28/02/2024
L'ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, volta ad aumentare la consapevolezza sulle patologie e migliorare l'accesso alle cure e alla rappresentanza medica per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie.
Noi di AIRM lavoriamo quotidianamente per cercare di migliorare la vita di queste persone e nel cercare di trovare una cura per queste malattie.
Purtroppo la strada per il raggiungimento di quest'obiettivo è difficile, lunga e che presenta numerosi ostacoli. Ma, ovviamente, non ci perdiamo mai di animo.
🧬Ma cosa sono le malattie rare?
Sono patologie con bassissima incidenza, cioè lo 0.05% della popolazione ovvero 1 caso ogni 2000 persone. In Italia, secondo la rete Orphanet, i malati rari sono circa 2 milioni, di cui il 70% in età pediatrica.
🦠Le malattie mitocondriali (MD) si generano per delle mutazioni a carico di geni nucleari o mitocondriali che codificano per proteine o RNA. Nonostante la numerosa varietà di geni, quelli più colpiti sono a carico del sistema neuromuscolare e neurodegenerativo. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace.
💊 Anzi in un nostro recente studio* abbiamo analizzato il cocktail di farmaci che vengono somministrati ai pazienti affetti da MD. Comunemente chiamato mitococktail, questi non sono altro che una selezione di vitamine e antiossidanti (α-tocoferolo, ascorbato, glutatione, riboflavina, niacina, acetil-carnitina e coenzima Q) associati a farmaci antiepilettici/antipsicotici. Il risultato non è ottimale, in quanto miglioramenti non sono scientificamente provati. Anzi, al contrario, la somministrazione dei cocktail potrebbe determinare la soppressione degli ossidanti endogeni con conseguenti effetti deleteri sulla vitalità cellulare e/o tossicità per i pazienti.
🧪 Le nostre strategie di ricerca si stanno indirizzando verso la medicina personalizzata, cioè un approccio globale alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio delle malattie basato sulle caratteristiche, genetiche e non solo, di una persona.
Come detto la strada sarà lunga, ma riusciremo nel nostro intento.
Per chiunque volesse maggiori informazioni e sostenerci, non esitate a contattarci.
*https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35684429/