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BGenetica ha come obiettivo il Genetic Care, un modo di affrontare la genetica in modo umano

I medici genetisti che compongono il team di Bgenetica sono:

Sebastiano Bianca: Medico, specialista in Genetica Medica e Dottore di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva;

Chiara Barone: Medico, specialista in Genetica Medica. I principali campi di interesse sono la genetica clinica, la dismorfologia, l’oncogenetica e la genetica forense. È stata relatore in numerosi congressi nazionali e la sua attività scientifica è documentata da numerose pubblicazioni su riviste internazionali

08/08/2025

Vi informiamo che lo studio medico 🧬 rimarrà chiuso da giorno 11 Agosto al 31 di Agosto, per una breve pausa estiva. 🍉🪸🐚

📮‼️ Per prenotazioni e/o urgenze inviare una mail a genetica@bgenetica.it e vi risponderemo il prima possibile.

22/07/2025

In occasione della giornata mondiale della , nota anche come sindrome di Martin-Bell, facciamo un po’ di chiarezza su questa condizione genetica con la Dott.ssa Cristina Gorgone del team di Bgenetica 🧬👩🏻‍⚕️ Copia il link per leggere l’approfondimento sul nostro sito 👉 https://www.bgenetica.it/sindrome-x-fragile-dalla-diagnosi-alla-cura/

16/07/2025

presente alla Summer School di Seminologia organizzata presso . 🧬👨🏻‍⚕️👩🏻‍⚕️

Il Dott Sebastiano Bianca è intervenuto come moderatore della sessione sulla e la Dott.ssa Claudia Di Napoli come relatrice sulle cause genetiche di 🧬

24/06/2025

Dopo aver parlato delle congenite, soffermiamoci sulle tecniche di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva (NIPT).
Oggi parliamo della diagnosi prenatale invasiva.
La Diagnosi Prenatale Invasiva 🤰🏻 è un esame che consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche.
Le indicazioni per cui si richiede una diagnosi prenatale invasiva sono: valutazione del cariotipo fetale, screening prenatale (Bi-Tritest) ed esame del per lo studio del Dna fetale.
Rimani sempre aggiornato👉🏽 https://www.bgenetica.it

13/06/2025

🗓️ – Oggi si celebra la Giornata Mondiale dell’ .
L'albinismo è una condizione genetica 🧬 caratterizzata dalla ridotta o assente produzione di melanina, pigmento che colora pelle, capelli ed occhi: si manifesta con pelle molto chiara, capelli bianchi e occhi di colore rosa, azzurro o grigio.
Si tratta di una condizione ereditaria, causata da una mutazione di geni 🧬 che influenzano dunque la produzione di melanina e si trasmette di solito in modo autosomico recessivo, ovvero entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione per trasmetterla al figlio.
🌟La Giornata Mondiale dell’ vuole ricordarci l’importanza di accogliere e rispettare le diversità.

06/06/2025

🧬, nello spirito del Genetic Care, sostiene iniziative sociali a fianco di diverse associazioni di pazienti e familiari con malattie genetiche🧬.
🤝🏼Tra queste si inserisce, l’associazione “Gli Equilibristi HIBM APS”.
🌟L’associazione nasce con l’obiettivo di offrire supporto alle persone affette da Miopatia GNE – una rara malattia muscolare dell’adulto – e ai loro caregiver, aiutandoli a costruire un futuro che può essere ricco di possibilità.
🌟Gli Equilibristi HIBM APS lavorano per creare una rete di sostegno concreta, promuovendo informazione, ricerca e tutela dei diritti.
🌟L’associazione organizza gruppi di ascolto e percorsi di psicoterapia, attraverso il dialogo con le istituzioni si impegna a garantire un accesso equo alle cure e ai servizi, collabora con clinici e ricercatori per diffondere conoscenze aggiornate sulla malattia e sulle possibili terapie.
Ulteriori dettagli su 👉🏽https://www.gliequilibristi-hibm.org

