
27/06/2025
🔬 Il gene MTHFR:
cos’è e perché è importante?
Forse hai sentito parlare del gene MTHFR e delle sue varianti genetiche, come C677T e A1298C. Ma cosa significano davvero?
Il gene MTHFR ha il compito di produrre un enzima molto importante per il nostro corpo. Questo enzima aiuta a trasformare l’acido folico (la vitamina B9) in una forma attiva che il nostro organismo può usare.
Questa forma attiva è fondamentale per:
✅ produrre il DNA
✅ regolare alcuni amminoacidi
✅ tenere sotto controllo i livelli di omocisteina, una sostanza che, se troppo alta, può danneggiare i vasi sanguigni e aumentare il rischio cardiovascolare.
👉 Cosa succede se ci sono mutazioni nel gene MTHFR?
Alcune persone hanno una o due copie “modificate” di questo gene. Le varianti più comuni sono appunto C677T e A1298C.
Queste mutazioni possono rendere meno efficiente l’enzima e quindi rallentare o ostacolare la trasformazione dell’acido folico.
📈 Il risultato?
Un possibile aumento dei livelli di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), che può essere collegato a diversi disturbi: cardiovascolari, neurologici, problemi in gravidanza e altro ancora.
🎯 Perché è utile saperlo?
Conoscere la presenza di una mutazione MTHFR può aiutare a personalizzare l’alimentazione e, se necessario, scegliere la forma giusta di acido folico, come il 5-metiltetraidrofolato, più adatto per chi ha questa mutazione.
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