit di attenzione e iperattività
“I problemi del neurosviluppo nell’EDS/HSD possono anche essere correlati alla compromissione propriocettiva, che altera la coordinazione e la postura, e allo stesso modo possono essere coinvolti nell’acquisizione della comunicazione verbale e della competenza motoria [52]. Baeza Velasco, C et al. [28,48] hanno proposto che al fine di mantenere la competenza motoria nonostante la compromissione propriocettiva, la funzione esecutiva può essere sopraffatta nelle persone colpite, portando ad alcuni sintomi che ricordano l’ ADHD .
Sintomi neuropsichiatrici e disturbi psichiatrici
“Altre caratteristiche psichiatriche che sono comuni sia nell’autismo che nell’EDS/HSD includono: ansia, depressione, disturbo bipolare, disturbi alimentari e comportamenti suicidari…”
Altre condizioni che possono presentarsi in ASD e EDS possono includere:
disturbi dell’apprendimento
disturbi dello sviluppo della coordinazione
disturbi correlati all’ipermobilità
disturbi dello sviluppo neurologico
disturbi immunitari
dolore cronico
Ci sono anche prove che suggeriscono che avere EDS o disturbi dello spettro autistico può rendere più probabile che una persona possa sviluppare altre condizioni. Una di queste condizioni è l’epilessia.
“Nell’autismo, ad esempio, il rischio di sviluppare l’epilessia nel corso della vita varia tra il 2,7% e il 44,4%, che è un rischio sette volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Gli individui con disabilità intellettiva sperimentano i più alti tassi di epilessia a circa il 22%; tuttavia, le persone autistiche senza disabilità intellettiva sviluppano ancora l’epilessia a un tasso di circa l’8% rispetto allo 0,75-1,1% della popolazione generale. Inoltre, elettroencefalogrammi (EEG) anomali, anche in assenza di epilessia, sono stati riportati fino al 60% delle persone con autismo.
Disturbi convulsivi sono stati segnalati anche nell’EDS/HSD, in particolare in associazione con alcuni sottotipi come un disturbo simile all’EDS associato a mutazioni nel gene FLNA .
Esiste una cura per l’EDS?
In generale si afferma che: non esiste un trattamento specifico per l’EDS, ma è possibile gestire molti dei sintomi con supporto e consulenza.
Le persone con EDS possono anche beneficiare del supporto di diversi professionisti sanitari.
Per esempio:
un fisioterapista può insegnarti esercizi per rafforzare le articolazioni, evitare lesioni e gestire il dolore
un terapista occupazionale può aiutarti a gestire le attività quotidiane e darti consigli sulle attrezzature che potrebbero aiutarti
la consulenza e la terapia cognitivo comportamentale (CBT) possono essere utili se stai lottando per far fronte al dolore a lungo termine
per alcuni tipi di EDS, scansioni regolari eseguite in ospedale possono rilevare problemi con gli organi interni
la consulenza genetica può aiutarti a saperne di più sulla causa della tua condizione, su come è ereditata e sui rischi di trasmetterla ai tuoi figli
Il tuo medico di famiglia o consulente può indirizzarti a questi servizi.
Conclusione
Il disturbo dello spettro autistico e i disturbi del tessuto connettivo si possono verificare insieme. Con la sovrapposizione dei sintomi, ci sono momenti in cui EDS e autismo possono imitarsi a vicenda. Sebbene siano due condizioni molto diverse, hanno molto in comune.
Entrambe le condizioni spesso richiedono le stesse terapie e trattamenti poiché i pazienti affrontano menomazioni fisiche, problemi di salute mentale, dolore cronico e difficoltà motorie. Ciascuno comporta il rischio di essere diagnosticato anche con l’altro.
Ci sono anche prove che dimostrano che l’EDS potrebbe anche peggiorare i sintomi del disturbo dello spettro autistico. Pertanto, un bambino con autismo, che presenta sintomi coerenti con l’EDS dovrebbe essere preso in considerazione per la diagnosi e il trattamento.
Sono necessari ulteriori studi e interessi scientifici per saperne di più su queste condizioni e aiutare il notevole gruppo di pazienti che hanno sia il disturbo dello spettro autistico che la sindrome di Ehlers danlos.
(Questo articolo è comparso sulla rivista autismparentingmagazine. Autore: Rachel Andersen)