03/06/2025

Le genetiche 🧬 non sindromiche nella maggioranza dei casi sono patologie “monogeniche”: ovvero l’alterazione di un singolo gene 🧬 è responsabile di ciascuna forma di sordità.
Ce ne parla nella seguente news, la dott.ssa 👩🏻‍⚕ Cristina Gorgone https://www.bgenetica.it/sordita-genetiche-non-sindromiche-cosa-sono-e-quali-geni-le-causano/

26/05/2025

🧬 vola a Milano per il congresso “ESHG 2025 – The European Society of Human Genetic”🧬.
I genetisti di BGenetica 🧬 Sebastiano Bianca, Cristina Gorgone e Claudia Di Napoli, da sabato 24 e fino a domani, presenti al grande meeting che vede a confronto oltre 6.000 genetisti 🧬 provenienti da tutto il mondo.

20/05/2025

🧬 oltrepassa i confini e stringe una nuova partnership 🤝🏼 con la tedesca CeGaT. Fondata nel 2009 a Tubinga, Germania, l’azienda è un fornitore globale di analisi genetiche per applicazioni mediche, di ricerca e farmaceutiche.
Scopriamo di più su https://cegat.com/it/

17/05/2025

🗓️Focus Omocisteina - L’iperomocisteinemia nella pratica clinica
📍BGenetica🧬 al centro del convegno che si è svolto ieri pomeriggio, al Romano Palace Luxory Hotel, con responsabile scientifico il dott 👨🏻‍⚕️Sebastiano Bianca. Tra le relatrici, le genetiste di BGenetica 🧬 Claudia Di Napoli e
Cristina Gorgone
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❗️ L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l’alimentazione e e appresenta un fattore di stress ossidativo per il nostro organismo.
Numerosi studi dimostrano come sia l’iperomocisteinemia sia:
• un fattore di rischio per l’aumento del rischio di malattia cardio-vascolare
• un fattore di rischio per patologie neurodegenerative quali demenza e
malattia di Alzheimer
• presenti nelle donne in gravidanza affette da preeclampsia, difetto della crescita fetale, distacco prematuro di placenta e aborti spontanei e ripetuti
• spia di fragilità ossee

✔️Obiettivo del corso, chiarire la biochimica dell’omocisteina ed il suo coinvolgimento in varie patologie, proponendo anche approcci preventivi.

16/05/2025

🗓️ – Oggi è la Giornata Mondiale della . La malattia celiaca è una infiammazione cronica dell’intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Riguarda l’1% della popolazione mondiale.
Già lo scorso mese, 🧬 ha trattato l’argomento fornendo informazioni utili per scoprire se si è celiaci. Ricordiamo infatti che è possibile effettuare un test genetico che consiste nel determinare la presenza degli alleli HLA DQ2 e DQ8 https://www.bgenetica.it/test-genetico-celiachia-quando-indicato/

13/05/2025

Per sordità congenita o ipoacusia congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente fin dalla nascita. La sordità congenita interessa circa 1 bambino su 1000 e nel 60% dei casi si riconosce una causa genetica.
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La sordità genetica può manifestarsi a qualsiasi età ed essere variamente progressiva. Decine di geni🧬 sono responsabili di forme pre- o postlinguali di sordità isolata e sono state descritte diverse centinaia di sindromi con sordità.
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La proposta di una consulenza genetica fa parte della gestione raccomandata per le sordità precoci.
Approfondisci l’argomento con il medico genetista 👩🏻‍⚕Cristina Gorgone 👉🏽 https://www.bgenetica.it/ipocusia-cogenita-limportanza-dellinquadramento-genetico/

Indirizzo

Via Messina, 223
Catania
95121

Orario di apertura

Lunedì	09:00 - 17:00
Mercoledì	09:00 - 17:00

Telefono

+39095374883

Sito Web

https://www.bgenetica.it/

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Noi Genetisti di Bgenetica lavoriamo per giungere alla diagnosi indirizzando all’esecuzione di test genetici necessari ed appropriati ed offrendo un’assistenza costante al paziente. Al paziente che si rivolge a noi viene sempre fornita una relazione di consulenza genetica. Gli incontri tra medico e paziente si svolgono in una clima sereno e di piena disponibilità.